Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80212128A=CA2277863013CARD14,SGSHn.2844+2870A=
c.892T= (p.Ser298=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.494T=
n.2716T=
c.91T= (p.Ser31=)
n.912T=
n.873T=
n.806T=
17g.80212128A>CCA401359723CARD14,SGSHn.2844+2870A>C
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.494T>G
n.2716T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.912T>G
n.873T>G
n.806T>G
17g.80212128A>GCA129225CARD14,SGSHn.2844+2870A>G
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.494T>C
n.2716T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.912T>C
n.873T>C
n.806T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80212128A>TCA401359724CARD14,SGSHn.2844+2870A>T
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.494T>A
n.2716T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.912T>A
n.873T>A
n.806T>A
17g.80212129T>ACA502404746CARD14,SGSHn.2844+2871T>A
c.891A>T (p.Ser297=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.493A>T
n.2715A>T
c.90A>T (p.Ser30=)
n.911A>T
n.872A>T
n.805A>T
17g.80212129T>CCA502404747CARD14,SGSHn.2844+2871T>C
c.891A>G (p.Ser297=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.493A>G
n.2715A>G
c.90A>G (p.Ser30=)
n.911A>G
n.872A>G
n.805A>G
17g.80212129T>GCA502404748CARD14,SGSHn.2844+2871T>G
c.891A>C (p.Ser297=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.493A>C
n.2715A>C
c.90A>C (p.Ser30=)
n.911A>C
n.872A>C
n.805A>C
17g.80212130G>ACA401359725CARD14,SGSHn.2844+2872G>A
c.890C>T (p.Ser297Leu)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.492C>T
n.2714C>T
c.89C>T (p.Ser30Leu)
n.910C>T
n.871C>T
n.804C>T
17g.80212130G>CCA401359726CARD14,SGSHn.2844+2872G>C
c.890C>G (p.Ser297Ter)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.492C>G
n.2714C>G
c.89C>G (p.Ser30Ter)
n.910C>G
n.871C>G
n.804C>G
17g.80212130G>TCA401359727CARD14,SGSHn.2844+2872G>T
c.890C>A (p.Ser297Ter)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.492C>A
n.2714C>A
c.89C>A (p.Ser30Ter)
n.910C>A
n.871C>A
n.804C>A
17g.80212131A>CCA401359728CARD14,SGSHn.2844+2873A>C
c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.491T>G
n.2713T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.909T>G
n.870T>G
n.803T>G
17g.80212131A>GCA401359729CARD14,SGSHn.2844+2873A>G
c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.491T>C
n.2713T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.909T>C
n.870T>C
n.803T>C
17g.80212131A>TCA401359730CARD14,SGSHn.2844+2873A>T
c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.491T>A
n.2713T>A
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.909T>A
n.870T>A
n.803T>A
17g.80212132C>ACA502404749CARD14,SGSHn.2844+2874C>A
c.888G>T (p.Val296=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.490G>T
n.2712G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.908G>T
n.869G>T
n.802G>T
17g.80212132C=CA2277863015CARD14,SGSHn.2844+2874C=
c.888G= (p.Val296=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.490G=
n.2712G=
c.87G= (p.Val29=)
n.908G=
n.869G=
n.802G=
17g.80212132C>GCA502404750CARD14,SGSHn.2844+2874C>G
c.888G>C (p.Val296=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.490G>C
n.2712G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.908G>C
n.869G>C
n.802G>C
17g.80212132C>TCA502404751CARD14,SGSHn.2844+2874C>T
c.888G>A (p.Val296=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.490G>A
n.2712G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.908G>A
n.869G>A
n.802G>A
 ClinVar dbSNP
17g.80212132_80212133delinsCACA2277863014CARD14,SGSHn.2844+2874_2844+2875delinsCA
c.887_888delinsTG (p.Val296=)
c.*97_*98delinsTG (n.*97_*98delinsTG)
c.489_490delinsTG
n.2711_2712delinsTG
c.86_87delinsTG (p.Val29=)
n.907_908delinsTG
n.868_869delinsTG
n.801_802delinsTG
17g.80212133delCA919905502CARD14,SGSHn.2844+2875del
c.887del (p.Val296GlyfsTer18)
c.*97del (n.*97del)
c.489del
n.2711del
c.86del (p.Val29GlyfsTer18)
n.907del
n.868del
n.801del
 dbSNP
17g.80212133A=CA2277863016CARD14,SGSHn.2844+2875A=
c.887T= (p.Val296=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.489T=
n.2711T=
c.86T= (p.Val29=)
n.907T=
n.868T=
n.801T=
17g.80212133A>CCA401359731CARD14,SGSHn.2844+2875A>C
c.887T>G (p.Val296Gly)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.489T>G
n.2711T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.907T>G
n.868T>G
n.801T>G
17g.80212133A>GCA401359732CARD14,SGSHn.2844+2875A>G
c.887T>C (p.Val296Ala)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.489T>C
n.2711T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.907T>C
n.868T>C
n.801T>C
 dbSNP
17g.80212133A>TCA401359733CARD14,SGSHn.2844+2875A>T
c.887T>A (p.Val296Glu)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.489T>A
n.2711T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.907T>A
n.868T>A
n.801T>A
17g.80212134C>ACA401359736CARD14,SGSHn.2844+2876C>A
c.886G>T (p.Val296Leu)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.488G>T
n.2710G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.906G>T
n.867G>T
n.800G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80212134C=CA2277863017CARD14,SGSHn.2844+2876C=
c.886G= (p.Val296=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.488G=
n.2710G=
c.85G= (p.Val29=)
n.906G=
n.867G=
n.800G=
17g.80212134C>GCA401359734CARD14,SGSHn.2844+2876C>G
c.886G>C (p.Val296Leu)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.488G>C
n.2710G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.906G>C
n.867G>C
n.800G>C
17g.80212134C>TCA401359735CARD14,SGSHn.2844+2876C>T
c.886G>A (p.Val296Met)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.488G>A
n.2710G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
n.906G>A
n.867G>A
n.800G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80212135C>ACA502404752CARD14,SGSHn.2844+2877C>A
c.885G>T (p.Leu295=)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.487G>T
n.2709G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
n.905G>T
n.866G>T
n.799G>T
 ClinVar
17g.80212135C>GCA502404753CARD14,SGSHn.2844+2877C>G
c.885G>C (p.Leu295=)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.487G>C
n.2709G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
n.905G>C
n.866G>C
n.799G>C
17g.80212135C>TCA502404754CARD14,SGSHn.2844+2877C>T
c.885G>A (p.Leu295=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.487G>A
n.2709G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
n.905G>A
n.866G>A
n.799G>A
17g.80212136A=CA2277863018CARD14,SGSHn.2844+2878A=
c.884T= (p.Leu295=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.486T=
n.2708T=
c.83T= (p.Leu28=)
n.904T=
n.865T=
n.798T=
17g.80212136A>CCA401359737CARD14,SGSHn.2844+2878A>C
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.486T>G
n.2708T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.904T>G
n.865T>G
n.798T>G
 gnomAD v4
17g.80212136A>GCA401359738CARD14,SGSHn.2844+2878A>G
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.486T>C
n.2708T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.904T>C
n.865T>C
n.798T>C
17g.80212136A>TCA401359739CARD14,SGSHn.2844+2878A>T
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.486T>A
n.2708T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.904T>A
n.865T>A
n.798T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80212137G>ACA502404755CARD14,SGSHn.2844+2879G>A
c.883C>T (p.Leu295=)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.485C>T
n.2707C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
n.903C>T
n.864C>T
n.797C>T
17g.80212137G>CCA401359740CARD14,SGSHn.2844+2879G>C
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.485C>G
n.2707C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.903C>G
n.864C>G
n.797C>G
17g.80212137G>TCA401359741CARD14,SGSHn.2844+2879G>T
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.485C>A
n.2707C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.903C>A
n.864C>A
n.797C>A
17g.80212138T>ACA401359742CARD14,SGSHn.2844+2880T>A
c.882A>T (p.Leu294Phe)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.484A>T
n.2706A>T
c.81A>T (p.Leu27Phe)
n.902A>T
n.863A>T
n.796A>T
17g.80212138T>CCA502404756CARD14,SGSHn.2844+2880T>C
c.882A>G (p.Leu294=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.484A>G
n.2706A>G
c.81A>G (p.Leu27=)
n.902A>G
n.863A>G
n.796A>G
17g.80212138T>GCA401359743CARD14,SGSHn.2844+2880T>G
c.882A>C (p.Leu294Phe)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.484A>C
n.2706A>C
c.81A>C (p.Leu27Phe)
n.902A>C
n.863A>C
n.796A>C
17g.80212139A>CCA401359746CARD14,SGSHn.2844+2881A>C
c.881T>G (p.Leu294Ter)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.483T>G
n.2705T>G
c.80T>G (p.Leu27Ter)
n.901T>G
n.862T>G
n.795T>G
17g.80212139A>GCA401359744CARD14,SGSHn.2844+2881A>G
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.483T>C
n.2705T>C
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.901T>C
n.862T>C
n.795T>C
17g.80212139A>TCA401359745CARD14,SGSHn.2844+2881A>T
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.483T>A
n.2705T>A
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.901T>A
n.862T>A
n.795T>A
17g.80212140A>CCA401359747CARD14,SGSHn.2844+2882A>C
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.482T>G
n.2704T>G
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.900T>G
n.861T>G
n.794T>G
17g.80212140A>GCA502404757CARD14,SGSHn.2844+2882A>G
c.880T>C (p.Leu294=)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.482T>C
n.2704T>C
c.79T>C (p.Leu27=)
n.900T>C
n.861T>C
n.794T>C
 ClinVar
17g.80212140A>TCA401359748CARD14,SGSHn.2844+2882A>T
c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.482T>A
n.2704T>A
c.79T>A (p.Leu27Ile)
n.900T>A
n.861T>A
n.794T>A
17g.80212141G>ACA502404758CARD14,SGSHn.2844+2883G>A
c.879C>T (p.Pro293=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.481C>T
n.2703C>T
c.78C>T (p.Pro26=)
n.899C>T
n.860C>T
n.793C>T
17g.80212141G>CCA502404759CARD14,SGSHn.2844+2883G>C
c.879C>G (p.Pro293=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.481C>G
n.2703C>G
c.78C>G (p.Pro26=)
n.899C>G
n.860C>G
n.793C>G
 ClinVar dbSNP
17g.80212141G>TCA502404760CARD14,SGSHn.2844+2883G>T
c.879C>A (p.Pro293=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.481C>A
n.2703C>A
c.78C>A (p.Pro26=)
n.899C>A
n.860C>A
n.793C>A
17g.80212142G>ACA401359749CARD14,SGSHn.2844+2884G>A
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.480C>T
n.2702C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.898C>T
n.859C>T
n.792C>T

Number of alleles fetched