WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214585G>A | CA775537216 | CARD14,SGSH | n.2845-1281G>A c.506+30C>T (n.506+30C>T) c.524+30C>T (n.524+30C>T) c.541+30C>T (n.541+30C>T) n.376-257C>T n.556C>T n.374-257C>T c.108+30C>T c.400+30C>T (n.400+30C>T) c.365+30C>T n.515+30C>T c.245+30C>T (n.245+30C>T) c.250-257C>T (n.250-257C>T) n.526+30C>T n.487+30C>T n.420+30C>T | dbSNP |
| 17 | g.80214585G= | CA2277864294 | CARD14,SGSH | n.2845-1281G= c.506+30C= (n.506+30C=) c.524+30C= (n.524+30C=) c.541+30C= (n.541+30C=) n.376-257C= n.556C= n.374-257C= c.108+30C= c.400+30C= (n.400+30C=) c.365+30C= n.515+30C= c.245+30C= (n.245+30C=) c.250-257C= (n.250-257C=) n.526+30C= n.487+30C= n.420+30C= | |
| 17 | g.80214589dup | CA2277864293 | CARD14,SGSH | n.2845-1277dup c.506+30dup (n.506+30dup) c.524+30dup (n.524+30dup) c.541+30dup (n.541+30dup) n.376-257dup n.556dup n.374-257dup c.108+30dup c.400+30dup (n.400+30dup) c.365+30dup n.515+30dup c.245+30dup (n.245+30dup) c.250-257dup (n.250-257dup) n.526+30dup n.487+30dup n.420+30dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214589del | CA2576415520 | CARD14,SGSH | n.2845-1277del c.506+30del (n.506+30del) c.524+30del (n.524+30del) c.541+30del (n.541+30del) n.376-257del n.556del n.374-257del c.108+30del c.400+30del (n.400+30del) c.365+30del n.515+30del c.245+30del (n.245+30del) c.250-257del (n.250-257del) n.526+30del n.487+30del n.420+30del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214586G>C | CA628019256 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G>C c.506+29C>G (n.506+29C>G) c.524+29C>G (n.524+29C>G) c.541+29C>G (n.541+29C>G) n.376-258C>G n.555C>G n.374-258C>G c.108+29C>G c.400+29C>G (n.400+29C>G) c.365+29C>G n.515+29C>G c.245+29C>G (n.245+29C>G) c.250-258C>G (n.250-258C>G) n.526+29C>G n.487+29C>G n.420+29C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80214586G= | CA2277864295 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G= c.506+29C= (n.506+29C=) c.524+29C= (n.524+29C=) c.541+29C= (n.541+29C=) n.376-258C= n.555C= n.374-258C= c.108+29C= c.400+29C= (n.400+29C=) c.365+29C= n.515+29C= c.245+29C= (n.245+29C=) c.250-258C= (n.250-258C=) n.526+29C= n.487+29C= n.420+29C= | |
| 17 | g.80214586G>T | CA2568527264 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G>T c.506+29C>A (n.506+29C>A) c.524+29C>A (n.524+29C>A) c.541+29C>A (n.541+29C>A) n.376-258C>A n.555C>A n.374-258C>A c.108+29C>A c.400+29C>A (n.400+29C>A) c.365+29C>A n.515+29C>A c.245+29C>A (n.245+29C>A) c.250-258C>A (n.250-258C>A) n.526+29C>A n.487+29C>A n.420+29C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214587G>C | CA2277864297 | CARD14,SGSH | n.2845-1279G>C c.506+28C>G (n.506+28C>G) c.524+28C>G (n.524+28C>G) c.541+28C>G (n.541+28C>G) n.376-259C>G n.554C>G n.374-259C>G c.108+28C>G c.400+28C>G (n.400+28C>G) c.365+28C>G n.515+28C>G c.245+28C>G (n.245+28C>G) c.250-259C>G (n.250-259C>G) n.526+28C>G n.487+28C>G n.420+28C>G | dbSNP |
