UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80211943G>T | CA2640308174 | CARD14,SGSH | n.2844+2685G>T c.949+128C>A (n.949+128C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.551+128C>A c.*159+128C>A (n.*159+128C>A) n.2901C>A c.149-20C>A (n.149-20C>A) c.950-20C>A (n.950-20C>A) n.1097C>A n.930+128C>A n.969+128C>A n.970-20C>A n.863+128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211944T>C | CA628019025 | CARD14,SGSH | n.2844+2686T>C c.949+127A>G (n.949+127A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.551+127A>G c.*159+127A>G (n.*159+127A>G) n.2900A>G c.149-21A>G (n.149-21A>G) c.950-21A>G (n.950-21A>G) n.1096A>G n.930+127A>G n.969+127A>G n.970-21A>G n.863+127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211944T= | CA2277862920 | CARD14,SGSH | n.2844+2686T= c.949+127A= (n.949+127A=) c.*286A= (n.*286A=) c.551+127A= c.*159+127A= (n.*159+127A=) n.2900A= c.149-21A= (n.149-21A=) c.950-21A= (n.950-21A=) n.1096A= n.930+127A= n.969+127A= n.970-21A= n.863+127A= | |
| 17 | g.80211945C>A | CA2640308178 | CARD14,SGSH | n.2844+2687C>A c.949+126G>T (n.949+126G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.551+126G>T c.*159+126G>T (n.*159+126G>T) n.2899G>T c.149-22G>T (n.149-22G>T) c.950-22G>T (n.950-22G>T) n.1095G>T n.930+126G>T n.969+126G>T n.970-22G>T n.863+126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211947del | CA2741559013 | CARD14,SGSH | n.2844+2689del c.949+126del (n.949+126del) c.*285del (n.*285del) c.551+126del c.*159+126del (n.*159+126del) n.2899del c.149-22del (n.149-22del) c.950-22del (n.950-22del) n.1095del n.930+126del n.969+126del n.970-22del n.863+126del | |
| 17 | g.80211946C>A | CA2640308180 | CARD14,SGSH | n.2844+2688C>A c.949+125G>T (n.949+125G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.551+125G>T c.*159+125G>T (n.*159+125G>T) n.2898G>T c.149-23G>T (n.149-23G>T) c.950-23G>T (n.950-23G>T) n.1094G>T n.930+125G>T n.969+125G>T n.970-23G>T n.863+125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211946C>T | CA2640308181 | CARD14,SGSH | n.2844+2688C>T c.949+125G>A (n.949+125G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.551+125G>A c.*159+125G>A (n.*159+125G>A) n.2898G>A c.149-23G>A (n.149-23G>A) c.950-23G>A (n.950-23G>A) n.1094G>A n.930+125G>A n.969+125G>A n.970-23G>A n.863+125G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211947C>A | CA2640308189 | CARD14,SGSH | n.2844+2689C>A c.949+124G>T (n.949+124G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.551+124G>T c.*159+124G>T (n.*159+124G>T) n.2897G>T c.149-24G>T (n.149-24G>T) c.950-24G>T (n.950-24G>T) n.1093G>T n.930+124G>T n.969+124G>T n.970-24G>T n.863+124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211947C>G | CA2640308186 | CARD14,SGSH | n.2844+2689C>G c.949+124G>C (n.949+124G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.551+124G>C c.*159+124G>C (n.*159+124G>C) n.2897G>C c.149-24G>C (n.149-24G>C) c.950-24G>C (n.950-24G>C) n.1093G>C n.930+124G>C n.969+124G>C n.970-24G>C n.863+124G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211947C>T | CA2640308184 | CARD14,SGSH | n.2844+2689C>T c.949+124G>A (n.949+124G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.551+124G>A c.*159+124G>A (n.*159+124G>A) n.2897G>A c.149-24G>A (n.149-24G>A) c.950-24G>A (n.950-24G>A) n.1093G>A n.930+124G>A n.969+124G>A n.970-24G>A n.863+124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211948T>C | CA2640308195 | CARD14,SGSH | n.2844+2690T>C c.949+123A>G (n.949+123A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.551+123A>G c.