Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80214470_80214507del | CA2640319526 | CARD14,SGSH | n.2845-1396_2845-1359del c.506+117_507-133del (n.506+117_507-133del) c.524+117_525-133del (n.524+117_525-133del) c.541+117_542-133del (n.541+117_542-133del) n.376-170_376-133del n.374-170_374-133del c.108+117_109-133del c.400+117_401-133del (n.400+117_401-133del) c.365+117_366-133del n.515+117_516-133del c.245+117_246-133del (n.245+117_246-133del) c.250-170_250-133del (n.250-170_250-133del) n.526+117_527-133del n.487+117_488-133del n.420+117_421-133del | gnomAD v4 |
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17 | g.80214479G>A | CA2640319626 | CARD14,SGSH | n.2845-1387G>A c.506+136C>T (n.506+136C>T) c.524+136C>T (n.524+136C>T) c.541+136C>T (n.541+136C>T) n.376-151C>T n.374-151C>T c.108+136C>T c.400+136C>T (n.400+136C>T) c.365+136C>T n.515+136C>T c.245+136C>T (n.245+136C>T) c.250-151C>T (n.250-151C>T) n.526+136C>T n.487+136C>T n.420+136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214479G>T | CA2640319630 | CARD14,SGSH | n.2845-1387G>T c.506+136C>A (n.506+136C>A) c.524+136C>A (n.524+136C>A) c.541+136C>A (n.541+136C>A) n.376-151C>A n.374-151C>A c.108+136C>A c.400+136C>A (n.400+136C>A) c.365+136C>A n.515+136C>A c.245+136C>A (n.245+136C>A) c.250-151C>A (n.250-151C>A) n.526+136C>A n.487+136C>A n.420+136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214480C>A | CA775537145 | CARD14,SGSH | n.2845-1386C>A c.506+135G>T (n.506+135G>T) c.524+135G>T (n.524+135G>T) c.541+135G>T (n.541+135G>T) n.376-152G>T n.374-152G>T c.108+135G>T c.400+135G>T (n.400+135G>T) c.365+135G>T n.515+135G>T c.245+135G>T (n.245+135G>T) c.250-152G>T (n.250-152G>T) n.526+135G>T n.487+135G>T n.420+135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.80214480C>T | CA2640319634 | CARD14,SGSH | n.2845-1386C>T c.506+135G>A (n.506+135G>A) c.524+135G>A (n.524+135G>A) c.541+135G>A (n.541+135G>A) n.376-152G>A n.374-152G>A c.108+135G>A c.400+135G>A (n.400+135G>A) c.365+135G>A n.515+135G>A c.245+135G>A (n.245+135G>A) c.250-152G>A (n.250-152G>A) n.526+135G>A n.487+135G>A n.420+135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214481T>C | CA2640319636 | CARD14,SGSH | n.2845-1385T>C c.506+134A>G (n.506+134A>G) c.524+134A>G (n.524+134A>G) c.541+134A>G (n.541+134A>G) n.376-153A>G n.374-153A>G c.108+134A>G c.400+134A>G (n.400+134A>G) c.365+134A>G n.515+134A>G c.245+134A>G (n.245+134A>G) c.250-153A>G (n.250-153A>G) n.526+134A>G n.487+134A>G n.420+134A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214482A>C | CA2640319637 | CARD14,SGSH | n.2845-1384A>C c.506+133T>G (n.506+133T>G) c.524+133T>G (n.524+133T>G) c.541+133T>G (n.541+133T>G) n.376-154T>G n.374-154T>G c.108+133T>G c.400+133T>G (n.400+133T>G) c.365+133T>G n.515+133T>G c.245+133T>G (n.245+133T>G) c.250-154T>G (n.250-154T>G) n.526+133T>G n.487+133T>G n.420+133T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214483A>G | CA2640319639 | CARD14,SGSH | n.2845-1383A>G c.506+132T>C (n.506+132T>C) c.524+132T>C (n.524+132T>C) c.541+132T>C (n.541+132T>C) n.376-155T>C n.374-155T>C c.108+132T>C c.400+132T>C (n.400+132T>C) c.365+132T>C n.515+132T>C c.245+132T>C (n.245+132T>C) c.250-155T>C (n.250-155T>C) n.526+132T>C n.487+132T>C n.420+132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214484C>A | CA2640319641 | CARD14,SGSH | n.2845-1382C>A c.506+131G>T (n.506+131G>T) c.524+131G>T (n.524+131G>T) c.541+131G>T (n.541+131G>T) n.376-156G>T n.374-156G>T c.108+131G>T c.400+131G>T (n.400+131G>T) c.365+131G>T n.515+131G>T c.245+131G>T (n.245+131G>T) c.250-156G>T (n.250-156G>T) n.526+131G>T n.487+131G>T n.420+131G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214484C= | CA2277864238 | CARD14,SGSH | n.2845-1382C= c.506+131G= (n.506+131G=) c.524+131G= (n.524+131G=) c.541+131G= (n.541+131G=) n.376-156G= n.374-156G= c.108+131G= c.400+131G= (n.400+131G=) c.365+131G= n.515+131G= c.245+131G= (n.245+131G=) c.250-156G= (n.250-156G=) n.526+131G= n.487+131G= n.420+131G= | |
17 | g.80214484C>T | CA294897495 | CARD14,SGSH | n.2845-1382C>T c.506+131G>A (n.506+131G>A) c.524+131G>A (n.524+131G>A) c.541+131G>A (n.541+131G>A) n.376-156G>A n.374-156G>A c.108+131G>A c.400+131G>A (n.400+131G>A) c.365+131G>A n.515+131G>A c.245+131G>A (n.245+131G>A) c.250-156G>A (n.250-156G>A) n.526+131G>A n.487+131G>A n.420+131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214485T>A | CA2640319642 | CARD14,SGSH | n.2845-1381T>A c.506+130A>T (n.506+130A>T) c.524+130A>T (n.524+130A>T) c.541+130A>T (n.541+130A>T) n.376-157A>T n.374-157A>T c.108+130A>T c.400+130A>T (n.400+130A>T) c.365+130A>T n.515+130A>T c.245+130A>T (n.245+130A>T) c.250-157A>T (n.250-157A>T) n.526+130A>T n.487+130A>T n.420+130A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214486C>A | CA2640319644 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>A c.506+129G>T (n.506+129G>T) c.524+129G>T (n.524+129G>T) c.541+129G>T (n.541+129G>T) n.376-158G>T n.374-158G>T c.108+129G>T c.400+129G>T (n.400+129G>T) c.365+129G>T n.515+129G>T c.245+129G>T (n.245+129G>T) c.250-158G>T (n.250-158G>T) n.526+129G>T n.487+129G>T n.420+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214486C= | CA2277864239 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C= c.506+129G= (n.506+129G=) c.524+129G= (n.524+129G=) c.541+129G= (n.541+129G=) n.376-158G= n.374-158G= c.108+129G= c.400+129G= (n.400+129G=) c.365+129G= n.515+129G= c.245+129G= (n.245+129G=) c.250-158G= (n.250-158G=) n.526+129G= n.487+129G= n.420+129G= | |
17 | g.80214486C>G | CA2640319646 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>G c.506+129G>C (n.506+129G>C) c.524+129G>C (n.524+129G>C) c.541+129G>C (n.541+129G>C) n.376-158G>C n.374-158G>C c.108+129G>C c.400+129G>C (n.400+129G>C) c.365+129G>C n.515+129G>C c.245+129G>C (n.245+129G>C) c.250-158G>C (n.250-158G>C) n.526+129G>C n.487+129G>C n.420+129G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214486C>T | CA294897513 | CARD14,SGSH | n.2845-1380C>T c.506+129G>A (n.506+129G>A) c.524+129G>A (n.524+129G>A) c.541+129G>A (n.541+129G>A) n.376-158G>A n.374-158G>A c.108+129G>A c.400+129G>A (n.400+129G>A) c.365+129G>A n.515+129G>A c.245+129G>A (n.245+129G>A) c.250-158G>A (n.250-158G>A) n.526+129G>A n.487+129G>A n.420+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214487G>A | CA294897515 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>A c.506+128C>T (n.506+128C>T) c.524+128C>T (n.524+128C>T) c.541+128C>T (n.541+128C>T) n.376-159C>T n.374-159C>T c.108+128C>T c.400+128C>T (n.400+128C>T) c.365+128C>T n.515+128C>T c.245+128C>T (n.245+128C>T) c.250-159C>T (n.250-159C>T) n.526+128C>T n.487+128C>T n.420+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214487G>C | CA2640319649 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>C c.506+128C>G (n.506+128C>G) c.524+128C>G (n.524+128C>G) c.541+128C>G (n.541+128C>G) n.376-159C>G n.374-159C>G c.108+128C>G c.400+128C>G (n.400+128C>G) c.365+128C>G n.515+128C>G c.245+128C>G (n.245+128C>G) c.250-159C>G (n.250-159C>G) n.526+128C>G n.487+128C>G n.420+128C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214487G= | CA2277864240 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G= c.506+128C= (n.506+128C=) c.524+128C= (n.524+128C=) c.541+128C= (n.541+128C=) n.376-159C= n.374-159C= c.108+128C= c.400+128C= (n.400+128C=) c.365+128C= n.515+128C= c.245+128C= (n.245+128C=) c.250-159C= (n.250-159C=) n.526+128C= n.487+128C= n.420+128C= | |
17 | g.80214487G>T | CA2640319650 | CARD14,SGSH | n.2845-1379G>T c.506+128C>A (n.506+128C>A) c.524+128C>A (n.524+128C>A) c.541+128C>A (n.541+128C>A) n.376-159C>A n.374-159C>A c.108+128C>A c.400+128C>A (n.400+128C>A) c.365+128C>A n.515+128C>A c.245+128C>A (n.245+128C>A) c.250-159C>A (n.250-159C>A) n.526+128C>A n.487+128C>A n.420+128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214489G>T | CA2640319652 | CARD14,SGSH | n.2845-1377G>T c.506+126C>A (n.506+126C>A) c.524+126C>A (n.524+126C>A) c.541+126C>A (n.541+126C>A) n.376-161C>A n.374-161C>A c.108+126C>A c.400+126C>A (n.400+126C>A) c.365+126C>A n.515+126C>A c.245+126C>A (n.245+126C>A) c.250-161C>A (n.250-161C>A) n.526+126C>A n.487+126C>A n.420+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214490T>G | CA2640319654 | CARD14,SGSH | n.2845-1376T>G c.506+125A>C (n.506+125A>C) c.524+125A>C (n.524+125A>C) c.541+125A>C (n.541+125A>C) n.376-162A>C n.374-162A>C c.108+125A>C c.400+125A>C (n.400+125A>C) c.365+125A>C n.515+125A>C c.245+125A>C (n.245+125A>C) c.250-162A>C (n.250-162A>C) n.526+125A>C n.487+125A>C n.420+125A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214491A>G | CA2640319657 | CARD14,SGSH | n.2845-1375A>G c.506+124T>C (n.506+124T>C) c.524+124T>C (n.524+124T>C) c.541+124T>C (n.541+124T>C) n.376-163T>C n.374-163T>C c.108+124T>C c.400+124T>C (n.400+124T>C) c.365+124T>C n.515+124T>C c.245+124T>C (n.245+124T>C) c.250-163T>C (n.250-163T>C) n.526+124T>C n.487+124T>C n.420+124T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214492C>A | CA2640319660 | CARD14,SGSH | n.2845-1374C>A c.506+123G>T (n.506+123G>T) c.524+123G>T (n.524+123G>T) c.541+123G>T (n.541+123G>T) n.376-164G>T n.374-164G>T c.108+123G>T c.400+123G>T (n.400+123G>T) c.365+123G>T