Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80214470_80214507del | CA2640319526 | CARD14,SGSH | n.2845-1396_2845-1359del c.506+117_507-133del (n.506+117_507-133del) c.524+117_525-133del (n.524+117_525-133del) c.541+117_542-133del (n.541+117_542-133del) n.376-170_376-133del n.374-170_374-133del c.108+117_109-133del c.400+117_401-133del (n.400+117_401-133del) c.365+117_366-133del n.515+117_516-133del c.245+117_246-133del (n.245+117_246-133del) c.250-170_250-133del (n.250-170_250-133del) n.526+117_527-133del n.487+117_488-133del n.420+117_421-133del | gnomAD v4 |
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17 | g.80214486C>A | CA2640319644 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>A c.506+129G>T (n.506+129G>T) c.524+129G>T (n.524+129G>T) c.541+129G>T (n.541+129G>T) n.376-158G>T n.374-158G>T c.108+129G>T c.400+129G>T (n.400+129G>T) c.365+129G>T n.515+129G>T c.245+129G>T (n.245+129G>T) c.250-158G>T (n.250-158G>T) n.526+129G>T n.487+129G>T n.420+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214486C= | CA2277864239 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C= c.506+129G= (n.506+129G=) c.524+129G= (n.524+129G=) c.541+129G= (n.541+129G=) n.376-158G= n.374-158G= c.108+129G= c.400+129G= (n.400+129G=) c.365+129G= n.515+129G= c.245+129G= (n.245+129G=) c.250-158G= (n.250-158G=) n.526+129G= n.487+129G= n.420+129G= | |
17 | g.80214486C>G | CA2640319646 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>G c.506+129G>C (n.506+129G>C) c.524+129G>C (n.524+129G>C) c.541+129G>C (n.541+129G>C) n.376-158G>C n.374-158G>C c.108+129G>C c.400+129G>C (n.400+129G>C) c.365+129G>C n.515+129G>C c.245+129G>C (n.245+129G>C) c.250-158G>C (n.250-158G>C) n.526+129G>C n.487+129G>C n.420+129G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214486C>T | CA294897513 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>T c.506+129G>A (n.506+129G>A) c.524+129G>A (n.524+129G>A) c.541+129G>A (n.541+129G>A) n.376-158G>A n.374-158G>A c.108+129G>A c.400+129G>A (n.400+129G>A) c.365+129G>A n.515+129G>A c.245+129G>A (n.245+129G>A) c.250-158G>A (n.250-158G>A) n.526+129G>A n.487+129G>A n.420+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214487G>A | CA294897515 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>A c.506+128C>T (n.506+128C>T) c.524+128C>T (n.524+128C>T) c.541+128C>T (n.541+128C>T) n.376-159C>T n.374-159C>T c.108+128C>T c.400+128C>T (n.400+128C>T) c.365+128C>T n.515+128C>T c.245+128C>T (n.245+128C>T) c.250-159C>T (n.250-159C>T) n.526+128C>T n.487+128C>T n.420+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214487G>C | CA2640319649 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>C c.506+128C>G (n.506+128C>G) c.524+128C>G (n.524+128C>G) c.541+128C>G (n.541+128C>G) n.376-159C>G n.374-159C>G c.108+128C>G c.400+128C>G (n.400+128C>G) c.365+128C>G n.515+128C>G c.245+128C>G (n.245+128C>G) c.250-159C>G (n.250-159C>G) n.526+128C>G n.487+128C>G n.420+128C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214487G= | CA2277864240 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G= c.506+128C= (n.506+128C=) c.524+128C= (n.524+128C=) c.541+128C= (n.541+128C=) n.376-159C= n.374-159C= c.108+128C= c.400+128C= (n.400+128C=) c.365+128C= n.515+128C= c.245+128C= (n.245+128C=) c.250-159C= (n.250-159C=) n.526+128C= n.487+128C= n.420+128C= | |
17 | g.80214487G>T | CA2640319650 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>T c.506+128C>A (n.506+128C>A) c.524+128C>A (n.524+128C>A) c.541+128C>A (n.541+128C>A) n.376-159C>A n.374-159C>A c.108+128C>A c.400+128C>A (n.400+128C>A) c.365+128C>A n.515+128C>A c.245+128C>A (n.245+128C>A) c.250-159C>A (n.250-159C>A) n.526+128C>A n.487+128C>A n.420+128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214489G>T | CA2640319652 | CARD14,SGSH | n.2845-1377G>T c.506+126C>A (n.506+126C>A) c.524+126C>A (n.524+126C>A) c.541+126C>A (n.541+126C>A) n.376-161C>A n.374-161C>A c.108+126C>A c.400+126C>A (n.400+126C>A) c.365+126C>A n.515+126C>A c.245+126C>A (n.245+126C>A) c.250-161C>A (n.250-161C>A) n.526+126C>A n.487+126C>A n.420+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214490T>G | CA2640319654 | CARD14,SGSH | n.2845-1376T>G c.506+125A>C (n.506+125A>C) c.524+125A>C (n.524+125A>C) c.541+125A>C (n.541+125A>C) n.376-162A>C n.374-162A>C c.108+125A>C c.400+125A>C (n.400+125A>C) c.365+125A>C n.515+125A>C c.245+125A>C (n.245+125A>C) c.250-162A>C (n.250-162A>C) n.526+125A>C n.487+125A>C n.420+125A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214491A>G | CA2640319657 | CARD14,SGSH | n.2845-1375A>G c.506+124T>C (n.506+124T>C) c.524+124T>C (n.524+124T>C) c.541+124T>C (n.541+124T>C) n.376-163T>C n.374-163T>C c.108+124T>C c.400+124T>C (n.400+124T>C) c.365+124T>C n.515+124T>C c.245+124T>C (n.245+124T>C) c.250-163T>C (n.250-163T>C) n.526+124T>C n.487+124T>C n.420+124T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214492C>A | CA2640319660 | CARD14,SGSH | n.2845-1374C>A c.506+123G>T (n.506+123G>T) c.524+123G>T (n.524+123G>T) c.541+123G>T (n.541+123G>T) n.376-164G>T n.374-164G>T c.108+123G>T c.400+123G>T (n.400+123G>T) c.365+123G>T n.515+123G>T c.245+123G>T (n.245+123G>T) c.250-164G>T (n.250-164G>T) n.526+123G>T n.487+123G>T n.420+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214493C>A | CA2640319662 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>A c.506+122G>T (n.506+122G>T) c.524+122G>T (n.524+122G>T) c.541+122G>T (n.541+122G>T) n.376-165G>T n.374-165G>T c.108+122G>T c.400+122G>T (n.400+122G>T) c.365+122G>T n.515+122G>T c.245+122G>T (n.245+122G>T) c.250-165G>T (n.250-165G>T) n.526+122G>T n.487+122G>T n.420+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214493C= | CA2277864241 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C= c.506+122G= (n.506+122G=) c.524+122G= (n.524+122G=) c.541+122G= (n.541+122G=) n.376-165G= n.374-165G= c.108+122G= c.400+122G= (n.400+122G=) c.365+122G= n.515+122G= c.245+122G= (n.245+122G=) c.250-165G= (n.250-165G=) n.526+122G= n.487+122G= n.420+122G= | |
