Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80214576C>A | CA2640319877 | CARD14,SGSH | n.2845-1290C>A c.506+39G>T (n.506+39G>T) c.524+39G>T (n.524+39G>T) c.541+39G>T (n.541+39G>T) n.376-248G>T n.565G>T n.374-248G>T c.108+39G>T c.400+39G>T (n.400+39G>T) c.365+39G>T n.515+39G>T c.245+39G>T (n.245+39G>T) c.250-248G>T (n.250-248G>T) n.526+39G>T n.487+39G>T n.420+39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214576C= | CA2277864283 | CARD14,SGSH | n.2845-1290C= c.506+39G= (n.506+39G=) c.524+39G= (n.524+39G=) c.541+39G= (n.541+39G=) n.376-248G= n.565G= n.374-248G= c.108+39G= c.400+39G= (n.400+39G=) c.365+39G= n.515+39G= c.245+39G= (n.245+39G=) c.250-248G= (n.250-248G=) n.526+39G= n.487+39G= n.420+39G= | |
17 | g.80214576C>T | CA8817984 | CARD14,SGSH | n.2845-1290C>T c.506+39G>A (n.506+39G>A) c.524+39G>A (n.524+39G>A) c.541+39G>A (n.541+39G>A) n.376-248G>A n.565G>A n.374-248G>A c.108+39G>A c.400+39G>A (n.400+39G>A) c.365+39G>A n.515+39G>A c.245+39G>A (n.245+39G>A) c.250-248G>A (n.250-248G>A) n.526+39G>A n.487+39G>A n.420+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214577G>A | CA8817985 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G>A c.506+38C>T (n.506+38C>T) c.524+38C>T (n.524+38C>T) c.541+38C>T (n.541+38C>T) n.376-249C>T n.564C>T n.374-249C>T c.108+38C>T c.400+38C>T (n.400+38C>T) c.365+38C>T n.515+38C>T c.245+38C>T (n.245+38C>T) c.250-249C>T (n.250-249C>T) n.526+38C>T n.487+38C>T n.420+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214577G>C | CA986724760 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G>C c.506+38C>G (n.506+38C>G) c.524+38C>G (n.524+38C>G) c.541+38C>G (n.541+38C>G) n.376-249C>G n.564C>G n.374-249C>G c.108+38C>G c.400+38C>G (n.400+38C>G) c.365+38C>G n.515+38C>G c.245+38C>G (n.245+38C>G) c.250-249C>G (n.250-249C>G) n.526+38C>G n.487+38C>G n.420+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214577G= | CA2277864284 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G= c.506+38C= (n.506+38C=) c.524+38C= (n.524+38C=) c.541+38C= (n.541+38C=) n.376-249C= n.564C= n.374-249C= c.108+38C= c.400+38C= (n.400+38C=) c.365+38C= n.515+38C= c.245+38C= (n.245+38C=) c.250-249C= (n.250-249C=) n.526+38C= n.487+38C= n.420+38C= | |
17 | g.80214577G>T | CA2510639120 | CARD14,SGSH | n.2845-1289G>T c.506+38C>A (n.506+38C>A) c.524+38C>A (n.524+38C>A) c.541+38C>A (n.541+38C>A) n.376-249C>A n.564C>A n.374-249C>A c.108+38C>A c.400+38C>A (n.400+38C>A) c.365+38C>A n.515+38C>A c.245+38C>A (n.245+38C>A) c.250-249C>A (n.250-249C>A) n.526+38C>A n.487+38C>A n.420+38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214578G>A | CA2640319884 | CARD14,SGSH | n.2845-1288G>A c.506+37C>T (n.506+37C>T) c.524+37C>T (n.524+37C>T) c.541+37C>T (n.541+37C>T) n.376-250C>T n.563C>T n.374-250C>T c.108+37C>T c.400+37C>T (n.400+37C>T) c.365+37C>T n.515+37C>T c.245+37C>T (n.245+37C>T) c.250-250C>T (n.250-250C>T) n.526+37C>T n.487+37C>T n.420+37C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214579C= | CA2277864285 | CARD14,SGSH | n.2845-1287C= c.506+36G= (n.506+36G=) c.524+36G= (n.524+36G=) c.541+36G= (n.541+36G=) n.376-251G= n.562G= n.374-251G= c.108+36G= c.400+36G= (n.400+36G=) c.365+36G= n.515+36G= c.245+36G= (n.245+36G=) c.250-251G= (n.250-251G=) n.526+36G= n.487+36G= n.420+36G= | |
17 | g.80214579C>T | CA2277864286 | CARD14,SGSH | n.2845-1287C>T c.506+36G>A (n.506+36G>A) c.524+36G>A (n.524+36G>A) c.541+36G>A (n.541+36G>A) n.376-251G>A n.562G>A n.374-251G>A c.108+36G>A c.400+36G>A (n.400+36G>A) c.365+36G>A n.515+36G>A c.245+36G>A (n.245+36G>A) c.250-251G>A (n.250-251G>A) n.526+36G>A n.487+36G>A n.420+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214580C= | CA2277864287 | CARD14,SGSH | n.2845-1286C= c.506+35G= (n.506+35G=) c.524+35G= (n.524+35G=) c.541+35G= (n.541+35G=) n.376-252G= n.561G= n.374-252G= c.108+35G= c.400+35G= (n.400+35G=) c.365+35G= n.515+35G= c.245+35G= (n.245+35G=) c.250-252G= (n.250-252G=) n.526+35G= n.487+35G= n.420+35G= | |
17 | g.80214580C>T | CA8817986 | CARD14,SGSH | n.2845-1286C>T c.506+35G>A (n.506+35G>A) c.524+35G>A (n.524+35G>A) c.541+35G>A (n.541+35G>A) n.376-252G>A n.561G>A n.374-252G>A c.108+35G>A c.400+35G>A (n.400+35G>A) c.365+35G>A n.515+35G>A c.245+35G>A (n.245+35G>A) c.250-252G>A (n.250-252G>A) n.526+35G>A n.487+35G>A n.420+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214581G>A | CA8817987 | CARD14,SGSH | n.2845-1285G>A c.506+34C>T (n.506+34C>T) c.524+34C>T (n.524+34C>T) c.541+34C>T (n.541+34C>T) n.376-253C>T n.560C>T n.374-253C>T c.108+34C>T c.400+34C>T (n.400+34C>T) c.365+34C>T n.515+34C>T c.245+34C>T (n.245+34C>T) c.250-253C>T (n.250-253C>T) n.526+34C>T n.487+34C>T n.420+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214581G= | CA2277864288 | CARD14,SGSH | n.2845-1285G= c.506+34C= (n.506+34C=) c.524+34C= (n.524+34C=) c.541+34C= (n.541+34C=) n.376-253C= n.560C= n.374-253C= c.108+34C= c.400+34C= (n.400+34C=) c.365+34C= n.515+34C= c.245+34C= (n.245+34C=) c.250-253C= (n.250-253C=) n.526+34C= n.487+34C= n.420+34C= | |
17 | g.80214581G>T | CA2640319888 | CARD14,SGSH | n.2845-1285G>T c.506+34C>A (n.506+34C>A) c.524+34C>A (n.524+34C>A) c.541+34C>A (n.541+34C>A) n.376-253C>A n.560C>A n.374-253C>A c.108+34C>A c.400+34C>A (n.400+34C>A) c.365+34C>A n.515+34C>A c.245+34C>A (n.245+34C>A) c.250-253C>A (n.250-253C>A) n.526+34C>A n.487+34C>A n.420+34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214582C>A | CA2640319892 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C>A c.506+33G>T (n.506+33G>T) c.524+33G>T (n.524+33G>T) c.541+33G>T (n.541+33G>T) n.376-254G>T n.559G>T n.374-254G>T c.108+33G>T c.400+33G>T (n.400+33G>T) c.365+33G>T n.515+33G>T c.245+33G>T (n.245+33G>T) c.250-254G>T (n.250-254G>T) n.526+33G>T n.487+33G>T n.420+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214582C= | CA2277864289 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C= c.506+33G= (n.506+33G=) c.524+33G= (n.524+33G=) c.541+33G= (n.541+33G=) n.376-254G= n.559G= n.374-254G= c.108+33G= c.400+33G= (n.400+33G=) c.365+33G= n.515+33G= c.245+33G= (n.245+33G=) c.250-254G= (n.250-254G=) n.526+33G= n.487+33G= n.420+33G= | |
