UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80205502A= | CA2277859664 | CARD14,SGSH | c.2570-29A= (n.2570-29A=) c.*406-29A= (n.*406-29A=) c.*1030-29A= (n.*1030-29A=) n.2771-29A= n.1486-29A= n.1418-29A= n.454-29A= n.788-29A= n.1327-29A= c.*15-29A= (n.*15-29A=) c.*929-29A= (n.*929-29A=) c.2597-29A= (n.2597-29A=) n.2745-29A= c.2567-29A= (n.2567-29A=) n.1594T= n.1401T= n.1571+23T= n.2191T= n.2720-29A= n.2707-29A= | |
| 17 | g.80205502A>G | CA628019265 | CARD14,SGSH | c.2570-29A>G (n.2570-29A>G) c.*406-29A>G (n.*406-29A>G) c.*1030-29A>G (n.*1030-29A>G) n.2771-29A>G n.1486-29A>G n.1418-29A>G n.454-29A>G n.788-29A>G n.1327-29A>G c.*15-29A>G (n.*15-29A>G) c.*929-29A>G (n.*929-29A>G) c.2597-29A>G (n.2597-29A>G) n.2745-29A>G c.2567-29A>G (n.2567-29A>G) n.1594T>C n.1401T>C n.1571+23T>C n.2191T>C n.2720-29A>G n.2707-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205503T>A | CA2640306926 | CARD14,SGSH | c.2570-28T>A (n.2570-28T>A) c.*406-28T>A (n.*406-28T>A) c.*1030-28T>A (n.*1030-28T>A) n.2771-28T>A n.1486-28T>A n.1418-28T>A n.454-28T>A n.788-28T>A n.1327-28T>A c.*15-28T>A (n.*15-28T>A) c.*929-28T>A (n.*929-28T>A) c.2597-28T>A (n.2597-28T>A) n.2745-28T>A c.2567-28T>A (n.2567-28T>A) n.1593A>T n.1400A>T n.1571+22A>T n.2190A>T n.2720-28T>A n.2707-28T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205503T>C | CA8817377 | CARD14,SGSH | c.2570-28T>C (n.2570-28T>C) c.*406-28T>C (n.*406-28T>C) c.*1030-28T>C (n.*1030-28T>C) n.2771-28T>C n.1486-28T>C n.1418-28T>C n.454-28T>C n.788-28T>C n.1327-28T>C c.*15-28T>C (n.*15-28T>C) c.*929-28T>C (n.*929-28T>C) c.2597-28T>C (n.2597-28T>C) n.2745-28T>C c.2567-28T>C (n.2567-28T>C) n.1593A>G n.1400A>G n.1571+22A>G n.2190A>G n.2720-28T>C n.2707-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205503T= | CA2277859665 | CARD14,SGSH | c.2570-28T= (n.2570-28T=) c.*406-28T= (n.*406-28T=) c.*1030-28T= (n.*1030-28T=) n.2771-28T= n.1486-28T= n.1418-28T= n.454-28T= n.788-28T= n.1327-28T= c.*15-28T= (n.*15-28T=) c.*929-28T= (n.*929-28T=) c.2597-28T= (n.2597-28T=) n.2745-28T= c.2567-28T= (n.2567-28T=) n.1593A= n.1400A= n.1571+22A= n.2190A= n.2720-28T= n.2707-28T= | |
| 17 | g.80205504G>A | CA2277859667 | CARD14,SGSH | c.2570-27G>A (n.2570-27G>A) c.*406-27G>A (n.*406-27G>A) c.*1030-27G>A (n.*1030-27G>A) n.2771-27G>A n.1486-27G>A n.1418-27G>A n.454-27G>A n.788-27G>A n.1327-27G>A c.*15-27G>A (n.*15-27G>A) c.*929-27G>A (n.*929-27G>A) c.2597-27G>A (n.2597-27G>A) n.2745-27G>A c.2567-27G>A (n.2567-27G>A) n.1592C>T n.1399C>T n.1571+21C>T n.2189C>T n.2720-27G>A n.2707-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.80205504G= | CA2277859666 | CARD14,SGSH | c.2570-27G= (n.2570-27G=) c.*406-27G= (n.*406-27G=) c.*1030-27G= (n.*1030-27G=) n.2771-27G= n.1486-27G= n.1418-27G= n.454-27G= n.788-27G= n.1327-27G= c.*15-27G= (n.*15-27G=) c.*929-27G= (n.*929-27G=) c.2597-27G= (n.2597-27G=) n.2745-27G= c.2567-27G= (n.2567-27G=) n.1592C= n.1399C= n.1571+21C= n.2189C= n.2720-27G= n.2707-27G= | |