17 | g.80214493C>T | CA775537148 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>T c.506+122G>A (n.506+122G>A) c.524+122G>A (n.524+122G>A) c.541+122G>A (n.541+122G>A) n.376-165G>A n.374-165G>A c.108+122G>A c.400+122G>A (n.400+122G>A) c.365+122G>A n.515+122G>A c.245+122G>A (n.245+122G>A) c.250-165G>A (n.250-165G>A) n.526+122G>A n.487+122G>A n.420+122G>A | dbSNP |
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17 | g.80214494T>C | CA2640319665 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>C c.506+121A>G (n.506+121A>G) c.524+121A>G (n.524+121A>G) c.541+121A>G (n.541+121A>G) n.376-166A>G n.374-166A>G c.108+121A>G c.400+121A>G (n.400+121A>G) c.365+121A>G n.515+121A>G c.245+121A>G (n.245+121A>G) c.250-166A>G (n.250-166A>G) n.526+121A>G n.487+121A>G n.420+121A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214494T>G | CA2640319664 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>G c.506+121A>C (n.506+121A>C) c.524+121A>C (n.524+121A>C) c.541+121A>C (n.541+121A>C) n.376-166A>C n.374-166A>C c.108+121A>C c.400+121A>C (n.400+121A>C) c.365+121A>C n.515+121A>C c.245+121A>C (n.245+121A>C) c.250-166A>C (n.250-166A>C) n.526+121A>C n.487+121A>C n.420+121A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214495G>T | CA2640319667 | CARD14,SGSH | n.2845-1371G>T c.506+120C>A (n.506+120C>A) c.524+120C>A (n.524+120C>A) c.541+120C>A (n.541+120C>A) n.376-167C>A n.374-167C>A c.108+120C>A c.400+120C>A (n.400+120C>A) c.365+120C>A n.515+120C>A c.245+120C>A (n.245+120C>A) c.250-167C>A (n.250-167C>A) n.526+120C>A n.487+120C>A n.420+120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214496G>T | CA2640319668 | CARD14,SGSH | n.2845-1370G>T c.506+119C>A (n.506+119C>A) c.524+119C>A (n.524+119C>A) c.541+119C>A (n.541+119C>A) n.376-168C>A n.374-168C>A c.108+119C>A c.400+119C>A (n.400+119C>A) c.365+119C>A n.515+119C>A c.245+119C>A (n.245+119C>A) c.250-168C>A (n.250-168C>A) n.526+119C>A n.487+119C>A n.420+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214497A>C | CA2640319670 | CARD14,SGSH | n.2845-1369A>C c.506+118T>G (n.506+118T>G) c.524+118T>G (n.524+118T>G) c.541+118T>G (n.541+118T>G) n.376-169T>G n.374-169T>G c.108+118T>G c.400+118T>G (n.400+118T>G) c.365+118T>G n.515+118T>G c.245+118T>G (n.245+118T>G) c.250-169T>G (n.250-169T>G) n.526+118T>G n.487+118T>G n.420+118T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214497A>G | CA2640319672 | CARD14,SGSH | n.2845-1369A>G c.506+118T>C (n.506+118T>C) c.524+118T>C (n.524+118T>C) c.541+118T>C (n.541+118T>C) n.376-169T>C n.374-169T>C c.108+118T>C c.400+118T>C (n.400+118T>C) c.365+118T>C n.515+118T>C c.245+118T>C (n.245+118T>C) c.250-169T>C (n.250-169T>C) n.526+118T>C n.487+118T>C n.420+118T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214499C>T | CA2640319697 | CARD14,SGSH | n.2845-1367C>T c.506+116G>A (n.506+116G>A) c.524+116G>A (n.524+116G>A) c.541+116G>A (n.541+116G>A) n.376-171G>A n.374-171G>A c.108+116G>A c.400+116G>A (n.400+116G>A) c.365+116G>A n.515+116G>A c.245+116G>A (n.245+116G>A) c.250-171G>A (n.250-171G>A) n.526+116G>A n.487+116G>A n.420+116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214500C>A | CA2640319700 | CARD14,SGSH | n.2845-1366C>A