| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80213874G>A | CA8817845 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>A c.675C>T (p.Phe225=) c.710C>T (p.Ser237Leu) n.542C>T c.277C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) c.534C>T n.970C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.695C>T n.656C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213874G>C | CA8817846 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>C c.675C>G (p.Phe225Leu) c.710C>G (p.Ser237Trp) n.542C>G c.277C>G c.569C>G (p.Ser190Trp) c.534C>G n.970C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.695C>G n.656C>G n.589C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213874G= | CA2277863890 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G= c.675C= (p.Phe225=) c.710C= (p.Ser237=) n.542C= c.277C= c.569C= (p.Ser190=) c.534C= n.970C= c.*91C= (n.*91C=) n.695C= n.656C= n.589C= | |
| 17 | g.80213874G>T | CA401361547 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>T c.675C>A (p.Phe225Leu) c.710C>A (p.Ser237Ter) n.542C>A c.277C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) c.534C>A n.970C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.695C>A n.656C>A n.589C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213875A>C | CA401361548 | CARD14,SGSH | n.2845-1991A>C c.674T>G (p.Phe225Cys) c.709T>G (p.Ser237Ala) n.541T>G c.276T>G c.568T>G (p.Ser190Ala) c.533T>G n.969T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.694T>G n.655T>G n.588T>G | |
| 17 | g.80213875A>G | CA401361551 | CARD14,SGSH | n.2845-1991A>G c.674T>C (p.Phe225Ser) c.709T>C (p.Ser237Pro) n.541T>C c.276T>C c.568T>C (p.Ser190Pro) c.533T>C n.969T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.694T>C n.655T>C n.588T>C | |
| 17 | g.80213875A>T | CA401361554 | CARD14,SGSH | n.2845-1991A>T c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.709T>A (p.Ser237Thr) n.541T>A c.276T>A c.568T>A (p.Ser190Thr) c.533T>A n.969T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.694T>A n.655T>A n.588T>A | |
| 17 | g.80213876A= | CA2277863891 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A= c.673T= (p.Phe225=) c.708T= (p.Thr236=) n.540T= c.275T= c.567T= (p.Thr189=) c.532T= n.968T= c.*89T= (n.*89T=) n.693T= n.654T= n.587T= | |
| 17 | g.80213876A>C | CA401361557 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>C c.673T>G (p.Phe225Val) c.708T>G (p.Thr236=) n.540T>G c.275T>G c.567T>G (p.Thr189=) c.532T>G n.968T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.693T>G n.654T>G n.587T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213876A>G | CA16607531 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>G c.673T>C (p.Phe225Leu) c.708T>C (p.Thr236=) n.540T>C c.275T>C c.567T>C (p.Thr189=) c.532T>C n.968T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.693T>C n.654T>C n.587T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213876A>T | CA401361560 | CARD14,SGSH | n.2845-1990A>T c.673T>A (p.Phe225Ile) c.708T>A (p.Thr236=) n.540T>A c.275T>A c.567T>A (p.Thr189=) c.532T>A n.968T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.693T>A n.654T>A n.587T>A | |
| 17 | g.80213877G>A | CA401361563 | CARD14,SGSH | n.2845-1989G>A c.672C>T (p.Tyr224=) c.707C>T (p.Thr236Ile) n.539C>T c.274C>T c.566C>T (p.Thr189Ile) c.531C>T n.967C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.692C>T n.653C>T n.586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213877G>C | CA401361566 | CARD14,SGSH | n.2845-1989G>C c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.707C>G (p.Thr236Ser) n.539C>G c.274C>G c.566C>G (p.Thr189Ser) c.531C>G n.967C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.692C>G n.653C>G n.586C>G | |
| 17 | g.80213877G>T | CA401361568 | CARD14,SGSH | n.2845-1989G>T c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.707C>A (p.Thr236Asn) n.539C>A c.274C>A c.566C>A (p.Thr189Asn) c.531C>A n.967C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.692C>A n.653C>A n.586C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213878T>A | CA401361574 | CARD14,SGSH | n.2845-1988T>A c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.706A>T (p.Thr236Ser) n.538A>T c.273A>T c.565A>T (p.Thr189Ser) c.530A>T n.966A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.691A>T n.652A>T n.585A>T | |
