Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.863G>T
n.1402G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
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n.1490C>A
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n.2087C>A
n.2795G>T
n.2782G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80205607C>ACA502198977CARD14,SGSHc.2646C>A (p.Gly882=)
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n.2783C>A
 gnomAD v4
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17g.80205607C>GCA502198978CARD14,SGSHc.2646C>G (p.Gly882=)
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n.2783C>G
17g.80205607C>TCA294883746CARD14,SGSHc.2646C>T (p.Gly882=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.2847C>T
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n.530C>T
n.864C>T
n.1403C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.2673C>T (p.Gly891=)
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c.2643C>T (p.Gly881=)
n.1489G>A
n.1296G>A
n.2086G>A
n.2796C>T
n.2783C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205608C>ACA8817400CARD14,SGSHc.2647C>A (p.Arg883Ser)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.2848C>A
n.1563C>A
n.1495C>A
n.531C>A
n.865C>A
n.1404C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.2674C>A (p.Arg892Ser)
n.2822C>A
c.2644C>A (p.Arg882Ser)
n.1488G>T
n.1295G>T
n.2085G>T
n.2797C>A
n.2784C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80205608C=CA2277859726CARD14,SGSHc.2647C= (p.Arg883=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
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c.*1006C= (n.*1006C=)
c.2674C= (p.Arg892=)
n.2822C=
c.2644C= (p.Arg882=)
n.1488G=
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n.2797C=
n.2784C=
17g.80205608C>GCA401356403CARD14,SGSHc.2647C>G (p.Arg883Gly)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.2848C>G
n.1563C>G
n.1495C>G
n.531C>G
n.865C>G
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c.*92C>G (n.*92C>G)
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n.1488G>C
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n.2784C>G
17g.80205608C>TCA8817399CARD14,SGSHc.2647C>T (p.Arg883Cys)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.2848C>T
n.1563C>T
n.1495C>T
n.531C>T
n.865C>T
n.1404C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.2674C>T (p.Arg892Cys)
n.2822C>T
c.2644C>T (p.Arg882Cys)
n.1488G>A
n.1295G>A
n.2085G>A
n.2797C>T
n.2784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205609G>ACA8817401CARD14,SGSHc.2648G>A (p.Arg883His)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.2849G>A
n.1564G>A
n.1496G>A
n.532G>A
n.866G>A
n.1405G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.2675G>A (p.Arg892His)
n.2823G>A
c.2645G>A (p.Arg882His)
n.1487C>T
n.1294C>T
n.2084C>T
n.2798G>A
n.2785G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.80205609G>CCA401356404CARD14,SGSHc.2648G>C (p.Arg883Pro)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.2849G>C
n.1564G>C
n.1496G>C
n.532G>C
n.866G>C
n.1405G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.2675G>C (p.Arg892Pro)
n.2823G>C
c.2645G>C (p.Arg882Pro)
n.1487C>G
n.1294C>G
n.2084C>G
n.2798G>C
n.2785G>C
 dbSNP
17g.80205609G=CA2277859727CARD14,SGSHc.2648G= (p.Arg883=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.2849G=
n.1564G=
n.1496G=
n.532G=
n.866G=
n.1405G=
c.*93G= (n.*93G=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