| 17 | g.80214587G= | CA2277864296 | CARD14,SGSH | n.2845-1279G= c.506+28C= (n.506+28C=) c.524+28C= (n.524+28C=) c.541+28C= (n.541+28C=) n.376-259C= n.554C= n.374-259C= c.108+28C= c.400+28C= (n.400+28C=) c.365+28C= n.515+28C= c.245+28C= (n.245+28C=) c.250-259C= (n.250-259C=) n.526+28C= n.487+28C= n.420+28C= | |
| 17 | g.80214588G>T | CA2640319896 | CARD14,SGSH | n.2845-1278G>T c.506+27C>A (n.506+27C>A) c.524+27C>A (n.524+27C>A) c.541+27C>A (n.541+27C>A) n.376-260C>A n.553C>A n.374-260C>A c.108+27C>A c.400+27C>A (n.400+27C>A) c.365+27C>A n.515+27C>A c.245+27C>A (n.245+27C>A) c.250-260C>A (n.250-260C>A) n.526+27C>A n.487+27C>A n.420+27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214589G>A | CA2640319897 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>A c.506+26C>T (n.506+26C>T) c.524+26C>T (n.524+26C>T) c.541+26C>T (n.541+26C>T) n.376-261C>T n.552C>T n.374-261C>T c.108+26C>T c.400+26C>T (n.400+26C>T) c.365+26C>T n.515+26C>T c.245+26C>T (n.245+26C>T) c.250-261C>T (n.250-261C>T) n.526+26C>T n.487+26C>T n.420+26C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214589G>C | CA8817992 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>C c.506+26C>G (n.506+26C>G) c.524+26C>G (n.524+26C>G) c.541+26C>G (n.541+26C>G) n.376-261C>G n.552C>G n.374-261C>G c.108+26C>G c.400+26C>G (n.400+26C>G) c.365+26C>G n.515+26C>G c.245+26C>G (n.245+26C>G) c.250-261C>G (n.250-261C>G) n.526+26C>G n.487+26C>G n.420+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214589G= | CA2277864298 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G= c.506+26C= (n.506+26C=) c.524+26C= (n.524+26C=) c.541+26C= (n.541+26C=) n.376-261C= n.552C= n.374-261C= c.108+26C= c.400+26C= (n.400+26C=) c.365+26C= n.515+26C= c.245+26C= (n.245+26C=) c.250-261C= (n.250-261C=) n.526+26C= n.487+26C= n.420+26C= | |
| 17 | g.80214589G>T | CA2640319898 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>T c.506+26C>A (n.506+26C>A) c.524+26C>A (n.524+26C>A) c.541+26C>A (n.541+26C>A) n.376-261C>A n.552C>A n.374-261C>A c.108+26C>A c.400+26C>A (n.400+26C>A) c.365+26C>A n.515+26C>A c.245+26C>A (n.245+26C>A) c.250-261C>A (n.250-261C>A) n.526+26C>A n.487+26C>A n.420+26C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214590A>C | CA2640319900 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>C c.506+25T>G (n.506+25T>G) c.524+25T>G (n.524+25T>G) c.541+25T>G (n.541+25T>G) n.376-262T>G n.551T>G n.374-262T>G c.108+25T>G c.400+25T>G (n.400+25T>G) c.365+25T>G n.515+25T>G c.245+25T>G (n.245+25T>G) c.250-262T>G (n.250-262T>G) n.526+25T>G n.487+25T>G n.420+25T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214590A>G | CA2576415521 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>G c.506+25T>C (n.506+25T>C) c.524+25T>C (n.524+25T>C) c.541+25T>C (n.541+25T>C) n.376-262T>C n.551T>C n.374-262T>C c.108+25T>C c.400+25T>C (n.400+25T>C) c.365+25T>C n.515+25T>C c.245+25T>C (n.245+25T>C) c.250-262T>C (n.250-262T>C) n.526+25T>C n.487+25T>C n.420+25T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214590A>T | CA2640319899 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>T c.506+25T>A (n.506+25T>A) c.524+25T>A (n.524+25T>A) c.541+25T>A (n.541+25T>A) n.376-262T>A n.551T>A n.374-262T>A c.108+25T>A c.400+25T>A (n.400+25T>A) c.365+25T>A n.515+25T>A c.245+25T>A (n.245+25T>A) c.250-262T>A (n.250-262T>A) n.526+25T>A n.487+25T>A n.420+25T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214591A= | CA2277864299 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A= c.506+24T= (n.506+24T=) c.524+24T= (n.524+24T=) c.541+24T= (n.541+24T=) n.376-263T= n.550T= n.374-263T= c.108+24T= c.400+24T= (n.400+24T=) c.365+24T= n.515+24T= c.245+24T= (n.245+24T=) c.250-263T= (n.250-263T=) n.526+24T= n.487+24T= n.420+24T= | |
| 17 | g.80214591A>G | CA2640319902 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A>G c.506+24T>C (n.506+24T>C) c.524+24T>C (n.524+24T>C) c.541+24T>C (n.541+24T>C) n.376-263T>C n.550T>C n.374-263T>C c.108+24T>C c.400+24T>C (n.400+24T>C) c.365+24T>C n.515+24T>C c.245+24T>C (n.245+24T>C) c.250-263T>C (n.250-263T>C) n.526+24T>C n.487+24T>C n.420+24T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214591A>T | CA8817993 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A>T c.506+24T>A (n.506+24T>A) c.524+24T>A (n.524+24T>A) c.541+24T>A (n.541+24T>A) n.376-263T>A n.550T>A n.374-263T>A c.108+24T>A c.400+24T>A (n.400+24T>A) c.365+24T>A n.515+24T>A c.245+24T>A (n.245+24T>A) c.250-263T>A (n.250-263T>A) n.526+24T>A n.487+24T>A n.420+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214597_80214602del | CA2640319901 | CARD14,SGSH | n.2845-1269_2845-1264del c.506+19_506+24del (n.506+19_506+24del) c.524+19_524+24del (n.524+19_524+24del) c.541+19_541+24del (n.541+19_541+24del) n.376-268_376-263del n.545_550del n.374-268_374-263del c.108+19_108+24del c.400+19_400+24del (n.400+19_400+24del) c.365+19_365+24del n.515+19_515+24del c.245+19_245+24del (n.245+19_245+24del) c.250-268_250-263del (n.250-268_250-263del) n.526+19_526+24del n.487+19_487+24del n.420+19_420+24del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214593G>A | CA775537221 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G>A c.506+22C>T (n.506+22C>T) c.524+22C>T (n.524+22C>T) c.541+22C>T (n.541+22C>T) n.376-265C>T n.548C>T n.374-265C>T c.108+22C>T c.400+22C>T (n.400+22C>T) c.365+22C>T n.515+22C>T c.245+22C>T (n.245+22C>T) c.250-265C>T (n.250-265C>T) n.526+22C>T n.487+22C>T n.420+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214593G= | CA2277864300 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G= c.506+22C= (n.506+22C=) c.524+22C= (n.524+22C=) c.541+22C= (n.541+22C=) n.376-265C= n.548C= n.374-265C= c.108+22C= c.400+22C= (n.400+22C=) c.365+22C= n.515+22C= c.245+22C= (n.245+22C=) c.250-265C= (n.250-265C=) n.526+22C= n.487+22C= n.420+22C= | |
| 17 | g.80214593G>T | CA2566697955 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G>T c.506+22C>A (n.506+22C>A) c.524+22C>A (n.524+22C>A) c.541+22C>A (n.541+22C>A) n.376-265C>A n.548C>A n.374-265C>A c.108+22C>A c.400+22C>A (n.400+22C>A) c.365+22C>A n.515+22C>A c.245+22C>A (n.245+22C>A) c.250-265C>A (n.250-265C>A) n.526+22C>A n.487+22C>A n.420+22C>A | |
