| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80209145_80211219del | CA1139532166 | CARD14,SGSH | n.2731_2844+1961del c.551+856_552-1456del c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del) n.970-204_2579+261del n.969+856_970-1456del n.1024+654_1025-1456del | |
| 17 | g.80210677_80210682del | CA2573155033 | CARD14,SGSH | n.2844+1419_2844+1424del c.1280_1285del (p.Leu427_Arg428del) c.551+1390_551+1395del c.*490_*495del (n.*490_*495del) n.4163_4168del c.534_539del (n.534_539del) c.949+1390_949+1395del (n.949+1390_949+1395del) c.*367_*372del (n.*367_*372del) c.*330_*335del (n.*330_*335del) n.1261_1266del c.*1184_*1189del (n.*1184_*1189del) n.1300_1305del n.969+1390_969+1395del n.1024+1188_1024+1193del n.1194_1199del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80210678_80210689delinsCGGAGGTCCTTG | CA2277862294 | CARD14,SGSH | n.2844+1420_2844+1431delinsCGGAGGTCCTTG c.1272_1283delinsCAAGGACCTCCG (p.Tyr424=) c.551+1382_551+1393delinsCAAGGACCTCCG c.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG (n.*482_*493delinsCAAGGACCTCCG) n.4155_4166delinsCAAGGACCTCCG c.526_537delinsCAAGGACCTCCG (n.526_537delinsCAAGGACCTCCG) c.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG (n.949+1382_949+1393delinsCAAGGACCTCCG) c.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG (n.*359_*370delinsCAAGGACCTCCG) c.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG (n.*322_*333delinsCAAGGACCTCCG) n.1253_1264delinsCAAGGACCTCCG c.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG (n.*1176_*1187delinsCAAGGACCTCCG) n.1292_1303delinsCAAGGACCTCCG n.969+1382_969+1393delinsCAAGGACCTCCG n.1024+1180_1024+1191delinsCAAGGACCTCCG n.1186_1197delinsCAAGGACCTCCG | |
| 17 | g.80210679G>A | CA8817629 | CARD14,SGSH | n.2844+1421G>A c.1282C>T (p.Arg428Cys) c.551+1392C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.4165C>T c.536C>T (n.536C>T) c.949+1392C>T (n.949+1392C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1263C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1302C>T n.969+1392C>T n.1024+1190C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210679G>C | CA401358758 | CARD14,SGSH | n.2844+1421G>C c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.551+1392C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.4165C>G c.536C>G (n.536C>G) c.949+1392C>G (n.949+1392C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1263C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1302C>G n.969+1392C>G n.1024+1190C>G n.1196C>G | |
| 17 | g.80210679G= | CA2277862295 | CARD14,SGSH | n.2844+1421G= c.1282C= (p.Arg428=) c.551+1392C= c.*492C= (n.*492C=) n.4165C= c.536C= (n.536C=) c.949+1392C= (n.949+1392C=) c.*369C= (n.*369C=) c.*332C= (n.*332C=) n.1263C= c.*1186C= (n.*1186C=) n.1302C= n.969+1392C= n.1024+1190C= n.1196C= | |
| 17 | g.80210679G>T | CA401358759 | CARD14,SGSH | n.2844+1421G>T c.1282C>A (p.Arg428Ser) c.551+1392C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.4165C>A c.536C>A (n.536C>A) c.949+1392C>A (n.949+1392C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1263C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1302C>A n.969+1392C>A n.1024+1190C>A n.1196C>A | |
| 17 | g.80210679_80210689del | CA8817628 | CARD14,SGSH | n.2844+1421_2844+1431del c.1272_1282del (p.Tyr424Ter) c.551+1382_551+1392del c.*482_*492del (n.*482_*492del) n.4155_4165del c.526_536del (n.526_536del) c.949+1382_949+1392del (n.949+1382_949+1392del) c.*359_*369del (n.*359_*369del) c.*322_*332del (n.*322_*332del) n.1253_1263del c.*1176_*1186del (n.*1176_*1186del) n.1292_1302del n.969+1382_969+1392del n.1024+1180_1024+1190del n.1186_1196del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210680G>A | CA502404563 | CARD14,SGSH | n.2844+1422G>A c.1281C>T (p.Leu427=) c.551+1391C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.4164C>T c.535C>T (n.535C>T) c.949+1391C>T (n.949+1391C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1262C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.1301C>T n.969+1391C>T n.1024+1189C>T n.1195C>T | |
| 17 | g.80210680G>C | CA502404564 | CARD14,SGSH | n.2844+1422G>C c.1281C>G (p.Leu427=) c.551+1391C>G c.*491C>G (n.*491C>G) n.4164C>G c.535C>G (n.535C>G) c.949+1391C>G (n.949+1391C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1262C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.1301C>G n.969+1391C>G n.1024+1189C>G n.1195C>G | |
| 17 | g.80210680G>T | CA502404565 | CARD14,SGSH | n.2844+1422G>T c.1281C>A (p.Leu427=) c.551+1391C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.4164C>A c.535C>A (n.535C>A) c.949+1391C>A (n.949+1391C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1262C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.1301C>A n.969+1391C>A n.1024+1189C>A n.1195C>A | |
| 17 | g.80210681A>C | CA401358760 | CARD14,SGSH | n.2844+1423A>C c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.551+1390T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.4163T>G c.534T>G (n.534T>G) c.949+1390T>G (n.949+1390T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1261T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.1300T>G n.969+1390T>G n.1024+1188T>G n.1194T>G | |
| 17 | g.80210681A>G | CA401358761 | CARD14,SGSH | n.2844+1423A>G c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.551+1390T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.4163T>C c.534T>C (n.534T>C) c.949+1390T>C (n.949+1390T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1261T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.1300T>C n.969+1390T>C n.1024+1188T>C n.1194T>C | |
| 17 | g.80210681A>T | CA401358762 | CARD14,SGSH | n.2844+1423A>T c.1280T>A (p.Leu427His) c.551+1390T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.4163T>A c.534T>A (n.534T>A) c.949+1390T>A (n.949+1390T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1261T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.1300T>A n.969+1390T>A n.1024+1188T>A n.1194T>A | |
| 17 | g.80210682G>A | CA401358765 | CARD14,SGSH | n.2844+1424G>A c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.551+1389C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.4162C>T c.533C>T (n.533C>T) c.949+1389C>T (n.949+1389C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1260C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1299C>T n.969+1389C>T n.1024+1187C>T n.1193C>T | |
| 17 | g.80210682G>C | CA401358764 | CARD14,SGSH | n.2844+1424G>C c.1279C>G (p.Leu427Val) c.551+1389C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.4162C>G c.533C>G (n.533C>G) c.949+1389C>G (n.949+1389C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1260C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1299C>G n.969+1389C>G n.1024+1187C>G n.1193C>G | |
| 17 | g.80210682G>T | CA401358763 | CARD14,SGSH | n.2844+1424G>T c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.551+1389C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.4162C>A c.533C>A (n.533C>A) c.949+1389C>A (n.949+1389C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1260C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1299C>A n.969+1389C>A n.1024+1187C>A n.1193C>A | |
| 17 | g.80210683G>A | CA502404566 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G>A c.1278C>T (p.Asp426=) c.551+1388C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.4161C>T c.532C>T (n.532C>T) c.949+1388C>T (n.949+1388C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1259C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.1298C>T n.969+1388C>T n.1024+1186C>T n.1192C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80210683G>C | CA401358766 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G>C c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.551+1388C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.4161C>G c.532C>G (n.532C>G) c.949+1388C>G (n.949+1388C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1259C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.1298C>G n.969+1388C>G n.1024+1186C>G n.1192C>G | |
| 17 | g.80210683G= | CA2277862296 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G= c.1278C= (p.Asp426=) c.551+1388C= c.*488C= (n.*488C=) n.4161C= c.532C= (n.532C=) c.949+1388C= (n.949+1388C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*328C= (n.*328C=) n.1259C= c.*1182C= (n.*1182C=) n.1298C= n.969+1388C= n.1024+1186C= n.1192C= | |
| 17 | g.80210683G>T | CA401358767 | CARD14,SGSH | n.2844+1425G>T c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.551+1388C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.4161C>A c.532C>A (n.532C>A) c.949+1388C>A (n.949+1388C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1259C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.1298C>A n.969+1388C>A n.1024+1186C>A n.1192C>A | |
| 17 | g.80210684T>A | CA401358768 | CARD14,SGSH | n.2844+1426T>A c.1277A>T (p.Asp426Val) c.551+1387A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.4160A>T c.531A>T (n.531A>T) c.949+1387A>T (n.949+1387A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1258A>T c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1297A>T n.969+1387A>T n.1024+1185A>T n.1191A>T | |
| 17 | g.80210684T>C | CA401358769 | CARD14,SGSH | n.2844+1426T>C c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.551+1387A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.4160A>G c.531A>G (n.531A>G) c.949+1387A>G (n.949+1387A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1258A>G c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1297A>G n.969+1387A>G n.1024+1185A>G n.1191A>G | |
| 17 | g.80210684T>G | CA401358770 | CARD14,SGSH | n.2844+1426T>G c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.551+1387A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.4160A>C c.531A>C (n.531A>C) c.949+1387A>C (n.949+1387A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1258A>C c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1297A>C n.969+1387A>C n.1024+1185A>C n.1191A>C | |
