UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80212132_80212133delinsCA | CA2277863014 | CARD14,SGSH | n.2844+2874_2844+2875delinsCA c.887_888delinsTG (p.Val296=) c.*97_*98delinsTG (n.*97_*98delinsTG) c.489_490delinsTG n.2711_2712delinsTG c.86_87delinsTG (p.Val29=) n.907_908delinsTG n.868_869delinsTG n.801_802delinsTG | |
| 17 | g.80212133del | CA919905502 | CARD14,SGSH | n.2844+2875del c.887del (p.Val296GlyfsTer18) c.*97del (n.*97del) c.489del n.2711del c.86del (p.Val29GlyfsTer18) n.907del n.868del n.801del | dbSNP |
| 17 | g.80212133A= | CA2277863016 | CARD14,SGSH | n.2844+2875A= c.887T= (p.Val296=) c.*97T= (n.*97T=) c.489T= n.2711T= c.86T= (p.Val29=) n.907T= n.868T= n.801T= | |
| 17 | g.80212133A>C | CA401359731 | CARD14,SGSH | n.2844+2875A>C c.887T>G (p.Val296Gly) c.*97T>G (n.*97T>G) c.489T>G n.2711T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.907T>G n.868T>G n.801T>G | |
| 17 | g.80212133A>G | CA401359732 | CARD14,SGSH | n.2844+2875A>G c.887T>C (p.Val296Ala) c.*97T>C (n.*97T>C) c.489T>C n.2711T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.907T>C n.868T>C n.801T>C | dbSNP |
| 17 | g.80212133A>T | CA401359733 | CARD14,SGSH | n.2844+2875A>T c.887T>A (p.Val296Glu) c.*97T>A (n.*97T>A) c.489T>A n.2711T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.907T>A n.868T>A n.801T>A | |
| 17 | g.80212134C>A | CA401359736 | CARD14,SGSH | n.2844+2876C>A c.886G>T (p.Val296Leu) c.*96G>T (n.*96G>T) c.488G>T n.2710G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.906G>T n.867G>T n.800G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212134C= | CA2277863017 | CARD14,SGSH | n.2844+2876C= c.886G= (p.Val296=) c.*96G= (n.*96G=) c.488G= n.2710G= c.85G= (p.Val29=) n.906G= n.867G= n.800G= | |
| 17 | g.80212134C>G | CA401359734 | CARD14,SGSH | n.2844+2876C>G c.886G>C (p.Val296Leu) c.*96G>C (n.*96G>C) c.488G>C n.2710G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.906G>C n.867G>C n.800G>C | |
| 17 | g.80212134C>T | CA401359735 | CARD14,SGSH | n.2844+2876C>T c.886G>A (p.Val296Met) c.*96G>A (n.*96G>A) c.488G>A n.2710G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.906G>A n.867G>A n.800G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212135C>A | CA502404752 | CARD14,SGSH | n.2844+2877C>A c.885G>T (p.Leu295=) c.*95G>T (n.*95G>T) c.487G>T n.2709G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.905G>T n.866G>T n.799G>T | ClinVar |
| 17 | g.80212135C>G | CA502404753 | CARD14,SGSH | n.2844+2877C>G c.885G>C (p.Leu295=) c.*95G>C (n.*95G>C) c.487G>C n.2709G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.905G>C n.866G>C n.799G>C | |
| 17 | g.80212135C>T | CA502404754 | CARD14,SGSH | n.2844+2877C>T c.885G>A (p.Leu295=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.487G>A n.2709G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.905G>A n.866G>A n.799G>A | |
| 17 | g.80212136A= | CA2277863018 | CARD14,SGSH | n.2844+2878A= c.884T= (p.Leu295=) c.*94T= (n.*94T=) c.486T= n.2708T= c.83T= (p.Leu28=) n.904T= n.865T= n.798T= | |
| 17 | g.80212136A>C | CA401359737 | CARD14,SGSH | n.2844+2878A>C c.884T>G (p.Leu295Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.486T>G n.2708T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.904T>G n.865T>G n.798T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212136A>G | CA401359738 | CARD14,SGSH | n.2844+2878A>G c.884T>C (p.Leu295Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) c.486T>C n.2708T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.904T>C n.865T>C n.798T>C | |
| 17 | g.80212136A>T | CA401359739 | CARD14,SGSH | n.2844+2878A>T c.884T>A (p.Leu295Gln) c.*94T>A (n.*94T>A) c.486T>A n.2708T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.904T>A n.865T>A n.798T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212137G>A | CA502404755 | CARD14,SGSH | n.2844+2879G>A c.883C>T (p.Leu295=) c.*93C>T (n.*93C>T) c.485C>T n.2707C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.903C>T n.864C>T n.797C>T | |
| 17 | g.80212137G>C | CA401359740 | CARD14,SGSH | n.2844+2879G>C c.883C>G (p.Leu295Val) c.*93C>G (n.*93C>G) c.485C>G n.2707C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.903C>G n.864C>G n.797C>G | |
| 17 | g.80212137G>T | CA401359741 | CARD14,SGSH | n.2844+2879G>T c.883C>A (p.Leu295Met) c.*93C>A (n.*93C>A) c.485C>A n.2707C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.903C>A n.864C>A n.797C>A | |
| 17 | g.80212138T>A | CA401359742 | CARD14,SGSH | n.2844+2880T>A c.882A>T (p.Leu294Phe) c.*92A>T (n.*92A>T) c.484A>T n.2706A>T c.81A>T (p.Leu27Phe) n.902A>T n.863A>T n.796A>T | |
| 17 | g.80212138T>C | CA502404756 | CARD14,SGSH | n.2844+2880T>C c.882A>G (p.Leu294=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.484A>G n.2706A>G c.81A>G (p.Leu27=) n.902A>G n.863A>G n.796A>G | |
| 17 | g.80212138T>G | CA401359743 | CARD14,SGSH | n.2844+2880T>G c.882A>C (p.Leu294Phe) c.*92A>C (n.*92A>C) c.484A>C n.2706A>C c.81A>C (p.Leu27Phe) n.902A>C n.863A>C n.796A>C | |
| 17 | g.80212139A>C | CA401359746 | CARD14,SGSH | n.2844+2881A>C c.881T>G (p.Leu294Ter) c.*91T>G (n.*91T>G) c.483T>G n.2705T>G c.80T>G (p.Leu27Ter) n.901T>G n.862T>G n.795T>G | |
| 17 | g.80212139A>G | CA401359744 | CARD14,SGSH | n.2844+2881A>G c.881T>C (p.Leu294Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) c.483T>C n.2705T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) n.901T>C n.862T>C n.795T>C | |
| 17 | g.80212139A>T | CA401359745 | CARD14,SGSH | n.2844+2881A>T c.881T>A (p.Leu294Ter) c.*91T>A (n.*91T>A) c.483T>A n.2705T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) n.901T>A n.862T>A n.795T>A | |
| 17 | g.80212140A>C | CA401359747 | CARD14,SGSH | n.2844+2882A>C c.880T>G (p.Leu294Val) c.*90T>G (n.*90T>G) c.482T>G n.2704T>G c.79T>G (p.Leu27Val) n.900T>G n.861T>G n.794T>G | |
| 17 | g.80212140A>G | CA502404757 | CARD14,SGSH | n.2844+2882A>G c.880T>C (p.Leu294=) c.*90T>C (n.*90T>C) c.482T>C n.2704T>C c.79T>C (p.Leu27=) n.900T>C n.861T>C n.794T>C | ClinVar |
| 17 | g.80212140A>T | CA401359748 | CARD14,SGSH | n.2844+2882A>T c.880T>A (p.Leu294Ile) c.*90T>A (n.*90T>A) c.482T>A n.2704T>A c.79T>A (p.Leu27Ile) n.900T>A n.861T>A n.794T>A | |
| 17 | g.80212141G>A | CA502404758 | CARD14,SGSH | n.2844+2883G>A c.879C>T (p.Pro293=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.481C>T n.2703C>T c.78C>T (p.Pro26=) n.899C>T n.860C>T n.793C>T | |
| 17 | g.80212141G>C | CA502404759 | CARD14,SGSH | n.2844+2883G>C c.879C>G (p.Pro293=) c.*89C>G (n.*89C>G) c.481C>G n.2703C>G c.78C>G (p.Pro26=) n.899C>G n.860C>G n.793C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212141G>T | CA502404760 | CARD14,SGSH | n.2844+2883G>T c.879C>A (p.Pro293=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.481C>A n.2703C>A c.78C>A (p.Pro26=) n.899C>A n.860C>A n.793C>A | |
| 17 | g.80212142G>A | CA401359749 | CARD14,SGSH | n.2844+2884G>A c.878C>T (p.Pro293Leu) c.*88C>T (n.*88C>T) c.480C>T n.2702C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.898C>T n.859C>T n.792C>T | |
| 17 | g.80212142G>C | CA401359750 | CARD14,SGSH | n.2844+2884G>C c.878C>G (p.Pro293Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) c.480C>G n.2702C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.898C>G n.859C>G n.792C>G | |
| 17 | g.80212142G>T | CA401359751 | CARD14,SGSH | n.2844+2884G>T c.878C>A (p.Pro293His) c.*88C>A (n.*88C>A) c.480C>A n.2702C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.898C>A n.859C>A n.792C>A | |
| 17 | g.80212143G>A | CA8817759 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G>A c.877C>T (p.Pro293Ser) c.*87C>T (n.*87C>T) c.479C>T n.2701C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.897C>T n.858C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212143G>C | CA401359752 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G>C c.877C>G (p.Pro293Ala) c.*87C>G (n.*87C>G) c.479C>G n.2701C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.897C>G n.858C>G n.791C>G | |
| 17 | g.80212143G= | CA2277863019 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G= c.877C= (p.Pro293=) c.*87C= (n.*87C=) c.479C= n.2701C= c.76C= (p.Pro26=) n.897C= n.858C= n.791C= | |
| 17 | g.80212143G>T | CA401359753 | CARD14,SGSH | n.2844+2885G>T c.877C>A (p.Pro293Thr) c.*87C>A (n.*87C>A) c.479C>A n.2701C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.897C>A n.858C>A n.791C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212144T>A | CA401359754 | CARD14,SGSH | n.2844+2886T>A c.876A>T (p.Glu292Asp) c.*86A>T (n.*86A>T) c.478A>T n.2700A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.896A>T n.857A>T n.790A>T | |
| 17 | g.80212144T>C | CA502404761 | CARD14,SGSH | n.2844+2886T>C c.876A>G (p.Glu292=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.478A>G n.2700A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.896A>G n.857A>G n.790A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212144T>G | CA401359755 | CARD14,SGSH | n.2844+2886T>G c.876A>C (p.Glu292Asp) c.*86A>C (n.*86A>C) c.478A>C n.2700A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.896A>C n.857A>C n.790A>C | |
| 17 | g.80212145T>A | CA401359756 | CARD14,SGSH | n.2844+2887T>A c.875A>T (p.Glu292Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.477A>T n.2699A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.895A>T n.856A>T n.789A>T | |
| 17 | g.80212145T>C | CA401359757 | CARD14,SGSH | n.2844+2887T>C c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.477A>G n.2699A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.895A>G n.856A>G n.789A>G | |
| 17 | g.80212145T>G | CA401359758 | CARD14,SGSH | n.2844+2887T>G c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.477A>C n.2699A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.895A>C n.856A>C n.789A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212146C>A | CA401359761 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>A c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.476G>T n.2698G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.894G>T n.855G>T n.788G>T | |
| 17 | g.80212146C= | CA2277863020 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C= c.874G= (p.Glu292=) c.*84G= (n.*84G=) c.476G= n.2698G= c.73G= (p.Glu25=) n.894G= n.855G= n.788G= | |
| 17 | g.80212146C>G | CA401359760 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>G c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) c.476G>C n.2698G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.894G>C n.855G>C n.788G>C | |
| 17 | g.80212146C>T | CA401359759 | CARD14,SGSH | n.2844+2888C>T c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.476G>A n.2698G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.894G>A n.855G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212147A= | CA2277863021 | CARD14,SGSH | n.2844+2889A= c.873T= (p.Ala291=) c.*83T= (n.*83T=) c.475T= n.2697T= c.72T= (p.Ala24=) n.893T= n.854T= n.787T= |