c.2675G= (p.Arg892=)
n.2823G=
c.2645G= (p.Arg882=)
n.1487C=
n.1294C=
n.2084C=
n.2798G=
n.2785G=
17g.80205609G>TCA401356405CARD14,SGSHc.2648G>T (p.Arg883Leu)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.2849G>T
n.1564G>T
n.1496G>T
n.532G>T
n.866G>T
n.1405G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.2675G>T (p.Arg892Leu)
n.2823G>T
c.2645G>T (p.Arg882Leu)
n.1487C>A
n.1294C>A
n.2084C>A
n.2798G>T
n.2785G>T
 gnomAD v4
17g.80205610C>ACA502198979CARD14,SGSHc.2649C>A (p.Arg883=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.2850C>A
n.1565C>A
n.1497C>A
n.533C>A
n.867C>A
n.1406C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.2676C>A (p.Arg892=)
n.2824C>A
c.2646C>A (p.Arg882=)
n.1486G>T
n.1293G>T
n.2083G>T
n.2799C>A
n.2786C>A
17g.80205610C>GCA502198980CARD14,SGSHc.2649C>G (p.Arg883=)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.2850C>G
n.1565C>G
n.1497C>G
n.533C>G
n.867C>G
n.1406C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.2676C>G (p.Arg892=)
n.2824C>G
c.2646C>G (p.Arg882=)
n.1486G>C
n.1293G>C
n.2083G>C
n.2799C>G
n.2786C>G
 gnomAD v4
17g.80205610C>TCA502198981CARD14,SGSHc.2649C>T (p.Arg883=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.2850C>T
n.1565C>T
n.1497C>T
n.533C>T
n.867C>T
n.1406C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.2676C>T (p.Arg892=)
n.2824C>T
c.2646C>T (p.Arg882=)
n.1486G>A
n.1293G>A
n.2083G>A
n.2799C>T
n.2786C>T
 gnomAD v4
17g.80205611T>ACA401356406CARD14,SGSHc.2650T>A (p.Cys884Ser)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.2851T>A
n.1566T>A
n.1498T>A
n.534T>A
n.868T>A
n.1407T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.2677T>A (p.Cys893Ser)
n.2825T>A
c.2647T>A (p.Cys883Ser)
n.1485A>T
n.1292A>T
n.2082A>T
n.2800T>A
n.2787T>A
17g.80205611T>CCA401356407CARD14,SGSHc.2650T>C (p.Cys884Arg)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.2851T>C
n.1566T>C
n.1498T>C
n.534T>C
n.868T>C
n.1407T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.2677T>C (p.Cys893Arg)
n.2825T>C
c.2647T>C (p.Cys883Arg)
n.1485A>G
n.1292A>G
n.2082A>G
n.2800T>C
n.2787T>C
17g.80205611T>GCA401356408CARD14,SGSHc.2650T>G (p.Cys884Gly)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.2851T>G
n.1566T>G
n.1498T>G
n.534T>G
n.868T>G
n.1407T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.2677T>G (p.Cys893Gly)
n.2825T>G
c.2647T>G (p.Cys883Gly)
n.1485A>C
n.1292A>C
n.2082A>C
n.2800T>G
n.2787T>G
17g.80205612G>ACA401356411CARD14,SGSHc.2651G>A (p.Cys884Tyr)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.2852G>A
n.1567G>A
n.1499G>A
n.535G>A
n.869G>A
n.1408G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.2678G>A (p.Cys893Tyr)
n.2826G>A
c.2648G>A (p.Cys883Tyr)
n.1484C>T
n.1291C>T
n.2081C>T
n.2801G>A
n.2788G>A
 gnomAD v4
17g.80205612G>CCA401356409CARD14,SGSHc.2651G>C (p.Cys884Ser)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.2852G>C
n.1567G>C
n.1499G>C
n.535G>C
n.869G>C
n.1408G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.2678G>C (p.Cys893Ser)
n.2826G>C
c.2648G>C (p.Cys883Ser)
n.1484C>G
n.1291C>G
n.2081C>G
n.2801G>C
n.2788G>C
17g.80205612G>TCA401356410CARD14,SGSHc.2651G>T (p.Cys884Phe)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.2852G>T
n.1567G>T
n.1499G>T
n.535G>T
n.869G>T
n.1408G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.2678G>T (p.Cys893Phe)
n.2826G>T
c.2648G>T (p.Cys883Phe)
n.1484C>A