n.515+123G>T c.245+123G>T (n.245+123G>T) c.250-164G>T (n.250-164G>T) n.526+123G>T n.487+123G>T n.420+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214493C>A | CA2640319662 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>A c.506+122G>T (n.506+122G>T) c.524+122G>T (n.524+122G>T) c.541+122G>T (n.541+122G>T) n.376-165G>T n.374-165G>T c.108+122G>T c.400+122G>T (n.400+122G>T) c.365+122G>T n.515+122G>T c.245+122G>T (n.245+122G>T) c.250-165G>T (n.250-165G>T) n.526+122G>T n.487+122G>T n.420+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214493C= | CA2277864241 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C= c.506+122G= (n.506+122G=) c.524+122G= (n.524+122G=) c.541+122G= (n.541+122G=) n.376-165G= n.374-165G= c.108+122G= c.400+122G= (n.400+122G=) c.365+122G= n.515+122G= c.245+122G= (n.245+122G=) c.250-165G= (n.250-165G=) n.526+122G= n.487+122G= n.420+122G= | |
17 | g.80214493C>T | CA775537148 | CARD14,SGSH | n.2845-1373C>T c.506+122G>A (n.506+122G>A) c.524+122G>A (n.524+122G>A) c.541+122G>A (n.541+122G>A) n.376-165G>A n.374-165G>A c.108+122G>A c.400+122G>A (n.400+122G>A) c.365+122G>A n.515+122G>A c.245+122G>A (n.245+122G>A) c.250-165G>A (n.250-165G>A) n.526+122G>A n.487+122G>A n.420+122G>A | dbSNP |
17 | g.80214494T>A | CA2640319666 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>A c.506+121A>T (n.506+121A>T) c.524+121A>T (n.524+121A>T) c.541+121A>T (n.541+121A>T) n.376-166A>T n.374-166A>T c.108+121A>T c.400+121A>T (n.400+121A>T) c.365+121A>T n.515+121A>T c.245+121A>T (n.245+121A>T) c.250-166A>T (n.250-166A>T) n.526+121A>T n.487+121A>T n.420+121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214494T>C | CA2640319665 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>C c.506+121A>G (n.506+121A>G) c.524+121A>G (n.524+121A>G) c.541+121A>G (n.541+121A>G) n.376-166A>G n.374-166A>G c.108+121A>G c.400+121A>G (n.400+121A>G) c.365+121A>G n.515+121A>G c.245+121A>G (n.245+121A>G) c.250-166A>G (n.250-166A>G) n.526+121A>G n.487+121A>G n.420+121A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214494T>G | CA2640319664 | CARD14,SGSH | n.2845-1372T>G c.506+121A>C (n.506+121A>C) c.524+121A>C (n.524+121A>C) c.541+121A>C (n.541+121A>C) n.376-166A>C n.374-166A>C c.108+121A>C c.400+121A>C (n.400+121A>C) c.365+121A>C n.515+121A>C c.245+121A>C (n.245+121A>C) c.250-166A>C (n.250-166A>C) n.526+121A>C n.487+121A>C n.420+121A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214495G>T | CA2640319667 | CARD14,SGSH | n.2845-1371G>T c.506+120C>A (n.506+120C>A) c.524+120C>A (n.524+120C>A) c.541+120C>A (n.541+120C>A) n.376-167C>A n.374-167C>A c.108+120C>A c.400+120C>A (n.400+120C>A) c.365+120C>A n.515+120C>A c.245+120C>A (n.245+120C>A) c.250-167C>A (n.250-167C>A) n.526+120C>A n.487+120C>A n.420+120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214496G>T | CA2640319668 | CARD14,SGSH | n.2845-1370G>T c.506+119C>A (n.506+119C>A) c.524+119C>A (n.524+119C>A) c.541+119C>A (n.541+119C>A) n.376-168C>A n.374-168C>A c.108+119C>A c.400+119C>A (n.400+119C>A) c.365+119C>A n.515+119C>A