Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118710_80118722dup | CA10654927 | GAA | c.2704_2716dup (p.Val906AlafsTer?) c.*842_*854dup (n.*842_*854dup) n.657_669dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118718G>A | CA10606025 | GAA | c.2712G>A (p.Val904=) c.*850G>A (n.*850G>A) n.665G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118718G>C | CA502168801 | GAA | c.2712G>C (p.Val904=) c.*850G>C (n.*850G>C) n.665G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118718G= | CA2277818178 | GAA | c.2712G= (p.Val904=) c.*850G= (n.*850G=) n.665G= | |
17 | g.80118718G>T | CA502168800 | GAA | c.2712G>T (p.Val904=) c.*850G>T (n.*850G>T) n.665G>T | |
17 | g.80118719A>C | CA401326968 | GAA | c.2713A>C (p.Thr905Pro) c.*851A>C (n.*851A>C) n.666A>C | |
17 | g.80118719A>G | CA401326971 | GAA | c.2713A>G (p.Thr905Ala) c.*851A>G (n.*851A>G) n.666A>G | |
17 | g.80118719A>T | CA401326972 | GAA | c.2713A>T (p.Thr905Ser) c.*851A>T (n.*851A>T) n.666A>T | |
17 | g.80118720C>A | CA401326974 | GAA | c.2714C>A (p.Thr905Asn) c.*852C>A (n.*852C>A) n.667C>A | |
17 | g.80118720C>G | CA401326976 | GAA | c.2714C>G (p.Thr905Ser) c.*852C>G (n.*852C>G) n.667C>G | ClinVar |
17 | g.80118720C>T | CA401326977 | GAA | c.2714C>T (p.Thr905Ile) c.*852C>T (n.*852C>T) n.667C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118721T>A | CA502168810 | GAA | c.2715T>A (p.Thr905=) c.*853T>A (n.*853T>A) n.668T>A | |
17 | g.80118721T>C | CA502168813 | GAA | c.2715T>C (p.Thr905=) c.*853T>C (n.*853T>C) n.668T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118721T>G | CA502168815 | GAA | c.2715T>G (p.Thr905=) c.*853T>G (n.*853T>G) n.668T>G | |
17 | g.80118722G>A | CA401326980 | GAA | c.2716G>A (p.Val906Ile) c.*854G>A (n.*854G>A) n.669G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118722G>C | CA401326981 | GAA | c.2716G>C (p.Val906Leu) c.*854G>C (n.*854G>C) n.669G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118722G= | CA2277818179 | GAA | c.2716G= (p.Val906=) c.*854G= (n.*854G=) n.669G= | |
17 | g.80118722G>T | CA401326983 | GAA | c.2716G>T (p.Val906Phe) c.*854G>T (n.*854G>T) n.669G>T | |
17 | g.80118723T>A | CA401326984 | GAA | c.2717T>A (p.Val906Asp) c.*855T>A (n.*855T>A) n.670T>A | |
17 | g.80118723T>C | CA401326985 | GAA | c.2717T>C (p.Val906Ala) c.*855T>C (n.*855T>C) n.670T>C | |
17 | g.80118723T>G | CA401326986 | GAA | c.2717T>G (p.Val906Gly) c.*855T>G (n.*855T>G) n.670T>G | dbSNP |
17 | g.80118723T= | CA2277818180 | GAA | c.2717T= (p.Val906=) c.*855T= (n.*855T=) n.670T= | |
17 | g.80118724C>A | CA502168827 | GAA | c.2718C>A (p.Val906=) c.*856C>A (n.*856C>A) n.671C>A | |
17 | g.80118724C>G | CA502168823 | GAA | c.2718C>G (p.Val906=) c.*856C>G (n.*856C>G) n.671C>G | |
17 | g.80118724C>T | CA502168825 | GAA | c.2718C>T (p.Val906=) c.*856C>T (n.*856C>T) n.671C>T | ClinVar |
17 | g.80118725C>A | CA401326987 | GAA | c.2719C>A (p.Leu907Met) c.*857C>A (n.*857C>A) n.672C>A | |
17 | g.80118725C= | CA2277818181 | GAA | c.2719C= (p.Leu907=) c.*857C= (n.*857C=) n.672C= | |
17 | g.80118725C>G | CA401326990 | GAA | c.2719C>G (p.Leu907Val) c.*857C>G (n.*857C>G) n.672C>G | |
17 | g.80118725C>T | CA8815837 | GAA | c.2719C>T (p.Leu907=) c.*857C>T (n.*857C>T) n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118726T>A | CA401326995 | GAA | c.2720T>A (p.Leu907Gln) c.*858T>A (n.*858T>A) n.673T>A | |
17 | g.80118726T>C | CA401326996 | GAA | c.2720T>C (p.Leu907Pro) c.*858T>C (n.*858T>C) n.673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118726T>G | CA401326998 | GAA | c.2720T>G (p.Leu907Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) n.673T>G | |
17 | g.80118726T= | CA2277818182 | GAA | c.2720T= (p.Leu907=) c.*858T= (n.*858T=) n.673T= | |
17 | g.80118727G>A | CA502168836 | GAA | c.2721G>A (p.Leu907=) c.*859G>A (n.*859G>A) n.674G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118727G>C | CA502168837 | GAA | c.2721G>C (p.Leu907=) c.*859G>C (n.*859G>C) n.674G>C | |
17 | g.80118727G>T | CA502168839 | GAA | c.2721G>T (p.Leu907=) c.*859G>T (n.*859G>T) n.674G>T | |
17 | g.80118729del | CA2695200362 | GAA | c.2723del (p.Gly908AlafsTer?) c.*861del (n.*861del) n.676del | ClinVar |
17 | g.80118728G>A | CA401327000 | GAA | c.2722G>A (p.Gly908Ser) c.*860G>A (n.*860G>A) n.675G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118728G>C | CA401327002 | GAA | c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) n.675G>C | |
17 | g.80118728G= | CA2277818183 | GAA | c.2722G= (p.Gly908=) c.*860G= (n.*860G=) n.675G= | |
17 | g.80118728G>T | CA401327005 | GAA | c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.*860G>T (n.*860G>T) n.675G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118729G>A | CA401327009 | GAA | c.2723G>A (p.Gly908Asp) c.*861G>A (n.*861G>A) n.676G>A | |
17 | g.80118729G>C | CA401327010 | GAA | c.2723G>C (p.Gly908Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) n.676G>C | |
17 | g.80118729G>T | CA401327012 | GAA | c.2723G>T (p.Gly908Val) c.*861G>T (n.*861G>T) n.676G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80118730C>A | CA502168849 | GAA | c.2724C>A (p.Gly908=) c.*862C>A (n.*862C>A) n.677C>A | |
17 | g.80118730C= | CA2277818184 | GAA | c.2724C= (p.Gly908=) c.*862C= (n.*862C=) n.677C= | |
17 | g.80118730C>G | CA502168847 | GAA | c.2724C>G (p.Gly908=) c.*862C>G (n.*862C>G) n.677C>G | |
17 | g.80118730C>T | CA8815838 | GAA | c.2724C>T (p.Gly908=) c.*862C>T (n.*862C>T) n.677C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |