| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80212043T>C | CA2277862967 | CARD14,SGSH | n.2844+2785T>C c.949+28A>G (n.949+28A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.551+28A>G c.*159+28A>G (n.*159+28A>G) n.2801A>G c.148+28A>G (n.148+28A>G) n.997A>G n.930+28A>G n.969+28A>G n.863+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212043T= | CA2277862966 | CARD14,SGSH | n.2844+2785T= c.949+28A= (n.949+28A=) c.*187A= (n.*187A=) c.551+28A= c.*159+28A= (n.*159+28A=) n.2801A= c.148+28A= (n.148+28A=) n.997A= n.930+28A= n.969+28A= n.863+28A= | |
| 17 | g.80212045C= | CA2277862968 | CARD14,SGSH | n.2844+2787C= c.949+26G= (n.949+26G=) c.*185G= (n.*185G=) c.551+26G= c.*159+26G= (n.*159+26G=) n.2799G= c.148+26G= (n.148+26G=) n.995G= n.930+26G= n.969+26G= n.863+26G= | |
| 17 | g.80212045C>T | CA8817736 | CARD14,SGSH | n.2844+2787C>T c.949+26G>A (n.949+26G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.551+26G>A c.*159+26G>A (n.*159+26G>A) n.2799G>A c.148+26G>A (n.148+26G>A) n.995G>A n.930+26G>A n.969+26G>A n.863+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212046C>T | CA2576415426 | CARD14,SGSH | n.2844+2788C>T c.949+25G>A (n.949+25G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.551+25G>A c.*159+25G>A (n.*159+25G>A) n.2798G>A c.148+25G>A (n.148+25G>A) n.994G>A n.930+25G>A n.969+25G>A n.863+25G>A | |
| 17 | g.80212047T>A | CA294892211 | CARD14,SGSH | n.2844+2789T>A c.949+24A>T (n.949+24A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.551+24A>T c.*159+24A>T (n.*159+24A>T) n.2797A>T c.148+24A>T (n.148+24A>T) n.993A>T n.930+24A>T n.969+24A>T n.863+24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212047T= | CA2277862969 | CARD14,SGSH | n.2844+2789T= c.949+24A= (n.949+24A=) c.*183A= (n.*183A=) c.551+24A= c.*159+24A= (n.*159+24A=) n.2797A= c.148+24A= (n.148+24A=) n.993A= n.930+24A= n.969+24A= n.863+24A= | |
| 17 | g.80212048G>A | CA986723582 | CARD14,SGSH | n.2844+2790G>A c.949+23C>T (n.949+23C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.551+23C>T c.*159+23C>T (n.*159+23C>T) n.2796C>T c.148+23C>T (n.148+23C>T) n.992C>T n.930+23C>T n.969+23C>T n.863+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212048G= | CA2277862970 | CARD14,SGSH | n.2844+2790G= c.949+23C= (n.949+23C=) c.*182C= (n.*182C=) c.551+23C= c.*159+23C= (n.*159+23C=) n.2796C= c.148+23C= (n.148+23C=) n.992C= n.930+23C= n.969+23C= n.863+23C= | |
| 17 | g.80212048G>T | CA656890529 | CARD14,SGSH | n.2844+2790G>T c.949+23C>A (n.949+23C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.551+23C>A c.*159+23C>A (n.*159+23C>A) n.2796C>A c.148+23C>A (n.148+23C>A) n.992C>A n.930+23C>A n.969+23C>A n.863+23C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212049A= | CA2277862971 | CARD14,SGSH | n.2844+2791A= c.949+22T= (n.949+22T=) c.*181T= (n.*181T=) c.551+22T= c.*159+22T= (n.*159+22T=) n.2795T= c.148+22T= (n.148+22T=) n.991T= n.930+22T= n.969+22T= n.863+22T= | |
| 17 | g.80212049A>G | CA294892213 | CARD14,SGSH | n.2844+2791A>G c.949+22T>C (n.949+22T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.551+22T>C c.*159+22T>C (n.*159+22T>C) n.2795T>C c.148+22T>C (n.148+22T>C) n.991T>C n.930+22T>C n.969+22T>C n.863+22T>C | dbSNP |
| 17 | g.80212050C>A | CA294892215 | CARD14,SGSH | n.2844+2792C>A c.949+21G>T (n.949+21G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.551+21G>T c.*159+21G>T (n.*159+21G>T) n.2794G>T c.148+21G>T (n.148+21G>T) n.990G>T n.930+21G>T n.969+21G>T n.863+21G>T | dbSNP |