*159+123A>G (n.*159+123A>G) n.2896A>G c.149-25A>G (n.149-25A>G) c.950-25A>G (n.950-25A>G) n.1092A>G n.930+123A>G n.969+123A>G n.970-25A>G n.863+123A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211949del | CA2640308190 | CARD14,SGSH | n.2844+2691del c.949+123del (n.949+123del) c.*282del (n.*282del) c.551+123del c.*159+123del (n.*159+123del) n.2896del c.149-25del (n.149-25del) c.950-25del (n.950-25del) n.1092del n.930+123del n.969+123del n.970-25del n.863+123del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211950C>A | CA2640308196 | CARD14,SGSH | n.2844+2692C>A c.949+121G>T (n.949+121G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.551+121G>T c.*159+121G>T (n.*159+121G>T) n.2894G>T c.149-27G>T (n.149-27G>T) c.950-27G>T (n.950-27G>T) n.1090G>T n.930+121G>T n.969+121G>T n.970-27G>T n.863+121G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211951C>A | CA2640308197 | CARD14,SGSH | n.2844+2693C>A c.949+120G>T (n.949+120G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.551+120G>T c.*159+120G>T (n.*159+120G>T) n.2893G>T c.149-28G>T (n.149-28G>T) c.950-28G>T (n.950-28G>T) n.1089G>T n.930+120G>T n.969+120G>T n.970-28G>T n.863+120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211952T>C | CA2277862922 | CARD14,SGSH | n.2844+2694T>C c.949+119A>G (n.949+119A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.551+119A>G c.*159+119A>G (n.*159+119A>G) n.2892A>G c.149-29A>G (n.149-29A>G) c.950-29A>G (n.950-29A>G) n.1088A>G n.930+119A>G n.969+119A>G n.970-29A>G n.863+119A>G | dbSNP |
| 17 | g.80211952T= | CA2277862921 | CARD14,SGSH | n.2844+2694T= c.949+119A= (n.949+119A=) c.*278A= (n.*278A=) c.551+119A= c.*159+119A= (n.*159+119A=) n.2892A= c.149-29A= (n.149-29A=) c.950-29A= (n.950-29A=) n.1088A= n.930+119A= n.969+119A= n.970-29A= n.863+119A= | |
| 17 | g.80211953C= | CA2277862923 | CARD14,SGSH | n.2844+2695C= c.949+118G= (n.949+118G=) c.*277G= (n.*277G=) c.551+118G= c.*159+118G= (n.*159+118G=) n.2891G= c.149-30G= (n.149-30G=) c.950-30G= (n.950-30G=) n.1087G= n.930+118G= n.969+118G= n.970-30G= n.863+118G= | |
| 17 | g.80211953C>T | CA8817726 | CARD14,SGSH | n.2844+2695C>T c.949+118G>A (n.949+118G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.551+118G>A c.*159+118G>A (n.*159+118G>A) n.2891G>A c.149-30G>A (n.149-30G>A) c.950-30G>A (n.950-30G>A) n.1087G>A n.930+118G>A n.969+118G>A n.970-30G>A n.863+118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211954A= | CA2277862924 | CARD14,SGSH | n.2844+2696A= c.949+117T= (n.949+117T=) c.*276T= (n.*276T=) c.551+117T= c.*159+117T= (n.*159+117T=) n.2890T= c.149-31T= (n.149-31T=) c.950-31T= (n.950-31T=) n.1086T= n.930+117T= n.969+117T= n.970-31T= n.863+117T= | |
| 17 | g.80211954A>C | CA775535030 | CARD14,SGSH | n.2844+2696A>C c.949+117T>G (n.949+117T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.551+117T>G c.*159+117T>G (n.*159+117T>G) n.2890T>G c.149-31T>G (n.149-31T>G) c.950-31T>G (n.950-31T>G) n.1086T>G n.930+117T>G n.969+117T>G n.970-31T>G n.863+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211954A>G | CA2640308199 | CARD14,SGSH | n.2844+2696A>G c.949+117T>C (n.949+117T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.551+117T>C c.*159+117T>C (n.*159+117T>C) n.2890T>C c.149-31T>C (n.149-31T>C) c.950-31T>C (n.950-31T>C) n.1086T>C n.930+117T>C n.969+117T>C n.970-31T>C n.863+117T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211955C= | CA2277862925 | CARD14,SGSH | n.2844+2697C= c.949+116G= (n.949+116G=) c.*275G= (n.*275G=) c.551+116G= c.*159+116G= (n.*159+116G=) n.2889G= c.149-32G= (n.149-32G=) c.950-32G= (n.950-32G=) n.1085G= n.930+116G= n.969+116G= n.970-32G= n.863+116G= | |
| 17 | g.80211955C>T | CA294892079 | CARD14,SGSH | n.2844+2697C>T c.949+116G>A (n.949+116G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.551+116G>A c.*159+116G>A (n.*159+116G>A) n.2889G>A c.149-32G>A (n.149-32G>A) c.950-32G>A (n.950-32G>A) n.1085G>A n.930+116G>A n.969+116G>A n.970-32G>A n.863+116G>A | dbSNP |
| 17 | g.80211956C>A | CA8817727 | CARD14,SGSH | n.2844+2698C>A c.949+115G>T (n.949+115G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.551+115G>T c.*159+115G>T (n.*159+115G>T) n.2888G>T c.149-33G>T (n.149-33G>T) c.950-33G>T (n.950-33G>T) n.1084G>T n.930+115G>T n.969+115G>T n.970-33G>T n.863+115G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211956C= | CA2277862926 | CARD14,SGSH | n.2844+2698C= c.949+115G= (n.949+115G=) c.*274G= (n.*274G=) c.551+115G= c.*159+115G= (n.*159+115G=) n.2888G= c.149-33G= (n.149-33G=) c.950-33G= (n.950-33G=) n.1084G= n.930+115G= n.969+115G= n.970-33G= n.863+115G= | |
| 17 | g.80211957C>A | CA2640308202 | CARD14,SGSH | n.2844+2699C>A c.949+114G>T (n.949+114G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.551+114G>T c.*159+114G>T (n.*159+114G>T) n.2887G>T c.149-34G>T (n.149-34G>T) c.950-34G>T (n.950-34G>T) n.1083G>T n.930+114G>T n.969+114G>T n.970-34G>T n.863+114G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211957C= | CA2277862927 | CARD14,SGSH | n.2844+2699C= c.949+114G= (n.949+114G=) c.*273G= (n.*273G=) c.551+114G= c.*159+114G= (n.*159+114G=) n.2887G= c.149-34G= (n.149-34G=) c.950-34G= (n.950-34G=) n.1083G= n.930+114G= n.969+114G= n.970-34G= n.863+114G= | |
| 17 | g.80211957C>T | CA294892100 | CARD14,SGSH | n.2844+2699C>T c.949+114G>A (n.949+114G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.551+114G>A c.*159+114G>A (n.*159+114G>A) n.2887G>A c.149-34G>A (n.149-34G>A) c.950-34G>A (n.950-34G>A) n.1083G>A n.930+114G>A n.969+114G>A n.970-34G>A n.863+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211958A>G | CA2640308203 | CARD14,SGSH | n.2844+2700A>G c.949+113T>C (n.949+113T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.551+113T>C c.*159+113T>C (n.*159+113T>C) n.2886T>C c.149-35T>C (n.149-35T>C) c.950-35T>C (n.950-35T>C) n.1082T>C n.930+113T>C n.969+113T>C n.970-35T>C n.863+113T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211958A>T | CA2640308205 | CARD14,SGSH | n.2844+2700A>T c.949+113T>A (n.949+113T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.551+113T>A c.*159+113T>A (n.*159+113T>A) n.2886T>A c.149-35T>A (n.149-35T>A) c.950-35T>A (n.950-35T>A) n.1082T>A n.930+113T>A n.969+113T>A n.970-35T>A n.863+113T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211958_80211961delinsAGAT | CA2277862928 | CARD14,SGSH | n.2844+2700_2844+2703delinsAGAT c.949+110_949+113delinsATCT (n.949+110_949+113delinsATCT) c.*269_*272delinsATCT (n.*269_*272delinsATCT) c.551+110_551+113delinsATCT c.*159+110_*159+113delinsATCT (n.*159+110_*159+113delinsATCT) n.2883_2886delinsATCT c.149-38_149-35delinsATCT (n.149-38_149-35delinsATCT) c.950-38_950-35delinsATCT (n.950-38_950-35delinsATCT) n.1079_1082delinsATCT n.930+110_930+113delinsATCT n.969+110_969+113delinsATCT n.970-38_970-35delinsATCT n.863+110_863+113delinsATCT | |