| 17 | g.80205504G>T | CA2640306928 | CARD14,SGSH | c.2570-27G>T (n.2570-27G>T) c.*406-27G>T (n.*406-27G>T) c.*1030-27G>T (n.*1030-27G>T) n.2771-27G>T n.1486-27G>T n.1418-27G>T n.454-27G>T n.788-27G>T n.1327-27G>T c.*15-27G>T (n.*15-27G>T) c.*929-27G>T (n.*929-27G>T) c.2597-27G>T (n.2597-27G>T) n.2745-27G>T c.2567-27G>T (n.2567-27G>T) n.1592C>A n.1399C>A n.1571+21C>A n.2189C>A n.2720-27G>T n.2707-27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205505A>G | CA2640306929 | CARD14,SGSH | c.2570-26A>G (n.2570-26A>G) c.*406-26A>G (n.*406-26A>G) c.*1030-26A>G (n.*1030-26A>G) n.2771-26A>G n.1486-26A>G n.1418-26A>G n.454-26A>G n.788-26A>G n.1327-26A>G c.*15-26A>G (n.*15-26A>G) c.*929-26A>G (n.*929-26A>G) c.2597-26A>G (n.2597-26A>G) n.2745-26A>G c.2567-26A>G (n.2567-26A>G) n.1591T>C n.1398T>C n.1571+20T>C n.2188T>C n.2720-26A>G n.2707-26A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205505A>T | CA2640306930 | CARD14,SGSH | c.2570-26A>T (n.2570-26A>T) c.*406-26A>T (n.*406-26A>T) c.*1030-26A>T (n.*1030-26A>T) n.2771-26A>T n.1486-26A>T n.1418-26A>T n.454-26A>T n.788-26A>T n.1327-26A>T c.*15-26A>T (n.*15-26A>T) c.*929-26A>T (n.*929-26A>T) c.2597-26A>T (n.2597-26A>T) n.2745-26A>T c.2567-26A>T (n.2567-26A>T) n.1591T>A n.1398T>A n.1571+20T>A n.2188T>A n.2720-26A>T n.2707-26A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205506T>A | CA2640306931 | CARD14,SGSH | c.2570-25T>A (n.2570-25T>A) c.*406-25T>A (n.*406-25T>A) c.*1030-25T>A (n.*1030-25T>A) n.2771-25T>A n.1486-25T>A n.1418-25T>A n.454-25T>A n.788-25T>A n.1327-25T>A c.*15-25T>A (n.*15-25T>A) c.*929-25T>A (n.*929-25T>A) c.2597-25T>A (n.2597-25T>A) n.2745-25T>A c.2567-25T>A (n.2567-25T>A) n.1590A>T n.1397A>T n.1571+19A>T n.2187A>T n.2720-25T>A n.2707-25T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205506T>C | CA2640306932 | CARD14,SGSH | c.2570-25T>C (n.2570-25T>C) c.*406-25T>C (n.*406-25T>C) c.*1030-25T>C (n.*1030-25T>C) n.2771-25T>C n.1486-25T>C n.1418-25T>C n.454-25T>C n.788-25T>C n.1327-25T>C c.*15-25T>C (n.*15-25T>C) c.*929-25T>C (n.*929-25T>C) c.2597-25T>C (n.2597-25T>C) n.2745-25T>C c.2567-25T>C (n.2567-25T>C) n.1590A>G n.1397A>G n.1571+19A>G n.2187A>G n.2720-25T>C n.2707-25T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205507G>A | CA2640306933 | CARD14,SGSH | c.2570-24G>A (n.2570-24G>A) c.