| 17 | g.80210685C>A | CA401358771 | CARD14,SGSH | n.2844+1427C>A c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.551+1386G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.4159G>T c.530G>T (n.530G>T) c.949+1386G>T (n.949+1386G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1257G>T c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1296G>T n.969+1386G>T n.1024+1184G>T n.1190G>T | |
| 17 | g.80210685C>G | CA401358772 | CARD14,SGSH | n.2844+1427C>G c.1276G>C (p.Asp426His) c.551+1386G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.4159G>C c.530G>C (n.530G>C) c.949+1386G>C (n.949+1386G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1257G>C c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1296G>C n.969+1386G>C n.1024+1184G>C n.1190G>C | |
| 17 | g.80210685C>T | CA401358773 | CARD14,SGSH | n.2844+1427C>T c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.551+1386G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.4159G>A c.530G>A (n.530G>A) c.949+1386G>A (n.949+1386G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1257G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1296G>A n.969+1386G>A n.1024+1184G>A n.1190G>A | |
| 17 | g.80210686del | CA2580095286 | CARD14,SGSH | n.2844+1428del c.1276del (p.Asp426ThrfsTer?) c.551+1386del c.*486del (n.*486del) n.4159del c.530del (n.530del) c.949+1386del (n.949+1386del) c.*363del (n.*363del) c.*326del (n.*326del) n.1257del c.*1180del (n.*1180del) n.1296del n.969+1386del n.1024+1184del n.1190del | ClinVar |
| 17 | g.80210686C>A | CA401358774 | CARD14,SGSH | n.2844+1428C>A c.1275G>T (p.Lys425Asn) c.551+1385G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.4158G>T c.529G>T (n.529G>T) c.949+1385G>T (n.949+1385G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.1256G>T c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.1295G>T n.969+1385G>T n.1024+1183G>T n.1189G>T | |
| 17 | g.80210686C>G | CA401358775 | CARD14,SGSH | n.2844+1428C>G c.1275G>C (p.Lys425Asn) c.551+1385G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.4158G>C c.529G>C (n.529G>C) c.949+1385G>C (n.949+1385G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.1256G>C c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1295G>C n.969+1385G>C n.1024+1183G>C n.1189G>C | |
| 17 | g.80210686C>T | CA502404567 | CARD14,SGSH | n.2844+1428C>T c.1275G>A (p.Lys425=) c.551+1385G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.4158G>A c.529G>A (n.529G>A) c.949+1385G>A (n.949+1385G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.1256G>A c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1295G>A n.969+1385G>A n.1024+1183G>A n.1189G>A | |
| 17 | g.80210687T>A | CA401358776 | CARD14,SGSH | n.2844+1429T>A c.1274A>T (p.Lys425Met) c.551+1384A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.4157A>T c.528A>T (n.528A>T) c.949+1384A>T (n.949+1384A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.1255A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1294A>T n.969+1384A>T n.1024+1182A>T n.1188A>T | |
| 17 | g.80210687T>C | CA401358777 | CARD14,SGSH | n.2844+1429T>C c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.551+1384A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.4157A>G c.528A>G (n.528A>G) c.949+1384A>G (n.949+1384A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.1255A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.1294A>G n.969+1384A>G n.1024+1182A>G n.1188A>G | |
| 17 | g.80210687T>G | CA401358778 | CARD14,SGSH | n.2844+1429T>G c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.551+1384A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.4157A>C c.528A>C (n.528A>C) c.949+1384A>C (n.949+1384A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.1255A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.1294A>C n.969+1384A>C n.1024+1182A>C n.1188A>C | |
| 17 | g.80210688T>A | CA401358780 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T>A c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.551+1383A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.4156A>T c.527A>T (n.527A>T) c.949+1383A>T (n.949+1383A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1254A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.1293A>T n.969+1383A>T n.1024+1181A>T n.1187A>T | |
| 17 | g.80210688T>C | CA8817630 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T>C c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.551+1383A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.4156A>G c.527A>G (n.527A>G) c.949+1383A>G (n.949+1383A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1254A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.1293A>G n.969+1383A>G n.1024+1181A>G n.1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210688T>G | CA401358779 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T>G c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.551+1383A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.4156A>C c.527A>C (n.527A>C) c.949+1383A>C (n.949+1383A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1254A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.1293A>C n.969+1383A>C n.1024+1181A>C n.1187A>C | |
| 17 | g.80210688T= | CA2277862297 | CARD14,SGSH | n.2844+1430T= c.1273A= (p.Lys425=) c.551+1383A= c.*483A= (n.*483A=) n.4156A= c.527A= (n.527A=) c.949+1383A= (n.949+1383A=) c.*360A= (n.*360A=) c.*323A= (n.*323A=) n.1254A= c.*1177A= (n.*1177A=) n.1293A= n.969+1383A= n.1024+1181A= n.1187A= | |
| 17 | g.80210689G>A | CA502404570 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G>A c.1272C>T (p.Tyr424=) c.551+1382C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.4155C>T c.526C>T (n.526C>T) c.949+1382C>T (n.949+1382C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1253C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.1292C>T n.969+1382C>T n.1024+1180C>T n.1186C>T | |
| 17 | g.80210689G>C | CA401358781 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G>C c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.551+1382C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.4155C>G c.526C>G (n.526C>G) c.949+1382C>G (n.949+1382C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1253C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.1292C>G n.969+1382C>G n.1024+1180C>G n.1186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210689G= | CA2277862298 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G= c.1272C= (p.Tyr424=) c.551+1382C= c.*482C= (n.*482C=) n.4155C= c.526C= (n.526C=) c.949+1382C= (n.949+1382C=) c.*359C= (n.*359C=) c.*322C= (n.*322C=) n.1253C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.1292C= n.969+1382C= n.1024+1180C= n.1186C= | |
| 17 | g.80210689G>T | CA401358782 | CARD14,SGSH | n.2844+1431G>T c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.551+1382C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.4155C>A c.526C>A (n.526C>A) c.949+1382C>A (n.949+1382C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1253C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.1292C>A n.969+1382C>A n.1024+1180C>A n.1186C>A | |
| 17 | g.80210690T>A | CA401358783 | CARD14,SGSH | n.2844+1432T>A c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.551+1381A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.4154A>T c.525A>T (n.525A>T) c.949+1381A>T (n.949+1381A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) n.1252A>T c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.1291A>T n.969+1381A>T n.1024+1179A>T n.1185A>T | |
| 17 | g.80210690T>C | CA401358784 | CARD14,SGSH | n.2844+1432T>C c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.551+1381A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.4154A>G c.525A>G (n.525A>G) c.949+1381A>G (n.949+1381A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1252A>G c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1291A>G n.969+1381A>G n.1024+1179A>G n.1185A>G | |
| 17 | g.80210690T>G | CA401358785 | CARD14,SGSH | n.2844+1432T>G c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.551+1381A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.4154A>C c.525A>C (n.525A>C) c.949+1381A>C (n.949+1381A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1252A>C c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.1291A>C n.969+1381A>C n.1024+1179A>C n.1185A>C | |
| 17 | g.80210691A= | CA2277862299 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A= c.1270T= (p.Tyr424=) c.551+1380T= c.*480T= (n.*480T=) n.4153T= c.524T= (n.524T=) c.949+1380T= (n.949+1380T=) c.*357T= (n.*357T=) c.*320T= (n.*320T=) n.1251T= c.*1174T= (n.*1174T=) n.1290T= n.969+1380T= n.1024+1178T= n.1184T= | |
| 17 | g.80210691A>C | CA401358786 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A>C c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.551+1380T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.4153T>G c.524T>G (n.524T>G) c.949+1380T>G (n.949+1380T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1251T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.1290T>G n.969+1380T>G n.1024+1178T>G n.1184T>G | |
| 17 | g.80210691A>G | CA8817631 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A>G c.1270T>C (p.Tyr424His) c.551+1380T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.4153T>C c.524T>C (n.524T>C) c.949+1380T>C (n.949+1380T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1251T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.1290T>C n.969+1380T>C n.1024+1178T>C n.1184T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210691A>T | CA401358787 | CARD14,SGSH | n.2844+1433A>T c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.551+1380T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.4153T>A c.524T>A (n.524T>A) c.949+1380T>A (n.949+1380T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1251T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.1290T>A n.969+1380T>A n.1024+1178T>A n.1184T>A | |
| 17 | g.80210692C>A | CA401358788 | CARD14,SGSH | n.2844+1434C>A c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.551+1379G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.4152G>T c.523G>T (n.523G>T) c.949+1379G>T (n.949+1379G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.1250G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.1289G>T n.969+1379G>T n.1024+1177G>T n.1183G>T |