Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80118357_80118653delCA913184745GAAc.2646_2647del
c.*784_*785del
n.599_600del
17g.80118609_80118612delinsACCTCA2277818120GAAc.2647-44_2647-41delinsACCT (n.2647-44_2647-41delinsACCT)
c.*785-44_*785-41delinsACCT (n.*785-44_*785-41delinsACCT)
n.600-44_600-41delinsACCT
17g.80118610C>GCA2640290482GAAc.2647-43C>G (n.2647-43C>G)
c.*785-43C>G (n.*785-43C>G)
n.600-43C>G
gnomAD v4
17g.80118610C>TCA2640290484GAAc.2647-43C>T (n.2647-43C>T)
c.*785-43C>T (n.*785-43C>T)
n.600-43C>T
gnomAD v4
17g.80118612_80118614delCA986712143GAAc.2647-41_2647-39del (n.2647-41_2647-39del)
c.*785-41_*785-39del (n.*785-41_*785-39del)
n.600-41_600-39del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118611C=CA2277818121GAAc.2647-42C= (n.2647-42C=)
c.*785-42C= (n.*785-42C=)
n.600-42C=
17g.80118611C>GCA775523239GAAc.2647-42C>G (n.2647-42C>G)
c.*785-42C>G (n.*785-42C>G)
n.600-42C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.80118611C>TCA628018703GAAc.2647-42C>T (n.2647-42C>T)
c.*785-42C>T (n.*785-42C>T)
n.600-42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118612T>CCA986712155GAAc.2647-41T>C (n.2647-41T>C)
c.*785-41T>C (n.*785-41T>C)
n.600-41T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118612T>GCA8815813GAAc.2647-41T>G (n.2647-41T>G)
c.*785-41T>G (n.*785-41T>G)
n.600-41T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80118612T=CA2277818122GAAc.2647-41T= (n.2647-41T=)
c.*785-41T= (n.*785-41T=)
n.600-41T=
17g.80118613C=CA2277818123GAAc.2647-40C= (n.2647-40C=)
c.*785-40C= (n.*785-40C=)
n.600-40C=
17g.80118613C>GCA2640290510GAAc.2647-40C>G (n.2647-40C>G)
c.*785-40C>G (n.*785-40C>G)
n.600-40C>G
gnomAD v4
17g.80118613C>TCA8815814GAAc.2647-40C>T (n.2647-40C>T)
c.*785-40C>T (n.*785-40C>T)
n.600-40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118615A=CA2277818124GAAc.2647-38A= (n.2647-38A=)
c.*785-38A= (n.*785-38A=)
n.600-38A=
17g.80118615A>GCA294858397GAAc.2647-38A>G (n.2647-38A>G)
c.*785-38A>G (n.*785-38A>G)
n.600-38A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118617A=CA2277818125GAAc.2647-36A= (n.2647-36A=)
c.*785-36A= (n.*785-36A=)
n.600-36A=
17g.80118617A>GCA294858407GAAc.2647-36A>G (n.2647-36A>G)
c.*785-36A>G (n.*785-36A>G)
n.600-36A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.80118618T>CCA8815815GAAc.2647-35T>C (n.2647-35T>C)
c.*785-35T>C (n.*785-35T>C)
n.600-35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.80118618T=CA2277818126GAAc.2647-35T= (n.2647-35T=)
c.*785-35T= (n.*785-35T=)
n.600-35T=
17g.80118619T>CCA8815816GAAc.2647-34T>C (n.2647-34T>C)
c.*785-34T>C (n.*785-34T>C)
n.600-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80118619T>GCA2576414334GAAc.2647-34T>G (n.2647-34T>G)
c.*785-34T>G (n.*785-34T>G)
n.600-34T>G
17g.80118619T=CA2277818127GAAc.2647-34T= (n.2647-34T=)
c.*785-34T= (n.*785-34T=)
n.600-34T=
17g.80118620C=CA2277818128GAAc.2647-33C= (n.2647-33C=)
c.*785-33C= (n.*785-33C=)
n.600-33C=
17g.80118620C>GCA775523247GAAc.2647-33C>G (n.2647-33C>G)
c.*785-33C>G (n.*785-33C>G)
n.600-33C>G
dbSNP
17g.80118620C>TCA628018715GAAc.2647-33C>T (n.2647-33C>T)
c.*785-33C>T (n.*785-33C>T)
n.600-33C>T
dbSNP gnomAD v2
17g.80118622C>ACA2640290535GAAc.2647-31C>A (n.2647-31C>A)
c.*785-31C>A (n.*785-31C>A)
n.600-31C>A
gnomAD v4
17g.80118623T>CCA2640290539GAAc.2647-30T>C (n.2647-30T>C)
c.*785-30T>C (n.*785-30T>C)
n.600-30T>C
gnomAD v4
17g.80118624G>ACA2640290548GAAc.2647-29G>A (n.2647-29G>A)
c.*785-29G>A (n.*785-29G>A)
n.600-29G>A
gnomAD v4
17g.80118624G>TCA2640290543GAAc.2647-29G>T (n.2647-29G>T)
c.*785-29G>T (n.*785-29G>T)
n.600-29G>T
gnomAD v4
17g.80118625C=CA2277818129GAAc.2647-28C= (n.2647-28C=)
c.*785-28C= (n.*785-28C=)
n.600-28C=
17g.80118625C>TCA2277818130GAAc.2647-28C>T (n.2647-28C>T)
c.*785-28C>T (n.*785-28C>T)
n.600-28C>T
dbSNP
17g.80118626C>TCA2740093944GAAc.2647-27C>T (n.2647-27C>T)
c.*785-27C>T (n.*785-27C>T)
n.600-27C>T
ClinVar
17g.80118626_80118627delCA913014072GAAc.2647-27_2647-26del (n.2647-27_2647-26del)
c.*785-27_*785-26del (n.*785-27_*785-26del)
n.600-27_600-26del
17g.80118626_80118627delinsCTCA2277818131GAAc.2647-27_2647-26delinsCT (n.2647-27_2647-26delinsCT)
c.*785-27_*785-26delinsCT (n.*785-27_*785-26delinsCT)
n.600-27_600-26delinsCT
17g.80118628_80118635delCA2640290551GAAc.2647-25_2647-18del (n.2647-25_2647-18del)
c.*785-25_*785-18del (n.*785-25_*785-18del)
n.600-25_600-18del
ClinVar gnomAD v4
17g.80118627T>CCA2640290565GAAc.2647-26T>C (n.2647-26T>C)
c.*785-26T>C (n.*785-26T>C)
n.600-26T>C
gnomAD v4
17g.80118627T>GCA775523259GAAc.2647-26T>G (n.2647-26T>G)
c.*785-26T>G (n.*785-26T>G)
n.600-26T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118627T=CA2277818132GAAc.2647-26T= (n.2647-26T=)
c.*785-26T= (n.*785-26T=)
n.600-26T=
17g.80118630delCA8815817GAAc.2647-23del (n.2647-23del)
c.*785-23del (n.*785-23del)
n.600-23del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118629T>CCA2640290577GAAc.2647-24T>C (n.2647-24T>C)
c.*785-24T>C (n.*785-24T>C)
n.600-24T>C
gnomAD v4
17g.80118631C>ACA2640290580GAAc.2647-22C>A (n.2647-22C>A)
c.*785-22C>A (n.*785-22C>A)
n.600-22C>A
gnomAD v4
17g.80118631C>TCA2640290582GAAc.2647-22C>T (n.2647-22C>T)
c.*785-22C>T (n.*785-22C>T)
n.600-22C>T
gnomAD v4
17g.80118632A=CA2277818134GAAc.2647-21A= (n.2647-21A=)
c.*785-21A= (n.*785-21A=)
n.600-21A=
17g.80118632A>GCA8815818GAAc.2647-21A>G (n.2647-21A>G)
c.*785-21A>G (n.*785-21A>G)
n.600-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80118632_80118636delinsATCTCCA2277818133GAAc.2647-21_2647-17delinsATCTC (n.2647-21_2647-17delinsATCTC)
c.*785-21_*785-17delinsATCTC (n.*785-21_*785-17delinsATCTC)
n.600-21_600-17delinsATCTC
17g.80118633T>GCA658795296GAAc.2647-20T>G (n.2647-20T>G)
c.*785-20T>G (n.*785-20T>G)
n.600-20T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched