| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80213777del | CA2640314925 | CARD14,SGSH | n.2845-2089del c.745+31del (n.745+31del) c.780+31del (n.780+31del) c.347+31del c.639+31del (n.639+31del) n.1071del c.*161+31del (n.*161+31del) n.765+31del n.726+31del n.659+31del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213774C>A | CA627722927 | CARD14,SGSH | n.2845-2092C>A c.745+30G>T (n.745+30G>T) c.780+30G>T (n.780+30G>T) c.347+30G>T c.639+30G>T (n.639+30G>T) n.1070G>T c.*161+30G>T (n.*161+30G>T) n.765+30G>T n.726+30G>T n.659+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213774C= | CA2277863826 | CARD14,SGSH | n.2845-2092C= c.745+30G= (n.745+30G=) c.780+30G= (n.780+30G=) c.347+30G= c.639+30G= (n.639+30G=) n.1070G= c.*161+30G= (n.*161+30G=) n.765+30G= n.726+30G= n.659+30G= | |
| 17 | g.80213774C>T | CA8817813 | CARD14,SGSH | n.2845-2092C>T c.745+30G>A (n.745+30G>A) c.780+30G>A (n.780+30G>A) c.347+30G>A c.639+30G>A (n.639+30G>A) n.1070G>A c.*161+30G>A (n.*161+30G>A) n.765+30G>A n.726+30G>A n.659+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213775C>A | CA2640314942 | CARD14,SGSH | n.2845-2091C>A c.745+29G>T (n.745+29G>T) c.780+29G>T (n.780+29G>T) c.347+29G>T c.639+29G>T (n.639+29G>T) n.1069G>T c.*161+29G>T (n.*161+29G>T) n.765+29G>T n.726+29G>T n.659+29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213776C>A | CA627722928 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C>A c.745+28G>T (n.745+28G>T) c.780+28G>T (n.780+28G>T) c.347+28G>T c.639+28G>T (n.639+28G>T) n.1068G>T c.*161+28G>T (n.*161+28G>T) n.765+28G>T n.726+28G>T n.659+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213776C= | CA2277863827 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C= c.745+28G= (n.745+28G=) c.780+28G= (n.780+28G=) c.347+28G= c.639+28G= (n.639+28G=) n.1068G= c.*161+28G= (n.*161+28G=) n.765+28G= n.726+28G= n.659+28G= | |
| 17 | g.80213776C>G | CA775536143 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C>G c.745+28G>C (n.745+28G>C) c.780+28G>C (n.780+28G>C) c.347+28G>C c.639+28G>C (n.639+28G>C) n.1068G>C c.*161+28G>C (n.*161+28G>C) n.765+28G>C n.726+28G>C n.659+28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213776C>T | CA2576415471 | CARD14,SGSH | n.2845-2090C>T c.745+28G>A (n.745+28G>A) c.780+28G>A (n.780+28G>A) c.347+28G>A c.639+28G>A (n.639+28G>A) n.1068G>A c.*161+28G>A (n.*161+28G>A) n.765+28G>A n.726+28G>A n.659+28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213777C>A | CA627722929 | CARD14,SGSH | n.2845-2089C>A c.745+27G>T (n.745+27G>T) c.780+27G>T (n.780+27G>T) c.347+27G>T c.639+27G>T (n.639+27G>T) n.1067G>T c.*161+27G>T (n.*161+27G>T) n.765+27G>T n.726+27G>T n.659+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213777C= | CA2277863828 | CARD14,SGSH | n.2845-2089C= c.745+27G= (n.745+27G=) c.780+27G= (n.780+27G=) c.347+27G= c.639+27G= (n.639+27G=) n.1067G= c.*161+27G= (n.*161+27G=) n.765+27G= n.726+27G= n.659+27G= | |
| 17 | g.80213777C>T | CA8817814 | CARD14,SGSH | n.2845-2089C>T c.745+27G>A (n.745+27G>A) c.780+27G>A (n.780+27G>A) c.347+27G>A c.639+27G>A (n.639+27G>A) n.1067G>A c.*161+27G>A (n.*161+27G>A) n.765+27G>A n.726+27G>A n.659+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213779C= | CA2277863829 | CARD14,SGSH | n.2845-2087C= c.745+25G= (n.745+25G=) c.780+25G= (n.780+25G=) c.347+25G= c.639+25G= (n.639+25G=) n.1065G= c.*161+25G= (n.*161+25G=) n.765+25G= n.726+25G= n.659+25G= | |