17 | g.80214582C>G | CA628019254 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C>G c.506+33G>C (n.506+33G>C) c.524+33G>C (n.524+33G>C) c.541+33G>C (n.541+33G>C) n.376-254G>C n.559G>C n.374-254G>C c.108+33G>C c.400+33G>C (n.400+33G>C) c.365+33G>C n.515+33G>C c.245+33G>C (n.245+33G>C) c.250-254G>C (n.250-254G>C) n.526+33G>C n.487+33G>C n.420+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214582C>T | CA8817988 | CARD14,SGSH | n.2845-1284C>T c.506+33G>A (n.506+33G>A) c.524+33G>A (n.524+33G>A) c.541+33G>A (n.541+33G>A) n.376-254G>A n.559G>A n.374-254G>A c.108+33G>A c.400+33G>A (n.400+33G>A) c.365+33G>A n.515+33G>A c.245+33G>A (n.245+33G>A) c.250-254G>A (n.250-254G>A) n.526+33G>A n.487+33G>A n.420+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214583C= | CA2277864291 | CARD14,SGSH | n.2845-1283C= c.506+32G= (n.506+32G=) c.524+32G= (n.524+32G=) c.541+32G= (n.541+32G=) n.376-255G= n.558G= n.374-255G= c.108+32G= c.400+32G= (n.400+32G=) c.365+32G= n.515+32G= c.245+32G= (n.245+32G=) c.250-255G= (n.250-255G=) n.526+32G= n.487+32G= n.420+32G= | |
17 | g.80214583C>G | CA8817990 | CARD14,SGSH | n.2845-1283C>G c.506+32G>C (n.506+32G>C) c.524+32G>C (n.524+32G>C) c.541+32G>C (n.541+32G>C) n.376-255G>C n.558G>C n.374-255G>C c.108+32G>C c.400+32G>C (n.400+32G>C) c.365+32G>C n.515+32G>C c.245+32G>C (n.245+32G>C) c.250-255G>C (n.250-255G>C) n.526+32G>C n.487+32G>C n.420+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214583C>T | CA8817989 | CARD14,SGSH | n.2845-1283C>T c.506+32G>A (n.506+32G>A) c.524+32G>A (n.524+32G>A) c.541+32G>A (n.541+32G>A) n.376-255G>A n.558G>A n.374-255G>A c.108+32G>A c.400+32G>A (n.400+32G>A) c.365+32G>A n.515+32G>A c.245+32G>A (n.245+32G>A) c.250-255G>A (n.250-255G>A) n.526+32G>A n.487+32G>A n.420+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214583_80214584delinsCA | CA2277864290 | CARD14,SGSH | n.2845-1283_2845-1282delinsCA c.506+31_506+32delinsTG (n.506+31_506+32delinsTG) c.524+31_524+32delinsTG (n.524+31_524+32delinsTG) c.541+31_541+32delinsTG (n.541+31_541+32delinsTG) n.376-256_376-255delinsTG n.557_558delinsTG n.374-256_374-255delinsTG c.108+31_108+32delinsTG c.400+31_400+32delinsTG (n.400+31_400+32delinsTG) c.365+31_365+32delinsTG n.515+31_515+32delinsTG c.245+31_245+32delinsTG (n.245+31_245+32delinsTG) c.250-256_250-255delinsTG (n.250-256_250-255delinsTG) n.526+31_526+32delinsTG n.487+31_487+32delinsTG n.420+31_420+32delinsTG | |
17 | g.80214584del | CA628019255 | CARD14,SGSH | n.2845-1282del c.506+31del (n.506+31del) c.524+31del (n.524+31del) c.541+31del (n.541+31del) n.376-256del n.557del n.374-256del c.108+31del c.400+31del (n.400+31del) c.365+31del n.515+31del c.245+31del (n.245+31del) c.250-256del (n.250-256del) n.526+31del n.487+31del n.420+31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214584A= | CA2277864292 | CARD14,SGSH | n.2845-1282A= c.506+31T= (n.506+31T=) c.524+31T= (n.524+31T=) c.541+31T= (n.541+31T=) n.376-256T= n.557T= n.374-256T= c.108+31T= c.400+31T= (n.400+31T=) c.365+31T= n.515+31T= c.245+31T= (n.245+31T=) c.250-256T= (n.250-256T=) n.526+31T= n.487+31T= n.420+31T= | |