| 17 | g.80213878T>C | CA401361572 | CARD14,SGSH | n.2845-1988T>C c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.706A>G (p.Thr236Ala) n.538A>G c.273A>G c.565A>G (p.Thr189Ala) c.530A>G n.966A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.691A>G n.652A>G n.585A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213878T>G | CA401361570 | CARD14,SGSH | n.2845-1988T>G c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.706A>C (p.Thr236Pro) n.538A>C c.273A>C c.565A>C (p.Thr189Pro) c.530A>C n.966A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.691A>C n.652A>C n.585A>C | |
| 17 | g.80213878_80213879delinsTA | CA2277863892 | CARD14,SGSH | n.2845-1988_2845-1987delinsTA c.670_671delinsTA (p.Tyr224=) c.705_706delinsTA (p.Leu235=) n.537_538delinsTA c.272_273delinsTA c.564_565delinsTA (p.Leu188=) c.529_530delinsTA n.965_966delinsTA c.*86_*87delinsTA (n.*86_*87delinsTA) n.690_691delinsTA n.651_652delinsTA n.584_585delinsTA | |
| 17 | g.80213879A>C | CA401361575 | CARD14,SGSH | n.2845-1987A>C c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.705T>G (p.Leu235=) n.537T>G c.272T>G c.564T>G (p.Leu188=) c.529T>G n.965T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.690T>G n.651T>G n.584T>G | |
| 17 | g.80213879A>G | CA401361576 | CARD14,SGSH | n.2845-1987A>G c.670T>C (p.Tyr224His) c.705T>C (p.Leu235=) n.537T>C c.272T>C c.564T>C (p.Leu188=) c.529T>C n.965T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.690T>C n.651T>C n.584T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213879A>T | CA401361577 | CARD14,SGSH | n.2845-1987A>T c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.705T>A (p.Leu235=) n.537T>A c.272T>A c.564T>A (p.Leu188=) c.529T>A n.965T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.690T>A n.651T>A n.584T>A | |
| 17 | g.80213880del | CA8817847 | CARD14,SGSH | n.2845-1986del c.670del (p.Tyr224ThrfsTer?) c.705del (p.Thr236LeufsTer?) n.537del c.272del c.564del (p.Thr189LeufsTer?) c.529del n.965del c.*86del (n.*86del) n.690del n.651del n.584del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213880A>C | CA401361578 | CARD14,SGSH | n.2845-1986A>C c.669T>G (p.Pro223=) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.536T>G c.271T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.528T>G n.964T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.689T>G n.650T>G n.583T>G | |
| 17 | g.80213880A>G | CA401361580 | CARD14,SGSH | n.2845-1986A>G c.669T>C (p.Pro223=) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.536T>C c.271T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.528T>C n.964T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.689T>C n.650T>C n.583T>C | |
| 17 | g.80213880A>T | CA401361582 | CARD14,SGSH | n.2845-1986A>T c.669T>A (p.Pro223=) c.704T>A (p.Leu235His) n.536T>A c.271T>A c.563T>A (p.Leu188His) c.528T>A n.964T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.689T>A n.650T>A n.583T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213881G>A | CA8817848 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G>A c.668C>T (p.Pro223Leu) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.535C>T c.270C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) c.527C>T n.963C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.688C>T n.649C>T n.582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213881G>C | CA401361585 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G>C c.668C>G (p.Pro223Arg) c.703C>G (p.Leu235Val) n.535C>G c.270C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.527C>G n.963C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.688C>G n.649C>G n.582C>G | |
| 17 | g.80213881G= | CA2277863893 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G= c.668C= (p.Pro223=) c.703C= (p.Leu235=) n.535C= c.270C= c.562C= (p.Leu188=) c.527C= n.963C= c.*84C= (n.*84C=) n.688C= n.649C= n.582C= | |
| 17 | g.80213881G>T | CA401361587 | CARD14,SGSH | n.2845-1985G>T c.668C>A (p.Pro223His) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.535C>A c.270C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) c.527C>A n.963C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.688C>A n.649C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213882G>A | CA401361588 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>A c.667C>T (p.Pro223Ser) c.702C>T (p.Cys234=) n.534C>T c.269C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.526C>T n.962C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.687C>T n.648C>T n.581C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213882G>C | CA401361590 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>C c.667C>G (p.Pro223Ala) c.702C>G (p.Cys234Trp) n.534C>G c.269C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.526C>G n.962C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.687C>G n.648C>G n.581C>G | |