c.506+115G>T (n.506+115G>T) c.524+115G>T (n.524+115G>T) c.541+115G>T (n.541+115G>T) n.376-172G>T n.374-172G>T c.108+115G>T c.400+115G>T (n.400+115G>T) c.365+115G>T n.515+115G>T c.245+115G>T (n.245+115G>T) c.250-172G>T (n.250-172G>T) n.526+115G>T n.487+115G>T n.420+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214502T>C | CA2640319701 | CARD14,SGSH | n.2845-1364T>C c.506+113A>G (n.506+113A>G) c.524+113A>G (n.524+113A>G) c.541+113A>G (n.541+113A>G) n.376-174A>G n.374-174A>G c.108+113A>G c.400+113A>G (n.400+113A>G) c.365+113A>G n.515+113A>G c.245+113A>G (n.245+113A>G) c.250-174A>G (n.250-174A>G) n.526+113A>G n.487+113A>G n.420+113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214503C>A | CA2640319703 | CARD14,SGSH | n.2845-1363C>A c.506+112G>T (n.506+112G>T) c.524+112G>T (n.524+112G>T) c.541+112G>T (n.541+112G>T) n.376-175G>T n.374-175G>T c.108+112G>T c.400+112G>T (n.400+112G>T) c.365+112G>T n.515+112G>T c.245+112G>T (n.245+112G>T) c.250-175G>T (n.250-175G>T) n.526+112G>T n.487+112G>T n.420+112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214504del | CA2640319706 | CARD14,SGSH | n.2845-1362del c.506+111del (n.506+111del) c.524+111del (n.524+111del) c.541+111del (n.541+111del) n.376-176del n.374-176del c.108+111del c.400+111del (n.400+111del) c.365+111del n.515+111del c.245+111del (n.245+111del) c.250-176del (n.250-176del) n.526+111del n.487+111del n.420+111del | gnomAD v4 |
17 | g.80214504T>C | CA2640319709 | CARD14,SGSH | n.2845-1362T>C c.506+111A>G (n.506+111A>G) c.524+111A>G (n.524+111A>G) c.541+111A>G (n.541+111A>G) n.376-176A>G n.374-176A>G c.108+111A>G c.400+111A>G (n.400+111A>G) c.365+111A>G n.515+111A>G c.245+111A>G (n.245+111A>G) c.250-176A>G (n.250-176A>G) n.526+111A>G n.487+111A>G n.420+111A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214505C>A | CA2640319712 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C>A c.506+110G>T (n.506+110G>T) c.524+110G>T (n.524+110G>T) c.541+110G>T (n.541+110G>T) n.376-177G>T n.374-177G>T c.108+110G>T c.400+110G>T (n.400+110G>T) c.365+110G>T n.515+110G>T c.245+110G>T (n.245+110G>T) c.250-177G>T (n.250-177G>T) n.526+110G>T n.487+110G>T n.420+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214505C= | CA2277864242 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C= c.506+110G= (n.506+110G=) c.524+110G= (n.524+110G=) c.541+110G= (n.541+110G=) n.376-177G= n.374-177G= c.108+110G= c.400+110G= (n.400+110G=) c.365+110G= n.515+110G= c.245+110G= (n.245+110G=) c.250-177G= (n.250-177G=) n.526+110G= n.487+110G= n.420+110G= | |
17 | g.80214505C>T | CA294897516 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C>T c.506+110G>A (n.506+110G>A) c.524+110G>A (n.524+110G>A) c.541+110G>A (n.541+110G>A) n.376-177G>A n.374-177G>A c.108+110G>A c.400+110G>A (n.400+110G>A) c.365+110G>A n.515+110G>A c.245+110G>A (n.245+110G>A) c.250-177G>A (n.250-177G>A) n.526+110G>A n.487+110G>A n.420+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214508del | CA2640319711 | CARD14,SGSH | n.2845-1358del c.506+110del (n.506+110del) c.524+110del (n.524+110del) c.541+110del (n.541+110del) n.376-177del n.374-177del c.108+110del c.400+110del (n.400+110del) c.365+110del n.515+110del c.245+110del (n.245+110del) c.250-177del (n.250-177del) n.526+110del n.487+110del n.420+110del | gnomAD v4 |
17 | g.80214506C>A | CA2640319713 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C>A c.506+109G>T (n.506+109G>T) c.524+109G>T (n.524+109G>T) c.541+109G>T (n.541+109G>T) n.376-178G>T n.374-178G>T c.108+109G>T c.400+109G>T (n.400+109G>T) c.365+109G>T n.515+109G>T c.245+109G>T (n.245+109G>T) c.250-178G>T (n.250-178G>T) n.526+109G>T n.487+109G>T n.420+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214506C= | CA2277864243 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C= c.506+109G= (n.506+109G=) c.524+109G= (n.524+109G=) c.541+109G= (n.541+109G=) n.376-178G= n.374-178G= c.108+109G= c.400+109G= (n.400+109G=) c.365+109G= n.515+109G= c.245+109G= (n.245+109G=) c.250-178G= (n.250-178G=) n.526+109G= n.487+109G= n.420+109G= | |
17 | g.80214506C>T | CA775537155 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C>T c.506+109G>A (n.506+109G>A) c.524+109G>A (n.524+109G>A) c.541+109G>A (n.541+109G>A) n.376-178G>A n.374-178G>A c.108+109G>A c.400+109G>A (n.400+109G>A) c.365+109G>A n.515+109G>A c.245+109G>A (n.245+109G>A) c.250-178G>A (n.250-178G>A) n.526+109G>A n.487+109G>A n.420+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214507C>A | CA2640319714 | CARD14,SGSH | n.2845-1359C>A c.506+108G>T (n.506+108G>T) c.524+108G>T (n.524+108G>T) c.541+108G>T (n.541+108G>T) n.376-179G>T n.374-179G>T c.108+108G>T c.400+108G>T (n.400+108G>T) c.365+108G>T n.515+108G>T c.245+108G>T (n.245+108G>T) c.250-179G>T (n.250-179G>T) n.526+108G>T n.487+108G>T n.420+108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214508C>A | CA2640319717 | CARD14,SGSH | n.2845-1358C>A c.506+107G>T (n.506+107G>T) c.524+107G>T (n.524+107G>T) c.541+107G>T (n.541+107G>T) n.376-180G>T n.374-180G>T c.108+107G>T c.400+107G>T (n.400+107G>T) c.365+107G>T n.515+107G>T c.245+107G>T (n.245+107G>T) c.250-180G>T (n.250-180G>T) n.526+107G>T n.487+107G>T n.420+107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214508C>G | CA2640319720 | CARD14,SGSH | n.2845-1358C>G c.506+107G>C (n.506+107G>C) c.524+107G>C (n.524+107G>C) c.541+107G>C (n.541+107G>C) n.376-180G>C n.374-180G>C c.108+107G>C c.400+107G>C (n.400+107G>C) c.365+107G>C n.515+107G>C c.245+107G>C (n.245+107G>C) c.250-180G>C (n.250-180G>C) n.526+107G>C n.487+107G>C n.420+107G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214510G>A | CA2277864245 | CARD14,SGSH | n.2845-1356G>A c.506+105C>T (n.506+105C>T) c.524+105C>T (n.524+105C>T) c.541+105C>T (n.541+105C>T) n.376-182C>T n.374-182C>T c.108+105C>T c.400+105C>T (n.400+105C>T) c.365+105C>T n.515+105C>T c.245+105C>T (n.245+105C>T) c.250-182C>T (n.250-182C>T) n.526+105C>T n.487+105C>T n.420+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214510G= | CA2277864244 | CARD14,SGSH | n.2845-1356G= c.506+105C= (n.506+105C=) c.524+105C= (n.524+105C=) c.541+105C= (n.541+105C=) n.376-182C= n.374-182C= c.108+105C= c.400+105C= (n.400+105C=) c.365+105C= n.515+105C= c.245+105C= (n.245+105C=) c.250-182C= (n.250-182C=) n.526+105C= n.487+105C= n.420+105C= | |
17 | g.80214510G>T | CA2640319725 | CARD14,SGSH | n.2845-1356G>T c.506+105C>A (n.506+105C>A) c.524+105C>A (n.524+105C>A) c.541+105C>A (n.541+105C>A) n.376-182C>A n.374-182C>A c.108+105C>A c.400+105C>A (n.400+105C>A) c.365+105C>A n.515+105C>A c.245+105C>A (n.245+105C>A) c.250-182C>A (n.250-182C>A) n.526+105C>A n.487+105C>A n.420+105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214511C>A | CA294897533 | CARD14,SGSH | n.2845-1355C>A c.506+104G>T (n.506+104G>T) c.524+104G>T (n.524+104G>T) c.541+104G>T (n.541+104G>T) n.376-183G>T n.374-183G>T c.108+104G>T c.400+104G>T (n.400+104G>T) c.365+104G>T n.515+104G>T c.245+104G>T (n.245+104G>T) c.250-183G>T (n.250-183G>T) n.526+104G>T n.487+104G>T n.420+104G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214511C= | CA2277864246 | CARD14,SGSH | n.2845-1355C= c.506+104G= (n.506+104G=) c.524+104G= (n.524+104G=) c.541+104G= (n.541+104G=) n.376-183G= n.374-183G= c.108+104G= c.400+104G= (n.400+104G=) c.365+104G= n.515+104G= c.245+104G= (n.245+104G=) c.250-183G= (n.250-183G=) n.526+104G= n.487+104G= n.420+104G= | |
17 | g.80214511C>T | CA656890635 | CARD14,SGSH | n.2845-1355C>T c.506+104G>A (n.506+104G>A) c.524+104G>A (n.524+104G>A) c.541+104G>A (n.541+104G>A) n.376-183G>A n.374-183G>A c.108+104G>A c.400+104G>A (n.400+104G>A) c.365+104G>A n.515+104G>A c.245+104G>A (n.245+104G>A) c.250-183G>A (n.250-183G>A) n.526+104G>A n.487+104G>A n.420+104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80214515dup | CA2640319729 | CARD14,SGSH | n.2845-1351dup c.506+104dup (n.506+104dup) c.524+104dup (n.524+104dup) c.541+104dup (n.541+104dup) n.376-183dup n.374-183dup c.108+104dup c.400+104dup (n.400+104dup) c.365+104dup n.515+104dup c.245+104dup (n.245+104dup) c.250-183dup (n.250-183dup) n.526+104dup n.487+104dup n.420+104dup | gnomAD v4 |
17 | g.80214515del | CA2640319731 | CARD14,SGSH | n.2845-1351del c.506+104del (n.506+104del) c.524+104del (n.524+104del) c.541+104del (n.541+104del) n.376-183del n.374-183del c.108+104del c.400+104del (n.400+104del) c.365+104del n.515+104del c.245+104del (n.245+104del) c.250-183del (n.250-183del) n.526+104del n.487+104del n.420+104del | gnomAD v4 |
17 | g.80214512C>A | CA2640319735 | CARD14,SGSH | n.2845-1354C>A c.506+103G>T (n.506+103G>T) c.524+103G>T (n.524+103G>T) c.541+103G>T (n.541+103G>T) n.376-184G>T n.374-184G>T c.108+103G>T c.400+103G>T (n.400+103G>T) c.365+103G>T n.515+103G>T c.245+103G>T (n.245+103G>T) c.250-184G>T (n.250-184G>T) n.526+103G>T n.487+103G>T n.420+103G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214512C>T | CA2640319736 | CARD14,SGSH | n.2845-1354C>T c.506+103G>A (n.506+103G>A) c.524+103G>A (n.524+103G>A) c.541+103G>A (n.541+103G>A) n.376-184G>A n.374-184G>A c.108+103G>A c.400+103G>A (n.400+103G>A) c.365+103G>A n.515+103G>A c.245+103G>A (n.245+103G>A) c.250-184G>A (n.250-184G>A) n.526+103G>A n.487+103G>A n.420+103G>A | gnomAD v4 |