| 17 | g.80212050C= | CA2277862972 | CARD14,SGSH | n.2844+2792C= c.949+21G= (n.949+21G=) c.*180G= (n.*180G=) c.551+21G= c.*159+21G= (n.*159+21G=) n.2794G= c.148+21G= (n.148+21G=) n.990G= n.930+21G= n.969+21G= n.863+21G= | |
| 17 | g.80212050C>G | CA2640308408 | CARD14,SGSH | n.2844+2792C>G c.949+21G>C (n.949+21G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.551+21G>C c.*159+21G>C (n.*159+21G>C) n.2794G>C c.148+21G>C (n.148+21G>C) n.990G>C n.930+21G>C n.969+21G>C n.863+21G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212050C>T | CA8817737 | CARD14,SGSH | n.2844+2792C>T c.949+21G>A (n.949+21G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.551+21G>A c.*159+21G>A (n.*159+21G>A) n.2794G>A c.148+21G>A (n.148+21G>A) n.990G>A n.930+21G>A n.969+21G>A n.863+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212051G>A | CA8817738 | CARD14,SGSH | n.2844+2793G>A c.949+20C>T (n.949+20C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.551+20C>T c.*159+20C>T (n.*159+20C>T) n.2793C>T c.148+20C>T (n.148+20C>T) n.989C>T n.930+20C>T n.969+20C>T n.863+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212051G= | CA2277862973 | CARD14,SGSH | n.2844+2793G= c.949+20C= (n.949+20C=) c.*179C= (n.*179C=) c.551+20C= c.*159+20C= (n.*159+20C=) n.2793C= c.148+20C= (n.148+20C=) n.989C= n.930+20C= n.969+20C= n.863+20C= | |
| 17 | g.80212051G>T | CA2640308420 | CARD14,SGSH | n.2844+2793G>T c.949+20C>A (n.949+20C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.551+20C>A c.*159+20C>A (n.*159+20C>A) n.2793C>A c.148+20C>A (n.148+20C>A) n.989C>A n.930+20C>A n.969+20C>A n.863+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212052_80212056delinsGAGAC | CA2277862974 | CARD14,SGSH | n.2844+2794_2844+2798delinsGAGAC c.949+15_949+19delinsGTCTC (n.949+15_949+19delinsGTCTC) c.*174_*178delinsGTCTC (n.*174_*178delinsGTCTC) c.551+15_551+19delinsGTCTC c.*159+15_*159+19delinsGTCTC (n.*159+15_*159+19delinsGTCTC) n.2788_2792delinsGTCTC c.148+15_148+19delinsGTCTC (n.148+15_148+19delinsGTCTC) n.984_988delinsGTCTC n.930+15_930+19delinsGTCTC n.969+15_969+19delinsGTCTC n.863+15_863+19delinsGTCTC | |
| 17 | g.80212053A>G | CA2580095303 | CARD14,SGSH | n.2844+2795A>G c.949+18T>C (n.949+18T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.551+18T>C c.*159+18T>C (n.*159+18T>C) n.2791T>C c.148+18T>C (n.148+18T>C) n.987T>C n.930+18T>C n.969+18T>C n.863+18T>C | ClinVar |
| 17 | g.80212058_80212061del | CA8817739 | CARD14,SGSH | n.2844+2800_2844+2803del c.949+15_949+18del (n.949+15_949+18del) c.*174_*177del (n.*174_*177del) c.551+15_551+18del c.*159+15_*159+18del (n.*159+15_*159+18del) n.2788_2791del c.148+15_148+18del (n.148+15_148+18del) n.984_987del n.930+15_930+18del n.969+15_969+18del n.863+15_863+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212054G>A | CA2277862976 | CARD14,SGSH | n.2844+2796G>A c.949+17C>T (n.949+17C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.551+17C>T c.*159+17C>T (n.*159+17C>T) n.2790C>T c.148+17C>T (n.148+17C>T) n.986C>T n.930+17C>T n.969+17C>T n.863+17C>T | dbSNP |
| 17 | g.80212054G>C | CA2640308425 | CARD14,SGSH | n.2844+2796G>C c.949+17C>G (n.949+17C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.551+17C>G c.*159+17C>G (n.*159+17C>G) n.2790C>G c.148+17C>G (n.148+17C>G) n.986C>G n.930+17C>G n.969+17C>G n.863+17C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212054G= | CA2277862975 | CARD14,SGSH | n.2844+2796G= c.949+17C= (n.949+17C=) c.*176C= (n.*176C=) c.551+17C= c.*159+17C= (n.*159+17C=) n.2790C= c.148+17C= (n.148+17C=) n.986C= n.930+17C= n.969+17C= n.863+17C= | |
