WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214590A>C | CA2640319900 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>C c.506+25T>G (n.506+25T>G) c.524+25T>G (n.524+25T>G) c.541+25T>G (n.541+25T>G) n.376-262T>G n.551T>G n.374-262T>G c.108+25T>G c.400+25T>G (n.400+25T>G) c.365+25T>G n.515+25T>G c.245+25T>G (n.245+25T>G) c.250-262T>G (n.250-262T>G) n.526+25T>G n.487+25T>G n.420+25T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214590A>G | CA2576415521 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>G c.506+25T>C (n.506+25T>C) c.524+25T>C (n.524+25T>C) c.541+25T>C (n.541+25T>C) n.376-262T>C n.551T>C n.374-262T>C c.108+25T>C c.400+25T>C (n.400+25T>C) c.365+25T>C n.515+25T>C c.245+25T>C (n.245+25T>C) c.250-262T>C (n.250-262T>C) n.526+25T>C n.487+25T>C n.420+25T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214590A>T | CA2640319899 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>T c.506+25T>A (n.506+25T>A) c.524+25T>A (n.524+25T>A) c.541+25T>A (n.541+25T>A) n.376-262T>A n.551T>A n.374-262T>A c.108+25T>A c.400+25T>A (n.400+25T>A) c.365+25T>A n.515+25T>A c.245+25T>A (n.245+25T>A) c.250-262T>A (n.250-262T>A) n.526+25T>A n.487+25T>A n.420+25T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214591A= | CA2277864299 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A= c.506+24T= (n.506+24T=) c.524+24T= (n.524+24T=) c.541+24T= (n.541+24T=) n.376-263T= n.550T= n.374-263T= c.108+24T= c.400+24T= (n.400+24T=) c.365+24T= n.515+24T= c.245+24T= (n.245+24T=) c.250-263T= (n.250-263T=) n.526+24T= n.487+24T= n.420+24T= | |
| 17 | g.80214591A>G | CA2640319902 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A>G c.506+24T>C (n.506+24T>C) c.524+24T>C (n.524+24T>C) c.541+24T>C (n.541+24T>C) n.376-263T>C n.550T>C n.374-263T>C c.108+24T>C c.400+24T>C (n.400+24T>C) c.365+24T>C n.515+24T>C c.245+24T>C (n.245+24T>C) c.250-263T>C (n.250-263T>C) n.526+24T>C n.487+24T>C n.420+24T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214591A>T | CA8817993 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A>T c.506+24T>A (n.506+24T>A) c.524+24T>A (n.524+24T>A) c.541+24T>A (n.541+24T>A) n.376-263T>A n.550T>A n.374-263T>A c.108+24T>A c.400+24T>A (n.400+24T>A) c.365+24T>A n.515+24T>A c.245+24T>A (n.245+24T>A) c.250-263T>A (n.250-263T>A) n.526+24T>A n.487+24T>A n.420+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214597_80214602del | CA2640319901 | CARD14,SGSH | n.2845-1269_2845-1264del c.506+19_506+24del (n.506+19_506+24del) c.524+19_524+24del (n.524+19_524+24del) c.541+19_541+24del (n.541+19_541+24del) n.376-268_376-263del n.545_550del n.374-268_374-263del c.108+19_108+24del c.400+19_400+24del (n.400+19_400+24del) c.365+19_365+24del n.515+19_515+24del c.245+19_245+24del (n.245+19_245+24del) c.250-268_250-263del (n.250-268_250-263del) n.526+19_526+24del n.487+19_487+24del n.420+19_420+24del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214593G>A | CA775537221 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G>A c.506+22C>T (n.506+22C>T) c.524+22C>T (n.524+22C>T) c.541+22C>T (n.541+22C>T) n.376-265C>T n.548C>T n.374-265C>T c.108+22C>T c.400+22C>T (n.400+22C>T) c.365+22C>T n.515+22C>T c.245+22C>T (n.245+22C>T) c.250-265C>T (n.250-265C>T) n.526+22C>T n.487+22C>T n.420+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214593G= | CA2277864300 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G= c.506+22C= (n.506+22C=) c.524+22C= (n.524+22C=) c.541+22C= (n.541+22C=) n.376-265C= n.548C= n.374-265C= c.108+22C= c.400+22C= (n.400+22C=) c.365+22C= n.515+22C= c.245+22C= (n.245+22C=) c.250-265C= (n.250-265C=) n.526+22C= n.487+22C= n.420+22C= | |
| 17 | g.80214593G>T | CA2566697955 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G>T c.506+22C>A (n.506+22C>A) c.524+22C>A (n.524+22C>A) c.541+22C>A (n.541+22C>A) n.376-265C>A n.548C>A n.374-265C>A c.108+22C>A c.400+22C>A (n.400+22C>A) c.365+22C>A n.515+22C>A c.245+22C>A (n.245+22C>A) c.250-265C>A (n.250-265C>A) n.526+22C>A n.487+22C>A n.420+22C>A | |
| 17 | g.80214594G>A | CA775537223 | CARD14,SGSH | n.2845-1272G>A c.506+21C>T (n.506+21C>T) c.524+21C>T (n.524+21C>T) c.541+21C>T (n.541+21C>T) n.376-266C>T n.547C>T n.374-266C>T c.108+21C>T c.400+21C>T (n.400+21C>T) c.365+21C>T n.515+21C>T c.245+21C>T (n.245+21C>T) c.250-266C>T (n.250-266C>T) n.526+21C>T n.487+21C>T n.420+21C>T | dbSNP |
| 17 | g.80214594G>C | CA2277864302 | CARD14,SGSH | n.2845-1272G>C c.506+21C>G (n.506+21C>G) c.524+21C>G (n.524+21C>G) c.541+21C>G (n.541+21C>G) n.376-266C>G n.547C>G n.374-266C>G c.108+21C>G c.400+21C>G (n.400+21C>G) c.365+21C>G n.515+21C>G c.245+21C>G (n.245+21C>G) c.250-266C>G (n.250-266C>G) n.526+21C>G n.487+21C>G n.420+21C>G | dbSNP |
| 17 | g.80214594G= | CA2277864301 | CARD14,SGSH | n.2845-1272G= c.506+21C= (n.506+21C=) c.524+21C= (n.524+21C=) c.541+21C= (n.541+21C=) n.376-266C= n.547C= n.374-266C= c.108+21C= c.400+21C= (n.400+21C=) c.365+21C= n.515+21C= c.245+21C= (n.245+21C=) c.250-266C= (n.250-266C=) n.526+21C= n.487+21C= n.420+21C= | |
| 17 | g.80214595G>A | CA775537224 | CARD14,SGSH | n.2845-1271G>A c.506+20C>T (n.506+20C>T) c.524+20C>T (n.524+20C>T) c.541+20C>T (n.541+20C>T) n.376-267C>T n.546C>T n.374-267C>T c.108+20C>T c.400+20C>T (n.400+20C>T) c.365+20C>T n.515+20C>T c.245+20C>T (n.245+20C>T) c.250-267C>T (n.250-267C>T) n.526+20C>T n.487+20C>T n.420+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214595G= | CA2277864303 | CARD14,SGSH | n.2845-1271G= c.506+20C= (n.506+20C=) c.524+20C= (n.524+20C=) c.541+20C= (n.541+20C=) n.376-267C= n.546C= n.374-267C= c.108+20C= c.400+20C= (n.400+20C=) c.365+20C= n.515+20C= c.245+20C= (n.245+20C=) c.250-267C= (n.250-267C=) n.526+20C= n.487+20C= n.420+20C= | |
| 17 | g.80214595G>T | CA2640319903 | CARD14,SGSH | n.2845-1271G>T c.506+20C>A (n.506+20C>A) c.524+20C>A (n.524+20C>A) c.541+20C>A (n.541+20C>A) n.376-267C>A n.546C>A n.374-267C>A c.108+20C>A c.400+20C>A (n.400+20C>A) c.365+20C>A n.515+20C>A c.245+20C>A (n.245+20C>A) c.250-267C>A (n.250-267C>A) n.526+20C>A n.487+20C>A n.420+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214597A= | CA2277864304 | CARD14,SGSH | n.2845-1269A= c.506+18T= (n.506+18T=) c.524+18T= (n.524+18T=) c.541+18T= (n.541+18T=) n.376-269T= n.544T= n.374-269T= c.108+18T= c.400+18T= (n.400+18T=) c.365+18T= n.515+18T= c.245+18T= (n.245+18T=) c.250-269T= (n.250-269T=) n.526+18T= n.487+18T= n.420+18T= | |
| 17 | g.80214597A>C | CA2576415522 | CARD14,SGSH | n.2845-1269A>C c.506+18T>G (n.506+18T>G) c.524+18T>G (n.524+18T>G) c.541+18T>G (n.541+18T>G) n.376-269T>G n.544T>G n.374-269T>G c.108+18T>G c.400+18T>G (n.400+18T>G) c.365+18T>G n.515+18T>G c.245+18T>G (n.245+18T>G) c.250-269T>G (n.250-269T>G) n.526+18T>G n.487+18T>G n.420+18T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214597A>G | CA2277864305 | CARD14,SGSH | n.2845-1269A>G c.506+18T>C (n.506+18T>C) c.524+18T>C (n.524+18T>C) c.541+18T>C (n.541+18T>C) n.376-269T>C n.544T>C n.374-269T>C c.108+18T>C c.400+18T>C (n.400+18T>C) c.365+18T>C n.515+18T>C c.245+18T>C (n.245+18T>C) c.250-269T>C (n.250-269T>C) n.526+18T>C n.487+18T>C n.420+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214599G>A | CA2277864307 | CARD14,SGSH | n.2845-1267G>A c.506+16C>T (n.506+16C>T) c.524+16C>T (n.524+16C>T) c.541+16C>T (n.541+16C>T) n.376-271C>T n.542C>T n.374-271C>T c.108+16C>T c.400+16C>T (n.400+16C>T) c.365+16C>T n.515+16C>T c.245+16C>T (n.245+16C>T) c.250-271C>T (n.250-271C>T) n.526+16C>T n.487+16C>T n.420+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214599G= | CA2277864306 | CARD14,SGSH | n.2845-1267G= c.506+16C= (n.506+16C=) c.524+16C= (n.524+16C=) c.541+16C= (n.541+16C=) n.376-271C= n.542C= n.374-271C= c.108+16C= c.400+16C= (n.400+16C=) c.365+16C= n.515+16C= c.245+16C= (n.245+16C=) c.250-271C= (n.250-271C=) n.526+16C= n.487+16C= n.420+16C= | |
| 17 | g.80214600G>A | CA2640319904 | CARD14,SGSH | n.2845-1266G>A c.506+15C>T (n.506+15C>T) c.524+15C>T (n.524+15C>T) c.541+15C>T (n.541+15C>T) n.376-272C>T n.541C>T n.374-272C>T c.108+15C>T c.400+15C>T (n.400+15C>T) c.365+15C>T n.515+15C>T c.245+15C>T (n.245+15C>T) c.250-272C>T (n.250-272C>T) n.526+15C>T n.487+15C>T n.420+15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214600G>T | CA2576415523 | CARD14,SGSH | n.2845-1266G>T c.506+15C>A (n.506+15C>A) c.524+15C>A (n.524+15C>A) c.541+15C>A (n.541+15C>A) n.376-272C>A n.541C>A n.374-272C>A c.108+15C>A c.400+15C>A (n.400+15C>A) c.365+15C>A n.515+15C>A c.245+15C>A (n.245+15C>A) c.250-272C>A (n.250-272C>A) n.526+15C>A n.487+15C>A n.420+15C>A | |
| 17 | g.80214601G>A | CA2697555252 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>A c.506+14C>T (n.506+14C>T) c.524+14C>T (n.524+14C>T) c.541+14C>T (n.541+14C>T) n.376-273C>T n.540C>T n.374-273C>T c.108+14C>T c.400+14C>T (n.400+14C>T) c.365+14C>T n.515+14C>T c.245+14C>T (n.245+14C>T) c.250-273C>T (n.250-273C>T) n.526+14C>T n.487+14C>T n.420+14C>T | ClinVar |
| 17 | g.80214601G>C | CA8817994 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>C c.506+14C>G (n.506+14C>G) c.524+14C>G (n.524+14C>G) c.541+14C>G (n.541+14C>G) n.376-273C>G n.540C>G n.374-273C>G c.108+14C>G c.400+14C>G (n.400+14C>G) c.365+14C>G n.515+14C>G c.245+14C>G (n.245+14C>G) c.250-273C>G (n.250-273C>G) n.526+14C>G n.487+14C>G n.420+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214601G= | CA2277864308 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G= c.506+14C= (n.506+14C=) c.524+14C= (n.524+14C=) c.541+14C= (n.541+14C=) n.376-273C= n.540C= n.374-273C= c.108+14C= c.400+14C= (n.400+14C=) c.365+14C= n.515+14C= c.245+14C= (n.245+14C=) c.250-273C= (n.250-273C=) n.526+14C= n.487+14C= n.420+14C= | |
| 17 | g.80214601G>T | CA2697555253 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>T c.506+14C>A (n.506+14C>A) c.524+14C>A (n.524+14C>A) c.541+14C>A (n.541+14C>A) n.376-273C>A n.540C>A n.374-273C>A c.108+14C>A c.400+14C>A (n.400+14C>A) c.365+14C>A n.515+14C>A c.245+14C>A (n.245+14C>A) c.250-273C>A (n.250-273C>A) n.526+14C>A n.487+14C>A n.420+14C>A | ClinVar |
| 17 | g.80214602C>A | CA8817995 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C>A c.506+13G>T (n.506+13G>T) c.524+13G>T (n.524+13G>T) c.541+13G>T (n.541+13G>T) n.376-274G>T n.539G>T n.374-274G>T c.108+13G>T c.400+13G>T (n.400+13G>T) c.365+13G>T n.515+13G>T c.245+13G>T (n.245+13G>T) c.250-274G>T (n.250-274G>T) n.526+13G>T n.487+13G>T n.420+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214602C= | CA2277864309 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C= c.506+13G= (n.506+13G=) c.524+13G= (n.524+13G=) c.541+13G= (n.541+13G=) n.376-274G= n.539G= n.374-274G= c.108+13G= c.400+13G= (n.400+13G=) c.365+13G= n.515+13G= c.245+13G= (n.245+13G=) c.250-274G= (n.250-274G=) n.526+13G= n.487+13G= n.420+13G= | |
| 17 | g.80214602C>T | CA8817996 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C>T c.506+13G>A (n.506+13G>A) c.524+13G>A (n.524+13G>A) c.541+13G>A (n.541+13G>A) n.376-274G>A n.539G>A n.374-274G>A c.108+13G>A c.400+13G>A (n.400+13G>A) c.365+13G>A n.515+13G>A c.245+13G>A (n.245+13G>A) c.250-274G>A (n.250-274G>A) n.526+13G>A n.487+13G>A n.420+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214605del | CA2640319905 | CARD14,SGSH | n.2845-1261del c.506+13del (n.506+13del) c.524+13del (n.524+13del) c.541+13del (n.541+13del) n.376-274del n.539del n.374-274del c.108+13del c.400+13del (n.400+13del) c.365+13del n.515+13del c.245+13del (n.245+13del) c.250-274del (n.250-274del) n.526+13del n.487+13del n.420+13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214603C>A | CA2576415524 | CARD14,SGSH | n.2845-1263C>A c.506+12G>T (n.506+12G>T) c.524+12G>T (n.524+12G>T) c.541+12G>T (n.541+12G>T) n.376-275G>T n.538G>T n.374-275G>T c.108+12G>T c.400+12G>T (n.400+12G>T) c.365+12G>T n.515+12G>T c.245+12G>T (n.245+12G>T) c.250-275G>T (n.250-275G>T) n.526+12G>T n.487+12G>T n.420+12G>T | |
| 17 | g.80214603C>T | CA2573155030 | CARD14,SGSH | n.2845-1263C>T c.506+12G>A (n.506+12G>A) c.524+12G>A (n.524+12G>A) c.541+12G>A (n.541+12G>A) n.376-275G>A n.538G>A n.374-275G>A c.108+12G>A c.400+12G>A (n.400+12G>A) c.365+12G>A n.515+12G>A c.245+12G>A (n.245+12G>A) c.250-275G>A (n.250-275G>A) n.526+12G>A n.487+12G>A n.420+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214604C= | CA2277864310 | CARD14,SGSH | n.2845-1262C= c.506+11G= (n.506+11G=) c.524+11G= (n.524+11G=) c.541+11G= (n.541+11G=) n.376-276G= n.537G= n.374-276G= c.108+11G= c.400+11G= (n.400+11G=) c.365+11G= n.515+11G= c.245+11G= (n.245+11G=) c.250-276G= (n.250-276G=) n.526+11G= n.487+11G= n.420+11G= | |
| 17 | g.80214604C>T | CA2277864311 | CARD14,SGSH | n.2845-1262C>T c.506+11G>A (n.506+11G>A) c.524+11G>A (n.524+11G>A) c.541+11G>A (n.541+11G>A) n.376-276G>A n.537G>A n.374-276G>A c.108+11G>A c.400+11G>A (n.400+11G>A) c.365+11G>A n.515+11G>A c.245+11G>A (n.245+11G>A) c.250-276G>A (n.250-276G>A) n.526+11G>A n.487+11G>A n.420+11G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214605C>A | CA2640319906 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>A c.506+10G>T (n.506+10G>T) c.524+10G>T (n.524+10G>T) c.541+10G>T (n.541+10G>T) n.376-277G>T n.536G>T n.374-277G>T c.108+10G>T c.400+10G>T (n.400+10G>T) c.365+10G>T n.515+10G>T c.245+10G>T (n.245+10G>T) c.250-277G>T (n.250-277G>T) n.526+10G>T n.487+10G>T n.420+10G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214605C= | CA2277864312 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C= c.506+10G= (n.506+10G=) c.524+10G= (n.524+10G=) c.541+10G= (n.541+10G=) n.376-277G= n.536G= n.374-277G= c.108+10G= c.400+10G= (n.400+10G=) c.365+10G= n.515+10G= c.245+10G= (n.245+10G=) c.250-277G= (n.250-277G=) n.526+10G= n.487+10G= n.420+10G= | |
| 17 | g.80214605C>G | CA2573155031 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>G c.506+10G>C (n.506+10G>C) c.524+10G>C (n.524+10G>C) c.541+10G>C (n.541+10G>C) n.376-277G>C n.536G>C n.374-277G>C c.108+10G>C c.400+10G>C (n.400+10G>C) c.365+10G>C n.515+10G>C c.245+10G>C (n.245+10G>C) c.250-277G>C (n.250-277G>C) n.526+10G>C n.487+10G>C n.420+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214605C>T | CA8817997 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>T c.506+10G>A (n.506+10G>A) c.524+10G>A (n.524+10G>A) c.541+10G>A (n.541+10G>A) n.376-277G>A n.536G>A n.374-277G>A c.108+10G>A c.400+10G>A (n.400+10G>A) c.365+10G>A n.515+10G>A c.245+10G>A (n.245+10G>A) c.250-277G>A (n.250-277G>A) n.526+10G>A n.487+10G>A n.420+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214606G>A | CA8817998 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G>A c.506+9C>T (n.506+9C>T) c.524+9C>T (n.524+9C>T) c.541+9C>T (n.541+9C>T) n.376-278C>T n.535C>T n.374-278C>T c.108+9C>T c.400+9C>T (n.400+9C>T) c.365+9C>T n.515+9C>T c.245+9C>T (n.245+9C>T) c.250-278C>T (n.250-278C>T) n.526+9C>T n.487+9C>T n.420+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214606G>C | CA2499225025 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G>C c.506+9C>G (n.506+9C>G) c.524+9C>G (n.524+9C>G) c.541+9C>G (n.541+9C>G) n.376-278C>G n.535C>G n.374-278C>G c.108+9C>G c.400+9C>G (n.400+9C>G) c.365+9C>G n.515+9C>G c.245+9C>G (n.245+9C>G) c.250-278C>G (n.250-278C>G) n.526+9C>G n.487+9C>G n.420+9C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214606G= | CA2277864313 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G= c.506+9C= (n.506+9C=) c.524+9C= (n.524+9C=) c.541+9C= (n.541+9C=) n.376-278C= n.535C= n.374-278C= c.108+9C= c.400+9C= (n.400+9C=) c.365+9C= n.515+9C= c.245+9C= (n.245+9C=) c.250-278C= (n.250-278C=) n.526+9C= n.487+9C= n.420+9C= | |
| 17 | g.80214606G>T | CA2640319907 | CARD14,SGSH | n.2845-1260G>T c.506+9C>A (n.506+9C>A) c.524+9C>A (n.524+9C>A) c.541+9C>A (n.541+9C>A) n.376-278C>A n.535C>A n.374-278C>A c.108+9C>A c.400+9C>A (n.400+9C>A) c.365+9C>A n.515+9C>A c.245+9C>A (n.245+9C>A) c.250-278C>A (n.250-278C>A) n.526+9C>A n.487+9C>A n.420+9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214608C>A | CA2573155032 | CARD14,SGSH | n.2845-1258C>A c.506+7G>T (n.506+7G>T) c.524+7G>T (n.524+7G>T) c.541+7G>T (n.541+7G>T) n.376-280G>T n.533G>T n.374-280G>T c.108+7G>T c.400+7G>T (n.400+7G>T) c.365+7G>T n.515+7G>T c.245+7G>T (n.245+7G>T) c.250-280G>T (n.250-280G>T) n.526+7G>T n.487+7G>T n.420+7G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214611A= | CA2277864314 | CARD14,SGSH | n.2845-1255A= c.506+4T= (n.506+4T=) c.524+4T= (n.524+4T=) c.541+4T= (n.541+4T=) n.376-283T= n.530T= n.374-283T= c.108+4T= c.400+4T= (n.400+4T=) c.365+4T= n.515+4T= c.245+4T= (n.245+4T=) c.250-283T= (n.250-283T=) n.526+4T= n.487+4T= n.420+4T= | |
| 17 | g.80214611A>T | CA775537232 | CARD14,SGSH | n.2845-1255A>T c.506+4T>A (n.506+4T>A) c.524+4T>A (n.524+4T>A) c.541+4T>A (n.541+4T>A) n.376-283T>A n.530T>A n.374-283T>A c.108+4T>A c.400+4T>A (n.400+4T>A) c.365+4T>A n.515+4T>A c.245+4T>A (n.245+4T>A) c.250-283T>A (n.250-283T>A) n.526+4T>A n.487+4T>A n.420+4T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214612T>C | CA2277864316 | CARD14,SGSH | n.2845-1254T>C c.506+3A>G (n.506+3A>G) c.524+3A>G (n.524+3A>G) c.541+3A>G (n.541+3A>G) n.376-284A>G n.529A>G n.374-284A>G c.108+3A>G c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.365+3A>G n.515+3A>G c.245+3A>G (n.245+3A>G) c.250-284A>G (n.250-284A>G) n.526+3A>G n.487+3A>G n.420+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214612T>G | CA628019257 | CARD14,SGSH | n.2845-1254T>G c.506+3A>C (n.506+3A>C) c.524+3A>C (n.524+3A>C) c.541+3A>C (n.541+3A>C) n.376-284A>C n.529A>C n.374-284A>C c.108+3A>C c.400+3A>C (n.400+3A>C) c.365+3A>C n.515+3A>C c.245+3A>C (n.245+3A>C) c.250-284A>C (n.250-284A>C) n.526+3A>C n.487+3A>C n.420+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214612T= | CA2277864315 | CARD14,SGSH | n.2845-1254T= c.506+3A= (n.506+3A=) c.524+3A= (n.524+3A=) c.541+3A= (n.541+3A=) n.376-284A= n.529A= n.374-284A= c.108+3A= c.400+3A= (n.400+3A=) c.365+3A= n.515+3A= c.245+3A= (n.245+3A=) c.250-284A= (n.250-284A=) n.526+3A= n.487+3A= n.420+3A= | |
| 17 | g.80214613A>C | CA401362404 | CARD14,SGSH | n.2845-1253A>C c.506+2T>G (n.506+2T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.541+2T>G (n.541+2T>G) n.376-285T>G n.528T>G n.374-285T>G c.108+2T>G c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.365+2T>G n.515+2T>G c.245+2T>G (n.245+2T>G) c.250-285T>G (n.250-285T>G) n.526+2T>G n.487+2T>G n.420+2T>G |