| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80212028T>A | CA628019028 | CARD14,SGSH | n.2844+2770T>A c.949+43A>T (n.949+43A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.551+43A>T c.*159+43A>T (n.*159+43A>T) n.2816A>T c.148+43A>T (n.148+43A>T) n.1012A>T n.930+43A>T n.969+43A>T n.863+43A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212028T>C | CA2277862957 | CARD14,SGSH | n.2844+2770T>C c.949+43A>G (n.949+43A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.551+43A>G c.*159+43A>G (n.*159+43A>G) n.2816A>G c.148+43A>G (n.148+43A>G) n.1012A>G n.930+43A>G n.969+43A>G n.863+43A>G | dbSNP |
| 17 | g.80212028T>G | CA2277862956 | CARD14,SGSH | n.2844+2770T>G c.949+43A>C (n.949+43A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.551+43A>C c.*159+43A>C (n.*159+43A>C) n.2816A>C c.148+43A>C (n.148+43A>C) n.1012A>C n.930+43A>C n.969+43A>C n.863+43A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212028T= | CA2277862955 | CARD14,SGSH | n.2844+2770T= c.949+43A= (n.949+43A=) c.*202A= (n.*202A=) c.551+43A= c.*159+43A= (n.*159+43A=) n.2816A= c.148+43A= (n.148+43A=) n.1012A= n.930+43A= n.969+43A= n.863+43A= | |
| 17 | g.80212030C= | CA2277862958 | CARD14,SGSH | n.2844+2772C= c.949+41G= (n.949+41G=) c.*200G= (n.*200G=) c.551+41G= c.*159+41G= (n.*159+41G=) n.2814G= c.148+41G= (n.148+41G=) n.1010G= n.930+41G= n.969+41G= n.863+41G= | |
| 17 | g.80212030C>T | CA628019029 | CARD14,SGSH | n.2844+2772C>T c.949+41G>A (n.949+41G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.551+41G>A c.*159+41G>A (n.*159+41G>A) n.2814G>A c.148+41G>A (n.148+41G>A) n.1010G>A n.930+41G>A n.969+41G>A n.863+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212031A>G | CA2640308360 | CARD14,SGSH | n.2844+2773A>G c.949+40T>C (n.949+40T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.551+40T>C c.*159+40T>C (n.*159+40T>C) n.2813T>C c.148+40T>C (n.148+40T>C) n.1009T>C n.930+40T>C n.969+40T>C n.863+40T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212032C>A | CA2640308362 | CARD14,SGSH | n.2844+2774C>A c.949+39G>T (n.949+39G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.551+39G>T c.*159+39G>T (n.*159+39G>T) n.2812G>T c.148+39G>T (n.148+39G>T) n.1008G>T n.930+39G>T n.969+39G>T n.863+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212032C= | CA2277862959 | CARD14,SGSH | n.2844+2774C= c.949+39G= (n.949+39G=) c.*198G= (n.*198G=) c.551+39G= c.*159+39G= (n.*159+39G=) n.2812G= c.148+39G= (n.148+39G=) n.1008G= n.930+39G= n.969+39G= n.863+39G= | |
| 17 | g.80212032C>T | CA628019030 | CARD14,SGSH | n.2844+2774C>T c.949+39G>A (n.949+39G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.551+39G>A c.*159+39G>A (n.*159+39G>A) n.2812G>A c.148+39G>A (n.148+39G>A) n.1008G>A n.930+39G>A n.969+39G>A n.863+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212033T>A | CA294892176 | CARD14,SGSH | n.2844+2775T>A c.949+38A>T (n.949+38A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.551+38A>T c.*159+38A>T (n.*159+38A>T) n.2811A>T c.148+38A>T (n.148+38A>T) n.1007A>T n.930+38A>T n.969+38A>T n.863+38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212033T= | CA2277862960 | CARD14,SGSH | n.2844+2775T= c.949+38A= (n.949+38A=) c.*197A= (n.*197A=) c.551+38A= c.*159+38A= (n.*159+38A=) n.2811A= c.148+38A= (n.148+38A=) n.1007A= n.930+38A= n.969+38A= n.863+38A= | |
| 17 | g.80212034C>A | CA628019031 | CARD14,SGSH | n.2844+2776C>A c.949+37G>T (n.949+37G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.551+37G>T c.*159+37G>T (n.*159+37G>T) n.2810G>T c.148+37G>T (n.148+37G>T) n.1006G>T n.930+37G>T n.969+37G>T n.863+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212034C= | CA2277862961 | CARD14,SGSH | n.2844+2776C= c.949+37G= (n.949+37G=) c.*196G= (n.*196G=) c.551+37G= c.*159+37G= (n.*159+37G=) n.2810G= c.148+37G= (n.148+37G=) n.1006G= n.930+37G= n.969+37G= n.863+37G= | |
| 17 | g.80212034C>G | CA628019032 | CARD14,SGSH | n.2844+2776C>G c.949+37G>C (n.949+37G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.551+37G>C c.*159+37G>C (n.*159+37G>C) n.2810G>C c.148+37G>C (n.148+37G>C) n.1006G>C n.930+37G>C n.969+37G>C n.863+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212034C>T | CA8817732 | CARD14,SGSH | n.2844+2776C>T c.949+37G>A (n.949+37G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.551+37G>A c.*159+37G>A (n.*159+37G>A) n.2810G>A c.148+37G>A (n.148+37G>A) n.1006G>A n.930+37G>A n.969+37G>A n.863+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212036C= | CA2277862962 | CARD14,SGSH | n.2844+2778C= c.949+35G= (n.949+35G=) c.*194G= (n.*194G=) c.551+35G= c.*159+35G= (n.*159+35G=) n.2808G= c.148+35G= (n.148+35G=) n.1004G= n.930+35G= n.969+35G= n.863+35G= | |
| 17 | g.80212036C>T | CA294892190 | CARD14,SGSH | n.2844+2778C>T c.949+35G>A (n.949+35G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.551+35G>A c.*159+35G>A (n.*159+35G>A) n.2808G>A c.148+35G>A (n.148+35G>A) n.1004G>A n.930+35G>A n.969+35G>A n.863+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212037A= | CA2277862963 | CARD14,SGSH | n.2844+2779A= c.949+34T= (n.949+34T=) c.*193T= (n.*193T=) c.551+34T= c.*159+34T= (n.*159+34T=) n.2807T= c.148+34T= (n.148+34T=) n.1003T= n.930+34T= n.969+34T= n.863+34T= | |
| 17 | g.80212037A>G | CA8817733 | CARD14,SGSH | n.2844+2779A>G c.949+34T>C (n.949+34T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.551+34T>C c.*159+34T>C (n.*159+34T>C) n.2807T>C c.148+34T>C (n.148+34T>C) n.1003T>C n.930+34T>C n.969+34T>C n.863+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212038C>A | CA2640308386 | CARD14,SGSH | n.2844+2780C>A c.949+33G>T (n.949+33G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.551+33G>T c.*159+33G>T (n.*159+33G>T) n.2806G>T c.148+33G>T (n.148+33G>T) n.1002G>T n.930+33G>T n.969+33G>T n.863+33G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212038C= | CA2277862964 | CARD14,SGSH | n.2844+2780C= c.949+33G= (n.949+33G=) c.*192G= (n.*192G=) c.551+33G= c.*159+33G= (n.*159+33G=) n.2806G= c.148+33G= (n.148+33G=) n.1002G= n.930+33G= n.969+33G= n.863+33G= | |
| 17 | g.80212038C>T | CA8817734 | CARD14,SGSH | n.2844+2780C>T c.949+33G>A (n.949+33G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.551+33G>A c.*159+33G>A (n.*159+33G>A) n.2806G>A c.148+33G>A (n.148+33G>A) n.1002G>A n.930+33G>A n.969+33G>A n.863+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212039A>C | CA2734188611 | CARD14,SGSH | n.2844+2781A>C c.949+32T>G (n.949+32T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.551+32T>G c.*159+32T>G (n.*159+32T>G) n.2805T>G c.148+32T>G (n.148+32T>G) n.1001T>G n.930+32T>G n.969+32T>G n.863+32T>G | dbSNP |
| 17 | g.80212040C>T | CA2576415425 | CARD14,SGSH | n.2844+2782C>T c.949+31G>A (n.949+31G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.551+31G>A c.*159+31G>A (n.*159+31G>A) n.2804G>A c.148+31G>A (n.148+31G>A) n.1000G>A n.930+31G>A n.969+31G>A n.863+31G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212042T>C | CA8817735 | CARD14,SGSH | n.2844+2784T>C c.949+29A>G (n.949+29A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.551+29A>G c.*159+29A>G (n.*159+29A>G) n.2802A>G c.148+29A>G (n.148+29A>G) n.998A>G n.930+29A>G n.969+29A>G n.863+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212042T= | CA2277862965 | CARD14,SGSH | n.2844+2784T= c.949+29A= (n.949+29A=) c.*188A= (n.*188A=) c.551+29A= c.*159+29A= (n.*159+29A=) n.2802A= c.148+29A= (n.148+29A=) n.998A= n.930+29A= n.969+29A= n.863+29A= | |
| 17 | g.80212043T>C | CA2277862967 | CARD14,SGSH | n.2844+2785T>C c.949+28A>G (n.949+28A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.551+28A>G c.*159+28A>G (n.*159+28A>G) n.2801A>G c.148+28A>G (n.148+28A>G) n.997A>G n.930+28A>G n.969+28A>G n.863+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80212043T= | CA2277862966 | CARD14,SGSH | n.2844+2785T= c.949+28A= (n.949+28A=) c.*187A= (n.*187A=) c.551+28A= c.*159+28A= (n.*159+28A=) n.2801A= c.148+28A= (n.148+28A=) n.997A= n.930+28A= n.969+28A= n.863+28A= | |
| 17 | g.80212045C= | CA2277862968 | CARD14,SGSH | n.2844+2787C= c.949+26G= (n.949+26G=) c.*185G= (n.*185G=) c.551+26G= c.*159+26G= (n.*159+26G=) n.2799G= c.148+26G= (n.148+26G=) n.995G= n.930+26G= n.969+26G= n.863+26G= | |
| 17 | g.80212045C>T | CA8817736 | CARD14,SGSH | n.2844+2787C>T c.949+26G>A (n.949+26G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.551+26G>A c.*159+26G>A (n.*159+26G>A) n.2799G>A c.148+26G>A (n.148+26G>A) n.995G>A n.930+26G>A n.969+26G>A n.863+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212046C>T | CA2576415426 | CARD14,SGSH | n.2844+2788C>T c.949+25G>A (n.949+25G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.551+25G>A c.*159+25G>A (n.*159+25G>A) n.2798G>A c.148+25G>A (n.148+25G>A) n.994G>A n.930+25G>A n.969+25G>A n.863+25G>A | |
| 17 | g.80212047T>A | CA294892211 | CARD14,SGSH | n.2844+2789T>A c.949+24A>T (n.949+24A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.551+24A>T c.*159+24A>T (n.*159+24A>T) n.2797A>T c.148+24A>T (n.148+24A>T) n.993A>T n.930+24A>T n.969+24A>T n.863+24A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212047T= | CA2277862969 | CARD14,SGSH | n.2844+2789T= c.949+24A= (n.949+24A=) c.*183A= (n.*183A=) c.551+24A= c.*159+24A= (n.*159+24A=) n.2797A= c.148+24A= (n.148+24A=) n.993A= n.930+24A= n.969+24A= n.863+24A= | |
| 17 | g.80212048G>A | CA986723582 | CARD14,SGSH | n.2844+2790G>A c.949+23C>T (n.949+23C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.551+23C>T c.*159+23C>T (n.*159+23C>T) n.2796C>T c.148+23C>T (n.148+23C>T) n.992C>T n.930+23C>T n.969+23C>T n.863+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212048G= | CA2277862970 | CARD14,SGSH | n.2844+2790G= c.949+23C= (n.949+23C=) c.*182C= (n.*182C=) c.551+23C= c.*159+23C= (n.*159+23C=) n.2796C= c.148+23C= (n.148+23C=) n.992C= n.930+23C= n.969+23C= n.863+23C= | |
| 17 | g.80212048G>T | CA656890529 | CARD14,SGSH | n.2844+2790G>T c.949+23C>A (n.949+23C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.551+23C>A c.*159+23C>A (n.*159+23C>A) n.2796C>A c.148+23C>A (n.148+23C>A) n.992C>A n.930+23C>A n.969+23C>A n.863+23C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80212049A= | CA2277862971 | CARD14,SGSH | n.2844+2791A= c.949+22T= (n.949+22T=) c.*181T= (n.*181T=) c.551+22T= c.*159+22T= (n.*159+22T=) n.2795T= c.148+22T= (n.148+22T=) n.991T= n.930+22T= n.969+22T= n.863+22T= | |