*406-24G>A (n.*406-24G>A) c.*1030-24G>A (n.*1030-24G>A) n.2771-24G>A n.1486-24G>A n.1418-24G>A n.454-24G>A n.788-24G>A n.1327-24G>A c.*15-24G>A (n.*15-24G>A) c.*929-24G>A (n.*929-24G>A) c.2597-24G>A (n.2597-24G>A) n.2745-24G>A c.2567-24G>A (n.2567-24G>A) n.1589C>T n.1396C>T n.1571+18C>T n.2186C>T n.2720-24G>A n.2707-24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205507G>T | CA2640306934 | CARD14,SGSH | c.2570-24G>T (n.2570-24G>T) c.*406-24G>T (n.*406-24G>T) c.*1030-24G>T (n.*1030-24G>T) n.2771-24G>T n.1486-24G>T n.1418-24G>T n.454-24G>T n.788-24G>T n.1327-24G>T c.*15-24G>T (n.*15-24G>T) c.*929-24G>T (n.*929-24G>T) c.2597-24G>T (n.2597-24G>T) n.2745-24G>T c.2567-24G>T (n.2567-24G>T) n.1589C>A n.1396C>A n.1571+18C>A n.2186C>A n.2720-24G>T n.2707-24G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205508G>A | CA8817378 | CARD14,SGSH | c.2570-23G>A (n.2570-23G>A) c.*406-23G>A (n.*406-23G>A) c.*1030-23G>A (n.*1030-23G>A) n.2771-23G>A n.1486-23G>A n.1418-23G>A n.454-23G>A n.788-23G>A n.1327-23G>A c.*15-23G>A (n.*15-23G>A) c.*929-23G>A (n.*929-23G>A) c.2597-23G>A (n.2597-23G>A) n.2745-23G>A c.2567-23G>A (n.2567-23G>A) n.1588C>T n.1395C>T n.1571+17C>T n.2185C>T n.2720-23G>A n.2707-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205508G= | CA2277859668 | CARD14,SGSH | c.2570-23G= (n.2570-23G=) c.*406-23G= (n.*406-23G=) c.*1030-23G= (n.*1030-23G=) n.2771-23G= n.1486-23G= n.1418-23G= n.454-23G= n.788-23G= n.1327-23G= c.*15-23G= (n.*15-23G=) c.*929-23G= (n.*929-23G=) c.2597-23G= (n.2597-23G=) n.2745-23G= c.2567-23G= (n.2567-23G=) n.1588C= n.1395C= n.1571+17C= n.2185C= n.2720-23G= n.2707-23G= | |
| 17 | g.80205508G>T | CA2640306935 | CARD14,SGSH | c.2570-23G>T (n.2570-23G>T) c.*406-23G>T (n.*406-23G>T) c.*1030-23G>T (n.*1030-23G>T) n.2771-23G>T n.1486-23G>T n.1418-23G>T n.454-23G>T n.788-23G>T n.1327-23G>T c.*15-23G>T (n.*15-23G>T) c.*929-23G>T (n.*929-23G>T) c.2597-23G>T (n.2597-23G>T) n.2745-23G>T c.2567-23G>T (n.2567-23G>T) n.1588C>A n.1395C>A n.1571+17C>A n.2185C>A n.2720-23G>T n.2707-23G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205509C>A | CA2640306937 | CARD14,SGSH | c.2570-22C>A (n.2570-22C>A) c.*406-22C>A (n.*406-22C>A) c.*1030-22C>A (n.*1030-22C>A) n.2771-22C>A n.1486-22C>A n.1418-22C>A n.454-22C>A n.788-22C>A n.1327-22C>A c.*15-22C>A (n.*15-22C>A) c.*929-22C>A (n.*929-22C>A) c.2597-22C>A (n.2597-22C>A) n.2745-22C>A c.2567-22C>A (n.2567-22C>A) n.1587G>T n.1394G>T n.1571+16G>T n.2184G>T n.2720-22C>A n.2707-22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205509C= | CA2277859669 | CARD14,SGSH | c.2570-22C= (n.2570-22C=) c.*406-22C= (n.*406-22C=) c.*1030-22C= (n.*1030-22C=) n.2771-22C= n.1486-22C= n.1418-22C= n.454-22C= n.788-22C= n.1327-22C= c.*15-22C= (n.*15-22C=) c.*929-22C= (n.*929-22C=) c.2597-22C= (n.2597-22C=) n.2745-22C= c.2567-22C= (n.2567-22C=) n.1587G= n.1394G= n.1571+16G= n.2184G= n.2720-22C= n.2707-22C= | |
| 17 | g.80205509C>T | CA294883598 | CARD14,SGSH | c.2570-22C>T (n.2570-22C>T) c.*406-22C>T (n.*406-22C>T) c.*1030-22C>T (n.*1030-22C>T) n.2771-22C>T n.1486-22C>T n.1418-22C>T n.454-22C>T n.788-22C>T n.1327-22C>T c.*15-22C>T (n.*15-22C>T) c.*929-22C>T (n.*929-22C>T) c.2597-22C>T (n.2597-22C>T) n.2745-22C>T c.2567-22C>T (n.2567-22C>T) n.1587G>A n.1394G>A n.1571+16G>A n.2184G>A n.2720-22C>T n.2707-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205512del | CA2640306936 | CARD14,SGSH | c.2570-19del (n.2570-19del) c.*406-19del (n.*406-19del) c.*1030-19del (n.*1030-19del) n.2771-19del n.1486-19del n.1418-19del n.454-19del n.788-19del n.1327-19del c.*15-19del (n.*15-19del) c.*929-19del (n.*929-19del) c.2597-19del (n.2597-19del) n.2745-19del c.2567-19del (n.2567-19del) n.1587del n.1394del n.1571+16del n.2184del n.2720-19del n.2707-19del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205510C>A | CA2640306939 | CARD14,SGSH | c.2570-21C>A (n.2570-21C>A) c.*406-21C>A (n.*406-21C>A) c.*1030-21C>A (n.*1030-21C>A) n.2771-21C>A n.1486-21C>A n.1418-21C>A n.454-21C>A n.788-21C>A n.1327-21C>A c.*15-21C>A (n.*15-21C>A) c.*929-21C>A (n.*929-21C>A) c.2597-21C>A (n.2597-21C>A) n.2745-21C>A c.2567-21C>A (n.2567-21C>A) n.1586G>T n.1393G>T n.1571+15G>T n.2183G>T n.2720-21C>A n.2707-21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205510C>G | CA2640306940 | CARD14,SGSH | c.2570-21C>G (n.2570-21C>G) c.*406-21C>G (n.*406-21C>G) c.*1030-21C>G (n.*1030-21C>G) n.2771-21C>G n.1486-21C>G n.1418-21C>G n.454-21C>G n.788-21C>G n.1327-21C>G c.*15-21C>G (n.*15-21C>G) c.*929-21C>G (n.*929-21C>G) c.2597-21C>G (n.2597-21C>G) n.2745-21C>G c.2567-21C>G (n.2567-21C>G) n.1586G>C n.1393G>C n.1571+15G>C n.2183G>C n.2720-21C>G n.2707-21C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205510C>T | CA2640306941 | CARD14,SGSH | c.2570-21C>T (n.2570-21C>T) c.*406-21C>T (n.*406-21C>T) c.*1030-21C>T (n.*1030-21C>T) n.2771-21C>T n.1486-21C>T n.1418-21C>T n.454-21C>T n.788-21C>T n.1327-21C>T c.*15-21C>T (n.*15-21C>T) c.*929-21C>T (n.*929-21C>T) c.2597-21C>T (n.2597-21C>T) n.2745-21C>T c.2567-21C>T (n.2567-21C>T) n.1586G>A n.1393G>A n.1571+15G>A n.2183G>A n.2720-21C>T n.2707-21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205511C>A | CA2640306942 | CARD14,SGSH | c.2570-20C>A (n.2570-20C>A) c.*406-20C>A (n.*406-20C>A) c.*1030-20C>A (n.