| 17 | g.80213882G>T | CA401361591 | CARD14,SGSH | n.2845-1984G>T c.667C>A (p.Pro223Thr) c.702C>A (p.Cys234Ter) n.534C>A c.269C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.526C>A n.962C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.687C>A n.648C>A n.581C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213883C>A | CA401361592 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>A c.666G>T (p.Val222=) c.701G>T (p.Cys234Phe) n.533G>T c.268G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.525G>T n.961G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.686G>T n.647G>T n.580G>T | |
| 17 | g.80213883C>G | CA401361594 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>G c.666G>C (p.Val222=) c.701G>C (p.Cys234Ser) n.533G>C c.268G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.525G>C n.961G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.686G>C n.647G>C n.580G>C | |
| 17 | g.80213883C>T | CA401361596 | CARD14,SGSH | n.2845-1983C>T c.666G>A (p.Val222=) c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.533G>A c.268G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.525G>A n.961G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.686G>A n.647G>A n.580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213884A>C | CA401361598 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>C c.665T>G (p.Val222Gly) c.700T>G (p.Cys234Gly) n.532T>G c.267T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.524T>G n.960T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.685T>G n.646T>G n.579T>G | |
| 17 | g.80213884A>G | CA401361601 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>G c.665T>C (p.Val222Ala) c.700T>C (p.Cys234Arg) n.532T>C c.267T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.524T>C n.960T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.685T>C n.646T>C n.579T>C | |
| 17 | g.80213884A>T | CA401361599 | CARD14,SGSH | n.2845-1982A>T c.665T>A (p.Val222Glu) c.700T>A (p.Cys234Ser) n.532T>A c.267T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.524T>A n.960T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.685T>A n.646T>A n.579T>A | |
| 17 | g.80213885C>A | CA401361603 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>A c.664G>T (p.Val222Leu) c.699G>T (p.Trp233Cys) n.531G>T c.266G>T c.558G>T (p.Trp186Cys) c.523G>T n.959G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.684G>T n.645G>T n.578G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213885C= | CA2277863894 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C= c.664G= (p.Val222=) c.699G= (p.Trp233=) n.531G= c.266G= c.558G= (p.Trp186=) c.523G= n.959G= c.*80G= (n.*80G=) n.684G= n.645G= n.578G= | |
| 17 | g.80213885C>G | CA401361605 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>G c.664G>C (p.Val222Leu) c.699G>C (p.Trp233Cys) n.531G>C c.266G>C c.558G>C (p.Trp186Cys) c.523G>C n.959G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.684G>C n.645G>C n.578G>C | |
| 17 | g.80213885C>T | CA401361606 | CARD14,SGSH | n.2845-1981C>T c.664G>A (p.Val222Met) c.699G>A (p.Trp233Ter) n.531G>A c.266G>A c.558G>A (p.Trp186Ter) c.523G>A n.959G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.684G>A n.645G>A n.578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213886C>A | CA401361609 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C>A c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) n.531-1G>T c.266-1G>T c.558-1G>T (n.558-1G>T) c.523-1G>T n.958G>T c.*80-1G>T (n.*80-1G>T) n.684-1G>T n.645-1G>T n.578-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213886C= | CA2277863895 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C= c.664-1G= (n.664-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) n.531-1G= c.266-1G= c.558-1G= (n.558-1G=) c.523-1G= n.958G= c.*80-1G= (n.*80-1G=) n.684-1G= n.645-1G= n.578-1G= | |
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| 17 | g.80213886C>T | CA401361612 | CARD14,SGSH | n.2845-1980C>T c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) n.531-1G>A c.266-1G>A c.558-1G>A (n.558-1G>A) c.523-1G>A n.958G>A c.*80-1G>A (n.*80-1G>A) n.684-1G>A n.645-1G>A n.578-1G>A | gnomAD v4 |
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