c.245+119C>A (n.245+119C>A) c.250-168C>A (n.250-168C>A) n.526+119C>A n.487+119C>A n.420+119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214497A>C | CA2640319670 | CARD14,SGSH | n.2845-1369A>C c.506+118T>G (n.506+118T>G) c.524+118T>G (n.524+118T>G) c.541+118T>G (n.541+118T>G) n.376-169T>G n.374-169T>G c.108+118T>G c.400+118T>G (n.400+118T>G) c.365+118T>G n.515+118T>G c.245+118T>G (n.245+118T>G) c.250-169T>G (n.250-169T>G) n.526+118T>G n.487+118T>G n.420+118T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214497A>G | CA2640319672 | CARD14,SGSH | n.2845-1369A>G c.506+118T>C (n.506+118T>C) c.524+118T>C (n.524+118T>C) c.541+118T>C (n.541+118T>C) n.376-169T>C n.374-169T>C c.108+118T>C c.400+118T>C (n.400+118T>C) c.365+118T>C n.515+118T>C c.245+118T>C (n.245+118T>C) c.250-169T>C (n.250-169T>C) n.526+118T>C n.487+118T>C n.420+118T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80214499C>T | CA2640319697 | CARD14,SGSH | n.2845-1367C>T c.506+116G>A (n.506+116G>A) c.524+116G>A (n.524+116G>A) c.541+116G>A (n.541+116G>A) n.376-171G>A n.374-171G>A c.108+116G>A c.400+116G>A (n.400+116G>A) c.365+116G>A n.515+116G>A c.245+116G>A (n.245+116G>A) c.250-171G>A (n.250-171G>A) n.526+116G>A n.487+116G>A n.420+116G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80214500C>A | CA2640319700 | CARD14,SGSH | n.2845-1366C>A c.506+115G>T (n.506+115G>T) c.524+115G>T (n.524+115G>T) c.541+115G>T (n.541+115G>T) n.376-172G>T n.374-172G>T c.108+115G>T c.400+115G>T (n.400+115G>T) c.365+115G>T n.515+115G>T c.245+115G>T (n.245+115G>T) c.250-172G>T (n.250-172G>T) n.526+115G>T n.487+115G>T n.420+115G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214502T>C | CA2640319701 | CARD14,SGSH | n.2845-1364T>C c.506+113A>G (n.506+113A>G) c.524+113A>G (n.524+113A>G) c.541+113A>G (n.541+113A>G) n.376-174A>G n.374-174A>G c.108+113A>G c.400+113A>G (n.400+113A>G) c.365+113A>G n.515+113A>G c.245+113A>G (n.245+113A>G) c.250-174A>G (n.250-174A>G) n.526+113A>G n.487+113A>G n.420+113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214503C>A | CA2640319703 | CARD14,SGSH | n.2845-1363C>A c.506+112G>T (n.506+112G>T) c.524+112G>T (n.524+112G>T) c.541+112G>T (n.541+112G>T) n.376-175G>T n.374-175G>T c.108+112G>T c.400+112G>T (n.400+112G>T) c.365+112G>T n.515+112G>T c.245+112G>T (n.245+112G>T) c.250-175G>T (n.250-175G>T) n.526+112G>T n.487+112G>T n.420+112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214504del | CA2640319706 | CARD14,SGSH | n.2845-1362del c.506+111del (n.506+111del) c.524+111del (n.524+111del) c.541+111del (n.541+111del) n.376-176del n.374-176del c.108+111del c.400+111del (n.400+111del) c.365+111del n.515+111del c.245+111del (n.245+111del) c.250-176del (n.250-176del) n.526+111del n.487+111del n.420+111del | gnomAD v4 |