*1030-20C>A) n.2771-20C>A n.1486-20C>A n.1418-20C>A n.454-20C>A n.788-20C>A n.1327-20C>A c.*15-20C>A (n.*15-20C>A) c.*929-20C>A (n.*929-20C>A) c.2597-20C>A (n.2597-20C>A) n.2745-20C>A c.2567-20C>A (n.2567-20C>A) n.1585G>T n.1392G>T n.1571+14G>T n.2182G>T n.2720-20C>A n.2707-20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205511C= | CA2277859670 | CARD14,SGSH | c.2570-20C= (n.2570-20C=) c.*406-20C= (n.*406-20C=) c.*1030-20C= (n.*1030-20C=) n.2771-20C= n.1486-20C= n.1418-20C= n.454-20C= n.788-20C= n.1327-20C= c.*15-20C= (n.*15-20C=) c.*929-20C= (n.*929-20C=) c.2597-20C= (n.2597-20C=) n.2745-20C= c.2567-20C= (n.2567-20C=) n.1585G= n.1392G= n.1571+14G= n.2182G= n.2720-20C= n.2707-20C= | |
| 17 | g.80205511C>T | CA8817379 | CARD14,SGSH | c.2570-20C>T (n.2570-20C>T) c.*406-20C>T (n.*406-20C>T) c.*1030-20C>T (n.*1030-20C>T) n.2771-20C>T n.1486-20C>T n.1418-20C>T n.454-20C>T n.788-20C>T n.1327-20C>T c.*15-20C>T (n.*15-20C>T) c.*929-20C>T (n.*929-20C>T) c.2597-20C>T (n.2597-20C>T) n.2745-20C>T c.2567-20C>T (n.2567-20C>T) n.1585G>A n.1392G>A n.1571+14G>A n.2182G>A n.2720-20C>T n.2707-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205512C>A | CA2640306943 | CARD14,SGSH | c.2570-19C>A (n.2570-19C>A) c.*406-19C>A (n.*406-19C>A) c.*1030-19C>A (n.*1030-19C>A) n.2771-19C>A n.1486-19C>A n.1418-19C>A n.454-19C>A n.788-19C>A n.1327-19C>A c.*15-19C>A (n.*15-19C>A) c.*929-19C>A (n.*929-19C>A) c.2597-19C>A (n.2597-19C>A) n.2745-19C>A c.2567-19C>A (n.2567-19C>A) n.1584G>T n.1391G>T n.1571+13G>T n.2181G>T n.2720-19C>A n.2707-19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205512C= | CA2277859671 | CARD14,SGSH | c.2570-19C= (n.2570-19C=) c.*406-19C= (n.*406-19C=) c.*1030-19C= (n.*1030-19C=) n.2771-19C= n.1486-19C= n.1418-19C= n.454-19C= n.788-19C= n.1327-19C= c.*15-19C= (n.*15-19C=) c.*929-19C= (n.*929-19C=) c.2597-19C= (n.2597-19C=) n.2745-19C= c.2567-19C= (n.2567-19C=) n.1584G= n.1391G= n.1571+13G= n.2181G= n.2720-19C= n.2707-19C= | |
| 17 | g.80205512C>G | CA628019266 | CARD14,SGSH | c.2570-19C>G (n.2570-19C>G) c.*406-19C>G (n.*406-19C>G) c.*1030-19C>G (n.*1030-19C>G) n.2771-19C>G n.1486-19C>G n.1418-19C>G n.454-19C>G n.788-19C>G n.1327-19C>G c.*15-19C>G (n.*15-19C>G) c.*929-19C>G (n.*929-19C>G) c.2597-19C>G (n.2597-19C>G) n.2745-19C>G c.2567-19C>G (n.2567-19C>G) n.1584G>C n.1391G>C n.1571+13G>C n.2181G>C n.2720-19C>G n.2707-19C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80205512C>T | CA8817380 | CARD14,SGSH | c.2570-19C>T (n.2570-19C>T) c.*406-19C>T (n.*406-19C>T) c.*1030-19C>T (n.*1030-19C>T) n.2771-19C>T n.1486-19C>T n.1418-19C>T n.454-19C>T n.788-19C>T n.1327-19C>T c.