17 | g.80214584A>G | CA8817991 | CARD14,SGSH | n.2845-1282A>G c.506+31T>C (n.506+31T>C) c.524+31T>C (n.524+31T>C) c.541+31T>C (n.541+31T>C) n.376-256T>C n.557T>C n.374-256T>C c.108+31T>C c.400+31T>C (n.400+31T>C) c.365+31T>C n.515+31T>C c.245+31T>C (n.245+31T>C) c.250-256T>C (n.250-256T>C) n.526+31T>C n.487+31T>C n.420+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214584A>T | CA2640319895 | CARD14,SGSH | n.2845-1282A>T c.506+31T>A (n.506+31T>A) c.524+31T>A (n.524+31T>A) c.541+31T>A (n.541+31T>A) n.376-256T>A n.557T>A n.374-256T>A c.108+31T>A c.400+31T>A (n.400+31T>A) c.365+31T>A n.515+31T>A c.245+31T>A (n.245+31T>A) c.250-256T>A (n.250-256T>A) n.526+31T>A n.487+31T>A n.420+31T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214585G>A | CA775537216 | CARD14,SGSH | n.2845-1281G>A c.506+30C>T (n.506+30C>T) c.524+30C>T (n.524+30C>T) c.541+30C>T (n.541+30C>T) n.376-257C>T n.556C>T n.374-257C>T c.108+30C>T c.400+30C>T (n.400+30C>T) c.365+30C>T n.515+30C>T c.245+30C>T (n.245+30C>T) c.250-257C>T (n.250-257C>T) n.526+30C>T n.487+30C>T n.420+30C>T | dbSNP |
17 | g.80214585G= | CA2277864294 | CARD14,SGSH | n.2845-1281G= c.506+30C= (n.506+30C=) c.524+30C= (n.524+30C=) c.541+30C= (n.541+30C=) n.376-257C= n.556C= n.374-257C= c.108+30C= c.400+30C= (n.400+30C=) c.365+30C= n.515+30C= c.245+30C= (n.245+30C=) c.250-257C= (n.250-257C=) n.526+30C= n.487+30C= n.420+30C= | |
17 | g.80214589dup | CA2277864293 | CARD14,SGSH | n.2845-1277dup c.506+30dup (n.506+30dup) c.524+30dup (n.524+30dup) c.541+30dup (n.541+30dup) n.376-257dup n.556dup n.374-257dup c.108+30dup c.400+30dup (n.400+30dup) c.365+30dup n.515+30dup c.245+30dup (n.245+30dup) c.250-257dup (n.250-257dup) n.526+30dup n.487+30dup n.420+30dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214589del | CA2576415520 | CARD14,SGSH | n.2845-1277del c.506+30del (n.506+30del) c.524+30del (n.524+30del) c.541+30del (n.541+30del) n.376-257del n.556del n.374-257del c.108+30del c.400+30del (n.400+30del) c.365+30del n.515+30del c.245+30del (n.245+30del) c.250-257del (n.250-257del) n.526+30del n.487+30del n.420+30del | gnomAD v4 |
17 | g.80214586G>C | CA628019256 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G>C c.506+29C>G (n.506+29C>G) c.524+29C>G (n.524+29C>G) c.541+29C>G (n.541+29C>G) n.376-258C>G n.555C>G n.374-258C>G c.108+29C>G c.400+29C>G (n.400+29C>G) c.365+29C>G n.515+29C>G c.245+29C>G (n.245+29C>G) c.250-258C>G (n.250-258C>G) n.526+29C>G n.487+29C>G n.420+29C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80214586G= | CA2277864295 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G= c.506+29C= (n.506+29C=) c.524+29C= (n.524+29C=) c.541+29C= (n.541+29C=) n.376-258C= n.555C= n.374-258C= c.108+29C= c.400+29C= (n.400+29C=) c.365+29C= n.515+29C= c.245+29C= (n.245+29C=) c.250-258C= (n.250-258C=) n.526+29C= n.487+29C= n.420+29C= | |
