Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80212138T>ACA401359742CARD14,SGSHn.2844+2880T>A
c.882A>T (p.Leu294Phe)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.484A>T
n.2706A>T
c.81A>T (p.Leu27Phe)
n.902A>T
n.863A>T
n.796A>T
17g.80212138T>CCA502404756CARD14,SGSHn.2844+2880T>C
c.882A>G (p.Leu294=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.484A>G
n.2706A>G
c.81A>G (p.Leu27=)
n.902A>G
n.863A>G
n.796A>G
17g.80212138T>GCA401359743CARD14,SGSHn.2844+2880T>G
c.882A>C (p.Leu294Phe)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.484A>C
n.2706A>C
c.81A>C (p.Leu27Phe)
n.902A>C
n.863A>C
n.796A>C
17g.80212139A>CCA401359746CARD14,SGSHn.2844+2881A>C
c.881T>G (p.Leu294Ter)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.483T>G
n.2705T>G
c.80T>G (p.Leu27Ter)
n.901T>G
n.862T>G
n.795T>G
17g.80212139A>GCA401359744CARD14,SGSHn.2844+2881A>G
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.483T>C
n.2705T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.901T>C
n.862T>C
n.795T>C
17g.80212139A>TCA401359745CARD14,SGSHn.2844+2881A>T
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.483T>A
n.2705T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.901T>A
n.862T>A
n.795T>A
17g.80212140A>CCA401359747CARD14,SGSHn.2844+2882A>C
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.482T>G
n.2704T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.900T>G
n.861T>G
n.794T>G
17g.80212140A>GCA502404757CARD14,SGSHn.2844+2882A>G
c.880T>C (p.Leu294=)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.482T>C
n.2704T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
n.900T>C
n.861T>C
n.794T>C
 ClinVar
17g.80212140A>TCA401359748CARD14,SGSHn.2844+2882A>T
c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.482T>A
n.2704T>A
c.79T>A (p.Leu27Ile)
n.900T>A
n.861T>A
n.794T>A
17g.80212141G>ACA502404758CARD14,SGSHn.2844+2883G>A
c.879C>T (p.Pro293=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.481C>T
n.2703C>T
c.78C>T (p.Pro26=)
n.899C>T
n.860C>T
n.793C>T
17g.80212141G>CCA502404759CARD14,SGSHn.2844+2883G>C
c.879C>G (p.Pro293=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.481C>G
n.2703C>G
c.78C>G (p.Pro26=)
n.899C>G
n.860C>G
n.793C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80212141G>TCA502404760CARD14,SGSHn.2844+2883G>T
c.879C>A (p.Pro293=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.481C>A
n.2703C>A
c.78C>A (p.Pro26=)
n.899C>A
n.860C>A
n.793C>A
17g.80212142G>ACA401359749CARD14,SGSHn.2844+2884G>A
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.480C>T
n.2702C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.898C>T
n.859C>T
n.792C>T
17g.80212142G>CCA401359750CARD14,SGSHn.2844+2884G>C
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.480C>G
n.2702C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.898C>G
n.859C>G
n.792C>G
17g.80212142G>TCA401359751CARD14,SGSHn.2844+2884G>T
c.878C>A (p.Pro293His)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.480C>A
n.2702C>A
c.77C>A (p.Pro26His)
n.898C>A
n.859C>A
n.792C>A
17g.80212143G>ACA8817759CARD14,SGSHn.2844+2885G>A
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.479C>T
n.2701C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.897C>T
n.858C>T
n.791C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80212143G>CCA401359752CARD14,SGSHn.2844+2885G>C
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.479C>G
n.2701C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.897C>G
n.858C>G
n.791C>G
17g.80212143G=CA2277863019CARD14,SGSHn.2844+2885G=
c.877C= (p.Pro293=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.479C=
n.2701C=
c.76C= (p.Pro26=)
n.897C=
n.858C=
n.791C=
17g.80212143G>TCA401359753CARD14,SGSHn.2844+2885G>T
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.479C>A
n.2701C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.897C>A
n.858C>A
n.791C>A
 gnomAD v4
17g.80212144T>ACA401359754CARD14,SGSHn.2844+2886T>A
c.876A>T (p.Glu292Asp)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.478A>T
n.2700A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.896A>T
n.857A>T
n.790A>T
17g.80212144T>CCA502404761CARD14,SGSHn.2844+2886T>C
c.876A>G (p.Glu292=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.478A>G
n.2700A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
n.896A>G
n.857A>G
n.790A>G
 ClinVar dbSNP
17g.80212144T>GCA401359755CARD14,SGSHn.2844+2886T>G
c.876A>C (p.Glu292Asp)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.478A>C
n.2700A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.896A>C
n.857A>C
n.790A>C
17g.80212145T>ACA401359756CARD14,SGSHn.2844+2887T>A
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.477A>T
n.2699A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
n.895A>T
n.856A>T
n.789A>T
17g.80212145T>CCA401359757CARD14,SGSHn.2844+2887T>C
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.477A>G
n.2699A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.895A>G
n.856A>G
n.789A>G
17g.80212145T>GCA401359758CARD14,SGSHn.2844+2887T>G
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.477A>C
n.2699A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.895A>C
n.856A>C
n.789A>C
 gnomAD v4
17g.80212146C>ACA401359761CARD14,SGSHn.2844+2888C>A
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.476G>T
n.2698G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.894G>T
n.855G>T
n.788G>T
17g.80212146C=CA2277863020CARD14,SGSHn.2844+2888C=
c.874G= (p.Glu292=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.476G=
n.2698G=
c.73G= (p.Glu25=)
n.894G=
n.855G=
n.788G=
17g.80212146C>GCA401359760CARD14,SGSHn.2844+2888C>G
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.476G>C
n.2698G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.894G>C
n.855G>C
n.788G>C
17g.80212146C>TCA401359759CARD14,SGSHn.2844+2888C>T
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.476G>A
n.2698G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.894G>A
n.855G>A
n.788G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80212147A=CA2277863021CARD14,SGSHn.2844+2889A=
c.873T= (p.Ala291=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.475T=
n.2697T=
c.72T= (p.Ala24=)
n.893T=
n.854T=
n.787T=
17g.80212147A>CCA502404762CARD14,SGSHn.2844+2889A>C
c.873T>G (p.Ala291=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.475T>G
n.2697T>G
c.72T>G (p.Ala24=)
n.893T>G
n.854T>G
n.787T>G
17g.80212147A>GCA294892328CARD14,SGSHn.2844+2889A>G
c.873T>C (p.Ala291=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.475T>C
n.2697T>C
c.72T>C (p.Ala24=)
n.893T>C
n.854T>C
n.787T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80212147A>TCA502404763CARD14,SGSHn.2844+2889A>T
c.873T>A (p.Ala291=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.475T>A
n.2697T>A
c.72T>A (p.Ala24=)
n.893T>A
n.854T>A
n.787T>A
17g.80212148G>ACA401359762CARD14,SGSHn.2844+2890G>A
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.474C>T
n.2696C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.892C>T
n.853C>T
n.786C>T
17g.80212148G>CCA401359763CARD14,SGSHn.2844+2890G>C
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.474C>G
n.2696C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.892C>G
n.853C>G
n.786C>G
17g.80212148G>TCA401359764CARD14,SGSHn.2844+2890G>T
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.474C>A
n.2696C>A
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.892C>A
n.853C>A
n.786C>A
17g.80212149C>ACA401359765CARD14,SGSHn.2844+2891C>A
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.473G>T
n.2695G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.891G>T
n.852G>T
n.785G>T
17g.80212149C>GCA401359766CARD14,SGSHn.2844+2891C>G
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.473G>C
n.2695G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.891G>C
n.852G>C
n.785G>C
17g.80212149C>TCA401359767CARD14,SGSHn.2844+2891C>T
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.473G>A
n.2695G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.891G>A
n.852G>A
n.785G>A
17g.80212150A>CCA502404764CARD14,SGSHn.2844+2892A>C
c.870T>G (p.Thr290=)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.472T>G
n.2694T>G
c.69T>G (p.Thr23=)
n.890T>G
n.851T>G
n.784T>G
 ClinVar
17g.80212150A>GCA502404765CARD14,SGSHn.2844+2892A>G
c.870T>C (p.Thr290=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.472T>C
n.2694T>C
c.69T>C (p.Thr23=)
n.890T>C
n.851T>C
n.784T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80212150A>TCA502404766CARD14,SGSHn.2844+2892A>T
c.870T>A (p.Thr290=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.472T>A
n.2694T>A
c.69T>A (p.Thr23=)
n.890T>A
n.851T>A
n.784T>A
17g.80212151G>ACA401359768CARD14,SGSHn.2844+2893G>A
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.471C>T
n.2693C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.889C>T
n.850C>T
n.783C>T
17g.80212151G>CCA401359770CARD14,SGSHn.2844+2893G>C
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.471C>G
n.2693C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.889C>G
n.850C>G
n.783C>G
17g.80212151G>TCA401359769CARD14,SGSHn.2844+2893G>T
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.471C>A
n.2693C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.889C>A
n.850C>A
n.783C>A
17g.80212152T>ACA401359771CARD14,SGSHn.2844+2894T>A
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.470A>T
n.2692A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.888A>T
n.849A>T
n.782A>T
17g.80212152T>CCA401359772CARD14,SGSHn.2844+2894T>C
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.470A>G
n.2692A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.888A>G
n.849A>G
n.782A>G
 gnomAD v4
17g.80212152T>GCA401359773CARD14,SGSHn.2844+2894T>G
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.470A>C
n.2692A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.888A>C
n.849A>C
n.782A>C
17g.80212153G>ACA502404767CARD14,SGSHn.2844+2895G>A
c.867C>T (p.Gly289=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.469C>T
n.2691C>T
c.66C>T (p.Gly22=)
n.887C>T
n.848C>T
n.781C>T
17g.80212153G>CCA502404768CARD14,SGSHn.2844+2895G>C
c.867C>G (p.Gly289=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.469C>G
n.2691C>G
c.66C>G (p.Gly22=)
n.887C>G
n.848C>G
n.781C>G

Number of alleles fetched