*15-19C>T (n.*15-19C>T) c.*929-19C>T (n.*929-19C>T) c.2597-19C>T (n.2597-19C>T) n.2745-19C>T c.2567-19C>T (n.2567-19C>T) n.1584G>A n.1391G>A n.1571+13G>A n.2181G>A n.2720-19C>T n.2707-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205513G>A | CA294883613 | CARD14,SGSH | c.2570-18G>A (n.2570-18G>A) c.*406-18G>A (n.*406-18G>A) c.*1030-18G>A (n.*1030-18G>A) n.2771-18G>A n.1486-18G>A n.1418-18G>A n.454-18G>A n.788-18G>A n.1327-18G>A c.*15-18G>A (n.*15-18G>A) c.*929-18G>A (n.*929-18G>A) c.2597-18G>A (n.2597-18G>A) n.2745-18G>A c.2567-18G>A (n.2567-18G>A) n.1583C>T n.1390C>T n.1571+12C>T n.2180C>T n.2720-18G>A n.2707-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205513G= | CA2277859672 | CARD14,SGSH | c.2570-18G= (n.2570-18G=) c.*406-18G= (n.*406-18G=) c.*1030-18G= (n.*1030-18G=) n.2771-18G= n.1486-18G= n.1418-18G= n.454-18G= n.788-18G= n.1327-18G= c.*15-18G= (n.*15-18G=) c.*929-18G= (n.*929-18G=) c.2597-18G= (n.2597-18G=) n.2745-18G= c.2567-18G= (n.2567-18G=) n.1583C= n.1390C= n.1571+12C= n.2180C= n.2720-18G= n.2707-18G= | |
| 17 | g.80205513G>T | CA2640306945 | CARD14,SGSH | c.2570-18G>T (n.2570-18G>T) c.*406-18G>T (n.*406-18G>T) c.*1030-18G>T (n.*1030-18G>T) n.2771-18G>T n.1486-18G>T n.1418-18G>T n.454-18G>T n.788-18G>T n.1327-18G>T c.*15-18G>T (n.*15-18G>T) c.*929-18G>T (n.*929-18G>T) c.2597-18G>T (n.2597-18G>T) n.2745-18G>T c.2567-18G>T (n.2567-18G>T) n.1583C>A n.1390C>A n.1571+12C>A n.2180C>A n.2720-18G>T n.2707-18G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205514T>A | CA8817381 | CARD14,SGSH | c.2570-17T>A (n.2570-17T>A) c.*406-17T>A (n.*406-17T>A) c.*1030-17T>A (n.*1030-17T>A) n.2771-17T>A n.1486-17T>A n.1418-17T>A n.454-17T>A n.788-17T>A n.1327-17T>A c.*15-17T>A (n.*15-17T>A) c.*929-17T>A (n.*929-17T>A) c.2597-17T>A (n.2597-17T>A) n.2745-17T>A c.2567-17T>A (n.2567-17T>A) n.1582A>T n.1389A>T n.1571+11A>T n.2179A>T n.2720-17T>A n.2707-17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205514T>C | CA2640306948 | CARD14,SGSH | c.2570-17T>C (n.2570-17T>C) c.*406-17T>C (n.*406-17T>C) c.*1030-17T>C (n.*1030-17T>C) n.2771-17T>C n.1486-17T>C n.1418-17T>C n.454-17T>C n.788-17T>C n.1327-17T>C c.*15-17T>C (n.*15-17T>C) c.*929-17T>C (n.*929-17T>C) c.2597-17T>C (n.2597-17T>C) n.2745-17T>C c.2567-17T>C (n.2567-17T>C) n.1582A>G n.1389A>G n.1571+11A>G n.2179A>G n.2720-17T>C n.2707-17T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205514T= | CA2277859673 | CARD14,SGSH | c.2570-17T= (n.2570-17T=) c.*406-17T= (n.*406-17T=) c.*1030-17T= (n.*1030-17T=) n.2771-17T= n.1486-17T= n.1418-17T= n.454-17T= n.788-17T= n.1327-17T= c.*15-17T= (n.*15-17T=) c.*929-17T= (n.*929-17T=) c.2597-17T= (n.2597-17T=) n.2745-17T= c.2567-17T= (n.2567-17T=) n.1582A= n.1389A= n.1571+11A= n.2179A= n.2720-17T= n.2707-17T= | |