| 17 | g.80213779C>G | CA2277863830 | CARD14,SGSH | n.2845-2087C>G c.745+25G>C (n.745+25G>C) c.780+25G>C (n.780+25G>C) c.347+25G>C c.639+25G>C (n.639+25G>C) n.1065G>C c.*161+25G>C (n.*161+25G>C) n.765+25G>C n.726+25G>C n.659+25G>C | dbSNP |
| 17 | g.80213780C>A | CA2640314970 | CARD14,SGSH | n.2845-2086C>A c.745+24G>T (n.745+24G>T) c.780+24G>T (n.780+24G>T) c.347+24G>T c.639+24G>T (n.639+24G>T) n.1064G>T c.*161+24G>T (n.*161+24G>T) n.765+24G>T n.726+24G>T n.659+24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213780C= | CA2277863831 | CARD14,SGSH | n.2845-2086C= c.745+24G= (n.745+24G=) c.780+24G= (n.780+24G=) c.347+24G= c.639+24G= (n.639+24G=) n.1064G= c.*161+24G= (n.*161+24G=) n.765+24G= n.726+24G= n.659+24G= | |
| 17 | g.80213780C>T | CA2277863832 | CARD14,SGSH | n.2845-2086C>T c.745+24G>A (n.745+24G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.347+24G>A c.639+24G>A (n.639+24G>A) n.1064G>A c.*161+24G>A (n.*161+24G>A) n.765+24G>A n.726+24G>A n.659+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80213781A>G | CA2640315036 | CARD14,SGSH | n.2845-2085A>G c.745+23T>C (n.745+23T>C) c.780+23T>C (n.780+23T>C) c.347+23T>C c.639+23T>C (n.639+23T>C) n.1063T>C c.*161+23T>C (n.*161+23T>C) n.765+23T>C n.726+23T>C n.659+23T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213781dup | CA8817815 | CARD14,SGSH | n.2845-2085dup c.745+23dup (n.745+23dup) c.780+23dup (n.780+23dup) c.347+23dup c.639+23dup (n.639+23dup) n.1063dup c.*161+23dup (n.*161+23dup) n.765+23dup n.726+23dup n.659+23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213782G>A | CA8817816 | CARD14,SGSH | n.2845-2084G>A c.745+22C>T (n.745+22C>T) c.780+22C>T (n.780+22C>T) c.347+22C>T c.639+22C>T (n.639+22C>T) n.1062C>T c.*161+22C>T (n.*161+22C>T) n.765+22C>T n.726+22C>T n.659+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213782G= | CA2277863833 | CARD14,SGSH | n.2845-2084G= c.745+22C= (n.745+22C=) c.780+22C= (n.780+22C=) c.347+22C= c.639+22C= (n.639+22C=) n.1062C= c.*161+22C= (n.*161+22C=) n.765+22C= n.726+22C= n.659+22C= | |
| 17 | g.80213782G>T | CA2640315044 | CARD14,SGSH | n.2845-2084G>T c.745+22C>A (n.745+22C>A) c.780+22C>A (n.780+22C>A) c.347+22C>A c.639+22C>A (n.639+22C>A) n.1062C>A c.*161+22C>A (n.*161+22C>A) n.765+22C>A n.726+22C>A n.659+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213783T>C | CA2640315048 | CARD14,SGSH | n.2845-2083T>C c.745+21A>G (n.745+21A>G) c.780+21A>G (n.780+21A>G) c.347+21A>G c.639+21A>G (n.639+21A>G) n.1061A>G c.*161+21A>G (n.*161+21A>G) n.765+21A>G n.726+21A>G n.659+21A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213784G>A | CA2640315051 | CARD14,SGSH | n.2845-2082G>A c.745+20C>T (n.745+20C>T) c.780+20C>T (n.780+20C>T) c.347+20C>T c.639+20C>T (n.639+20C>T) n.1060C>T c.*161+20C>T (n.*161+20C>T) n.765+20C>T n.726+20C>T n.659+20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213784G>T | CA2640315057 | CARD14,SGSH | n.2845-2082G>T c.745+20C>A (n.745+20C>A) c.780+20C>A (n.780+20C>A) c.347+20C>A c.639+20C>A (n.639+20C>A) n.1060C>A c.*161+20C>A (n.*161+20C>A) n.765+20C>A n.726+20C>A n.659+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C>A | CA2640315073 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>A c.745+19G>T (n.745+19G>T) c.780+19G>T (n.780+19G>T) c.347+19G>T c.639+19G>T (n.639+19G>T) n.1059G>T c.*161+19G>T (n.*161+19G>T) n.765+19G>T n.726+19G>T n.659+19G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C= | CA2277863834 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C= c.745+19G= (n.745+19G=) c.780+19G= (n.780+19G=) c.347+19G= c.639+19G= (n.639+19G=) n.1059G= c.*161+19G= (n.*161+19G=) n.765+19G= n.726+19G= n.659+19G= | |
