UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80209145_80211219del | CA1139532166 | CARD14,SGSH | n.2731_2844+1961del c.551+856_552-1456del c.949+856_950-1456del (n.949+856_950-1456del) n.970-204_2579+261del n.969+856_970-1456del n.1024+654_1025-1456del | |
| 17 | g.80210518_80210538dup | CA2640319945 | CARD14,SGSH | n.2844+1260_2844+1280dup c.1423_1443dup (p.Cys481_Ala482insThrHisAspProTrpValCys) c.551+1533_551+1553dup c.*633_*653dup (n.*633_*653dup) n.4306_4326dup c.677_697dup (n.677_697dup) c.949+1533_949+1553dup (n.949+1533_949+1553dup) c.*510_*530dup (n.*510_*530dup) c.*473_*493dup (n.*473_*493dup) n.1404_1424dup c.*1327_*1347dup (n.*1327_*1347dup) n.1443_1463dup n.969+1533_969+1553dup n.1024+1331_1024+1351dup n.1337_1357dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210527G>A | CA502404234 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>A c.1434C>T (p.Pro478=) c.551+1544C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.4317C>T c.688C>T (n.688C>T) c.949+1544C>T (n.949+1544C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1415C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1454C>T n.969+1544C>T n.1024+1342C>T n.1348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210527G>C | CA8817587 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>C c.1434C>G (p.Pro478=) c.551+1544C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.4317C>G c.688C>G (n.688C>G) c.949+1544C>G (n.949+1544C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1415C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1454C>G n.969+1544C>G n.1024+1342C>G n.1348C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210527G= | CA2277862212 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G= c.1434C= (p.Pro478=) c.551+1544C= c.*644C= (n.*644C=) n.4317C= c.688C= (n.688C=) c.949+1544C= (n.949+1544C=) c.*521C= (n.*521C=) c.*484C= (n.*484C=) n.1415C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.1454C= n.969+1544C= n.1024+1342C= n.1348C= | |
| 17 | g.80210527G>T | CA502404231 | CARD14,SGSH | n.2844+1269G>T c.1434C>A (p.Pro478=) c.551+1544C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.4317C>A c.688C>A (n.688C>A) c.949+1544C>A (n.949+1544C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1415C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1454C>A n.969+1544C>A n.1024+1342C>A n.1348C>A | ClinVar |
| 17 | g.80210528G>A | CA401358435 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>A c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.551+1543C>T c.*643C>T (n.*643C>T) n.4316C>T c.687C>T (n.687C>T) c.949+1543C>T (n.949+1543C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.1414C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1453C>T n.969+1543C>T n.1024+1341C>T n.1347C>T | |
| 17 | g.80210528G>C | CA401358437 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>C c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.551+1543C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.4316C>G c.687C>G (n.687C>G) c.949+1543C>G (n.949+1543C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.1414C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1453C>G n.969+1543C>G n.1024+1341C>G n.1347C>G | |
| 17 | g.80210528G>T | CA401358436 | CARD14,SGSH | n.2844+1270G>T c.1433C>A (p.Pro478His) c.551+1543C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.4316C>A c.687C>A (n.687C>A) c.949+1543C>A (n.949+1543C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.1414C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1453C>A n.969+1543C>A n.1024+1341C>A n.1347C>A | |
| 17 | g.80210529G>A | CA401358438 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>A c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.551+1542C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.4315C>T c.686C>T (n.686C>T) c.949+1542C>T (n.949+1542C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1413C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1452C>T n.969+1542C>T n.1024+1340C>T n.1346C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80210529G>C | CA401358439 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>C c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.551+1542C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.4315C>G c.686C>G (n.686C>G) c.949+1542C>G (n.949+1542C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1413C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1452C>G n.969+1542C>G n.1024+1340C>G n.1346C>G | |
| 17 | g.80210529G= | CA2277862213 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G= c.1432C= (p.Pro478=) c.551+1542C= c.*642C= (n.*642C=) n.4315C= c.686C= (n.686C=) c.949+1542C= (n.949+1542C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*482C= (n.*482C=) n.1413C= c.*1336C= (n.*1336C=) n.1452C= n.969+1542C= n.1024+1340C= n.1346C= | |
| 17 | g.80210529G>T | CA401358440 | CARD14,SGSH | n.2844+1271G>T c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.551+1542C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.4315C>A c.686C>A (n.686C>A) c.949+1542C>A (n.949+1542C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1413C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1452C>A n.969+1542C>A n.1024+1340C>A n.1346C>A | |