| 17 | g.80214594G>A | CA775537223 | CARD14,SGSH | n.2845-1272G>A c.506+21C>T (n.506+21C>T) c.524+21C>T (n.524+21C>T) c.541+21C>T (n.541+21C>T) n.376-266C>T n.547C>T n.374-266C>T c.108+21C>T c.400+21C>T (n.400+21C>T) c.365+21C>T n.515+21C>T c.245+21C>T (n.245+21C>T) c.250-266C>T (n.250-266C>T) n.526+21C>T n.487+21C>T n.420+21C>T | dbSNP |
| 17 | g.80214594G>C | CA2277864302 | CARD14,SGSH | n.2845-1272G>C c.506+21C>G (n.506+21C>G) c.524+21C>G (n.524+21C>G) c.541+21C>G (n.541+21C>G) n.376-266C>G n.547C>G n.374-266C>G c.108+21C>G c.400+21C>G (n.400+21C>G) c.365+21C>G n.515+21C>G c.245+21C>G (n.245+21C>G) c.250-266C>G (n.250-266C>G) n.526+21C>G n.487+21C>G n.420+21C>G | dbSNP |
| 17 | g.80214594G= | CA2277864301 | CARD14,SGSH | n.2845-1272G= c.506+21C= (n.506+21C=) c.524+21C= (n.524+21C=) c.541+21C= (n.541+21C=) n.376-266C= n.547C= n.374-266C= c.108+21C= c.400+21C= (n.400+21C=) c.365+21C= n.515+21C= c.245+21C= (n.245+21C=) c.250-266C= (n.250-266C=) n.526+21C= n.487+21C= n.420+21C= | |
| 17 | g.80214595G>A | CA775537224 | CARD14,SGSH | n.2845-1271G>A c.506+20C>T (n.506+20C>T) c.524+20C>T (n.524+20C>T) c.541+20C>T (n.541+20C>T) n.376-267C>T n.546C>T n.374-267C>T c.108+20C>T c.400+20C>T (n.400+20C>T) c.365+20C>T n.515+20C>T c.245+20C>T (n.245+20C>T) c.250-267C>T (n.250-267C>T) n.526+20C>T n.487+20C>T n.420+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214595G= | CA2277864303 | CARD14,SGSH | n.2845-1271G= c.506+20C= (n.506+20C=) c.524+20C= (n.524+20C=) c.541+20C= (n.541+20C=) n.376-267C= n.546C= n.374-267C= c.108+20C= c.400+20C= (n.400+20C=) c.365+20C= n.515+20C= c.245+20C= (n.245+20C=) c.250-267C= (n.250-267C=) n.526+20C= n.487+20C= n.420+20C= | |
| 17 | g.80214595G>T | CA2640319903 | CARD14,SGSH | n.2845-1271G>T c.506+20C>A (n.506+20C>A) c.524+20C>A (n.524+20C>A) c.541+20C>A (n.541+20C>A) n.376-267C>A n.546C>A n.374-267C>A c.108+20C>A c.400+20C>A (n.400+20C>A) c.365+20C>A n.515+20C>A c.245+20C>A (n.245+20C>A) c.250-267C>A (n.250-267C>A) n.526+20C>A n.487+20C>A n.420+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214597A= | CA2277864304 | CARD14,SGSH | n.2845-1269A= c.506+18T= (n.506+18T=) c.524+18T= (n.524+18T=) c.541+18T= (n.541+18T=) n.376-269T= n.544T= n.374-269T= c.108+18T= c.400+18T= (n.400+18T=) c.365+18T= n.515+18T= c.245+18T= (n.245+18T=) c.250-269T= (n.250-269T=) n.526+18T= n.487+18T= n.420+18T= | |
| 17 | g.80214597A>C | CA2576415522 | CARD14,SGSH | n.2845-1269A>C c.506+18T>G (n.506+18T>G) c.524+18T>G (n.524+18T>G) c.541+18T>G (n.541+18T>G) n.376-269T>G n.544T>G n.374-269T>G c.108+18T>G c.400+18T>G (n.400+18T>G) c.365+18T>G n.515+18T>G c.245+18T>G (n.245+18T>G) c.250-269T>G (n.250-269T>G) n.526+18T>G n.487+18T>G n.420+18T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214597A>G | CA2277864305 | CARD14,SGSH | n.2845-1269A>G c.506+18T>C (n.506+18T>C) c.524+18T>C (n.524+18T>C) c.541+18T>C (n.541+18T>C) n.376-269T>C n.544T>C n.374-269T>C c.108+18T>C c.400+18T>C (n.400+18T>C) c.365+18T>C n.515+18T>C c.245+18T>C (n.245+18T>C) c.250-269T>C (n.250-269T>C) n.526+18T>C n.487+18T>C n.420+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214599G>A | CA2277864307 | CARD14,SGSH | n.2845-1267G>A c.506+16C>T (n.506+16C>T) c.524+16C>T (n.524+16C>T) c.541+16C>T (n.541+16C>T) n.376-271C>T n.542C>T n.374-271C>T c.108+16C>T c.400+16C>T (n.400+16C>T) c.365+16C>T n.515+16C>T c.245+16C>T (n.245+16C>T) c.250-271C>T (n.250-271C>T) n.526+16C>T n.487+16C>T n.420+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214599G= | CA2277864306 | CARD14,SGSH | n.2845-1267G= c.506+16C= (n.506+16C=) c.524+16C= (n.524+16C=) c.541+16C= (n.541+16C=) n.376-271C= n.542C= n.374-271C= c.108+16C= c.400+16C= (n.400+16C=) c.365+16C= n.515+16C= c.245+16C= (n.245+16C=) c.250-271C= (n.250-271C=) n.526+16C= n.487+16C= n.420+16C= | |
| 17 | g.80214600G>A | CA2640319904 | CARD14,SGSH | n.2845-1266G>A c.506+15C>T (n.506+15C>T) c.524+15C>T (n.524+15C>T) c.541+15C>T (n.541+15C>T) n.376-272C>T n.541C>T n.374-272C>T c.108+15C>T c.400+15C>T (n.400+15C>T) c.365+15C>T n.515+15C>T c.245+15C>T (n.245+15C>T) c.250-272C>T (n.250-272C>T) n.526+15C>T n.487+15C>T n.420+15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214600G>T | CA2576415523 | CARD14,SGSH | n.2845-1266G>T c.506+15C>A (n.506+15C>A) c.524+15C>A (n.524+15C>A) c.541+15C>A (n.541+15C>A) n.376-272C>A n.541C>A n.374-272C>A c.108+15C>A c.400+15C>A (n.400+15C>A) c.365+15C>A n.515+15C>A c.245+15C>A (n.245+15C>A) c.250-272C>A (n.250-272C>A) n.526+15C>A n.487+15C>A n.420+15C>A | |
| 17 | g.80214601G>A | CA2697555252 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>A c.506+14C>T (n.506+14C>T) c.524+14C>T (n.524+14C>T) c.541+14C>T (n.541+14C>T) n.376-273C>T n.540C>T n.374-273C>T c.108+14C>T c.400+14C>T (n.400+14C>T) c.365+14C>T n.515+14C>T c.245+14C>T (n.245+14C>T) c.250-273C>T (n.250-273C>T) n.526+14C>T n.487+14C>T n.420+14C>T | ClinVar |
| 17 | g.80214601G>C | CA8817994 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>C c.506+14C>G (n.506+14C>G) c.524+14C>G (n.524+14C>G) c.541+14C>G (n.541+14C>G) n.376-273C>G n.540C>G n.374-273C>G c.108+14C>G c.400+14C>G (n.400+14C>G) c.365+14C>G n.515+14C>G c.245+14C>G (n.245+14C>G) c.250-273C>G (n.250-273C>G) n.526+14C>G n.487+14C>G n.420+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214601G= | CA2277864308 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G= c.506+14C= (n.506+14C=) c.524+14C= (n.524+14C=) c.541+14C= (n.541+14C=) n.376-273C= n.540C= n.374-273C= c.108+14C= c.400+14C= (n.400+14C=) c.365+14C= n.515+14C= c.245+14C= (n.245+14C=) c.250-273C= (n.250-273C=) n.526+14C= n.487+14C= n.420+14C= | |
| 17 | g.80214601G>T | CA2697555253 | CARD14,SGSH | n.2845-1265G>T c.506+14C>A (n.506+14C>A) c.524+14C>A (n.524+14C>A) c.541+14C>A (n.541+14C>A) n.376-273C>A n.540C>A n.374-273C>A c.108+14C>A c.400+14C>A (n.400+14C>A) c.365+14C>A n.515+14C>A c.245+14C>A (n.245+14C>A) c.250-273C>A (n.250-273C>A) n.526+14C>A n.487+14C>A n.420+14C>A | ClinVar |
| 17 | g.80214602C>A | CA8817995 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C>A c.506+13G>T (n.506+13G>T) c.524+13G>T (n.524+13G>T) c.541+13G>T (n.541+13G>T) n.376-274G>T n.539G>T n.374-274G>T c.108+13G>T c.400+13G>T (n.400+13G>T) c.365+13G>T n.515+13G>T c.245+13G>T (n.245+13G>T) c.250-274G>T (n.250-274G>T) n.526+13G>T n.487+13G>T n.420+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214602C= | CA2277864309 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C= c.506+13G= (n.506+13G=) c.524+13G= (n.524+13G=) c.541+13G= (n.541+13G=) n.376-274G= n.539G= n.374-274G= c.108+13G= c.400+13G= (n.400+13G=) c.365+13G= n.515+13G= c.245+13G= (n.245+13G=) c.250-274G= (n.250-274G=) n.526+13G= n.487+13G= n.420+13G= | |
| 17 | g.80214602C>T | CA8817996 | CARD14,SGSH | n.2845-1264C>T c.506+13G>A (n.506+13G>A) c.524+13G>A (n.524+13G>A) c.541+13G>A (n.541+13G>A) n.376-274G>A n.539G>A n.374-274G>A c.108+13G>A c.400+13G>A (n.400+13G>A) c.365+13G>A n.515+13G>A c.245+13G>A (n.245+13G>A) c.250-274G>A (n.250-274G>A) n.526+13G>A n.487+13G>A n.420+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214605del | CA2640319905 | CARD14,SGSH | n.2845-1261del c.506+13del (n.506+13del) c.524+13del (n.524+13del) c.541+13del (n.541+13del) n.376-274del n.539del n.374-274del c.108+13del c.400+13del (n.400+13del) c.365+13del n.515+13del c.245+13del (n.245+13del) c.250-274del (n.250-274del) n.526+13del n.487+13del n.420+13del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214603C>A | CA2576415524 | CARD14,SGSH | n.2845-1263C>A c.506+12G>T (n.506+12G>T) c.524+12G>T (n.524+12G>T) c.541+12G>T (n.541+12G>T) n.376-275G>T n.538G>T n.374-275G>T c.108+12G>T c.400+12G>T (n.400+12G>T) c.365+12G>T n.515+12G>T c.245+12G>T (n.245+12G>T) c.250-275G>T (n.250-275G>T) n.526+12G>T n.487+12G>T n.420+12G>T | |
| 17 | g.80214603C>T | CA2573155030 | CARD14,SGSH | n.2845-1263C>T c.506+12G>A (n.506+12G>A) c.524+12G>A (n.524+12G>A) c.541+12G>A (n.541+12G>A) n.376-275G>A n.538G>A n.374-275G>A c.108+12G>A c.400+12G>A (n.400+12G>A) c.365+12G>A n.515+12G>A c.245+12G>A (n.245+12G>A) c.250-275G>A (n.250-275G>A) n.526+12G>A n.487+12G>A n.420+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214604C= | CA2277864310 | CARD14,SGSH | n.2845-1262C= c.506+11G= (n.506+11G=) c.524+11G= (n.524+11G=) c.541+11G= (n.541+11G=) n.376-276G= n.537G= n.374-276G= c.108+11G= c.400+11G= (n.400+11G=) c.365+11G= n.515+11G= c.245+11G= (n.245+11G=) c.250-276G= (n.250-276G=) n.526+11G= n.487+11G= n.420+11G= | |
| 17 | g.80214604C>T | CA2277864311 | CARD14,SGSH | n.2845-1262C>T c.506+11G>A (n.506+11G>A) c.524+11G>A (n.524+11G>A) c.541+11G>A (n.541+11G>A) n.376-276G>A n.537G>A n.374-276G>A c.108+11G>A c.400+11G>A (n.400+11G>A) c.365+11G>A n.515+11G>A c.245+11G>A (n.245+11G>A) c.250-276G>A (n.250-276G>A) n.526+11G>A n.487+11G>A n.420+11G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214605C>A | CA2640319906 | CARD14,SGSH | n.2845-1261C>A c.506+10G>T (n.506+10G>T) c.524+10G>T (n.524+10G>T) c.541+10G>T (n.541+10G>T) n.376-277G>T n.536G>T n.374-277G>T c.108+10G>T c.400+10G>T (n.400+10G>T) c.365+10G>T n.515+10G>T c.245+10G>T (n.245+10G>T) c.250-277G>T (n.250-277G>T) n.526+10G>T n.487+10G>T n.420+10G>T | gnomAD v4 |