| 17 | g.80212049A>G | CA294892213 | CARD14,SGSH | n.2844+2791A>G c.949+22T>C (n.949+22T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.551+22T>C c.*159+22T>C (n.*159+22T>C) n.2795T>C c.148+22T>C (n.148+22T>C) n.991T>C n.930+22T>C n.969+22T>C n.863+22T>C | dbSNP |
| 17 | g.80212050C>A | CA294892215 | CARD14,SGSH | n.2844+2792C>A c.949+21G>T (n.949+21G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.551+21G>T c.*159+21G>T (n.*159+21G>T) n.2794G>T c.148+21G>T (n.148+21G>T) n.990G>T n.930+21G>T n.969+21G>T n.863+21G>T | dbSNP |
| 17 | g.80212050C= | CA2277862972 | CARD14,SGSH | n.2844+2792C= c.949+21G= (n.949+21G=) c.*180G= (n.*180G=) c.551+21G= c.*159+21G= (n.*159+21G=) n.2794G= c.148+21G= (n.148+21G=) n.990G= n.930+21G= n.969+21G= n.863+21G= | |
| 17 | g.80212050C>G | CA2640308408 | CARD14,SGSH | n.2844+2792C>G c.949+21G>C (n.949+21G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.551+21G>C c.*159+21G>C (n.*159+21G>C) n.2794G>C c.148+21G>C (n.148+21G>C) n.990G>C n.930+21G>C n.969+21G>C n.863+21G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212050C>T | CA8817737 | CARD14,SGSH | n.2844+2792C>T c.949+21G>A (n.949+21G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.551+21G>A c.*159+21G>A (n.*159+21G>A) n.2794G>A c.148+21G>A (n.148+21G>A) n.990G>A n.930+21G>A n.969+21G>A n.863+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212051G>A | CA8817738 | CARD14,SGSH | n.2844+2793G>A c.949+20C>T (n.949+20C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.551+20C>T c.*159+20C>T (n.*159+20C>T) n.2793C>T c.148+20C>T (n.148+20C>T) n.989C>T n.930+20C>T n.969+20C>T n.863+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212051G= | CA2277862973 | CARD14,SGSH | n.2844+2793G= c.949+20C= (n.949+20C=) c.*179C= (n.*179C=) c.551+20C= c.*159+20C= (n.*159+20C=) n.2793C= c.148+20C= (n.148+20C=) n.989C= n.930+20C= n.969+20C= n.863+20C= | |
| 17 | g.80212051G>T | CA2640308420 | CARD14,SGSH | n.2844+2793G>T c.949+20C>A (n.949+20C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.551+20C>A c.*159+20C>A (n.*159+20C>A) n.2793C>A c.148+20C>A (n.148+20C>A) n.989C>A n.930+20C>A n.969+20C>A n.863+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80212052_80212056delinsGAGAC | CA2277862974 | CARD14,SGSH | n.2844+2794_2844+2798delinsGAGAC c.949+15_949+19delinsGTCTC (n.949+15_949+19delinsGTCTC) c.*174_*178delinsGTCTC (n.*174_*178delinsGTCTC) c.551+15_551+19delinsGTCTC c.*159+15_*159+19delinsGTCTC (n.*159+15_*159+19delinsGTCTC) n.2788_2792delinsGTCTC c.148+15_148+19delinsGTCTC (n.148+15_148+19delinsGTCTC) n.984_988delinsGTCTC n.930+15_930+19delinsGTCTC n.969+15_969+19delinsGTCTC n.863+15_863+19delinsGTCTC | |
| 17 | g.80212053A>G | CA2580095303 | CARD14,SGSH | n.2844+2795A>G c.949+18T>C (n.949+18T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.551+18T>C c.*159+18T>C (n.*159+18T>C) n.2791T>C c.148+18T>C (n.148+18T>C) n.987T>C n.930+18T>C n.969+18T>C n.863+18T>C | ClinVar |
| 17 | g.80212058_80212061del | CA8817739 | CARD14,SGSH | n.2844+2800_2844+2803del c.949+15_949+18del (n.949+15_949+18del) c.*174_*177del (n.*174_*177del) c.551+15_551+18del c.*159+15_*159+18del (n.*159+15_*159+18del) n.2788_2791del c.148+15_148+18del (n.148+15_148+18del) n.984_987del n.930+15_930+18del n.969+15_969+18del n.863+15_863+18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80212054G>A | CA2277862976 | CARD14,SGSH | n.2844+2796G>A c.949+17C>T (n.949+17C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.551+17C>T c.*159+17C>T (n.*159+17C>T) n.2790C>T c.148+17C>T (n.148+17C>T) n.986C>T n.930+17C>T n.969+17C>T n.863+17C>T | dbSNP |