Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80214638T>A | CA401362547 | CARD14,SGSH | n.2845-1228T>A c.483A>T (p.Lys161Asn) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.518A>T (p.Asn173Ile) n.376-310A>T n.503A>T n.374-310A>T c.85A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) c.342A>T n.492A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.250-310A>T (n.250-310A>T) n.464A>T n.397A>T | |
17 | g.80214638T>C | CA401362549 | CARD14,SGSH | n.2845-1228T>C c.483A>G (p.Lys161=) c.501A>G (p.Lys167=) c.518A>G (p.Asn173Ser) n.376-310A>G n.503A>G n.374-310A>G c.85A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) c.342A>G n.492A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.250-310A>G (n.250-310A>G) n.464A>G n.397A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214638T>G | CA401362548 | CARD14,SGSH | n.2845-1228T>G c.483A>C (p.Lys161Asn) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.518A>C (p.Asn173Thr) n.376-310A>C n.503A>C n.374-310A>C c.85A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) c.342A>C n.492A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.250-310A>C (n.250-310A>C) n.464A>C n.397A>C | |
17 | g.80214639T>A | CA401362550 | CARD14,SGSH | n.2845-1227T>A c.482A>T (p.Lys161Ile) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.376-311A>T n.502A>T n.374-311A>T c.84A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.341A>T n.491A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.250-311A>T (n.250-311A>T) n.463A>T n.396A>T | |
17 | g.80214639T>C | CA401362551 | CARD14,SGSH | n.2845-1227T>C c.482A>G (p.Lys161Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.517A>G (p.Asn173Asp) n.376-311A>G n.502A>G n.374-311A>G c.84A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) c.341A>G n.491A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.250-311A>G (n.250-311A>G) n.463A>G n.396A>G | |
17 | g.80214639T>G | CA401362552 | CARD14,SGSH | n.2845-1227T>G c.482A>C (p.Lys161Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.517A>C (p.Asn173His) n.376-311A>C n.502A>C n.374-311A>C c.84A>C c.376A>C (p.Asn126His) c.341A>C n.491A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.250-311A>C (n.250-311A>C) n.463A>C n.396A>C | |
17 | g.80214640T>A | CA401362555 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T>A c.481A>T (p.Lys161Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.516A>T (p.Gly172=) n.376-312A>T n.501A>T n.374-312A>T c.83A>T c.375A>T (p.Gly125=) c.340A>T n.490A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.250-312A>T (n.250-312A>T) n.462A>T n.395A>T | ClinVar |
17 | g.80214640T>C | CA401362556 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T>C c.481A>G (p.Lys161Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.516A>G (p.Gly172=) n.376-312A>G n.501A>G n.374-312A>G c.83A>G c.375A>G (p.Gly125=) c.340A>G n.490A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.250-312A>G (n.250-312A>G) n.462A>G n.395A>G | |
17 | g.80214640T>G | CA401362560 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T>G c.481A>C (p.Lys161Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.516A>C (p.Gly172=) n.376-312A>C n.501A>C n.374-312A>C c.83A>C c.375A>C (p.Gly125=) c.340A>C n.490A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.250-312A>C (n.250-312A>C) n.462A>C n.395A>C | |
17 | g.80214640T= | CA2277864327 | CARD14,SGSH | n.2845-1226T= c.481A= (p.Lys161=) c.499A= (p.Lys167=) c.516A= (p.Gly172=) n.376-312A= n.501A= n.374-312A= c.83A= c.375A= (p.Gly125=) c.340A= n.490A= c.220A= (p.Lys74=) c.250-312A= (n.250-312A=) n.462A= n.395A= | |
17 | g.80214640_80214641insA | CA294897721 | CARD14,SGSH | n.2845-1226_2845-1225insA c.480_481insT (p.Lys161Ter) c.498_499insT (p.Lys167Ter) c.515_516insT (p.Asn173LysfsTer?) n.376-313_376-312insT n.500_501insT n.374-313_374-312insT c.82_83insT c.374_375insT (p.Asn126LysfsTer?) c.339_340insT n.489_490insT c.219_220insT (p.Lys74Ter) c.250-313_250-312insT (n.250-313_250-312insT) n.461_462insT n.394_395insT | dbSNP |
17 | g.80214641C>A | CA401362567 | CARD14,SGSH | n.2845-1225C>A c.480G>T (p.Arg160=) c.498G>T (p.Arg166=) c.515G>T (p.Gly172Val) n.376-313G>T n.500G>T n.374-313G>T c.82G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.339G>T n.489G>T c.219G>T (p.Arg73=) c.250-313G>T (n.250-313G>T) n.461G>T n.394G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214641C>G | CA401362570 | CARD14,SGSH | n.2845-1225C>G c.480G>C (p.Arg160=) c.498G>C (p.Arg166=) c.515G>C (p.Gly172Ala) n.376-313G>C n.500G>C n.374-313G>C c.82G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.339G>C n.489G>C c.219G>C (p.Arg73=) c.250-313G>C (n.250-313G>C) n.461G>C n.394G>C | |
17 | g.80214641C>T | CA401362573 | CARD14,SGSH | n.2845-1225C>T c.480G>A (p.Arg160=) c.498G>A (p.Arg166=) c.515G>A (p.Gly172Glu) n.376-313G>A n.500G>A n.374-313G>A c.82G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.339G>A n.489G>A c.219G>A (p.Arg73=) c.250-313G>A (n.250-313G>A) n.461G>A n.394G>A | |
17 | g.80214642C>A | CA401362583 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C>A c.479G>T (p.Arg160Leu) c.497G>T (p.Arg166Leu) c.514G>T (p.Gly172Ter) n.376-314G>T n.499G>T n.374-314G>T c.81G>T c.373G>T (p.Gly125Ter) c.338G>T n.488G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) c.250-314G>T (n.250-314G>T) n.460G>T n.393G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80214642C= | CA2277864328 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C= c.479G= (p.Arg160=) c.497G= (p.Arg166=) c.514G= (p.Gly172=) n.376-314G= n.499G= n.374-314G= c.81G= c.373G= (p.Gly125=) c.338G= n.488G= c.218G= (p.Arg73=) c.250-314G= (n.250-314G=) n.460G= n.393G= | |
17 | g.80214642C>G | CA401362579 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C>G c.479G>C (p.Arg160Pro) c.497G>C (p.Arg166Pro) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.376-314G>C n.499G>C n.374-314G>C c.81G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.338G>C n.488G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) c.250-314G>C (n.250-314G>C) n.460G>C n.393G>C | |
17 | g.80214642C>T | CA8818003 | CARD14,SGSH | n.2845-1224C>T c.479G>A (p.Arg160Gln) c.497G>A (p.Arg166Gln) c.514G>A (p.Gly172Arg) n.376-314G>A n.499G>A n.374-314G>A c.81G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.338G>A n.488G>A c.218G>A (p.Arg73Gln) c.250-314G>A (n.250-314G>A) n.460G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214643G>A | CA8818004 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G>A c.478C>T (p.Arg160Trp) c.496C>T (p.Arg166Trp) c.513C>T (p.Ser171=) n.376-315C>T n.498C>T n.374-315C>T c.80C>T c.372C>T (p.Ser124=) c.337C>T n.487C>T c.217C>T (p.Arg73Trp) c.250-315C>T (n.250-315C>T) n.459C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214643G>C | CA401362587 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G>C c.478C>G (p.Arg160Gly) c.496C>G (p.Arg166Gly) c.513C>G (p.Ser171=) n.376-315C>G n.498C>G n.374-315C>G c.80C>G c.372C>G (p.Ser124=) c.337C>G n.487C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) c.250-315C>G (n.250-315C>G) n.459C>G n.392C>G | |
17 | g.80214643G= | CA2277864330 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G= c.478C= (p.Arg160=) c.496C= (p.Arg166=) c.513C= (p.Ser171=) n.376-315C= n.498C= n.374-315C= c.80C= c.372C= (p.Ser124=) c.337C= n.487C= c.217C= (p.Arg73=) c.250-315C= (n.250-315C=) n.459C= n.392C= | |
17 | g.80214643G>T | CA502202942 | CARD14,SGSH | n.2845-1223G>T c.478C>A (p.Arg160=) c.496C>A (p.Arg166=) c.513C>A (p.Ser171=) n.376-315C>A n.498C>A n.374-315C>A c.80C>A c.372C>A (p.Ser124=) c.337C>A n.487C>A c.217C>A (p.Arg73=) c.250-315C>A (n.250-315C>A) n.459C>A n.392C>A | |
17 | g.80214644dup | CA2277864329 | CARD14,SGSH | n.2845-1222dup c.478dup (p.Arg160ProfsTer9) c.496dup (p.Arg166ProfsTer9) c.513dup (p.Gly172ArgfsTer?) n.376-315dup n.498dup n.374-315dup c.80dup c.372dup (p.Gly125ArgfsTer?) c.337dup n.487dup c.217dup (p.Arg73ProfsTer9) c.250-315dup (n.250-315dup) n.459dup n.392dup | dbSNP |
17 | g.80214644G>A | CA401362590 | CARD14,SGSH | n.2845-1222G>A c.477C>T (p.Val159=) c.495C>T (p.Val165=) c.512C>T (p.Ser171Phe) n.376-316C>T n.497C>T n.374-316C>T c.79C>T c.371C>T (p.Ser124Phe) c.336C>T n.486C>T c.216C>T (p.Val72=) c.250-316C>T (n.250-316C>T) n.458C>T n.391C>T | |
17 | g.80214644G>C | CA401362591 | CARD14,SGSH | n.2845-1222G>C c.477C>G (p.Val159=) c.495C>G (p.Val165=) c.512C>G (p.Ser171Cys) n.376-316C>G n.497C>G n.374-316C>G c.79C>G c.371C>G (p.Ser124Cys) c.336C>G n.486C>G c.216C>G (p.Val72=) c.250-316C>G (n.250-316C>G) n.458C>G n.391C>G | ClinVar |
17 | g.80214644G>T | CA401362594 | CARD14,SGSH | n.2845-1222G>T c.477C>A (p.Val159=) c.495C>A (p.Val165=) c.512C>A (p.Ser171Tyr) n.376-316C>A n.497C>A n.374-316C>A c.79C>A c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.336C>A n.486C>A c.216C>A (p.Val72=) c.250-316C>A (n.250-316C>A) n.458C>A n.391C>A | |
17 | g.80214645A= | CA2277864331 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A= c.476T= (p.Val159=) c.494T= (p.Val165=) c.511T= (p.Ser171=) n.376-317T= n.496T= n.374-317T= c.78T= c.370T= (p.Ser124=) c.335T= n.485T= c.215T= (p.Val72=) c.250-317T= (n.250-317T=) n.457T= n.390T= | |
17 | g.80214645A>C | CA401362597 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A>C c.476T>G (p.Val159Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.511T>G (p.Ser171Ala) n.376-317T>G n.496T>G n.374-317T>G c.78T>G c.370T>G (p.Ser124Ala) c.335T>G n.485T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.250-317T>G (n.250-317T>G) n.457T>G n.390T>G | |
17 | g.80214645A>G | CA401362599 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A>G c.476T>C (p.Val159Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.511T>C (p.Ser171Pro) n.376-317T>C n.496T>C n.374-317T>C c.78T>C c.370T>C (p.Ser124Pro) c.335T>C n.485T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.250-317T>C (n.250-317T>C) n.457T>C n.390T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214645A>T | CA401362602 | CARD14,SGSH | n.2845-1221A>T c.476T>A (p.Val159Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) c.511T>A (p.Ser171Thr) n.376-317T>A n.496T>A n.374-317T>A c.78T>A c.370T>A (p.Ser124Thr) c.335T>A n.485T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.250-317T>A (n.250-317T>A) n.457T>A n.390T>A | |