| 17 | g.80212054G>T | CA8817740 | CARD14,SGSH | n.2844+2796G>T c.949+17C>A (n.949+17C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.551+17C>A c.*159+17C>A (n.*159+17C>A) n.2790C>A c.148+17C>A (n.148+17C>A) n.986C>A n.930+17C>A n.969+17C>A n.863+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212056C>A | CA2640308432 | CARD14,SGSH | n.2844+2798C>A c.949+15G>T (n.949+15G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.551+15G>T c.*159+15G>T (n.*159+15G>T) n.2788G>T c.148+15G>T (n.148+15G>T) n.984G>T n.930+15G>T n.969+15G>T n.863+15G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212057A>G | CA2576415427 | CARD14,SGSH | n.2844+2799A>G c.949+14T>C (n.949+14T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.551+14T>C c.*159+14T>C (n.*159+14T>C) n.2787T>C c.148+14T>C (n.148+14T>C) n.983T>C n.930+14T>C n.969+14T>C n.863+14T>C | |
| 17 | g.80212058_80212059del | CA2640308433 | CARD14,SGSH | n.2844+2800_2844+2801del c.949+13_949+14del (n.949+13_949+14del) c.*172_*173del (n.*172_*173del) c.551+13_551+14del c.*159+13_*159+14del (n.*159+13_*159+14del) n.2786_2787del c.148+13_148+14del (n.148+13_148+14del) n.982_983del n.930+13_930+14del n.969+13_969+14del n.863+13_863+14del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80212058G>A | CA2277862978 | CARD14,SGSH | n.2844+2800G>A c.949+13C>T (n.949+13C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.551+13C>T c.*159+13C>T (n.*159+13C>T) n.2786C>T c.148+13C>T (n.148+13C>T) n.982C>T n.930+13C>T n.969+13C>T n.863+13C>T | dbSNP |
| 17 | g.80212058G= | CA2277862977 | CARD14,SGSH | n.2844+2800G= c.949+13C= (n.949+13C=) c.*172C= (n.*172C=) c.551+13C= c.*159+13C= (n.*159+13C=) n.2786C= c.148+13C= (n.148+13C=) n.982C= n.930+13C= n.969+13C= n.863+13C= | |
| 17 | g.80212059A= | CA2277862979 | CARD14,SGSH | n.2844+2801A= c.949+12T= (n.949+12T=) c.*171T= (n.*171T=) c.551+12T= c.*159+12T= (n.*159+12T=) n.2785T= c.148+12T= (n.148+12T=) n.981T= n.930+12T= n.969+12T= n.863+12T= | |
| 17 | g.80212059A>T | CA2739268488 | CARD14,SGSH | n.2844+2801A>T c.949+12T>A (n.949+12T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.551+12T>A c.*159+12T>A (n.*159+12T>A) n.2785T>A c.148+12T>A (n.148+12T>A) n.981T>A n.930+12T>A n.969+12T>A n.863+12T>A | ClinVar |
| 17 | g.80212060dup | CA628019027 | CARD14,SGSH | n.2844+2802dup c.949+11dup (n.949+11dup) c.*170dup (n.*170dup) c.551+11dup c.*159+11dup (n.*159+11dup) n.2784dup c.148+11dup (n.148+11dup) n.980dup n.930+11dup n.969+11dup n.863+11dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212061A= | CA2277862980 | CARD14,SGSH | n.2844+2803A= c.949+10T= (n.949+10T=) c.*169T= (n.*169T=) c.551+10T= c.*159+10T= (n.*159+10T=) n.2783T= c.148+10T= (n.148+10T=) n.979T= n.930+10T= n.969+10T= n.863+10T= | |
| 17 | g.80212061A>G | CA2573155022 | CARD14,SGSH | n.2844+2803A>G c.949+10T>C (n.949+10T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.551+10T>C c.*159+10T>C (n.*159+10T>C) n.2783T>C c.148+10T>C (n.148+10T>C) n.979T>C n.930+10T>C n.969+10T>C n.863+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80212061A>T | CA2277862981 | CARD14,SGSH | n.2844+2803A>T c.949+10T>A (n.949+10T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.551+10T>A c.*159+10T>A (n.*159+10T>A) n.2783T>A c.148+10T>A (n.148+10T>A) n.979T>A n.930+10T>A n.969+10T>A n.863+10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212062_80212063del | CA2640308439 | CARD14,SGSH | n.2844+2804_2844+2805del c.949+9_949+10del (n.949+9_949+10del) c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.551+9_551+10del c.*159+9_*159+10del (n.*159+9_*159+10del) n.2782_2783del c.148+9_148+10del (n.148+9_148+10del) n.978_979del n.930+9_930+10del n.969+9_969+10del n.863+9_863+10del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80212062A= | CA2277862982 | CARD14,SGSH | n.2844+2804A= c.949+9T= (n.949+9T=) c.*168T= (n.*168T=) c.551+9T= c.*159+9T= (n.*159+9T=) n.2782T= c.148+9T= (n.148+9T=) n.978T= n.930+9T= n.969+9T= n.863+9T= | |
| 17 | g.80212062A>C | CA2580095304 | CARD14,SGSH | n.2844+2804A>C c.949+9T>G (n.949+9T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.551+9T>G c.*159+9T>G (n.*159+9T>G) n.2782T>G c.148+9T>G (n.148+9T>G) n.978T>G n.930+9T>G n.969+9T>G n.863+9T>G | ClinVar |
| 17 | g.80212063_80212064dup | CA775535067 | CARD14,SGSH | n.2844+2805_2844+2806dup c.949+7_949+8dup (n.949+7_949+8dup) c.*166_*167dup (n.*166_*167dup) c.551+7_551+8dup c.*159+7_*159+8dup (n.*159+7_*159+8dup) n.2780_2781dup c.148+7_148+8dup (n.148+7_148+8dup) n.976_977dup n.930+7_930+8dup n.969+7_969+8dup n.863+7_863+8dup | dbSNP |
| 17 | g.80212064G>A | CA775535070 | CARD14,SGSH | n.2844+2806G>A c.949+7C>T (n.949+7C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.551+7C>T c.*159+7C>T (n.*159+7C>T) n.2780C>T c.148+7C>T (n.148+7C>T) n.976C>T n.930+7C>T n.969+7C>T n.863+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212064G= | CA2277862983 | CARD14,SGSH | n.2844+2806G= c.949+7C= (n.949+7C=) c.*166C= (n.*166C=) c.551+7C= c.*159+7C= (n.*159+7C=) n.2780C= c.148+7C= (n.148+7C=) n.976C= n.930+7C= n.969+7C= n.863+7C= | |
| 17 | g.80212064G>T | CA2576415428 | CARD14,SGSH | n.2844+2806G>T c.949+7C>A (n.949+7C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.551+7C>A c.*159+7C>A (n.*159+7C>A) n.2780C>A c.148+7C>A (n.148+7C>A) n.976C>A n.930+7C>A n.969+7C>A n.863+7C>A | |
| 17 | g.80212065G>A | CA294892227 | CARD14,SGSH | n.2844+2807G>A c.949+6C>T (n.949+6C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.551+6C>T c.*159+6C>T (n.*159+6C>T) n.2779C>T c.148+6C>T (n.148+6C>T) n.975C>T n.930+6C>T n.969+6C>T n.863+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212065G= | CA2277862984 | CARD14,SGSH | n.2844+2807G= c.949+6C= (n.949+6C=) c.*165C= (n.*165C=) c.551+6C= c.*159+6C= (n.*159+6C=) n.2779C= c.148+6C= (n.148+6C=) n.975C= n.930+6C= n.969+6C= n.863+6C= | |
| 17 | g.80212066_80212067insT | CA2580095305 | CARD14,SGSH | n.2844+2808_2844+2809insT c.949+4_949+5insA (n.949+4_949+5insA) c.*163_*164insA (n.*163_*164insA) c.551+4_551+5insA c.*159+4_*159+5insA (n.*159+4_*159+5insA) n.2777_2778insA c.148+4_148+5insA (n.148+4_148+5insA) n.973_974insA n.930+4_930+5insA n.969+4_969+5insA n.863+4_863+5insA | ClinVar |
| 17 | g.80212068T>C | CA2640308444 | CARD14,SGSH | n.2844+2810T>C c.949+3A>G (n.949+3A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.551+3A>G c.*159+3A>G (n.*159+3A>G) n.2776A>G c.148+3A>G (n.148+3A>G) n.972A>G n.930+3A>G n.969+3A>G n.863+3A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212069A>C | CA401359600 | CARD14,SGSH | n.2844+2811A>C c.949+2T>G (n.949+2T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.551+2T>G c.*159+2T>G (n.*159+2T>G) n.2775T>G c.148+2T>G (n.148+2T>G) n.971T>G n.930+2T>G n.969+2T>G n.863+2T>G | |
| 17 | g.80212069A>G | CA401359598 | CARD14,SGSH | n.2844+2811A>G c.949+2T>C (n.949+2T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.551+2T>C c.*159+2T>C (n.*159+2T>C) n.2775T>C c.148+2T>C (n.148+2T>C) n.971T>C n.930+2T>C n.969+2T>C n.863+2T>C |