| 17 | g.80211959G>A | CA8817729 | CARD14,SGSH | n.2844+2701G>A c.949+112C>T (n.949+112C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.551+112C>T c.*159+112C>T (n.*159+112C>T) n.2885C>T c.149-36C>T (n.149-36C>T) c.950-36C>T (n.950-36C>T) n.1081C>T n.930+112C>T n.969+112C>T n.970-36C>T n.863+112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211959G>C | CA986723546 | CARD14,SGSH | n.2844+2701G>C c.949+112C>G (n.949+112C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.551+112C>G c.*159+112C>G (n.*159+112C>G) n.2885C>G c.149-36C>G (n.149-36C>G) c.950-36C>G (n.950-36C>G) n.1081C>G n.930+112C>G n.969+112C>G n.970-36C>G n.863+112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211959G= | CA2277862929 | CARD14,SGSH | n.2844+2701G= c.949+112C= (n.949+112C=) c.*271C= (n.*271C=) c.551+112C= c.*159+112C= (n.*159+112C=) n.2885C= c.149-36C= (n.149-36C=) c.950-36C= (n.950-36C=) n.1081C= n.930+112C= n.969+112C= n.970-36C= n.863+112C= | |
| 17 | g.80211959G>T | CA2640308206 | CARD14,SGSH | n.2844+2701G>T c.949+112C>A (n.949+112C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.551+112C>A c.*159+112C>A (n.*159+112C>A) n.2885C>A c.149-36C>A (n.149-36C>A) c.950-36C>A (n.950-36C>A) n.1081C>A n.930+112C>A n.969+112C>A n.970-36C>A n.863+112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211962_80211964del | CA8817728 | CARD14,SGSH | n.2844+2704_2844+2706del c.949+110_949+112del (n.949+110_949+112del) c.*269_*271del (n.*269_*271del) c.551+110_551+112del c.*159+110_*159+112del (n.*159+110_*159+112del) n.2883_2885del c.149-38_149-36del (n.149-38_149-36del) c.950-38_950-36del (n.950-38_950-36del) n.1079_1081del n.930+110_930+112del n.969+110_969+112del n.970-38_970-36del n.863+110_863+112del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211960A= | CA2277862930 | CARD14,SGSH | n.2844+2702A= c.949+111T= (n.949+111T=) c.*270T= (n.*270T=) c.551+111T= c.*159+111T= (n.*159+111T=) n.2884T= c.149-37T= (n.149-37T=) c.950-37T= (n.950-37T=) n.1080T= n.930+111T= n.969+111T= n.970-37T= n.863+111T= | |
| 17 | g.80211960A>C | CA2640308211 | CARD14,SGSH | n.2844+2702A>C c.949+111T>G (n.949+111T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.551+111T>G c.*159+111T>G (n.*159+111T>G) n.2884T>G c.149-37T>G (n.149-37T>G) c.950-37T>G (n.950-37T>G) n.1080T>G n.930+111T>G n.969+111T>G n.970-37T>G n.863+111T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211960A>G | CA294892114 | CARD14,SGSH | n.2844+2702A>G c.949+111T>C (n.949+111T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.551+111T>C c.*159+111T>C (n.*159+111T>C) n.2884T>C c.149-37T>C (n.149-37T>C) c.950-37T>C (n.950-37T>C) n.1080T>C n.930+111T>C n.969+111T>C n.970-37T>C n.863+111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211961T>C | CA2640308212 | CARD14,SGSH | n.2844+2703T>C c.949+110A>G (n.949+110A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.551+110A>G c.*159+110A>G (n.*159+110A>G) n.2883A>G c.149-38A>G (n.149-38A>G) c.950-38A>G (n.950-38A>G) n.1079A>G n.930+110A>G n.969+110A>G n.970-38A>G n.863+110A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211962G>T | CA2640308214 | CARD14,SGSH | n.2844+2704G>T c.949+109C>A (n.949+109C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.551+109C>A c.*159+109C>A (n.