17 | g.8015294_8015483del | CA2740095253 | GUCY2D | c.2770-34_2925del
| ClinVar |
17 | g.8015305C= | CA2246119534 | GUCY2D | c.2770-23C= (n.2770-23C=)
| |
17 | g.8015305C>G | CA2246119541 | GUCY2D | c.2770-23C>G (n.2770-23C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8015307C>A | CA2635953764 | GUCY2D | c.2770-21C>A (n.2770-21C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8015308A>C | CA2740095254 | GUCY2D | c.2770-20A>C (n.2770-20A>C)
| ClinVar |
17 | g.8015309C= | CA2246119547 | GUCY2D | c.2770-19C= (n.2770-19C=)
| |
17 | g.8015309C>T | CA287533578 | GUCY2D | c.2770-19C>T (n.2770-19C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8015311_8015314delinsACTC | CA2246119552 | GUCY2D | c.2770-17_2770-14delinsACTC (n.2770-17_2770-14delinsACTC)
| |
17 | g.8015312C= | CA2246119563 | GUCY2D | c.2770-16C= (n.2770-16C=)
| |
17 | g.8015312C>G | CA2246119561 | GUCY2D | c.2770-16C>G (n.2770-16C>G)
| dbSNP |
17 | g.8015312C>T | CA2246119555 | GUCY2D | c.2770-16C>T (n.2770-16C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8015314_8015316del | CA8366224 | GUCY2D | c.2770-14_2770-12del (n.2770-14_2770-12del)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8015313T>A | CA2246119567 | GUCY2D | c.2770-15T>A (n.2770-15T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8015313T= | CA2246119569 | GUCY2D | c.2770-15T= (n.2770-15T=)
| |
17 | g.8015314C>A | CA2246119575 | GUCY2D | c.2770-14C>A (n.2770-14C>A)
| dbSNP |
17 | g.8015314C= | CA2246119573 | GUCY2D | c.2770-14C= (n.2770-14C=)
| |
17 | g.8015314C>T | CA2635953776 | GUCY2D | c.2770-14C>T (n.2770-14C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8015314_8015317delinsCCTT | CA2246119572 | GUCY2D | c.2770-14_2770-11delinsCCTT (n.2770-14_2770-11delinsCCTT)
| |
17 | g.8015315C>T | CA2740095255 | GUCY2D | c.2770-13C>T (n.2770-13C>T)
| ClinVar |
17 | g.8015319_8015321del | CA624867963 | GUCY2D | c.2770-9_2770-7del (n.2770-9_2770-7del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8015316T>A | CA2635953781 | GUCY2D | c.2770-12T>A (n.2770-12T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8015316T>C | CA624867964 | GUCY2D | c.2770-12T>C (n.2770-12T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8015316T= | CA2246119581 | GUCY2D | c.2770-12T= (n.2770-12T=)
| |
17 | g.8015318C>A | CA624867965 | GUCY2D | c.2770-10C>A (n.2770-10C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8015318C= | CA2246119585 | GUCY2D | c.2770-10C= (n.2770-10C=)
| |
17 | g.8015318C>T | CA2246119588 | GUCY2D | c.2770-10C>T (n.2770-10C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8015321C>A | CA2635953790 | GUCY2D | c.2770-7C>A (n.2770-7C>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.8015321C= | CA2246119590 | GUCY2D | c.2770-7C= (n.2770-7C=)
| |
17 | g.8015321C>T | CA8366225 | GUCY2D | c.2770-7C>T (n.2770-7C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8015325dup | CA2635953789 | GUCY2D | c.2770-3dup (n.2770-3dup)
| gnomAD v4 |
17 | g.8015322C>A | CA2635953796 | GUCY2D | c.2770-6C>A (n.2770-6C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.8015322C= | CA2246119597 | GUCY2D | c.2770-6C= (n.2770-6C=)
| |
17 | g.8015322C>G | CA2635953799 | GUCY2D | c.2770-6C>G (n.2770-6C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.8015322C>T | CA2246119602 | GUCY2D | c.2770-6C>T (n.2770-6C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8015323C= | CA2246119605 | GUCY2D | c.2770-5C= (n.2770-5C=)
| |
17 | g.8015323C>G | CA624867966 | GUCY2D | c.2770-5C>G (n.2770-5C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.8015323C>T | CA2635953810 | GUCY2D | c.2770-5C>T (n.2770-5C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8015324C= | CA2246119608 | GUCY2D | c.2770-4C= (n.2770-4C=)
| |
17 | g.8015324C>G | CA2740095256 | GUCY2D | c.2770-4C>G (n.2770-4C>G)
| ClinVar |
17 | g.8015324C>T | CA981232390 | GUCY2D | c.2770-4C>T (n.2770-4C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8015326A= | CA2246119611 | GUCY2D | c.2770-2A= (n.2770-2A=)
| |
17 | g.8015326A>C | CA397954291 | GUCY2D | c.2770-2A>C (n.2770-2A>C)
| |
17 | g.8015326A>G | CA397954292 | GUCY2D | c.2770-2A>G (n.2770-2A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8015326A>T | CA397954293 | GUCY2D | c.2770-2A>T (n.2770-2A>T)
| |
17 | g.8015327G>A | CA397954294 | GUCY2D | c.2770-1G>A (n.2770-1G>A)
| |
17 | g.8015327G>C | CA397954295 | GUCY2D | c.2770-1G>C (n.2770-1G>C)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.8015327G= | CA2246119619 | GUCY2D | c.2770-1G= (n.2770-1G=)
| |
17 | g.8015327G>T | CA397954296 | GUCY2D | c.2770-1G>T (n.2770-1G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.8015328G>A | CA397954297 | GUCY2D | c.2770G>A (p.Val924Met)
| |
17 | g.8015328G>C | CA397954298 | GUCY2D | c.2770G>C (p.Val924Leu)
| gnomAD v4 |