| 17 | g.80205515C>A | CA2640306952 | CARD14,SGSH | c.2570-16C>A (n.2570-16C>A) c.*406-16C>A (n.*406-16C>A) c.*1030-16C>A (n.*1030-16C>A) n.2771-16C>A n.1486-16C>A n.1418-16C>A n.454-16C>A n.788-16C>A n.1327-16C>A c.*15-16C>A (n.*15-16C>A) c.*929-16C>A (n.*929-16C>A) c.2597-16C>A (n.2597-16C>A) n.2745-16C>A c.2567-16C>A (n.2567-16C>A) n.1581G>T n.1388G>T n.1571+10G>T n.2178G>T n.2720-16C>A n.2707-16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205515C>T | CA2640306954 | CARD14,SGSH | c.2570-16C>T (n.2570-16C>T) c.*406-16C>T (n.*406-16C>T) c.*1030-16C>T (n.*1030-16C>T) n.2771-16C>T n.1486-16C>T n.1418-16C>T n.454-16C>T n.788-16C>T n.1327-16C>T c.*15-16C>T (n.*15-16C>T) c.*929-16C>T (n.*929-16C>T) c.2597-16C>T (n.2597-16C>T) n.2745-16C>T c.2567-16C>T (n.2567-16C>T) n.1581G>A n.1388G>A n.1571+10G>A n.2178G>A n.2720-16C>T n.2707-16C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205516C>A | CA2640306958 | CARD14,SGSH | c.2570-15C>A (n.2570-15C>A) c.*406-15C>A (n.*406-15C>A) c.*1030-15C>A (n.*1030-15C>A) n.2771-15C>A n.1486-15C>A n.1418-15C>A n.454-15C>A n.788-15C>A n.1327-15C>A c.*15-15C>A (n.*15-15C>A) c.*929-15C>A (n.*929-15C>A) c.2597-15C>A (n.2597-15C>A) n.2745-15C>A c.2567-15C>A (n.2567-15C>A) n.1580G>T n.1387G>T n.1571+9G>T n.2177G>T n.2720-15C>A n.2707-15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205516C= | CA2277859674 | CARD14,SGSH | c.2570-15C= (n.2570-15C=) c.*406-15C= (n.*406-15C=) c.*1030-15C= (n.*1030-15C=) n.2771-15C= n.1486-15C= n.1418-15C= n.454-15C= n.788-15C= n.1327-15C= c.*15-15C= (n.*15-15C=) c.*929-15C= (n.*929-15C=) c.2597-15C= (n.2597-15C=) n.2745-15C= c.2567-15C= (n.2567-15C=) n.1580G= n.1387G= n.1571+9G= n.2177G= n.2720-15C= n.2707-15C= | |
| 17 | g.80205516C>T | CA628019267 | CARD14,SGSH | c.2570-15C>T (n.2570-15C>T) c.*406-15C>T (n.*406-15C>T) c.*1030-15C>T (n.*1030-15C>T) n.2771-15C>T n.1486-15C>T n.1418-15C>T n.454-15C>T n.788-15C>T n.1327-15C>T c.*15-15C>T (n.*15-15C>T) c.*929-15C>T (n.*929-15C>T) c.2597-15C>T (n.2597-15C>T) n.2745-15C>T c.2567-15C>T (n.2567-15C>T) n.1580G>A n.1387G>A n.1571+9G>A n.2177G>A n.2720-15C>T n.2707-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205517A>G | CA2640306960 | CARD14,SGSH | c.2570-14A>G (n.2570-14A>G) c.*406-14A>G (n.*406-14A>G) c.*1030-14A>G (n.*1030-14A>G) n.2771-14A>G n.1486-14A>G n.1418-14A>G n.454-14A>G n.788-14A>G n.1327-14A>G c.*15-14A>G (n.*15-14A>G) c.*929-14A>G (n.*929-14A>G) c.2597-14A>G (n.2597-14A>G) n.2745-14A>G c.2567-14A>G (n.2567-14A>G) n.1579T>C n.1386T>C n.1571+8T>C n.2176T>C n.2720-14A>G n.2707-14A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205518A= | CA2277859675 | CARD14,SGSH | c.2570-13A= (n.2570-13A=) c.*406-13A= (n.*406-13A=) c.*1030-13A= (n.*1030-13A=) n.2771-13A= n.1486-13A= n.1418-13A= n.454-13A= n.788-13A= n.1327-13A= c.*15-13A= (n.*15-13A=) c.*929-13A= (n.*929-13A=) c.2597-13A= (n.2597-13A=) n.2745-13A= c.2567-13A= (n.2567-13A=) n.1578T= n.1385T= n.1571+7T= n.2175T= n.2720-13A= n.2707-13A= | |
| 17 | g.80205518A>C | CA628019268 | CARD14,SGSH | c.2570-13A>C (n.2570-13A>C) c.*406-13A>C (n.*406-13A>C) c.*1030-13A>C (n.*1030-13A>C) n.2771-13A>C n.1486-13A>C n.1418-13A>C n.454-13A>C n.788-13A>C n.1327-13A>C c.*15-13A>C (n.*15-13A>C) c.*929-13A>C (n.*929-13A>C) c.2597-13A>C (n.2597-13A>C) n.2745-13A>C c.2567-13A>C (n.2567-13A>C) n.1578T>G n.1385T>G n.1571+7T>G n.2175T>G n.2720-13A>C n.2707-13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205518A>G | CA986724937 | CARD14,SGSH | c.2570-13A>G (n.2570-13A>G) c.*406-13A>G (n.*406-13A>G) c.*1030-13A>G (n.*1030-13A>G) n.2771-13A>G n.1486-13A>G n.1418-13A>G n.454-13A>G n.788-13A>G n.1327-13A>G c.*15-13A>G (n.*15-13A>G) c.*929-13A>G (n.*929-13A>G) c.2597-13A>G (n.2597-13A>G) n.2745-13A>G c.2567-13A>G (n.2567-13A>G) n.1578T>C n.1385T>C n.1571+7T>C n.2175T>C n.2720-13A>G n.2707-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205518A>T | CA2640306970 | CARD14,SGSH | c.2570-13A>T (n.2570-13A>T) c.*406-13A>T (n.*406-13A>T) c.*1030-13A>T (n.*1030-13A>T) n.2771-13A>T n.1486-13A>T n.1418-13A>T n.454-13A>T n.788-13A>T n.1327-13A>T c.*15-13A>T (n.*15-13A>T) c.*929-13A>T (n.*929-13A>T) c.2597-13A>T (n.2597-13A>T) n.2745-13A>T c.2567-13A>T (n.2567-13A>T) n.1578T>A n.1385T>A n.1571+7T>A n.2175T>A n.2720-13A>T n.2707-13A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80205519T>C | CA8817382 | CARD14,SGSH | c.2570-12T>C (n.2570-12T>C) c.*406-12T>C (n.*406-12T>C) c.*1030-12T>C (n.*1030-12T>C) n.2771-12T>C n.1486-12T>C n.1418-12T>C n.454-12T>C n.788-12T>C n.1327-12T>C c.*15-12T>C (n.*15-12T>C) c.*929-12T>C (n.*929-12T>C) c.2597-12T>C (n.2597-12T>C) n.2745-12T>C c.2567-12T>C (n.2567-12T>C) n.1577A>G n.1384A>G n.1571+6A>G n.2174A>G n.2720-12T>C n.2707-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80205519T= | CA2277859676 | CARD14,SGSH | c.2570-12T= (n.2570-12T=) c.*406-12T= (n.*406-12T=) c.*1030-12T= (n.*1030-12T=) n.2771-12T= n.1486-12T= n.1418-12T= n.454-12T= n.788-12T= n.1327-12T= c.*15-12T= (n.*15-12T=) c.*929-12T= (n.*929-12T=) c.2597-12T= (n.2597-12T=) n.2745-12T= c.2567-12T= (n.2567-12T=) n.1577A= n.1384A= n.1571+6A= n.2174A= n.2720-12T= n.2707-12T= |