Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80212146C>A | CA401359761 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>A c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.476G>T n.2698G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.894G>T n.855G>T n.788G>T | |
17 | g.80212146C= | CA2277863020 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C= c.874G= (p.Glu292=) c.*84G= (n.*84G=) c.476G= n.2698G= c.73G= (p.Glu25=) n.894G= n.855G= n.788G= | |
17 | g.80212146C>G | CA401359760 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>G c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) c.476G>C n.2698G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.894G>C n.855G>C n.788G>C | |
17 | g.80212146C>T | CA401359759 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>T c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.476G>A n.2698G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.894G>A n.855G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80212147A= | CA2277863021 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A= c.873T= (p.Ala291=) c.*83T= (n.*83T=) c.475T= n.2697T= c.72T= (p.Ala24=) n.893T= n.854T= n.787T= | |
17 | g.80212147A>C | CA502404762 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A>C c.873T>G (p.Ala291=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.475T>G n.2697T>G c.72T>G (p.Ala24=) n.893T>G n.854T>G n.787T>G | |
17 | g.80212147A>G | CA294892328 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A>G c.873T>C (p.Ala291=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.475T>C n.2697T>C c.72T>C (p.Ala24=) n.893T>C n.854T>C n.787T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80212147A>T | CA502404763 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A>T c.873T>A (p.Ala291=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.475T>A n.2697T>A c.72T>A (p.Ala24=) n.893T>A n.854T>A n.787T>A | |
17 | g.80212148G>A | CA401359762 | CARD14,SGSH | n.2844+2890G>A c.872C>T (p.Ala291Val) c.*82C>T (n.*82C>T) c.474C>T n.2696C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.892C>T n.853C>T n.786C>T | |
17 | g.80212148G>C | CA401359763 | CARD14,SGSH | n.2844+2890G>C c.872C>G (p.Ala291Gly) c.*82C>G (n.*82C>G) c.474C>G n.2696C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) n.892C>G n.853C>G n.786C>G | |
17 | g.80212148G>T | CA401359764 | CARD14,SGSH | n.2844+2890G>T c.872C>A (p.Ala291Asp) c.*82C>A (n.*82C>A) c.474C>A n.2696C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) n.892C>A n.853C>A n.786C>A | |
17 | g.80212149C>A | CA401359765 | CARD14,SGSH | n.2844+2891C>A c.871G>T (p.Ala291Ser) c.*81G>T (n.*81G>T) c.473G>T n.2695G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) n.891G>T n.852G>T n.785G>T | |
17 | g.80212149C>G | CA401359766 | CARD14,SGSH | n.2844+2891C>G c.871G>C (p.Ala291Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) c.473G>C n.2695G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.891G>C n.852G>C n.785G>C | |
17 | g.80212149C>T | CA401359767 | CARD14,SGSH | n.2844+2891C>T c.871G>A (p.Ala291Thr) c.*81G>A (n.*81G>A) c.473G>A n.2695G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.891G>A n.852G>A n.785G>A | |
17 | g.80212150A>C | CA502404764 | CARD14,SGSH | n.2844+2892A>C c.870T>G (p.Thr290=) c.*80T>G (n.*80T>G) c.472T>G n.2694T>G c.69T>G (p.Thr23=) n.890T>G n.851T>G n.784T>G | ClinVar |
17 | g.80212150A>G | CA502404765 | CARD14,SGSH | n.2844+2892A>G c.870T>C (p.Thr290=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.472T>C n.2694T>C c.69T>C (p.Thr23=) n.890T>C n.851T>C n.784T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80212150A>T | CA502404766 | CARD14,SGSH | n.2844+2892A>T c.870T>A (p.Thr290=) c.*80T>A (n.*80T>A) c.472T>A n.2694T>A c.69T>A (p.Thr23=) n.890T>A n.851T>A n.784T>A | |
17 | g.80212151G>A | CA401359768 | CARD14,SGSH | n.2844+2893G>A c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) c.471C>T n.2693C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.889C>T n.850C>T n.783C>T | |
17 | g.80212151G>C | CA401359770 | CARD14,SGSH | n.2844+2893G>C c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*79C>G (n.*79C>G) c.471C>G n.2693C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) n.889C>G n.850C>G n.783C>G | |
17 | g.80212151G>T | CA401359769 | CARD14,SGSH | n.2844+2893G>T c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*79C>A (n.*79C>A) c.471C>A n.2693C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) n.889C>A n.850C>A n.783C>A | |
17 | g.80212152T>A | CA401359771 | CARD14,SGSH | n.2844+2894T>A c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) c.470A>T n.2692A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.888A>T n.849A>T n.782A>T | |
17 | g.80212152T>C | CA401359772 | CARD14,SGSH | n.2844+2894T>C c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) c.470A>G n.2692A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.888A>G n.849A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80212152T>G | CA401359773 | CARD14,SGSH | n.2844+2894T>G c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) c.470A>C n.2692A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.888A>C n.849A>C n.782A>C | |
17 | g.80212153G>A | CA502404767 | CARD14,SGSH | n.2844+2895G>A c.867C>T (p.Gly289=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.469C>T n.2691C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.887C>T n.848C>T n.781C>T | |
17 | g.80212153G>C | CA502404768 | CARD14,SGSH | n.2844+2895G>C c.867C>G (p.Gly289=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.469C>G n.2691C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.887C>G n.848C>G n.781C>G | |
17 | g.80212153G>T | CA502404769 | CARD14,SGSH | n.2844+2895G>T c.867C>A (p.Gly289=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.469C>A n.2691C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.887C>A n.848C>A n.781C>A | |
17 | g.80212153_80212154del | CA2695200371 | CARD14,SGSH | n.2844+2895_2844+2896del c.866_867del (p.Gly289AspfsTer3) c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.468_469del n.2690_2691del c.65_66del (p.Gly22AspfsTer3) n.886_887del n.847_848del n.780_781del | ClinVar |
17 | g.80212154C>A | CA401359774 | CARD14,SGSH | n.2844+2896C>A c.866G>T (p.Gly289Val) c.*76G>T (n.*76G>T) c.468G>T n.2690G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.886G>T n.847G>T n.780G>T | |
17 | g.80212154C>G | CA401359775 | CARD14,SGSH | n.2844+2896C>G c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*76G>C (n.*76G>C) c.468G>C n.2690G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.886G>C n.847G>C n.780G>C | |
17 | g.80212154C>T | CA401359776 | CARD14,SGSH | n.2844+2896C>T c.866G>A (p.Gly289Asp) c.*76G>A (n.*76G>A) c.468G>A n.2690G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.886G>A n.847G>A n.780G>A | |
17 | g.80212155C>A | CA401359777 | CARD14,SGSH | n.2844+2897C>A c.865G>T (p.Gly289Cys) c.*75G>T (n.*75G>T) c.467G>T n.2689G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.885G>T n.846G>T n.779G>T | |
17 | g.80212155C>G | CA401359778 | CARD14,SGSH | n.2844+2897C>G c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*75G>C (n.*75G>C) c.467G>C n.2689G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.885G>C n.846G>C n.779G>C | |
