Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118531C>A | CA2640290150 | GAA | c.2647-122C>A (n.2647-122C>A) c.*785-122C>A (n.*785-122C>A) n.600-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C= | CA2277818082 | GAA | c.2647-122C= (n.2647-122C=) c.*785-122C= (n.*785-122C=) n.600-122C= | |
17 | g.80118531C>G | CA2640290155 | GAA | c.2647-122C>G (n.2647-122C>G) c.*785-122C>G (n.*785-122C>G) n.600-122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>T | CA986712034 | GAA | c.2647-122C>T (n.2647-122C>T) c.*785-122C>T (n.*785-122C>T) n.600-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A= | CA2277818083 | GAA | c.2647-121A= (n.2647-121A=) c.*785-121A= (n.*785-121A=) n.600-121A= | |
17 | g.80118532A>G | CA628018700 | GAA | c.2647-121A>G (n.2647-121A>G) c.*785-121A>G (n.*785-121A>G) n.600-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A>T | CA2640290162 | GAA | c.2647-121A>T (n.2647-121A>T) c.*785-121A>T (n.*785-121A>T) n.600-121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C>A | CA2640290165 | GAA | c.2647-120C>A (n.2647-120C>A) c.*785-120C>A (n.*785-120C>A) n.600-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C= | CA2277818084 | GAA | c.2647-120C= (n.2647-120C=) c.*785-120C= (n.*785-120C=) n.600-120C= | |
17 | g.80118533C>T | CA775523199 | GAA | c.2647-120C>T (n.2647-120C>T) c.*785-120C>T (n.*785-120C>T) n.600-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118534A= | CA2277818085 | GAA | c.2647-119A= (n.2647-119A=) c.*785-119A= (n.*785-119A=) n.600-119A= | |
17 | g.80118534A>G | CA986712061 | GAA | c.2647-119A>G (n.2647-119A>G) c.*785-119A>G (n.*785-119A>G) n.600-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118534_80118537del | CA2640290173 | GAA | c.2647-119_2647-116del (n.2647-119_2647-116del) c.*785-119_*785-116del (n.*785-119_*785-116del) n.600-119_600-116del | gnomAD v4 |
17 | g.80118535G>C | CA2640290176 | GAA | c.2647-118G>C (n.2647-118G>C) c.*785-118G>C (n.*785-118G>C) n.600-118G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A= | CA2277818086 | GAA | c.2647-117A= (n.2647-117A=) c.*785-117A= (n.*785-117A=) n.600-117A= | |
17 | g.80118536A>C | CA2640290177 | GAA | c.2647-117A>C (n.2647-117A>C) c.*785-117A>C (n.*785-117A>C) n.600-117A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A>G | CA2277818087 | GAA | c.2647-117A>G (n.2647-117A>G) c.*785-117A>G (n.*785-117A>G) n.600-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118537G>A | CA628018701 | GAA | c.2647-116G>A (n.2647-116G>A) c.*785-116G>A (n.*785-116G>A) n.600-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118537G= | CA2277818088 | GAA | c.2647-116G= (n.2647-116G=) c.*785-116G= (n.*785-116G=) n.600-116G= | |
17 | g.80118538_80118542del | CA2640290181 | GAA | c.2647-115_2647-111del (n.2647-115_2647-111del) c.*785-115_*785-111del (n.*785-115_*785-111del) n.600-115_600-111del | gnomAD v4 |
17 | g.80118538G>A | CA2640290184 | GAA | c.2647-115G>A (n.2647-115G>A) c.*785-115G>A (n.*785-115G>A) n.600-115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118539G>A | CA2640290186 | GAA | c.2647-114G>A (n.2647-114G>A) c.*785-114G>A (n.*785-114G>A) n.600-114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118541G>A | CA2277818090 | GAA | c.2647-112G>A (n.2647-112G>A) c.*785-112G>A (n.*785-112G>A) n.600-112G>A | dbSNP |
17 | g.80118541G= | CA2277818089 | GAA | c.2647-112G= (n.2647-112G=) c.*785-112G= (n.*785-112G=) n.600-112G= | |
17 | g.80118541G>T | CA2640290188 | GAA | c.2647-112G>T (n.2647-112G>T) c.*785-112G>T (n.*785-112G>T) n.600-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118543T>C | CA2734103651 | GAA | c.2647-110T>C (n.2647-110T>C) c.*785-110T>C (n.*785-110T>C) n.600-110T>C | dbSNP |
17 | g.80118544C>A | CA2640290192 | GAA | c.2647-109C>A (n.2647-109C>A) c.*785-109C>A (n.*785-109C>A) n.600-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118544C>G | CA2640290194 | GAA | c.2647-109C>G (n.2647-109C>G) c.*785-109C>G (n.*785-109C>G) n.600-109C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118546C>A | CA2640290195 | GAA | c.2647-107C>A (n.2647-107C>A) c.*785-107C>A (n.*785-107C>A) n.600-107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118546C>T | CA2640290196 | GAA | c.2647-107C>T (n.2647-107C>T) c.*785-107C>T (n.*785-107C>T) n.600-107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118547C>A | CA2640290197 | GAA | c.2647-106C>A (n.2647-106C>A) c.*785-106C>A (n.*785-106C>A) n.600-106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118547C>T | CA2640290198 | GAA | c.2647-106C>T (n.2647-106C>T) c.*785-106C>T (n.*785-106C>T) n.600-106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118548T>A | CA2640290199 | GAA | c.2647-105T>A (n.2647-105T>A) c.*785-105T>A (n.*785-105T>A) n.600-105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118548T>C | CA2810585999 | GAA | c.2647-105T>C (n.2647-105T>C) c.*785-105T>C (n.*785-105T>C) n.600-105T>C | |
17 | g.80118549C>A | CA2640290200 | GAA | c.2647-104C>A (n.2647-104C>A) c.*785-104C>A (n.*785-104C>A) n.600-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118551_80118552dup | CA2640290202 | GAA | c.2647-102_2647-101dup (n.2647-102_2647-101dup) c.*785-102_*785-101dup (n.*785-102_*785-101dup) n.600-102_600-101dup | gnomAD v4 |
17 | g.80118553del | CA2576414323 | GAA | c.2647-100del (n.2647-100del) c.*785-100del (n.*785-100del) n.600-100del | |
17 | g.80118553G>A | CA2640290204 | GAA | c.2647-100G>A (n.2647-100G>A) c.*785-100G>A (n.*785-100G>A) n.600-100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118553G>C | CA2576414324 | GAA | c.2647-100G>C (n.2647-100G>C) c.*785-100G>C (n.*785-100G>C) n.600-100G>C | |
17 | g.80118555T>A | CA2640290206 | GAA | c.2647-98T>A (n.2647-98T>A) c.*785-98T>A (n.*785-98T>A) n.600-98T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118555T>C | CA986712082 | GAA | c.2647-98T>C (n.2647-98T>C) c.*785-98T>C (n.*785-98T>C) n.600-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118555T= | CA2277818091 | GAA | c.2647-98T= (n.2647-98T=) c.*785-98T= (n.*785-98T=) n.600-98T= | |
17 | g.80118556G>T | CA2640290207 | GAA | c.2647-97G>T (n.2647-97G>T) c.*785-97G>T (n.*785-97G>T) n.600-97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118557C>A | CA2640290209 | GAA | c.2647-96C>A (n.2647-96C>A) c.*785-96C>A (n.*785-96C>A) n.600-96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118557C= | CA2277818092 | GAA | c.2647-96C= (n.2647-96C=) c.*785-96C= (n.*785-96C=) n.600-96C= | |
17 | g.80118557C>T | CA294858309 | GAA | c.2647-96C>T (n.2647-96C>T) c.*785-96C>T (n.*785-96C>T) n.600-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |