UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
| 17 | g.80118619T>C | CA8815816 | GAA | c.2647-34T>C (n.2647-34T>C) c.*785-34T>C (n.*785-34T>C) n.600-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.80118619T>G | CA2576414334 | GAA | c.2647-34T>G (n.2647-34T>G) c.*785-34T>G (n.*785-34T>G) n.600-34T>G | |
| 17 | g.80118619T= | CA2277818127 | GAA | c.2647-34T= (n.2647-34T=) c.*785-34T= (n.*785-34T=) n.600-34T= | |
| 17 | g.80118620C= | CA2277818128 | GAA | c.2647-33C= (n.2647-33C=) c.*785-33C= (n.*785-33C=) n.600-33C= | |
| 17 | g.80118620C>G | CA775523247 | GAA | c.2647-33C>G (n.2647-33C>G) c.*785-33C>G (n.*785-33C>G) n.600-33C>G | dbSNP |
| 17 | g.80118620C>T | CA628018715 | GAA | c.2647-33C>T (n.2647-33C>T) c.*785-33C>T (n.*785-33C>T) n.600-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80118622C>A | CA2640290535 | GAA | c.2647-31C>A (n.2647-31C>A) c.*785-31C>A (n.*785-31C>A) n.600-31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118623T>C | CA2640290539 | GAA | c.2647-30T>C (n.2647-30T>C) c.*785-30T>C (n.*785-30T>C) n.600-30T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118624G>A | CA2640290548 | GAA | c.2647-29G>A (n.2647-29G>A) c.*785-29G>A (n.*785-29G>A) n.600-29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118624G>T | CA2640290543 | GAA | c.2647-29G>T (n.2647-29G>T) c.*785-29G>T (n.*785-29G>T) n.600-29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118625C= | CA2277818129 | GAA | c.2647-28C= (n.2647-28C=) c.*785-28C= (n.*785-28C=) n.600-28C= | |
| 17 | g.80118625C>T | CA2277818130 | GAA | c.2647-28C>T (n.2647-28C>T) c.*785-28C>T (n.*785-28C>T) n.600-28C>T | dbSNP |
| 17 | g.80118626C>T | CA2740093944 | GAA | c.2647-27C>T (n.2647-27C>T) c.*785-27C>T (n.*785-27C>T) n.600-27C>T | ClinVar |
| 17 | g.80118626_80118627del | CA913014072 | GAA | c.2647-27_2647-26del (n.2647-27_2647-26del) c.*785-27_*785-26del (n.*785-27_*785-26del) n.600-27_600-26del | |
| 17 | g.80118626_80118627delinsCT | CA2277818131 | GAA | c.2647-27_2647-26delinsCT (n.2647-27_2647-26delinsCT) c.*785-27_*785-26delinsCT (n.*785-27_*785-26delinsCT) n.600-27_600-26delinsCT | |
| 17 | g.80118628_80118635del | CA2640290551 | GAA | c.2647-25_2647-18del (n.2647-25_2647-18del) c.*785-25_*785-18del (n.*785-25_*785-18del) n.600-25_600-18del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80118627T>C | CA2640290565 | GAA | c.2647-26T>C (n.2647-26T>C) c.*785-26T>C (n.*785-26T>C) n.600-26T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118627T>G | CA775523259 | GAA | c.2647-26T>G (n.2647-26T>G) c.*785-26T>G (n.*785-26T>G) n.600-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118627T= | CA2277818132 | GAA | c.2647-26T= (n.2647-26T=) c.*785-26T= (n.*785-26T=) n.600-26T= | |
| 17 | g.80118630del | CA8815817 | GAA | c.2647-23del (n.2647-23del) c.*785-23del (n.*785-23del) n.600-23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118629T>C | CA2640290577 | GAA | c.2647-24T>C (n.2647-24T>C) c.*785-24T>C (n.*785-24T>C) n.600-24T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118631C>A | CA2640290580 | GAA | c.2647-22C>A (n.2647-22C>A) c.*785-22C>A (n.*785-22C>A) n.600-22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118631C>T | CA2640290582 | GAA | c.2647-22C>T (n.2647-22C>T) c.*785-22C>T (n.*785-22C>T) n.600-22C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118632A= | CA2277818134 | GAA | c.2647-21A= (n.2647-21A=) c.*785-21A= (n.*785-21A=) n.600-21A= | |
| 17 | g.80118632A>G | CA8815818 | GAA | c.2647-21A>G (n.2647-21A>G) c.*785-21A>G (n.*785-21A>G) n.600-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118632_80118636delinsATCTC | CA2277818133 | GAA | c.2647-21_2647-17delinsATCTC (n.2647-21_2647-17delinsATCTC) c.*785-21_*785-17delinsATCTC (n.*785-21_*785-17delinsATCTC) n.600-21_600-17delinsATCTC | |
| 17 | g.80118633T>G | CA658795296 | GAA | c.2647-20T>G (n.2647-20T>G) c.*785-20T>G (n.*785-20T>G) n.600-20T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118633T= | CA2277818135 | GAA | c.2647-20T= (n.2647-20T=) c.*785-20T= (n.*785-20T=) n.600-20T= | |
| 17 | g.80118640_80118641del | CA8815819 | GAA | c.2647-13_2647-12del (n.2647-13_2647-12del) c.*785-13_*785-12del (n.*785-13_*785-12del) n.600-13_600-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118638_80118641del | CA628018716 | GAA | c.2647-15_2647-12del (n.2647-15_2647-12del) c.*785-15_*785-12del (n.*785-15_*785-12del) n.600-15_600-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118636C= | CA2277818136 | GAA | c.2647-17C= (n.2647-17C=) c.*785-17C= (n.*785-17C=) n.600-17C= | |
| 17 | g.80118636C>G | CA628018717 | GAA | c.2647-17C>G (n.2647-17C>G) c.*785-17C>G (n.*785-17C>G) n.600-17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118636C>T | CA2640290607 | GAA | c.2647-17C>T (n.2647-17C>T) c.*785-17C>T (n.*785-17C>T) n.600-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118637T>A | CA2640290611 | GAA | c.2647-16T>A (n.2647-16T>A) c.*785-16T>A (n.*785-16T>A) n.600-16T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118638C>A | CA2277818139 | GAA | c.2647-15C>A (n.2647-15C>A) c.*785-15C>A (n.*785-15C>A) n.600-15C>A | dbSNP |
| 17 | g.80118638C= | CA2277818137 | GAA | c.2647-15C= (n.2647-15C=) c.*785-15C= (n.*785-15C=) n.600-15C= | |
| 17 | g.80118638C>G | CA2277818138 | GAA | c.2647-15C>G (n.2647-15C>G) c.*785-15C>G (n.*785-15C>G) n.600-15C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80118639T>A | CA2640290615 | GAA | c.2647-14T>A (n.2647-14T>A) c.*785-14T>A (n.*785-14T>A) n.600-14T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80118639T>C | CA2640290618 | GAA | c.2647-14T>C (n.2647-14T>C) c.*785-14T>C (n.*785-14T>C) n.600-14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118640C= | CA2277818140 | GAA | c.2647-13C= (n.2647-13C=) c.*785-13C= (n.*785-13C=) n.600-13C= | |
| 17 | g.80118641T>C | CA294858413 | GAA | c.2647-12T>C (n.2647-12T>C) c.*785-12T>C (n.*785-12T>C) n.600-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80118641T= | CA2277818141 | GAA | c.2647-12T= (n.2647-12T=) c.*785-12T= (n.*785-12T=) n.600-12T= | |
| 17 | g.80118641dup | CA628018718 | GAA | c.2647-12dup (n.2647-12dup) c.*785-12dup (n.*785-12dup) n.600-12dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80118641_80118646delinsTGCTCG | CA2277818142 | GAA | c.2647-12_2647-7delinsTGCTCG (n.2647-12_2647-7delinsTGCTCG) c.*785-12_*785-7delinsTGCTCG (n.*785-12_*785-7delinsTGCTCG) n.600-12_600-7delinsTGCTCG | |
| 17 | g.80118642G>A | CA2576414335 | GAA | c.2647-11G>A (n.2647-11G>A) c.*785-11G>A (n.*785-11G>A) n.600-11G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80118642G>C | CA2277818144 | GAA | c.2647-11G>C (n.2647-11G>C) c.*785-11G>C (n.*785-11G>C) n.600-11G>C | ClinVar dbSNP |