| 17 | g.80210530G>A | CA502404245 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>A c.1431C>T (p.Asp477=) c.551+1541C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.4314C>T c.685C>T (n.685C>T) c.949+1541C>T (n.949+1541C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.1412C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1451C>T n.969+1541C>T n.1024+1339C>T n.1345C>T | ClinVar |
| 17 | g.80210530G>C | CA401358441 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>C c.1431C>G (p.Asp477Glu) c.551+1541C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.4314C>G c.685C>G (n.685C>G) c.949+1541C>G (n.949+1541C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.1412C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1451C>G n.969+1541C>G n.1024+1339C>G n.1345C>G | |
| 17 | g.80210530G>T | CA401358442 | CARD14,SGSH | n.2844+1272G>T c.1431C>A (p.Asp477Glu) c.551+1541C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.4314C>A c.685C>A (n.685C>A) c.949+1541C>A (n.949+1541C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.1412C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1451C>A n.969+1541C>A n.1024+1339C>A n.1345C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80210531T>A | CA401358443 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>A c.1430A>T (p.Asp477Val) c.551+1540A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.4313A>T c.684A>T (n.684A>T) c.949+1540A>T (n.949+1540A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.1411A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1450A>T n.969+1540A>T n.1024+1338A>T n.1344A>T | |
| 17 | g.80210531T>C | CA401358444 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>C c.1430A>G (p.Asp477Gly) c.551+1540A>G c.*640A>G (n.*640A>G) n.4313A>G c.684A>G (n.684A>G) c.949+1540A>G (n.949+1540A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.1411A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1450A>G n.969+1540A>G n.1024+1338A>G n.1344A>G | |
| 17 | g.80210531T>G | CA401358445 | CARD14,SGSH | n.2844+1273T>G c.1430A>C (p.Asp477Ala) c.551+1540A>C c.*640A>C (n.*640A>C) n.4313A>C c.684A>C (n.684A>C) c.949+1540A>C (n.949+1540A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.1411A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1450A>C n.969+1540A>C n.1024+1338A>C n.1344A>C | |
| 17 | g.80210531_80210532del | CA913014105 | CARD14,SGSH | n.2844+1273_2844+1274del c.1429_1430del (p.Asp477ProfsTer24) c.551+1539_551+1540del c.*639_*640del (n.*639_*640del) n.4312_4313del c.683_684del (n.683_684del) c.949+1539_949+1540del (n.949+1539_949+1540del) c.*516_*517del (n.*516_*517del) c.*479_*480del (n.*479_*480del) n.1410_1411del c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del) n.1449_1450del n.969+1539_969+1540del n.1024+1337_1024+1338del n.1343_1344del | |
| 17 | g.80210531_80210532delinsTC | CA2277862214 | CARD14,SGSH | n.2844+1273_2844+1274delinsTC c.1429_1430delinsGA (p.Asp477=) c.551+1539_551+1540delinsGA c.*639_*640delinsGA (n.*639_*640delinsGA) n.4312_4313delinsGA c.683_684delinsGA (n.683_684delinsGA) c.949+1539_949+1540delinsGA (n.949+1539_949+1540delinsGA) c.*516_*517delinsGA (n.*516_*517delinsGA) c.*479_*480delinsGA (n.*479_*480delinsGA) n.1410_1411delinsGA c.*1333_*1334delinsGA (n.*1333_*1334delinsGA) n.1449_1450delinsGA n.969+1539_969+1540delinsGA n.1024+1337_1024+1338delinsGA n.1343_1344delinsGA | |
| 17 | g.80210532del | CA8817588 | CARD14,SGSH | n.2844+1274del c.1429del (p.Asp477ThrfsTer?) c.551+1539del c.*639del (n.*639del) n.4312del c.683del (n.683del) c.949+1539del (n.949+1539del) c.*516del (n.*516del) c.*479del (n.*479del) n.1410del c.*1333del (n.*1333del) n.1449del n.969+1539del n.1024+1337del n.1343del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210532C>A | CA401358446 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>A c.1429G>T (p.Asp477Tyr) c.551+1539G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.4312G>T c.683G>T (n.683G>T) c.949+1539G>T (n.949+1539G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1410G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.1449G>T n.969+1539G>T n.1024+1337G>T n.1343G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80210532C= | CA2277862215 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C= c.1429G= (p.Asp477=) c.551+1539G= c.*639G= (n.*639G=) n.4312G= c.683G= (n.683G=) c.949+1539G= (n.949+1539G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1410G= c.*1333G= (n.*1333G=) n.1449G= n.969+1539G= n.1024+1337G= n.1343G= | |
| 17 | g.80210532C>G | CA401358447 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>G c.1429G>C (p.Asp477His) c.551+1539G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.4312G>C c.683G>C (n.683G>C) c.949+1539G>C (n.949+1539G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1410G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.1449G>C n.969+1539G>C n.1024+1337G>C n.1343G>C | |
| 17 | g.80210532C>T | CA16620651 | CARD14,SGSH | n.2844+1274C>T c.1429G>A (p.Asp477Asn) c.551+1539G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.4312G>A c.683G>A (n.683G>A) c.949+1539G>A (n.949+1539G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1410G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.1449G>A n.969+1539G>A n.1024+1337G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80210533G>A | CA8817589 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>A c.1428C>T (p.His476=) c.551+1538C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.4311C>T c.682C>T (n.682C>T) c.949+1538C>T (n.949+1538C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1409C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1448C>T n.969+1538C>T n.1024+1336C>T n.1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210533G>C | CA401358449 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>C c.1428C>G (p.His476Gln) c.551+1538C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.4311C>G c.682C>G (n.682C>G) c.949+1538C>G (n.949+1538C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1409C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1448C>G n.969+1538C>G n.1024+1336C>G n.1342C>G | |
| 17 | g.80210533G= | CA2277862216 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G= c.1428C= (p.His476=) c.551+1538C= c.*638C= (n.*638C=) n.4311C= c.682C= (n.682C=) c.949+1538C= (n.949+1538C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1409C= c.*1332C= (n.*1332C=) n.1448C= n.969+1538C= n.1024+1336C= n.1342C= | |
| 17 | g.80210533G>T | CA401358448 | CARD14,SGSH | n.2844+1275G>T c.1428C>A (p.His476Gln) c.551+1538C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.4311C>A c.682C>A (n.682C>A) c.949+1538C>A (n.949+1538C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1409C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1448C>A n.969+1538C>A n.1024+1336C>A n.1342C>A | COSMIC |
| 17 | g.80210534T>A | CA401358450 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>A c.1427A>T (p.His476Leu) c.551+1537A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.4310A>T c.681A>T (n.681A>T) c.949+1537A>T (n.949+1537A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) n.1408A>T c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1447A>T n.969+1537A>T n.1024+1335A>T n.1341A>T | |
| 17 | g.80210534T>C | CA401358451 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>C c.1427A>G (p.His476Arg) c.551+1537A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.4310A>G c.681A>G (n.681A>G) c.949+1537A>G (n.949+1537A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) n.1408A>G c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1447A>G n.969+1537A>G n.1024+1335A>G n.1341A>G | |
| 17 | g.80210534T>G | CA401358452 | CARD14,SGSH | n.2844+1276T>G c.1427A>C (p.His476Pro) c.551+1537A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.4310A>C c.681A>C (n.681A>C) c.949+1537A>C (n.949+1537A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) n.1408A>C c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1447A>C n.969+1537A>C n.1024+1335A>C n.1341A>C | |
| 17 | g.80210534_80210535delinsTG | CA2277862217 | CARD14,SGSH | n.2844+1276_2844+1277delinsTG c.1426_1427delinsCA (p.His476=) c.551+1536_551+1537delinsCA c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) n.4309_4310delinsCA c.680_681delinsCA (n.680_681delinsCA) c.949+1536_949+1537delinsCA (n.949+1536_949+1537delinsCA) c.*513_*514delinsCA (n.*513_*514delinsCA) c.*476_*477delinsCA (n.*476_*477delinsCA) n.1407_1408delinsCA c.*1330_*1331delinsCA (n.*1330_*1331delinsCA) n.1446_1447delinsCA n.969+1536_969+1537delinsCA n.1024+1334_1024+1335delinsCA n.1340_1341delinsCA | |
| 17 | g.80210535G>A | CA401358453 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>A c.1426C>T (p.His476Tyr) c.551+1536C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.4309C>T c.680C>T (n.680C>T) c.949+1536C>T (n.949+1536C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1407C>T c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1446C>T n.969+1536C>T n.1024+1334C>T n.1340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80210535G>C | CA401358454 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>C c.1426C>G (p.His476Asp) c.551+1536C>G c.*636C>G (n.*636C>G) n.4309C>G c.680C>G (n.680C>G) c.949+1536C>G (n.949+1536C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1407C>G c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1446C>G n.969+1536C>G n.1024+1334C>G n.1340C>G | |
| 17 | g.80210535G= | CA2277862219 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G= c.1426C= (p.His476=) c.551+1536C= c.*636C= (n.*636C=) n.4309C= c.680C= (n.680C=) c.949+1536C= (n.949+1536C=) c.*513C= (n.*513C=) c.*476C= (n.*476C=) n.1407C= c.*1330C= (n.*1330C=) n.1446C= n.969+1536C= n.1024+1334C= n.1340C= | |
| 17 | g.80210535G>T | CA401358455 | CARD14,SGSH | n.2844+1277G>T c.1426C>A (p.His476Asn) c.551+1536C>A c.*636C>A (n.*636C>A) n.4309C>A c.680C>A (n.680C>A) c.949+1536C>A (n.949+1536C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1407C>A c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1446C>A n.969+1536C>A n.1024+1334C>A n.1340C>A | |
| 17 | g.80210537del | CA2277862218 | CARD14,SGSH | n.2844+1279del c.1426del (p.His476ThrfsTer?) c.551+1536del c.*636del (n.*636del) n.4309del c.680del (n.680del) c.949+1536del (n.949+1536del) c.*513del (n.*513del) c.*476del (n.*476del) n.1407del c.*1330del (n.*1330del) n.1446del n.969+1536del n.1024+1334del n.1340del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210536G>A | CA502404297 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G>A c.1425C>T (p.Thr475=) c.551+1535C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.4308C>T c.679C>T (n.679C>T) c.949+1535C>T (n.949+1535C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.1406C>T c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.1445C>T n.969+1535C>T n.1024+1333C>T n.1339C>T | |
| 17 | g.80210536G>C | CA502404294 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G>C c.1425C>G (p.Thr475=) c.551+1535C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.4308C>G c.679C>G (n.679C>G) c.949+1535C>G (n.949+1535C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) n.1406C>G c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.1445C>G n.969+1535C>G n.1024+1333C>G n.1339C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80210536G= | CA2277862220 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G= c.1425C= (p.Thr475=) c.551+1535C= c.*635C= (n.*635C=) n.4308C= c.679C= (n.679C=) c.949+1535C= (n.949+1535C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*475C= (n.*475C=) n.1406C= c.*1329C= (n.*1329C=) n.1445C= n.969+1535C= n.1024+1333C= n.1339C= | |
| 17 | g.80210536G>T | CA8817590 | CARD14,SGSH | n.2844+1278G>T c.1425C>A (p.Thr475=) c.551+1535C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.4308C>A c.679C>A (n.679C>A) c.949+1535C>A (n.949+1535C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.1406C>A c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1445C>A n.969+1535C>A n.1024+1333C>A n.1339C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.80210537G>A | CA401358456 | CARD14,SGSH | n.2844+1279G>A c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.551+1534C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.4307C>T c.678C>T (n.678C>T) c.949+1534C>T (n.949+1534C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.1405C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) n.1444C>T n.969+1534C>T n.1024+1332C>T n.1338C>T | |
| 17 | g.80210537G>C | CA401358457 | CARD14,SGSH | n.2844+1279G>C c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.551+1534C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.4307C>G c.678C>G (n.678C>G) c.949+1534C>G (n.949+1534C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) n.1405C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) n.1444C>G n.969+1534C>G n.1024+1332C>G n.1338C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80210537G>T | CA401358458 | CARD14,SGSH | n.2844+1279G>T c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.551+1534C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.4307C>A c.678C>A (n.678C>A) c.949+1534C>A (n.949+1534C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.1405C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) n.1444C>A n.969+1534C>A n.1024+1332C>A n.1338C>A | |
| 17 | g.80210538T>A | CA401358459 | CARD14,SGSH | n.2844+1280T>A c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.551+1533A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.4306A>T c.677A>T (n.677A>T) c.949+1533A>T (n.949+1533A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.1404A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1443A>T n.969+1533A>T n.1024+1331A>T n.1337A>T | |
| 17 | g.80210538T>C | CA401358460 | CARD14,SGSH | n.2844+1280T>C c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.551+1533A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.4306A>G c.677A>G (n.677A>G) c.949+1533A>G (n.949+1533A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.1404A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1443A>G n.969+1533A>G n.1024+1331A>G n.1337A>G | |
| 17 | g.80210538T>G | CA401358461 | CARD14,SGSH | n.2844+1280T>G c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.551+1533A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.4306A>C c.677A>C (n.677A>C) c.949+1533A>C (n.949+1533A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.1404A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1443A>C n.969+1533A>C n.1024+1331A>C n.1337A>C | |
| 17 | g.80210539C>A | CA401358462 | CARD14,SGSH | n.2844+1281C>A c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.551+1532G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.4305G>T c.676G>T (n.676G>T) c.949+1532G>T (n.949+1532G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1403G>T c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.1442G>T n.969+1532G>T n.1024+1330G>T n.1336G>T |