Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.80210429T>C | CA656890514 | CARD14,SGSH | n.2844+1171T>C c.*23A>G (n.*23A>G) c.551+1642A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.4415A>G c.786A>G (n.786A>G) c.949+1642A>G (n.949+1642A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1513A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.1552A>G n.969+1642A>G n.1024+1440A>G n.1446A>G | gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.80210439C>T | CA2640319878 | CARD14,SGSH | n.2844+1181C>T c.*13G>A (n.*13G>A) c.551+1632G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.4405G>A c.776G>A (n.776G>A) c.949+1632G>A (n.949+1632G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1503G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.1542G>A n.969+1632G>A n.1024+1430G>A n.1436G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210440C>T | CA2640319879 | CARD14,SGSH | n.2844+1182C>T c.*12G>A (n.*12G>A) c.551+1631G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.4404G>A c.775G>A (n.775G>A) c.949+1631G>A (n.949+1631G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1502G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.1541G>A n.969+1631G>A n.1024+1429G>A n.1435G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210441T>G | CA2640319880 | CARD14,SGSH | n.2844+1183T>G c.*11A>C (n.*11A>C) c.551+1630A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.4403A>C c.774A>C (n.774A>C) c.949+1630A>C (n.949+1630A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) n.1501A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1540A>C n.969+1630A>C n.1024+1428A>C n.1434A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80210443C>A | CA2640319881 | CARD14,SGSH | n.2844+1185C>A c.*9G>T (n.*9G>T) c.551+1628G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.4401G>T c.772G>T (n.772G>T) c.949+1628G>T (n.949+1628G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1499G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.1538G>T n.969+1628G>T n.1024+1426G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210443_80210444dup | CA2810576342 | CARD14,SGSH | n.2844+1185_2844+1186dup c.*8_*9dup (n.*8_*9dup) c.551+1627_551+1628dup c.*727_*728dup (n.*727_*728dup) n.4400_4401dup c.771_772dup (n.771_772dup) c.949+1627_949+1628dup (n.949+1627_949+1628dup) c.*604_*605dup (n.*604_*605dup) c.*567_*568dup (n.*567_*568dup) n.1498_1499dup c.*1421_*1422dup (n.*1421_*1422dup) n.1537_1538dup n.969+1627_969+1628dup n.1024+1425_1024+1426dup n.1431_1432dup | |
17 | g.80210445G>A | CA628018987 | CARD14,SGSH | n.2844+1187G>A c.*7C>T (n.*7C>T) c.551+1626C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.4399C>T c.770C>T (n.770C>T) c.949+1626C>T (n.949+1626C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1497C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.1536C>T n.969+1626C>T n.1024+1424C>T n.1430C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80210445G= | CA2277862158 | CARD14,SGSH | n.2844+1187G= c.*7C= (n.*7C=) c.551+1626C= c.*726C= (n.*726C=) n.4399C= c.770C= (n.770C=) c.949+1626C= (n.949+1626C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*566C= (n.*566C=) n.1497C= c.*1420C= (n.*1420C=) n.1536C= n.969+1626C= n.1024+1424C= n.1430C= | |
17 | g.80210445G>T | CA2640319882 | CARD14,SGSH | n.2844+1187G>T c.*7C>A (n.*7C>A) c.551+1626C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.4399C>A c.770C>A (n.770C>A) c.949+1626C>A (n.949+1626C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1497C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.1536C>A n.969+1626C>A n.1024+1424C>A n.1430C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210446G>A | CA2640319883 | CARD14,SGSH | n.2844+1188G>A c.*6C>T (n.*6C>T) c.551+1625C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.4398C>T c.769C>T (n.769C>T) c.949+1625C>T (n.949+1625C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1496C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1535C>T n.969+1625C>T n.1024+1423C>T n.1429C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210446G>C | CA2640319886 | CARD14,SGSH | n.2844+1188G>C c.*6C>G (n.*6C>G) c.551+1625C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.4398C>G c.769C>G (n.769C>G) c.949+1625C>G (n.949+1625C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1496C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1535C>G n.969+1625C>G n.1024+1423C>G n.1429C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80210446G>T | CA2640319887 | CARD14,SGSH | n.2844+1188G>T c.*6C>A (n.*6C>A) c.551+1625C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.4398C>A c.769C>A (n.769C>A) c.949+1625C>A (n.949+1625C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1496C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1535C>A n.969+1625C>A n.1024+1423C>A n.1429C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210447G>A | CA2640319889 | CARD14,SGSH | n.2844+1189G>A c.*5C>T (n.*5C>T) c.551+1624C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.4397C>T c.768C>T (n.768C>T) c.949+1624C>T (n.949+1624C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1495C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1534C>T n.969+1624C>T n.1024+1422C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80210447G>T | CA2640319890 | CARD14,SGSH | n.2844+1189G>T c.*5C>A (n.*5C>A) c.551+1624C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.4397C>A c.768C>A (n.768C>A) c.949+1624C>A (n.949+1624C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1495C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1534C>A n.969+1624C>A n.1024+1422C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210448A= | CA2277862159 | CARD14,SGSH | n.2844+1190A= c.*4T= (n.*4T=) c.551+1623T= c.*723T= (n.*723T=) n.4396T= c.767T= (n.767T=) c.949+1623T= (n.949+1623T=) c.*600T= (n.*600T=) c.*563T= (n.*563T=) n.1494T= c.*1417T= (n.*1417T=) n.1533T= n.969+1623T= n.1024+1421T= n.1427T= | |
17 | g.80210448A>G | CA2277862160 | CARD14,SGSH | n.2844+1190A>G c.*4T>C (n.*4T>C) c.551+1623T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.4396T>C c.767T>C (n.767T>C) c.949+1623T>C (n.949+1623T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1494T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1533T>C n.969+1623T>C n.1024+1421T>C n.1427T>C | dbSNP |
17 | g.80210448A>T | CA2640319891 | CARD14,SGSH | n.2844+1190A>T c.*4T>A (n.*4T>A) c.551+1623T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.4396T>A c.767T>A (n.767T>A) c.949+1623T>A (n.949+1623T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1494T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1533T>A n.969+1623T>A n.1024+1421T>A n.1427T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80210449T>C | CA8817561 | CARD14,SGSH | n.2844+1191T>C c.*3A>G (n.*3A>G) c.551+1622A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.4395A>G c.766A>G (n.766A>G) c.949+1622A>G (n.949+1622A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1493A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.1532A>G n.969+1622A>G n.1024+1420A>G n.1426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80210449T= | CA2277862161 | CARD14,SGSH | n.2844+1191T= c.*3A= (n.*3A=) c.551+1622A= c.*722A= (n.*722A=) n.4395A= c.766A= (n.766A=) c.949+1622A= (n.949+1622A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*562A= (n.*562A=) n.1493A= c.*1416A= (n.*1416A=) n.1532A= n.969+1622A= n.1024+1420A= n.1426A= | |
17 | g.80210450G>A | CA628018988 | CARD14,SGSH | n.2844+1192G>A c.*2C>T (n.*2C>T) c.551+1621C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.4394C>T c.765C>T (n.765C>T) c.949+1621C>T (n.949+1621C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) n.1492C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1531C>T n.969+1621C>T n.1024+1419C>T n.1425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80210450G= | CA2277862162 | CARD14,SGSH | n.2844+1192G= c.*2C= (n.*2C=) c.551+1621C= c.*721C= (n.*721C=) n.4394C= c.765C= (n.765C=) c.949+1621C= (n.949+1621C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*561C= (n.*561C=) n.1492C= c.*1415C= (n.*1415C=) n.1531C= n.969+1621C= n.1024+1419C= n.1425C= | |
17 | g.80210450G>T | CA2640319893 | CARD14,SGSH | n.2844+1192G>T c.*2C>A (n.*2C>A) c.551+1621C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.4394C>A c.765C>A (n.765C>A) c.949+1621C>A (n.949+1621C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) n.1492C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1531C>A n.969+1621C>A n.1024+1419C>A n.1425C>A | gnomAD v4 |