17 | g.80214504T>C | CA2640319709 | CARD14,SGSH | n.2845-1362T>C c.506+111A>G (n.506+111A>G) c.524+111A>G (n.524+111A>G) c.541+111A>G (n.541+111A>G) n.376-176A>G n.374-176A>G c.108+111A>G c.400+111A>G (n.400+111A>G) c.365+111A>G n.515+111A>G c.245+111A>G (n.245+111A>G) c.250-176A>G (n.250-176A>G) n.526+111A>G n.487+111A>G n.420+111A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80214505C>A | CA2640319712 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C>A c.506+110G>T (n.506+110G>T) c.524+110G>T (n.524+110G>T) c.541+110G>T (n.541+110G>T) n.376-177G>T n.374-177G>T c.108+110G>T c.400+110G>T (n.400+110G>T) c.365+110G>T n.515+110G>T c.245+110G>T (n.245+110G>T) c.250-177G>T (n.250-177G>T) n.526+110G>T n.487+110G>T n.420+110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214505C= | CA2277864242 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C= c.506+110G= (n.506+110G=) c.524+110G= (n.524+110G=) c.541+110G= (n.541+110G=) n.376-177G= n.374-177G= c.108+110G= c.400+110G= (n.400+110G=) c.365+110G= n.515+110G= c.245+110G= (n.245+110G=) c.250-177G= (n.250-177G=) n.526+110G= n.487+110G= n.420+110G= | |
17 | g.80214505C>T | CA294897516 | CARD14,SGSH | n.2845-1361C>T c.506+110G>A (n.506+110G>A) c.524+110G>A (n.524+110G>A) c.541+110G>A (n.541+110G>A) n.376-177G>A n.374-177G>A c.108+110G>A c.400+110G>A (n.400+110G>A) c.365+110G>A n.515+110G>A c.245+110G>A (n.245+110G>A) c.250-177G>A (n.250-177G>A) n.526+110G>A n.487+110G>A n.420+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80214508del | CA2640319711 | CARD14,SGSH | n.2845-1358del c.506+110del (n.506+110del) c.524+110del (n.524+110del) c.541+110del (n.541+110del) n.376-177del n.374-177del c.108+110del c.400+110del (n.400+110del) c.365+110del n.515+110del c.245+110del (n.245+110del) c.250-177del (n.250-177del) n.526+110del n.487+110del n.420+110del | gnomAD v4 |
17 | g.80214506C>A | CA2640319713 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C>A c.506+109G>T (n.506+109G>T) c.524+109G>T (n.524+109G>T) c.541+109G>T (n.541+109G>T) n.376-178G>T n.374-178G>T c.108+109G>T c.400+109G>T (n.400+109G>T) c.365+109G>T n.515+109G>T c.245+109G>T (n.245+109G>T) c.250-178G>T (n.250-178G>T) n.526+109G>T n.487+109G>T n.420+109G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80214506C= | CA2277864243 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C= c.506+109G= (n.506+109G=) c.524+109G= (n.524+109G=) c.541+109G= (n.541+109G=) n.376-178G= n.374-178G= c.108+109G= c.400+109G= (n.400+109G=) c.365+109G= n.515+109G= c.245+109G= (n.245+109G=) c.250-178G= (n.250-178G=) n.526+109G= n.487+109G= n.420+109G= | |
17 | g.80214506C>T | CA775537155 | CARD14,SGSH | n.2845-1360C>T c.506+109G>A (n.506+109G>A) c.524+109G>A (n.524+109G>A) c.541+109G>A (n.541+109G>A) n.376-178G>A n.374-178G>A c.108+109G>A c.400+109G>A (n.400+109G>A) c.365+109G>A n.515+109G>A c.245+109G>A (n.245+109G>A) c.250-178G>A (n.250-178G>A) n.526+109G>A n.487+109G>A n.420+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80214507C>A | CA2640319714 | CARD14,SGSH | n.2845-1359C>A c.506+108G>T (n.506+108G>T) c.524+108G>T (n.524+108G>T) c.541+108G>T (n.541+108G>T) n.376-179G>T n.374-179G>T c.108+108G>T c.400+108G>T (n.400+108G>T) c.365+108G>T n.515+108G>T c.245+108G>T (n.245+108G>T) c.250-179G>T (n.250-179G>T) n.526+108G>T n.487+108G>T n.420+108G>T | gnomAD v4 |