| 17 | g.80213785C>G | CA627722930 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>G c.745+19G>C (n.745+19G>C) c.780+19G>C (n.780+19G>C) c.347+19G>C c.639+19G>C (n.639+19G>C) n.1059G>C c.*161+19G>C (n.*161+19G>C) n.765+19G>C n.726+19G>C n.659+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213785C>T | CA294893875 | CARD14,SGSH | n.2845-2081C>T c.745+19G>A (n.745+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) c.347+19G>A c.639+19G>A (n.639+19G>A) n.1059G>A c.*161+19G>A (n.*161+19G>A) n.765+19G>A n.726+19G>A n.659+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213786C>A | CA2640315082 | CARD14,SGSH | n.2845-2080C>A c.745+18G>T (n.745+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.347+18G>T c.639+18G>T (n.639+18G>T) n.1058G>T c.*161+18G>T (n.*161+18G>T) n.765+18G>T n.726+18G>T n.659+18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213786C>T | CA2739268491 | CARD14,SGSH | n.2845-2080C>T c.745+18G>A (n.745+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.347+18G>A c.639+18G>A (n.639+18G>A) n.1058G>A c.*161+18G>A (n.*161+18G>A) n.765+18G>A n.726+18G>A n.659+18G>A | ClinVar |
| 17 | g.80213787C>A | CA2640315088 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>A c.745+17G>T (n.745+17G>T) c.780+17G>T (n.780+17G>T) c.347+17G>T c.639+17G>T (n.639+17G>T) n.1057G>T c.*161+17G>T (n.*161+17G>T) n.765+17G>T n.726+17G>T n.659+17G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213787C= | CA2277863835 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C= c.745+17G= (n.745+17G=) c.780+17G= (n.780+17G=) c.347+17G= c.639+17G= (n.639+17G=) n.1057G= c.*161+17G= (n.*161+17G=) n.765+17G= n.726+17G= n.659+17G= | |
| 17 | g.80213787C>G | CA627722931 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>G c.745+17G>C (n.745+17G>C) c.780+17G>C (n.780+17G>C) c.347+17G>C c.639+17G>C (n.639+17G>C) n.1057G>C c.*161+17G>C (n.*161+17G>C) n.765+17G>C n.726+17G>C n.659+17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213787C>T | CA8817817 | CARD14,SGSH | n.2845-2079C>T c.745+17G>A (n.745+17G>A) c.780+17G>A (n.780+17G>A) c.347+17G>A c.639+17G>A (n.639+17G>A) n.1057G>A c.*161+17G>A (n.*161+17G>A) n.765+17G>A n.726+17G>A n.659+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213788G>A | CA8817818 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>A c.745+16C>T (n.745+16C>T) c.780+16C>T (n.780+16C>T) c.347+16C>T c.639+16C>T (n.639+16C>T) n.1056C>T c.*161+16C>T (n.*161+16C>T) n.765+16C>T n.726+16C>T n.659+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213788G>C | CA775536157 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>C c.745+16C>G (n.745+16C>G) c.780+16C>G (n.780+16C>G) c.347+16C>G c.639+16C>G (n.639+16C>G) n.1056C>G c.*161+16C>G (n.*161+16C>G) n.765+16C>G n.726+16C>G n.659+16C>G | dbSNP |
| 17 | g.80213788G= | CA2277863836 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G= c.745+16C= (n.745+16C=) c.780+16C= (n.780+16C=) c.347+16C= c.639+16C= (n.639+16C=) n.1056C= c.*161+16C= (n.*161+16C=) n.765+16C= n.726+16C= n.659+16C= | |
| 17 | g.80213788G>T | CA2640315116 | CARD14,SGSH | n.2845-2078G>T c.745+16C>A (n.745+16C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) c.347+16C>A c.639+16C>A (n.639+16C>A) n.1056C>A c.*161+16C>A (n.*161+16C>A) n.765+16C>A n.726+16C>A n.659+16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213789G>A | CA2640315125 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>A c.745+15C>T (n.745+15C>T) c.780+15C>T (n.780+15C>T) c.347+15C>T c.639+15C>T (n.639+15C>T) n.1055C>T c.*161+15C>T (n.*161+15C>T) n.765+15C>T n.726+15C>T n.659+15C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213789G>C | CA2277863838 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>C c.745+15C>G (n.745+15C>G) c.780+15C>G (n.780+15C>G) c.347+15C>G c.639+15C>G (n.639+15C>G) n.1055C>G c.*161+15C>G (n.*161+15C>G) n.765+15C>G n.726+15C>G n.659+15C>G | dbSNP |
| 17 | g.80213789G= | CA2277863837 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G= c.745+15C= (n.745+15C=) c.780+15C= (n.780+15C=) c.347+15C= c.639+15C= (n.639+15C=) n.1055C= c.*161+15C= (n.*161+15C=) n.765+15C= n.726+15C= n.659+15C= | |
| 17 | g.80213789G>T | CA2640315132 | CARD14,SGSH | n.2845-2077G>T c.745+15C>A (n.745+15C>A) c.780+15C>A (n.780+15C>A) c.347+15C>A c.639+15C>A (n.639+15C>A) n.1055C>A c.*161+15C>A (n.*161+15C>A) n.765+15C>A n.726+15C>A n.659+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80213790T>C | CA2640315134 | CARD14,SGSH | n.2845-2076T>C c.745+14A>G (n.745+14A>G) c.780+14A>G (n.780+14A>G) c.347+14A>G c.639+14A>G (n.639+14A>G) n.1054A>G c.*161+14A>G (n.*161+14A>G) n.765+14A>G n.726+14A>G n.659+14A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213791T>A | CA8817819 | CARD14,SGSH | n.2845-2075T>A c.745+13A>T (n.745+13A>T) c.780+13A>T (n.780+13A>T) c.347+13A>T c.639+13A>T (n.639+13A>T) n.1053A>T c.*161+13A>T (n.*161+13A>T) n.765+13A>T n.726+13A>T n.659+13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213791T= | CA2277863839 | CARD14,SGSH | n.2845-2075T= c.745+13A= (n.745+13A=) c.780+13A= (n.780+13A=) c.347+13A= c.639+13A= (n.639+13A=) n.1053A= c.*161+13A= (n.*161+13A=) n.765+13A= n.726+13A= n.659+13A= | |
| 17 | g.80213792C>A | CA2640315146 | CARD14,SGSH | n.2845-2074C>A c.745+12G>T (n.745+12G>T) c.780+12G>T (n.780+12G>T) c.347+12G>T c.639+12G>T (n.639+12G>T) n.1052G>T c.*161+12G>T (n.*161+12G>T) n.765+12G>T n.726+12G>T n.659+12G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213792C>T | CA2640315190 | CARD14,SGSH | n.2845-2074C>T c.745+12G>A (n.745+12G>A) c.780+12G>A (n.780+12G>A) c.347+12G>A c.639+12G>A (n.639+12G>A) n.1052G>A c.*161+12G>A (n.*161+12G>A) n.765+12G>A n.726+12G>A n.659+12G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80213793T>C | CA627722932 | CARD14,SGSH | n.2845-2073T>C c.745+11A>G (n.745+11A>G) c.780+11A>G (n.780+11A>G) c.347+11A>G c.639+11A>G (n.639+11A>G) n.1051A>G c.*161+11A>G (n.*161+11A>G) n.765+11A>G n.726+11A>G n.659+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80213793T= | CA2277863840 | CARD14,SGSH | n.2845-2073T= c.745+11A= (n.745+11A=) c.780+11A= (n.780+11A=) c.347+11A= c.639+11A= (n.639+11A=) n.1051A= c.*161+11A= (n.*161+11A=) n.765+11A= n.726+11A= n.659+11A= |