UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80209145_80211219del | CA1139532166 | CARD14,SGSH | n.2731_2844+1961del c.551+856_552-1456del c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del) n.970-204_2579+261del n.969+856_970-1456del n.1024+654_1025-1456del | |
| 17 | g.80210518_80210538dup | CA2640319945 | CARD14,SGSH | n.2844+1260_2844+1280dup c.1423_1443dup (p.Cys481_Ala482insThrHisAspProTrpValCys) c.551+1533_551+1553dup c.*633_*653dup (n.*633_*653dup) n.4306_4326dup c.677_697dup (n.677_697dup) c.949+1533_949+1553dup (n.949+1533_949+1553dup) c.*510_*530dup (n.*510_*530dup) c.*473_*493dup (n.*473_*493dup) n.1404_1424dup c.*1327_*1347dup (n.*1327_*1347dup) n.1443_1463dup n.969+1533_969+1553dup n.1024+1331_1024+1351dup n.1337_1357dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210534T>A | CA401358450 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>A c.1427A>T (p.His476Leu) c.551+1537A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.4310A>T c.681A>T (n.681A>T) c.949+1537A>T (n.949+1537A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1408A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1447A>T n.969+1537A>T n.1024+1335A>T n.1341A>T | |
| 17 | g.80210534T>C | CA401358451 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>C c.1427A>G (p.His476Arg) c.551+1537A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.4310A>G c.681A>G (n.681A>G) c.949+1537A>G (n.949+1537A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1408A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1447A>G n.969+1537A>G n.1024+1335A>G n.1341A>G | |
| 17 | g.80210534T>G | CA401358452 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>G c.1427A>C (p.His476Pro) c.551+1537A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.4310A>C c.681A>C (n.681A>C) c.949+1537A>C (n.949+1537A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1408A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1447A>C n.969+1537A>C n.1024+1335A>C n.1341A>C | |
| 17 | g.80210534_80210535delinsTG | CA2277862217 | CARD14,SGSH | n.2844+1276_2844+1277delinsTG c.1426_1427delinsCA (p.His476=) c.551+1536_551+1537delinsCA c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) n.4309_4310delinsCA c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA) c.949+1536_949+1537delinsCA (n.949+1536_949+1537delinsCA) c.*513_*514delinsCA (n.*513_*514delinsCA) c.*476_*477delinsCA (n.*476_*477delinsCA) n.1407_1408delinsCA c.*1330_*1331delinsCA (n.*1330_*1331delinsCA) n.1446_1447delinsCA n.969+1536_969+1537delinsCA n.1024+1334_1024+1335delinsCA n.1340_1341delinsCA | |
| 17 | g.80210535G>A | CA401358453 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>A c.1426C>T (p.His476Tyr) c.551+1536C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.4309C>T c.680C>T (n.680C>T) c.949+1536C>T (n.949+1536C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1407C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1446C>T n.969+1536C>T n.1024+1334C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210535G>C | CA401358454 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>C c.1426C>G (p.His476Asp) c.551+1536C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.4309C>G c.680C>G (n.680C>G) c.949+1536C>G (n.949+1536C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1407C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1446C>G n.969+1536C>G n.1024+1334C>G n.1340C>G | |
| 17 | g.80210535G= | CA2277862219 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G= c.1426C= (p.His476=) c.551+1536C= c.*636C= (n.*636C=) n.4309C= c.680C= (n.680C=) c.949+1536C= (n.949+1536C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*476C= (n.*476C=) n.1407C= c.*1330C= (n.*1330C=) n.1446C= n.969+1536C= n.1024+1334C= n.1340C= | |
| 17 | g.80210535G>T | CA401358455 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>T c.1426C>A (p.His476Asn) c.551+1536C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.4309C>A c.680C>A (n.680C>A) c.949+1536C>A (n.949+1536C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1407C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1446C>A n.969+1536C>A n.1024+1334C>A n.1340C>A | |
| 17 | g.80210537del | CA2277862218 | CARD14,SGSH | n.2844+1279del c.1426del (p.His476ThrfsTer?) c.551+1536del c.*636del (n.*636del) n.4309del c.680del (n.680del) c.949+1536del (n.949+1536del) c.*513del (n.*513del) c.*476del (n.*476del) n.1407del c.*1330del (n.*1330del) n.1446del n.969+1536del n.1024+1334del n.1340del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210536G>A | CA502404297 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G>A c.1425C>T (p.Thr475=) c.551+1535C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.4308C>T c.679C>T (n.679C>T) c.949+1535C>T (n.949+1535C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.1406C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1445C>T n.969+1535C>T n.1024+1333C>T n.1339C>T | |
| 17 | g.80210536G>C | CA502404294 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G>C c.1425C>G (p.Thr475=) c.551+1535C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.4308C>G c.679C>G (n.679C>G) c.949+1535C>G (n.949+1535C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.1406C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1445C>G n.969+1535C>G n.1024+1333C>G n.1339C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80210536G= | CA2277862220 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G= c.1425C= (p.Thr475=) c.551+1535C= c.*635C= (n.*635C=) n.4308C= c.679C= (n.679C=) c.949+1535C= (n.949+1535C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*475C= (n.*475C=) n.1406C= c.*1329C= (n.*1329C=) n.1445C= n.969+1535C= n.1024+1333C= n.1339C= | |
| 17 | g.80210536G>T | CA8817590 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G>T c.1425C>A (p.Thr475=) c.551+1535C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.4308C>A c.679C>A (n.679C>A) c.949+1535C>A (n.949+1535C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.1406C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1445C>A n.969+1535C>A n.1024+1333C>A n.1339C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.80210537G>A | CA401358456 | CARD14,SGSH | n.2844+1279G>A c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.551+1534C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.4307C>T c.678C>T (n.678C>T) c.949+1534C>T (n.949+1534C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.1405C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1444C>T n.969+1534C>T n.1024+1332C>T n.1338C>T | |
| 17 | g.80210537G>C | CA401358457 | CARD14,SGSH | n.2844+1279G>C c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.551+1534C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.4307C>G c.678C>G (n.678C>G) c.949+1534C>G (n.949+1534C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.1405C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1444C>G n.969+1534C>G n.1024+1332C>G n.1338C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210537G>T | CA401358458 | CARD14,SGSH | n.2844+1279G>T c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.551+1534C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.4307C>A c.678C>A (n.678C>A) c.949+1534C>A (n.949+1534C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.1405C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1444C>A n.969+1534C>A n.1024+1332C>A n.1338C>A | |
| 17 | g.80210538T>A | CA401358459 | CARD14,SGSH | n.2844+1280T>A c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.551+1533A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.4306A>T c.677A>T (n.677A>T) c.949+1533A>T (n.949+1533A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1404A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1443A>T n.969+1533A>T n.1024+1331A>T n.1337A>T | |
| 17 | g.80210538T>C | CA401358460 | CARD14,SGSH | n.2844+1280T>C c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.551+1533A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.4306A>G c.677A>G (n.677A>G) c.949+1533A>G (n.949+1533A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1404A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1443A>G n.969+1533A>G n.1024+1331A>G n.1337A>G | |
| 17 | g.80210538T>G | CA401358461 | CARD14,SGSH | n.2844+1280T>G c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.551+1533A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.4306A>C c.677A>C (n.677A>C) c.949+1533A>C (n.949+1533A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1404A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1443A>C n.969+1533A>C n.1024+1331A>C n.1337A>C | |
| 17 | g.80210539C>A | CA401358462 | CARD14,SGSH | n.2844+1281C>A c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.551+1532G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.4305G>T c.676G>T (n.676G>T) c.949+1532G>T (n.949+1532G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1403G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1442G>T n.969+1532G>T n.1024+1330G>T n.1336G>T | |
| 17 | g.80210539C>G | CA401358463 | CARD14,SGSH | n.2844+1281C>G c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.551+1532G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.4305G>C c.676G>C (n.676G>C) c.949+1532G>C (n.949+1532G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1403G>C c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1442G>C n.969+1532G>C n.1024+1330G>C n.1336G>C | |
| 17 | g.80210539C>T | CA502404319 | CARD14,SGSH | n.2844+1281C>T c.1422G>A (p.Glu474=) c.551+1532G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.4305G>A c.676G>A (n.676G>A) c.949+1532G>A (n.949+1532G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1403G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1442G>A n.969+1532G>A n.1024+1330G>A n.1336G>A | ClinVar |
| 17 | g.80210540T>A | CA401358464 | CARD14,SGSH | n.2844+1282T>A c.1421A>T (p.Glu474Val) c.551+1531A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.4304A>T c.675A>T (n.675A>T) c.949+1531A>T (n.949+1531A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.1402A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) n.1441A>T n.969+1531A>T n.1024+1329A>T n.1335A>T | |
| 17 | g.80210540T>C | CA401358466 | CARD14,SGSH | n.2844+1282T>C c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.551+1531A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.4304A>G c.675A>G (n.675A>G) c.949+1531A>G (n.949+1531A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.1402A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.1441A>G n.969+1531A>G n.1024+1329A>G n.1335A>G | |
| 17 | g.80210540T>G | CA401358465 | CARD14,SGSH | n.2844+1282T>G c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.551+1531A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.4304A>C c.675A>C (n.675A>C) c.949+1531A>C (n.949+1531A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.1402A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) n.1441A>C n.969+1531A>C n.1024+1329A>C n.1335A>C | |
| 17 | g.80210541C>A | CA401358467 | CARD14,SGSH | n.2844+1283C>A c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.551+1530G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.4303G>T c.674G>T (n.674G>T) c.949+1530G>T (n.949+1530G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1401G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1440G>T n.969+1530G>T n.1024+1328G>T n.1334G>T | |
| 17 | g.80210541C>G | CA401358469 | CARD14,SGSH | n.2844+1283C>G c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.551+1530G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.4303G>C c.674G>C (n.674G>C) c.949+1530G>C (n.949+1530G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1401G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1440G>C n.969+1530G>C n.1024+1328G>C n.1334G>C | |
| 17 | g.80210541C>T | CA401358468 | CARD14,SGSH | n.2844+1283C>T c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.551+1530G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.4303G>A c.674G>A (n.674G>A) c.949+1530G>A (n.949+1530G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1401G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1440G>A n.969+1530G>A n.1024+1328G>A n.1334G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210542C>A | CA401358470 | CARD14,SGSH | n.2844+1284C>A c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.551+1529G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.4302G>T c.673G>T (n.673G>T) c.949+1529G>T (n.949+1529G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1400G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.1439G>T n.969+1529G>T n.1024+1327G>T n.1333G>T | |
| 17 | g.80210542C= | CA2277862221 | CARD14,SGSH | n.2844+1284C= c.1419G= (p.Trp473=) c.551+1529G= c.*629G= (n.*629G=) n.4302G= c.673G= (n.673G=) c.949+1529G= (n.949+1529G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*469G= (n.*469G=) n.1400G= c.*1323G= (n.*1323G=) n.1439G= n.969+1529G= n.1024+1327G= n.1333G= | |
| 17 | g.80210542C>G | CA401358471 | CARD14,SGSH | n.2844+1284C>G c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.551+1529G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.4302G>C c.673G>C (n.673G>C) c.949+1529G>C (n.949+1529G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1400G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.1439G>C n.969+1529G>C n.1024+1327G>C n.1333G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210542C>T | CA401358472 | CARD14,SGSH | n.2844+1284C>T c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.551+1529G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.4302G>A c.673G>A (n.673G>A) c.949+1529G>A (n.949+1529G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1400G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.1439G>A n.969+1529G>A n.1024+1327G>A n.1333G>A | |
| 17 | g.80210543C>A | CA401358473 | CARD14,SGSH | n.2844+1285C>A c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.551+1528G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.4301G>T c.672G>T (n.672G>T) c.949+1528G>T (n.949+1528G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1399G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.1438G>T n.969+1528G>T n.1024+1326G>T n.1332G>T | |
| 17 | g.80210543C>G | CA401358474 | CARD14,SGSH | n.2844+1285C>G c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.551+1528G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.4301G>C c.672G>C (n.672G>C) c.949+1528G>C (n.949+1528G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1399G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.1438G>C n.969+1528G>C n.1024+1326G>C n.1332G>C | |
| 17 | g.80210543C>T | CA401358475 | CARD14,SGSH | n.2844+1285C>T c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.551+1528G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.4301G>A c.672G>A (n.672G>A) c.949+1528G>A (n.949+1528G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.1399G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.1438G>A n.969+1528G>A n.1024+1326G>A n.1332G>A | ClinVar |
| 17 | g.80210544del | CA2697555256 | CARD14,SGSH | n.2844+1286del c.1417del (p.Trp473GlyfsTer?) c.551+1527del c.*627del (n.*627del) n.4300del c.671del (n.671del) c.949+1527del (n.949+1527del) c.*504del (n.*504del) c.*467del (n.*467del) n.1398del c.*1321del (n.*1321del) n.1437del n.969+1527del n.1024+1325del n.1331del | ClinVar |
| 17 | g.80210544A= | CA2277862222 | CARD14,SGSH | n.2844+1286A= c.1417T= (p.Trp473=) c.551+1527T= c.*627T= (n.*627T=) n.4300T= c.671T= (n.671T=) c.949+1527T= (n.949+1527T=) c.*504T= (n.*504T=) c.*467T= (n.*467T=) n.1398T= c.*1321T= (n.*1321T=) n.1437T= n.969+1527T= n.1024+1325T= n.1331T= | |
| 17 | g.80210544A>C | CA401358476 | CARD14,SGSH | n.2844+1286A>C c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.551+1527T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.4300T>G c.671T>G (n.671T>G) c.949+1527T>G (n.949+1527T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1398T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.1437T>G n.969+1527T>G n.1024+1325T>G n.1331T>G | dbSNP |
| 17 | g.80210544A>G | CA401358477 | CARD14,SGSH | n.2844+1286A>G c.1417T>C (p.Trp473Arg) c.551+1527T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.4300T>C c.671T>C (n.671T>C) c.949+1527T>C (n.949+1527T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1398T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.1437T>C n.969+1527T>C n.1024+1325T>C n.1331T>C | |
| 17 | g.80210544A>T | CA401358478 | CARD14,SGSH | n.2844+1286A>T c.1417T>A (p.Trp473Arg) c.551+1527T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.4300T>A c.671T>A (n.671T>A) c.949+1527T>A (n.949+1527T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1398T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.1437T>A n.969+1527T>A n.1024+1325T>A n.1331T>A | |
| 17 | g.80210545C>A | CA401358479 | CARD14,SGSH | n.2844+1287C>A c.1416G>T (p.Gln472His) c.551+1526G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.4299G>T c.670G>T (n.670G>T) c.949+1526G>T (n.949+1526G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.1397G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.1436G>T n.969+1526G>T n.1024+1324G>T n.1330G>T | |
| 17 | g.80210545C= | CA2277862223 | CARD14,SGSH | n.2844+1287C= c.1416G= (p.Gln472=) c.551+1526G= c.*626G= (n.*626G=) n.4299G= c.670G= (n.670G=) c.949+1526G= (n.949+1526G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*466G= (n.*466G=) n.1397G= c.*1320G= (n.*1320G=) n.1436G= n.969+1526G= n.1024+1324G= n.1330G= | |
| 17 | g.80210545C>G | CA401358480 | CARD14,SGSH | n.2844+1287C>G c.1416G>C (p.Gln472His) c.551+1526G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.4299G>C c.670G>C (n.670G>C) c.949+1526G>C (n.949+1526G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.1397G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.1436G>C n.969+1526G>C n.1024+1324G>C n.1330G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210545C>T | CA502404351 | CARD14,SGSH | n.2844+1287C>T c.1416G>A (p.Gln472=) c.551+1526G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.4299G>A c.670G>A (n.670G>A) c.949+1526G>A (n.949+1526G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1397G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.1436G>A n.969+1526G>A n.1024+1324G>A n.1330G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210546T>A | CA401358481 | CARD14,SGSH | n.2844+1288T>A c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.551+1525A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.4298A>T c.669A>T (n.669A>T) c.949+1525A>T (n.949+1525A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.1396A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.1435A>T n.969+1525A>T n.1024+1323A>T n.1329A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210546T>C | CA401358483 | CARD14,SGSH | n.2844+1288T>C c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.551+1525A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.4298A>G c.669A>G (n.669A>G) c.949+1525A>G (n.949+1525A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.1396A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1435A>G n.969+1525A>G n.1024+1323A>G n.1329A>G | |
| 17 | g.80210546T>G | CA401358482 | CARD14,SGSH | n.2844+1288T>G c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.551+1525A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.4298A>C c.669A>C (n.669A>C) c.949+1525A>C (n.949+1525A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.1396A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.1435A>C n.969+1525A>C n.1024+1323A>C n.1329A>C | |
| 17 | g.80210547G>A | CA401358484 | CARD14,SGSH | n.2844+1289G>A c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.551+1524C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.4297C>T c.668C>T (n.668C>T) c.949+1524C>T (n.949+1524C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1395C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.1434C>T n.969+1524C>T n.1024+1322C>T n.1328C>T |