*159+109C>A) n.2882C>A c.149-39C>A (n.149-39C>A) c.950-39C>A (n.950-39C>A) n.1078C>A n.930+109C>A n.969+109C>A n.970-39C>A n.863+109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211962_80211964delinsGAT | CA2277862931 | CARD14,SGSH | n.2844+2704_2844+2706delinsGAT c.949+107_949+109delinsATC (n.949+107_949+109delinsATC) c.*266_*268delinsATC (n.*266_*268delinsATC) c.551+107_551+109delinsATC c.*159+107_*159+109delinsATC (n.*159+107_*159+109delinsATC) n.2880_2882delinsATC c.149-41_149-39delinsATC (n.149-41_149-39delinsATC) c.950-41_950-39delinsATC (n.950-41_950-39delinsATC) n.1076_1078delinsATC n.930+107_930+109delinsATC n.969+107_969+109delinsATC n.970-41_970-39delinsATC n.863+107_863+109delinsATC | |
| 17 | g.80211963A>G | CA2640308216 | CARD14,SGSH | n.2844+2705A>G c.949+108T>C (n.949+108T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.551+108T>C c.*159+108T>C (n.*159+108T>C) n.2881T>C c.149-40T>C (n.149-40T>C) c.950-40T>C (n.950-40T>C) n.1077T>C n.930+108T>C n.969+108T>C n.970-40T>C n.863+108T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211965_80211966del | CA775535034 | CARD14,SGSH | n.2844+2707_2844+2708del c.949+107_949+108del (n.949+107_949+108del) c.*266_*267del (n.*266_*267del) c.551+107_551+108del c.*159+107_*159+108del (n.*159+107_*159+108del) n.2880_2881del c.149-41_149-40del (n.149-41_149-40del) c.950-41_950-40del (n.950-41_950-40del) n.1076_1077del n.930+107_930+108del n.969+107_969+108del n.970-41_970-40del n.863+107_863+108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211965A= | CA2277862932 | CARD14,SGSH | n.2844+2707A= c.949+106T= (n.949+106T=) c.*265T= (n.*265T=) c.551+106T= c.*159+106T= (n.*159+106T=) n.2879T= c.149-42T= (n.149-42T=) c.950-42T= (n.950-42T=) n.1075T= n.930+106T= n.969+106T= n.970-42T= n.863+106T= | |
| 17 | g.80211965A>G | CA8817730 | CARD14,SGSH | n.2844+2707A>G c.949+106T>C (n.949+106T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.551+106T>C c.*159+106T>C (n.*159+106T>C) n.2879T>C c.149-42T>C (n.149-42T>C) c.950-42T>C (n.950-42T>C) n.1075T>C n.930+106T>C n.969+106T>C n.970-42T>C n.863+106T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211967G>T | CA2640308220 | CARD14,SGSH | n.2844+2709G>T c.949+104C>A (n.949+104C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.551+104C>A c.*159+104C>A (n.*159+104C>A) n.2877C>A c.149-44C>A (n.149-44C>A) c.950-44C>A (n.950-44C>A) n.1073C>A n.930+104C>A n.969+104C>A n.970-44C>A n.863+104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80211968A>G | CA2504126650 | CARD14,SGSH | n.2844+2710A>G c.949+103T>C (n.949+103T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.551+103T>C c.*159+103T>C (n.*159+103T>C) n.2876T>C c.149-45T>C (n.149-45T>C) c.950-45T>C (n.950-45T>C) n.1072T>C n.930+103T>C n.969+103T>C n.970-45T>C n.863+103T>C | |
| 17 | g.80211969G>A | CA628019026 | CARD14,SGSH | n.2844+2711G>A c.949+102C>T (n.949+102C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.551+102C>T c.*159+102C>T (n.*159+102C>T) n.2875C>T c.149-46C>T (n.149-46C>T) c.950-46C>T (n.950-46C>T) n.1071C>T n.930+102C>T n.969+102C>T n.970-46C>T n.863+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80211969G>C | CA2640308223 | CARD14,SGSH | n.2844+2711G>C c.949+102C>G (n.949+102C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.551+102C>G c.*159+102C>G (n.*159+102C>G) n.2875C>G c.149-46C>G (n.149-46C>G) c.950-46C>G (n.950-46C>G) n.1071C>G n.930+102C>G n.969+102C>G n.970-46C>G n.863+102C>G | gnomAD v4 |