n.1291C>A
n.2081C>A
n.2801G>T
n.2788G>T
 gnomAD v4
17g.80205613C>ACA401356412CARD14,SGSHc.2652C>A (p.Cys884Ter)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.2853C>A
n.1568C>A
n.1500C>A
n.536C>A
n.870C>A
n.1409C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.2679C>A (p.Cys893Ter)
n.2827C>A
c.2649C>A (p.Cys883Ter)
n.1483G>T
n.1290G>T
n.2080G>T
n.2802C>A
n.2789C>A
 gnomAD v4
17g.80205613C=CA2277859728CARD14,SGSHc.2652C= (p.Cys884=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.2853C=
n.1568C=
n.1500C=
n.536C=
n.870C=
n.1409C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.2679C= (p.Cys893=)
n.2827C=
c.2649C= (p.Cys883=)
n.1483G=
n.1290G=
n.2080G=
n.2802C=
n.2789C=
17g.80205613C>GCA8817402CARD14,SGSHc.2652C>G (p.Cys884Trp)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.2853C>G
n.1568C>G
n.1500C>G
n.536C>G
n.870C>G
n.1409C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.2679C>G (p.Cys893Trp)
n.2827C>G
c.2649C>G (p.Cys883Trp)
n.1483G>C
n.1290G>C
n.2080G>C
n.2802C>G
n.2789C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80205613C>TCA502198982CARD14,SGSHc.2652C>T (p.Cys884=)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.2853C>T
n.1568C>T
n.1500C>T
n.536C>T
n.870C>T
n.1409C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.2679C>T (p.Cys893=)
n.2827C>T
c.2649C>T (p.Cys883=)
n.1483G>A
n.1290G>A
n.2080G>A
n.2802C>T
n.2789C>T
17g.80205614T>ACA401356413CARD14,SGSHc.2653T>A (p.Trp885Arg)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.2854T>A
n.1569T>A
n.1501T>A
n.537T>A
n.871T>A
n.1410T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
c.2680T>A (p.Trp894Arg)
n.2828T>A
c.2650T>A (p.Trp884Arg)
n.1482A>T
n.1289A>T
n.2079A>T
n.2803T>A
n.2790T>A
17g.80205614T>CCA401356414CARD14,SGSHc.2653T>C (p.Trp885Arg)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.2854T>C
n.1569T>C
n.1501T>C
n.537T>C
n.871T>C
n.1410T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
c.2680T>C (p.Trp894Arg)
n.2828T>C
c.2650T>C (p.Trp884Arg)
n.1482A>G
n.1289A>G
n.2079A>G
n.2803T>C
n.2790T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80205614T>GCA401356415CARD14,SGSHc.2653T>G (p.Trp885Gly)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.2854T>G
n.1569T>G
n.1501T>G
n.537T>G
n.871T>G
n.1410T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
c.2680T>G (p.Trp894Gly)
n.2828T>G
c.2650T>G (p.Trp884Gly)
n.1482A>C
n.1289A>C
n.2079A>C
n.2803T>G
n.2790T>G
17g.80205614_80205615delinsTGCA2277859729CARD14,SGSHc.2653_2654delinsTG (p.Trp885=)
c.*489_*490delinsTG (n.*489_*490delinsTG)
c.*1113_*1114delinsTG (n.*1113_*1114delinsTG)
n.2854_2855delinsTG
n.1569_1570delinsTG
n.1501_1502delinsTG
n.537_538delinsTG
n.871_872delinsTG
n.1410_1411delinsTG
c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG)
c.*1012_*1013delinsTG (n.*1012_*1013delinsTG)
c.2680_2681delinsTG (p.Trp894=)
n.2828_2829delinsTG
c.2650_2651delinsTG (p.Trp884=)
n.1481_1482delinsCA
n.1288_1289delinsCA
n.2078_2079delinsCA
n.2803_2804delinsTG
n.2790_2791delinsTG
17g.80205615G>ACA401356418CARD14,SGSHc.2654G>A (p.Trp885Ter)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.2855G>A
n.1570G>A
n.1502G>A
n.538G>A
n.872G>A
n.1411G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.2681G>A (p.Trp894Ter)
n.2829G>A
c.2651G>A (p.Trp884Ter)
n.1481C>T
n.1288C>T
n.2078C>T
n.2804G>A
n.2791G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched