Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118607A= | CA2277818116 | GAA | c.2647-46A= (n.2647-46A=) c.*785-46A= (n.*785-46A=) n.600-46A= | |
17 | g.80118607A>C | CA2277818117 | GAA | c.2647-46A>C (n.2647-46A>C) c.*785-46A>C (n.*785-46A>C) n.600-46A>C | dbSNP |
17 | g.80118608C>A | CA2640290480 | GAA | c.2647-45C>A (n.2647-45C>A) c.*785-45C>A (n.*785-45C>A) n.600-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118608C>T | CA2640290481 | GAA | c.2647-45C>T (n.2647-45C>T) c.*785-45C>T (n.*785-45C>T) n.600-45C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118609A= | CA2277818118 | GAA | c.2647-44A= (n.2647-44A=) c.*785-44A= (n.*785-44A=) n.600-44A= | |
17 | g.80118609A>C | CA2277818119 | GAA | c.2647-44A>C (n.2647-44A>C) c.*785-44A>C (n.*785-44A>C) n.600-44A>C | dbSNP |
17 | g.80118609_80118612delinsACCT | CA2277818120 | GAA | c.2647-44_2647-41delinsACCT (n.2647-44_2647-41delinsACCT) c.*785-44_*785-41delinsACCT (n.*785-44_*785-41delinsACCT) n.600-44_600-41delinsACCT | |
17 | g.80118610C>G | CA2640290482 | GAA | c.2647-43C>G (n.2647-43C>G) c.*785-43C>G (n.*785-43C>G) n.600-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118610C>T | CA2640290484 | GAA | c.2647-43C>T (n.2647-43C>T) c.*785-43C>T (n.*785-43C>T) n.600-43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118612_80118614del | CA986712143 | GAA | c.2647-41_2647-39del (n.2647-41_2647-39del) c.*785-41_*785-39del (n.*785-41_*785-39del) n.600-41_600-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118611C= | CA2277818121 | GAA | c.2647-42C= (n.2647-42C=) c.*785-42C= (n.*785-42C=) n.600-42C= | |
17 | g.80118611C>G | CA775523239 | GAA | c.2647-42C>G (n.2647-42C>G) c.*785-42C>G (n.*785-42C>G) n.600-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118611C>T | CA628018703 | GAA | c.2647-42C>T (n.2647-42C>T) c.*785-42C>T (n.*785-42C>T) n.600-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T>C | CA986712155 | GAA | c.2647-41T>C (n.2647-41T>C) c.*785-41T>C (n.*785-41T>C) n.600-41T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T>G | CA8815813 | GAA | c.2647-41T>G (n.2647-41T>G) c.*785-41T>G (n.*785-41T>G) n.600-41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80118612T= | CA2277818122 | GAA | c.2647-41T= (n.2647-41T=) c.*785-41T= (n.*785-41T=) n.600-41T= | |
17 | g.80118613C= | CA2277818123 | GAA | c.2647-40C= (n.2647-40C=) c.*785-40C= (n.*785-40C=) n.600-40C= | |
17 | g.80118613C>G | CA2640290510 | GAA | c.2647-40C>G (n.2647-40C>G) c.*785-40C>G (n.*785-40C>G) n.600-40C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118613C>T | CA8815814 | GAA | c.2647-40C>T (n.2647-40C>T) c.*785-40C>T (n.*785-40C>T) n.600-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118615A= | CA2277818124 | GAA | c.2647-38A= (n.2647-38A=) c.*785-38A= (n.*785-38A=) n.600-38A= | |
17 | g.80118615A>G | CA294858397 | GAA | c.2647-38A>G (n.2647-38A>G) c.*785-38A>G (n.*785-38A>G) n.600-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118617A= | CA2277818125 | GAA | c.2647-36A= (n.2647-36A=) c.*785-36A= (n.*785-36A=) n.600-36A= | |
17 | g.80118617A>G | CA294858407 | GAA | c.2647-36A>G (n.2647-36A>G) c.*785-36A>G (n.*785-36A>G) n.600-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80118618T>C | CA8815815 | GAA | c.2647-35T>C (n.2647-35T>C) c.*785-35T>C (n.*785-35T>C) n.600-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80118618T= | CA2277818126 | GAA | c.2647-35T= (n.2647-35T=) c.*785-35T= (n.*785-35T=) n.600-35T= | |
17 | g.80118619T>C | CA8815816 | GAA | c.2647-34T>C (n.2647-34T>C) c.*785-34T>C (n.*785-34T>C) n.600-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80118619T>G | CA2576414334 | GAA | c.2647-34T>G (n.2647-34T>G) c.*785-34T>G (n.*785-34T>G) n.600-34T>G | |
17 | g.80118619T= | CA2277818127 | GAA | c.2647-34T= (n.2647-34T=) c.*785-34T= (n.*785-34T=) n.600-34T= | |
17 | g.80118620C= | CA2277818128 | GAA | c.2647-33C= (n.2647-33C=) c.*785-33C= (n.*785-33C=) n.600-33C= | |
17 | g.80118620C>G | CA775523247 | GAA | c.2647-33C>G (n.2647-33C>G) c.*785-33C>G (n.*785-33C>G) n.600-33C>G | dbSNP |
17 | g.80118620C>T | CA628018715 | GAA | c.2647-33C>T (n.2647-33C>T) c.*785-33C>T (n.*785-33C>T) n.600-33C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80118622C>A | CA2640290535 | GAA | c.2647-31C>A (n.2647-31C>A) c.*785-31C>A (n.*785-31C>A) n.600-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118623T>C | CA2640290539 | GAA | c.2647-30T>C (n.2647-30T>C) c.*785-30T>C (n.*785-30T>C) n.600-30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118624G>A | CA2640290548 | GAA | c.2647-29G>A (n.2647-29G>A) c.*785-29G>A (n.*785-29G>A) n.600-29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118624G>T | CA2640290543 | GAA | c.2647-29G>T (n.2647-29G>T) c.*785-29G>T (n.*785-29G>T) n.600-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118625C= | CA2277818129 | GAA | c.2647-28C= (n.2647-28C=) c.*785-28C= (n.*785-28C=) n.600-28C= | |
17 | g.80118625C>T | CA2277818130 | GAA | c.2647-28C>T (n.2647-28C>T) c.*785-28C>T (n.*785-28C>T) n.600-28C>T | dbSNP |
17 | g.80118626C>T | CA2740093944 | GAA | c.2647-27C>T (n.2647-27C>T) c.*785-27C>T (n.*785-27C>T) n.600-27C>T | ClinVar |
17 | g.80118626_80118627del | CA913014072 | GAA | c.2647-27_2647-26del (n.2647-27_2647-26del) c.*785-27_*785-26del (n.*785-27_*785-26del) n.600-27_600-26del | |
17 | g.80118626_80118627delinsCT | CA2277818131 | GAA | c.2647-27_2647-26delinsCT (n.2647-27_2647-26delinsCT) c.*785-27_*785-26delinsCT (n.*785-27_*785-26delinsCT) n.600-27_600-26delinsCT | |
17 | g.80118628_80118635del | CA2640290551 | GAA | c.2647-25_2647-18del (n.2647-25_2647-18del) c.*785-25_*785-18del (n.*785-25_*785-18del) n.600-25_600-18del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80118627T>C | CA2640290565 | GAA | c.2647-26T>C (n.2647-26T>C) c.*785-26T>C (n.*785-26T>C) n.600-26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118627T>G | CA775523259 | GAA | c.2647-26T>G (n.2647-26T>G) c.*785-26T>G (n.*785-26T>G) n.600-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118627T= | CA2277818132 | GAA | c.2647-26T= (n.2647-26T=) c.*785-26T= (n.*785-26T=) n.600-26T= | |
17 | g.80118630del | CA8815817 | GAA | c.2647-23del (n.2647-23del) c.*785-23del (n.*785-23del) n.600-23del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118629T>C | CA2640290577 | GAA | c.2647-24T>C (n.2647-24T>C) c.*785-24T>C (n.*785-24T>C) n.600-24T>C | gnomAD v4 |