Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80183986_80183995del | CA2734149406 | CARD14 | c.423_432del (p.Gln141HisfsTer?) n.624_633del n.665_674del n.859_868del n.656_665del n.563_572del n.618_627del | dbSNP |
17 | g.80183988A= | CA2277849688 | CARD14 | c.425A= (p.Glu142=) n.626A= n.667A= n.861A= n.658A= n.565A= n.620A= | |
17 | g.80183988A>C | CA401336088 | CARD14 | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.626A>C n.667A>C n.861A>C n.658A>C n.565A>C n.620A>C | |
17 | g.80183988A>G | CA129843 | CARD14 | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.626A>G n.667A>G n.861A>G n.658A>G n.565A>G n.620A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80183988A>T | CA401336085 | CARD14 | c.425A>T (p.Glu142Val) n.626A>T n.667A>T n.861A>T n.658A>T n.565A>T n.620A>T | |
17 | g.80183991del | CA2640302361 | CARD14 | c.428del (p.Lys143ArgfsTer?) n.629del n.670del n.864del n.661del n.568del n.623del | gnomAD v4 |
17 | g.80183989A>C | CA401336092 | CARD14 | c.426A>C (p.Glu142Asp) n.627A>C n.668A>C n.862A>C n.659A>C n.566A>C n.621A>C | |
17 | g.80183989A>G | CA502403491 | CARD14 | c.426A>G (p.Glu142=) n.627A>G n.668A>G n.862A>G n.659A>G n.566A>G n.621A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80183989A>T | CA401336098 | CARD14 | c.426A>T (p.Glu142Asp) n.627A>T n.668A>T n.862A>T n.659A>T n.566A>T n.621A>T | |
17 | g.80183990A>C | CA401336100 | CARD14 | c.427A>C (p.Lys143Gln) n.628A>C n.669A>C n.863A>C n.660A>C n.567A>C n.622A>C | |
17 | g.80183990A>G | CA401336102 | CARD14 | c.427A>G (p.Lys143Glu) n.628A>G n.669A>G n.863A>G n.660A>G n.567A>G n.622A>G | |
17 | g.80183990A>T | CA401336107 | CARD14 | c.427A>T (p.Lys143Ter) n.628A>T n.669A>T n.863A>T n.660A>T n.567A>T n.622A>T | |
17 | g.80183991A= | CA2277849689 | CARD14 | c.428A= (p.Lys143=) n.629A= n.670A= n.864A= n.661A= n.568A= n.623A= | |
17 | g.80183991A>C | CA8816422 | CARD14 | c.428A>C (p.Lys143Thr) n.629A>C n.670A>C n.864A>C n.661A>C n.568A>C n.623A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183991A>G | CA401336113 | CARD14 | c.428A>G (p.Lys143Arg) n.629A>G n.670A>G n.864A>G n.661A>G n.568A>G n.623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80183991A>T | CA401336112 | CARD14 | c.428A>T (p.Lys143Met) n.629A>T n.670A>T n.864A>T n.661A>T n.568A>T n.623A>T | |
17 | g.80183992G>A | CA502403502 | CARD14 | c.429G>A (p.Lys143=) n.630G>A c.1G>A n.671G>A n.865G>A n.662G>A n.569G>A n.624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183992G>C | CA401336118 | CARD14 | c.429G>C (p.Lys143Asn) n.630G>C c.1G>C n.671G>C n.865G>C n.662G>C n.569G>C n.624G>C | dbSNP |
17 | g.80183992G= | CA2277849690 | CARD14 | c.429G= (p.Lys143=) n.630G= c.1G= n.671G= n.865G= n.662G= n.569G= n.624G= | |
17 | g.80183992G>T | CA401336119 | CARD14 | c.429G>T (p.Lys143Asn) n.630G>T c.1G>T n.671G>T n.865G>T n.662G>T n.569G>T n.624G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183993G>A | CA294858103 | CARD14 | c.430G>A (p.Gly144Arg) n.631G>A c.2G>A n.672G>A n.866G>A n.663G>A n.570G>A n.625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80183993G>C | CA401336125 | CARD14 | c.430G>C (p.Gly144Arg) n.631G>C c.2G>C n.672G>C n.866G>C n.663G>C n.570G>C n.625G>C | |
17 | g.80183993G= | CA2277849691 | CARD14 | c.430G= (p.Gly144=) n.631G= c.2G= n.672G= n.866G= n.663G= n.570G= n.625G= | |
17 | g.80183993G>T | CA401336129 | CARD14 | c.430G>T (p.Gly144Trp) n.631G>T c.2G>T n.672G>T n.866G>T n.663G>T n.570G>T n.625G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183994G>A | CA401336138 | CARD14 | c.431G>A (p.Gly144Glu) n.632G>A c.3G>A n.673G>A n.867G>A n.664G>A n.571G>A n.626G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80183994G>C | CA401336142 | CARD14 | c.431G>C (p.Gly144Ala) n.632G>C c.3G>C n.673G>C n.867G>C n.664G>C n.571G>C n.626G>C | |
17 | g.80183994G>T | CA401336147 | CARD14 | c.431G>T (p.Gly144Val) n.632G>T c.3G>T n.673G>T n.867G>T n.664G>T n.571G>T n.626G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183995G>A | CA294858104 | CARD14 | c.432G>A (p.Gly144=) n.633G>A c.4G>A n.674G>A n.868G>A n.665G>A n.572G>A n.627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183995G>C | CA502403522 | CARD14 | c.432G>C (p.Gly144=) n.633G>C c.4G>C n.674G>C n.868G>C n.665G>C n.572G>C n.627G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80183995G= | CA2277849692 | CARD14 | c.432G= (p.Gly144=) n.633G= c.4G= n.674G= n.868G= n.665G= n.572G= n.627G= | |
17 | g.80183995G>T | CA502403524 | CARD14 | c.432G>T (p.Gly144=) n.633G>T c.4G>T n.674G>T n.868G>T n.665G>T n.572G>T n.627G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80183996C>A | CA8816423 | CARD14 | c.433C>A (p.Gln145Lys) n.634C>A c.5C>A n.675C>A n.869C>A n.666C>A n.573C>A n.628C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183996C= | CA2277849693 | CARD14 | c.433C= (p.Gln145=) n.634C= c.5C= n.675C= n.869C= n.666C= n.573C= n.628C= | |
17 | g.80183996C>G | CA401336154 | CARD14 | c.433C>G (p.Gln145Glu) n.634C>G c.5C>G n.675C>G n.869C>G n.666C>G n.573C>G n.628C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80183996C>T | CA401336158 | CARD14 | c.433C>T (p.Gln145Ter) n.634C>T c.5C>T n.675C>T n.869C>T n.666C>T n.573C>T n.628C>T | |
17 | g.80183997A>C | CA401336165 | CARD14 | c.434A>C (p.Gln145Pro) n.635A>C c.6A>C n.676A>C n.870A>C n.667A>C n.574A>C n.629A>C | |
17 | g.80183997A>G | CA401336167 | CARD14 | c.434A>G (p.Gln145Arg) n.635A>G c.6A>G n.676A>G n.870A>G n.667A>G n.574A>G n.629A>G | |
17 | g.80183997A>T | CA401336169 | CARD14 | c.434A>T (p.Gln145Leu) n.635A>T c.6A>T n.676A>T n.870A>T n.667A>T n.574A>T n.629A>T | |
17 | g.80183998G>A | CA502403543 | CARD14 | c.435G>A (p.Gln145=) n.636G>A c.7G>A n.677G>A n.871G>A n.668G>A n.575G>A n.630G>A | |
17 | g.80183998G>C | CA401336176 | CARD14 | c.435G>C (p.Gln145His) n.636G>C c.7G>C n.677G>C n.871G>C n.668G>C n.575G>C n.630G>C | |
17 | g.80183998G>T | CA401336174 | CARD14 | c.435G>T (p.Gln145His) n.636G>T c.7G>T n.677G>T n.871G>T n.668G>T n.575G>T n.630G>T | COSMIC |
17 | g.80183998_80184011del | CA2734149433 | CARD14 | c.435_448del (p.Gln145HisfsTer27) n.636_649del c.7_20del n.677_690del n.871_884del n.668_681del n.575_588del n.630_643del | dbSNP |
17 | g.80183999A>C | CA401336186 | CARD14 | c.436A>C (p.Lys146Gln) n.637A>C c.8A>C n.678A>C n.872A>C n.669A>C n.576A>C n.631A>C | |
17 | g.80183999A>G | CA401336189 | CARD14 | c.436A>G (p.Lys146Glu) n.637A>G c.8A>G n.678A>G n.872A>G n.669A>G n.576A>G n.631A>G | |
17 | g.80183999A>T | CA401336193 | CARD14 | c.436A>T (p.Lys146Ter) n.637A>T c.8A>T n.678A>T n.872A>T n.669A>T n.576A>T n.631A>T | |
17 | g.80184000A>C | CA401336197 | CARD14 | c.437A>C (p.Lys146Thr) n.638A>C c.9A>C n.679A>C n.873A>C n.670A>C n.577A>C n.632A>C | |
17 | g.80184000A>G | CA401336199 | CARD14 | c.437A>G (p.Lys146Arg) n.638A>G c.9A>G n.679A>G n.873A>G n.670A>G n.577A>G n.632A>G | |
17 | g.80184000A>T | CA401336203 | CARD14 | c.437A>T (p.Lys146Met) n.638A>T c.9A>T n.679A>T n.873A>T n.670A>T n.577A>T n.632A>T | |
17 | g.80184000_80184007dup | CA2640302362 | CARD14 | c.437_444dup (p.Leu149ArgfsTer?) n.638_645dup c.9_16dup n.679_686dup n.873_880dup n.670_677dup n.577_584dup n.632_639dup | gnomAD v4 |
17 | g.80184001G>A | CA502403560 | CARD14 | c.438G>A (p.Lys146=) n.639G>A c.10G>A n.680G>A n.874G>A n.671G>A n.578G>A n.633G>A |