17 | g.80212155C>T | CA401359779 | CARD14,SGSH | n.2844+2897C>T c.865G>A (p.Gly289Ser) c.*75G>A (n.*75G>A) c.467G>A n.2689G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.885G>A n.846G>A n.779G>A | |
17 | g.80212156C>A | CA502404770 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C>A c.864G>T (p.Pro288=) c.*74G>T (n.*74G>T) c.466G>T n.2688G>T c.63G>T (p.Pro21=) n.884G>T n.845G>T n.778G>T | |
17 | g.80212156C= | CA2277863022 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C= c.864G= (p.Pro288=) c.*74G= (n.*74G=) c.466G= n.2688G= c.63G= (p.Pro21=) n.884G= n.845G= n.778G= | |
17 | g.80212156C>G | CA502404771 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C>G c.864G>C (p.Pro288=) c.*74G>C (n.*74G>C) c.466G>C n.2688G>C c.63G>C (p.Pro21=) n.884G>C n.845G>C n.778G>C | |
17 | g.80212156C>T | CA8817760 | CARD14,SGSH | n.2844+2898C>T c.864G>A (p.Pro288=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.466G>A n.2688G>A c.63G>A (p.Pro21=) n.884G>A n.845G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80212157G>A | CA8817761 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G>A c.863C>T (p.Pro288Leu) c.*73C>T (n.*73C>T) c.465C>T n.2687C>T c.62C>T (p.Pro21Leu) n.883C>T n.844C>T n.777C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80212157G>C | CA401359780 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G>C c.863C>G (p.Pro288Arg) c.*73C>G (n.*73C>G) c.465C>G n.2687C>G c.62C>G (p.Pro21Arg) n.883C>G n.844C>G n.777C>G | dbSNP |
17 | g.80212157G= | CA2277863023 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G= c.863C= (p.Pro288=) c.*73C= (n.*73C=) c.465C= n.2687C= c.62C= (p.Pro21=) n.883C= n.844C= n.777C= | |
17 | g.80212157G>T | CA401359781 | CARD14,SGSH | n.2844+2899G>T c.863C>A (p.Pro288Gln) c.*73C>A (n.*73C>A) c.465C>A n.2687C>A c.62C>A (p.Pro21Gln) n.883C>A n.844C>A n.777C>A | |
17 | g.80212158G>A | CA401359784 | CARD14,SGSH | n.2844+2900G>A c.862C>T (p.Pro288Ser) c.*72C>T (n.*72C>T) c.464C>T n.2686C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.882C>T n.843C>T n.776C>T | |
17 | g.80212158G>C | CA401359782 | CARD14,SGSH | n.2844+2900G>C c.862C>G (p.Pro288Ala) c.*72C>G (n.*72C>G) c.464C>G n.2686C>G c.61C>G (p.Pro21Ala) n.882C>G n.843C>G n.776C>G | |
17 | g.80212158G>T | CA401359783 | CARD14,SGSH | n.2844+2900G>T c.862C>A (p.Pro288Thr) c.*72C>A (n.*72C>A) c.464C>A n.2686C>A c.61C>A (p.Pro21Thr) n.882C>A n.843C>A n.776C>A | |
17 | g.80212159C>A | CA401359785 | CARD14,SGSH | n.2844+2901C>A c.861G>T (p.Trp287Cys) c.*71G>T (n.*71G>T) c.463G>T n.2685G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) n.881G>T n.842G>T n.775G>T | |
17 | g.80212159C>G | CA401359786 | CARD14,SGSH | n.2844+2901C>G c.861G>C (p.Trp287Cys) c.*71G>C (n.*71G>C) c.463G>C n.2685G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) n.881G>C n.842G>C n.775G>C | |
17 | g.80212159C>T | CA401359787 | CARD14,SGSH | n.2844+2901C>T c.861G>A (p.Trp287Ter) c.*71G>A (n.*71G>A) c.463G>A n.2685G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) n.881G>A n.842G>A n.775G>A | |
17 | g.80212160C>A | CA401359788 | CARD14,SGSH | n.2844+2902C>A c.860G>T (p.Trp287Leu) c.*70G>T (n.*70G>T) c.462G>T n.2684G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) n.880G>T n.841G>T n.774G>T | |
17 | g.80212160C>G | CA401359789 | CARD14,SGSH | n.2844+2902C>G c.860G>C (p.Trp287Ser) c.*70G>C (n.*70G>C) c.462G>C n.2684G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) n.880G>C n.841G>C n.774G>C | |
17 | g.80212160C>T | CA401359790 | CARD14,SGSH | n.2844+2902C>T c.860G>A (p.Trp287Ter) c.*70G>A (n.*70G>A) c.462G>A n.2684G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.880G>A n.841G>A n.774G>A | gnomAD v4 |