17 | g.80214646C>A | CA401362605 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C>A c.475G>T (p.Val159Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) c.510G>T (p.Ser170=) n.376-318G>T n.495G>T n.374-318G>T c.77G>T c.369G>T (p.Ser123=) c.334G>T n.484G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.250-318G>T (n.250-318G>T) n.456G>T n.389G>T | |
17 | g.80214646C= | CA2277864332 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C= c.475G= (p.Val159=) c.493G= (p.Val165=) c.510G= (p.Ser170=) n.376-318G= n.495G= n.374-318G= c.77G= c.369G= (p.Ser123=) c.334G= n.484G= c.214G= (p.Val72=) c.250-318G= (n.250-318G=) n.456G= n.389G= | |
17 | g.80214646C>G | CA401362608 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C>G c.475G>C (p.Val159Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.510G>C (p.Ser170=) n.376-318G>C n.495G>C n.374-318G>C c.77G>C c.369G>C (p.Ser123=) c.334G>C n.484G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.250-318G>C (n.250-318G>C) n.456G>C n.389G>C | |
17 | g.80214646C>T | CA8818005 | CARD14,SGSH | n.2845-1220C>T c.475G>A (p.Val159Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.510G>A (p.Ser170=) n.376-318G>A n.495G>A n.374-318G>A c.77G>A c.369G>A (p.Ser123=) c.334G>A n.484G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.250-318G>A (n.250-318G>A) n.456G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214647G>A | CA8818006 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G>A c.474C>T (p.Leu158=) c.492C>T (p.Leu164=) c.509C>T (p.Ser170Leu) n.376-319C>T n.494C>T n.374-319C>T c.76C>T c.368C>T (p.Ser123Leu) c.333C>T n.483C>T c.213C>T (p.Leu71=) c.250-319C>T (n.250-319C>T) n.455C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214647G>C | CA8818007 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G>C c.474C>G (p.Leu158=) c.492C>G (p.Leu164=) c.509C>G (p.Ser170Trp) n.376-319C>G n.494C>G n.374-319C>G c.76C>G c.368C>G (p.Ser123Trp) c.333C>G n.483C>G c.213C>G (p.Leu71=) c.250-319C>G (n.250-319C>G) n.455C>G n.388C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214647G= | CA2277864333 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G= c.474C= (p.Leu158=) c.492C= (p.Leu164=) c.509C= (p.Ser170=) n.376-319C= n.494C= n.374-319C= c.76C= c.368C= (p.Ser123=) c.333C= n.483C= c.213C= (p.Leu71=) c.250-319C= (n.250-319C=) n.455C= n.388C= | |
17 | g.80214647G>T | CA401362613 | CARD14,SGSH | n.2845-1219G>T c.474C>A (p.Leu158=) c.492C>A (p.Leu164=) c.509C>A (p.Ser170Ter) n.376-319C>A n.494C>A n.374-319C>A c.76C>A c.368C>A (p.Ser123Ter) c.333C>A n.483C>A c.213C>A (p.Leu71=) c.250-319C>A (n.250-319C>A) n.455C>A n.388C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214648A>C | CA401362619 | CARD14,SGSH | n.2845-1218A>C c.473T>G (p.Leu158Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.376-320T>G n.493T>G n.374-320T>G c.75T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.332T>G n.482T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.250-320T>G (n.250-320T>G) n.454T>G n.387T>G | |
17 | g.80214648A>G | CA401362621 | CARD14,SGSH | n.2845-1218A>G c.473T>C (p.Leu158Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.376-320T>C n.493T>C n.374-320T>C c.75T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.332T>C n.482T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.250-320T>C (n.250-320T>C) n.454T>C n.387T>C | |
17 | g.80214648A>T | CA401362623 | CARD14,SGSH | n.2845-1218A>T c.473T>A (p.Leu158His) c.491T>A (p.Leu164His) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.376-320T>A n.493T>A n.374-320T>A c.75T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.332T>A n.482T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.250-320T>A (n.250-320T>A) n.454T>A n.387T>A | |
17 | g.80214649G>A | CA401362624 | CARD14,SGSH | n.2845-1217G>A c.472C>T (p.Leu158Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) c.507C>T (p.Cys169=) n.376-321C>T n.492C>T n.374-321C>T c.74C>T c.366C>T (p.Cys122=) c.331C>T n.481C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.250-321C>T (n.250-321C>T) n.453C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214649G>C | CA401362626 | CARD14,SGSH | n.2845-1217G>C c.472C>G (p.Leu158Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.507C>G (p.Cys169Trp) n.376-321C>G n.492C>G n.374-321C>G c.74C>G c.366C>G (p.Cys122Trp) c.331C>G n.481C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.250-321C>G (n.250-321C>G) n.453C>G n.386C>G | |
17 | g.80214649G>T | CA401362628 | CARD14,SGSH | n.2845-1217G>T c.472C>A (p.Leu158Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) c.507C>A (p.Cys169Ter) n.376-321C>A n.492C>A n.374-321C>A c.74C>A c.366C>A (p.Cys122Ter) c.331C>A n.481C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.250-321C>A (n.250-321C>A) n.453C>A n.386C>A | |
17 | g.80214650C>A | CA401362638 | CARD14,SGSH | n.2845-1216C>A c.471G>T (p.Leu157=) c.489G>T (p.Leu163=) c.506G>T (p.Cys169Phe) n.376-322G>T n.491G>T n.374-322G>T c.73G>T c.365G>T (p.Cys122Phe) c.330G>T n.480G>T c.210G>T (p.Leu70=) c.250-322G>T (n.250-322G>T) n.452G>T n.385G>T | |
17 | g.80214650C>G | CA401362632 | CARD14,SGSH | n.2845-1216C>G c.471G>C (p.Leu157=) c.489G>C (p.Leu163=) c.506G>C (p.Cys169Ser) n.376-322G>C n.491G>C n.374-322G>C c.73G>C c.365G>C (p.Cys122Ser) c.330G>C n.480G>C c.210G>C (p.Leu70=) c.250-322G>C (n.250-322G>C) n.452G>C n.385G>C | |
17 | g.80214650C>T | CA401362635 | CARD14,SGSH | n.2845-1216C>T c.471G>A (p.Leu157=) c.489G>A (p.Leu163=) c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.376-322G>A n.491G>A n.374-322G>A c.73G>A c.365G>A (p.Cys122Tyr) c.330G>A n.480G>A c.210G>A (p.Leu70=) c.250-322G>A (n.250-322G>A) n.452G>A n.385G>A | |
17 | g.80214651A>C | CA401362641 | CARD14,SGSH | n.2845-1215A>C c.470T>G (p.Leu157Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.505T>G (p.Cys169Gly) n.376-323T>G n.490T>G n.374-323T>G c.72T>G c.364T>G (p.Cys122Gly) c.329T>G n.479T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.250-323T>G (n.250-323T>G) n.451T>G n.384T>G | |
17 | g.80214651A>G | CA401362643 | CARD14,SGSH | n.2845-1215A>G c.470T>C (p.Leu157Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.505T>C (p.Cys169Arg) n.376-323T>C n.490T>C n.374-323T>C c.72T>C c.364T>C (p.Cys122Arg) c.329T>C n.479T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.250-323T>C (n.250-323T>C) n.451T>C n.384T>C | |
17 | g.80214651A>T | CA401362646 | CARD14,SGSH | n.2845-1215A>T c.470T>A (p.Leu157Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.505T>A (p.Cys169Ser) n.376-323T>A n.490T>A n.374-323T>A c.72T>A c.364T>A (p.Cys122Ser) c.329T>A n.479T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.250-323T>A (n.250-323T>A) n.451T>A n.384T>A | gnomAD v4 |