17 | g.80214586G>T | CA2568527264 | CARD14,SGSH | n.2845-1280G>T c.506+29C>A (n.506+29C>A) c.524+29C>A (n.524+29C>A) c.541+29C>A (n.541+29C>A) n.376-258C>A n.555C>A n.374-258C>A c.108+29C>A c.400+29C>A (n.400+29C>A) c.365+29C>A n.515+29C>A c.245+29C>A (n.245+29C>A) c.250-258C>A (n.250-258C>A) n.526+29C>A n.487+29C>A n.420+29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214587G>C | CA2277864297 | CARD14,SGSH | n.2845-1279G>C c.506+28C>G (n.506+28C>G) c.524+28C>G (n.524+28C>G) c.541+28C>G (n.541+28C>G) n.376-259C>G n.554C>G n.374-259C>G c.108+28C>G c.400+28C>G (n.400+28C>G) c.365+28C>G n.515+28C>G c.245+28C>G (n.245+28C>G) c.250-259C>G (n.250-259C>G) n.526+28C>G n.487+28C>G n.420+28C>G | dbSNP |
17 | g.80214587G= | CA2277864296 | CARD14,SGSH | n.2845-1279G= c.506+28C= (n.506+28C=) c.524+28C= (n.524+28C=) c.541+28C= (n.541+28C=) n.376-259C= n.554C= n.374-259C= c.108+28C= c.400+28C= (n.400+28C=) c.365+28C= n.515+28C= c.245+28C= (n.245+28C=) c.250-259C= (n.250-259C=) n.526+28C= n.487+28C= n.420+28C= | |
17 | g.80214588G>T | CA2640319896 | CARD14,SGSH | n.2845-1278G>T c.506+27C>A (n.506+27C>A) c.524+27C>A (n.524+27C>A) c.541+27C>A (n.541+27C>A) n.376-260C>A n.553C>A n.374-260C>A c.108+27C>A c.400+27C>A (n.400+27C>A) c.365+27C>A n.515+27C>A c.245+27C>A (n.245+27C>A) c.250-260C>A (n.250-260C>A) n.526+27C>A n.487+27C>A n.420+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214589G>A | CA2640319897 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>A c.506+26C>T (n.506+26C>T) c.524+26C>T (n.524+26C>T) c.541+26C>T (n.541+26C>T) n.376-261C>T n.552C>T n.374-261C>T c.108+26C>T c.400+26C>T (n.400+26C>T) c.365+26C>T n.515+26C>T c.245+26C>T (n.245+26C>T) c.250-261C>T (n.250-261C>T) n.526+26C>T n.487+26C>T n.420+26C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214589G>C | CA8817992 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>C c.506+26C>G (n.506+26C>G) c.524+26C>G (n.524+26C>G) c.541+26C>G (n.541+26C>G) n.376-261C>G n.552C>G n.374-261C>G c.108+26C>G c.400+26C>G (n.400+26C>G) c.365+26C>G n.515+26C>G c.245+26C>G (n.245+26C>G) c.250-261C>G (n.250-261C>G) n.526+26C>G n.487+26C>G n.420+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80214589G= | CA2277864298 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G= c.506+26C= (n.506+26C=) c.524+26C= (n.524+26C=) c.541+26C= (n.541+26C=) n.376-261C= n.552C= n.374-261C= c.108+26C= c.400+26C= (n.400+26C=) c.365+26C= n.515+26C= c.245+26C= (n.245+26C=) c.250-261C= (n.250-261C=) n.526+26C= n.487+26C= n.420+26C= | |
17 | g.80214589G>T | CA2640319898 | CARD14,SGSH | n.2845-1277G>T c.506+26C>A (n.506+26C>A) c.524+26C>A (n.524+26C>A) c.541+26C>A (n.541+26C>A) n.376-261C>A n.552C>A n.374-261C>A c.108+26C>A c.400+26C>A (n.400+26C>A) c.365+26C>A n.515+26C>A c.245+26C>A (n.245+26C>A) c.250-261C>A (n.250-261C>A) n.526+26C>A n.487+26C>A n.420+26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214590A>C | CA2640319900 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>C c.506+25T>G (n.506+25T>G) c.524+25T>G (n.524+25T>G) c.541+25T>G (n.541+25T>G) n.376-262T>G n.551T>G n.374-262T>G c.108+25T>G c.400+25T>G (n.400+25T>G) c.365+25T>G n.515+25T>G c.245+25T>G (n.245+25T>G) c.250-262T>G (n.250-262T>G) n.526+25T>G n.487+25T>G n.420+25T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214590A>G | CA2576415521 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>G c.506+25T>C (n.506+25T>C) c.524+25T>C (n.524+25T>C) c.541+25T>C (n.541+25T>C) n.376-262T>C n.551T>C n.374-262T>C c.108+25T>C c.400+25T>C (n.400+25T>C) c.365+25T>C n.515+25T>C c.245+25T>C (n.245+25T>C) c.250-262T>C (n.250-262T>C) n.526+25T>C n.487+25T>C n.420+25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214590A>T | CA2640319899 | CARD14,SGSH | n.2845-1276A>T c.506+25T>A (n.506+25T>A) c.524+25T>A (n.524+25T>A) c.541+25T>A (n.541+25T>A) n.376-262T>A n.551T>A n.374-262T>A c.108+25T>A c.400+25T>A (n.400+25T>A) c.365+25T>A n.515+25T>A c.245+25T>A (n.245+25T>A) c.250-262T>A (n.250-262T>A) n.526+25T>A n.487+25T>A n.420+25T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214591A= | CA2277864299 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A= c.506+24T= (n.506+24T=) c.524+24T= (n.524+24T=) c.541+24T= (n.541+24T=) n.376-263T= n.550T= n.374-263T= c.108+24T= c.400+24T= (n.400+24T=) c.365+24T= n.515+24T= c.245+24T= (n.245+24T=) c.250-263T= (n.250-263T=) n.526+24T= n.487+24T= n.420+24T= | |
17 | g.80214591A>G | CA2640319902 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A>G c.506+24T>C (n.506+24T>C) c.524+24T>C (n.524+24T>C) c.541+24T>C (n.541+24T>C) n.376-263T>C n.550T>C n.374-263T>C c.108+24T>C c.400+24T>C (n.400+24T>C) c.365+24T>C n.515+24T>C c.245+24T>C (n.245+24T>C) c.250-263T>C (n.250-263T>C) n.526+24T>C n.487+24T>C n.420+24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214591A>T | CA8817993 | CARD14,SGSH | n.2845-1275A>T c.506+24T>A (n.506+24T>A) c.524+24T>A (n.524+24T>A) c.541+24T>A (n.541+24T>A) n.376-263T>A n.550T>A n.374-263T>A c.108+24T>A c.400+24T>A (n.400+24T>A) c.365+24T>A n.515+24T>A c.245+24T>A (n.245+24T>A) c.250-263T>A (n.250-263T>A) n.526+24T>A n.487+24T>A n.420+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214597_80214602del | CA2640319901 | CARD14,SGSH | n.2845-1269_2845-1264del c.506+19_506+24del (n.506+19_506+24del) c.524+19_524+24del (n.524+19_524+24del) c.541+19_541+24del (n.541+19_541+24del) n.376-268_376-263del n.545_550del n.374-268_374-263del c.108+19_108+24del c.400+19_400+24del (n.400+19_400+24del) c.365+19_365+24del n.515+19_515+24del c.245+19_245+24del (n.245+19_245+24del) c.250-268_250-263del (n.250-268_250-263del) n.526+19_526+24del n.487+19_487+24del n.420+19_420+24del | gnomAD v4 |
17 | g.80214593G>A | CA775537221 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G>A c.506+22C>T (n.506+22C>T) c.524+22C>T (n.524+22C>T) c.541+22C>T (n.541+22C>T) n.376-265C>T n.548C>T n.374-265C>T c.108+22C>T c.400+22C>T (n.400+22C>T) c.365+22C>T n.515+22C>T c.245+22C>T (n.245+22C>T) c.250-265C>T (n.250-265C>T) n.526+22C>T n.487+22C>T n.420+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214593G= | CA2277864300 | CARD14,SGSH | n.2845-1273G= c.506+22C= (n.506+22C=) c.524+22C= (n.524+22C=) c.541+22C= (n.541+22C=) n.376-265C= n.548C= n.374-265C= c.108+22C= c.400+22C= (n.400+22C=) c.365+22C= n.515+22C= c.245+22C= (n.245+22C=) c.250-265C= (n.250-265C=) n.526+22C= n.487+22C= n.420+22C= |