Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118520C>A | CA2277818073 | GAA | c.2647-133C>A (n.2647-133C>A) c.*785-133C>A (n.*785-133C>A) n.600-133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118520C= | CA2277818074 | GAA | c.2647-133C= (n.2647-133C=) c.*785-133C= (n.*785-133C=) n.600-133C= | |
17 | g.80118520C>T | CA2640290127 | GAA | c.2647-133C>T (n.2647-133C>T) c.*785-133C>T (n.*785-133C>T) n.600-133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118521C= | CA2277818075 | GAA | c.2647-132C= (n.2647-132C=) c.*785-132C= (n.*785-132C=) n.600-132C= | |
17 | g.80118521C>T | CA628018699 | GAA | c.2647-132C>T (n.2647-132C>T) c.*785-132C>T (n.*785-132C>T) n.600-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118521_80118523delinsCTT | CA2277818076 | GAA | c.2647-132_2647-130delinsCTT (n.2647-132_2647-130delinsCTT) c.*785-132_*785-130delinsCTT (n.*785-132_*785-130delinsCTT) n.600-132_600-130delinsCTT | |
17 | g.80118522T>C | CA294858306 | GAA | c.2647-131T>C (n.2647-131T>C) c.*785-131T>C (n.*785-131T>C) n.600-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118522T= | CA2277818077 | GAA | c.2647-131T= (n.2647-131T=) c.*785-131T= (n.*785-131T=) n.600-131T= | |
17 | g.80118523_80118524del | CA775523191 | GAA | c.2647-130_2647-129del (n.2647-130_2647-129del) c.*785-130_*785-129del (n.*785-130_*785-129del) n.600-130_600-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118523T>G | CA2640290135 | GAA | c.2647-130T>G (n.2647-130T>G) c.*785-130T>G (n.*785-130T>G) n.600-130T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118524T>C | CA986711999 | GAA | c.2647-129T>C (n.2647-129T>C) c.*785-129T>C (n.*785-129T>C) n.600-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118524T= | CA2277818078 | GAA | c.2647-129T= (n.2647-129T=) c.*785-129T= (n.*785-129T=) n.600-129T= | |
17 | g.80118525C>A | CA2640290138 | GAA | c.2647-128C>A (n.2647-128C>A) c.*785-128C>A (n.*785-128C>A) n.600-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118525C= | CA2277818079 | GAA | c.2647-128C= (n.2647-128C=) c.*785-128C= (n.*785-128C=) n.600-128C= | |
17 | g.80118525C>T | CA2277818080 | GAA | c.2647-128C>T (n.2647-128C>T) c.*785-128C>T (n.*785-128C>T) n.600-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118526G>A | CA294858308 | GAA | c.2647-127G>A (n.2647-127G>A) c.*785-127G>A (n.*785-127G>A) n.600-127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118526G= | CA2277818081 | GAA | c.2647-127G= (n.2647-127G=) c.*785-127G= (n.*785-127G=) n.600-127G= | |
17 | g.80118526G>T | CA775523192 | GAA | c.2647-127G>T (n.2647-127G>T) c.*785-127G>T (n.*785-127G>T) n.600-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>A | CA2640290150 | GAA | c.2647-122C>A (n.2647-122C>A) c.*785-122C>A (n.*785-122C>A) n.600-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C= | CA2277818082 | GAA | c.2647-122C= (n.2647-122C=) c.*785-122C= (n.*785-122C=) n.600-122C= | |
17 | g.80118531C>G | CA2640290155 | GAA | c.2647-122C>G (n.2647-122C>G) c.*785-122C>G (n.*785-122C>G) n.600-122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>T | CA986712034 | GAA | c.2647-122C>T (n.2647-122C>T) c.*785-122C>T (n.*785-122C>T) n.600-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A= | CA2277818083 | GAA | c.2647-121A= (n.2647-121A=) c.*785-121A= (n.*785-121A=) n.600-121A= | |
17 | g.80118532A>G | CA628018700 | GAA | c.2647-121A>G (n.2647-121A>G) c.*785-121A>G (n.*785-121A>G) n.600-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A>T | CA2640290162 | GAA | c.2647-121A>T (n.2647-121A>T) c.*785-121A>T (n.*785-121A>T) n.600-121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C>A | CA2640290165 | GAA | c.2647-120C>A (n.2647-120C>A) c.*785-120C>A (n.*785-120C>A) n.600-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C= | CA2277818084 | GAA | c.2647-120C= (n.2647-120C=) c.*785-120C= (n.*785-120C=) n.600-120C= | |
17 | g.80118533C>T | CA775523199 | GAA | c.2647-120C>T (n.2647-120C>T) c.*785-120C>T (n.*785-120C>T) n.600-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118534A= | CA2277818085 | GAA | c.2647-119A= (n.2647-119A=) c.*785-119A= (n.*785-119A=) n.600-119A= | |
17 | g.80118534A>G | CA986712061 | GAA | c.2647-119A>G (n.2647-119A>G) c.*785-119A>G (n.*785-119A>G) n.600-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118534_80118537del | CA2640290173 | GAA | c.2647-119_2647-116del (n.2647-119_2647-116del) c.*785-119_*785-116del (n.*785-119_*785-116del) n.600-119_600-116del | gnomAD v4 |
17 | g.80118535G>C | CA2640290176 | GAA | c.2647-118G>C (n.2647-118G>C) c.*785-118G>C (n.*785-118G>C) n.600-118G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A= | CA2277818086 | GAA | c.2647-117A= (n.2647-117A=) c.*785-117A= (n.*785-117A=) n.600-117A= | |
17 | g.80118536A>C | CA2640290177 | GAA | c.2647-117A>C (n.2647-117A>C) c.*785-117A>C (n.*785-117A>C) n.600-117A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118536A>G | CA2277818087 | GAA | c.2647-117A>G (n.2647-117A>G) c.*785-117A>G (n.*785-117A>G) n.600-117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118537G>A | CA628018701 | GAA | c.2647-116G>A (n.2647-116G>A) c.*785-116G>A (n.*785-116G>A) n.600-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118537G= | CA2277818088 | GAA | c.2647-116G= (n.2647-116G=) c.*785-116G= (n.*785-116G=) n.600-116G= | |
17 | g.80118538_80118542del | CA2640290181 | GAA | c.2647-115_2647-111del (n.2647-115_2647-111del) c.*785-115_*785-111del (n.*785-115_*785-111del) n.600-115_600-111del | gnomAD v4 |
17 | g.80118538G>A | CA2640290184 | GAA | c.2647-115G>A (n.2647-115G>A) c.*785-115G>A (n.*785-115G>A) n.600-115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118539G>A | CA2640290186 | GAA | c.2647-114G>A (n.2647-114G>A) c.*785-114G>A (n.*785-114G>A) n.600-114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118541G>A | CA2277818090 | GAA | c.2647-112G>A (n.2647-112G>A) c.*785-112G>A (n.*785-112G>A) n.600-112G>A | dbSNP |
17 | g.80118541G= | CA2277818089 | GAA | c.2647-112G= (n.2647-112G=) c.*785-112G= (n.*785-112G=) n.600-112G= | |
17 | g.80118541G>T | CA2640290188 | GAA | c.2647-112G>T (n.2647-112G>T) c.*785-112G>T (n.*785-112G>T) n.600-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118543T>C | CA2734103651 | GAA | c.2647-110T>C (n.2647-110T>C) c.*785-110T>C (n.*785-110T>C) n.600-110T>C | dbSNP |
17 | g.80118544C>A | CA2640290192 | GAA | c.2647-109C>A (n.2647-109C>A) c.*785-109C>A (n.*785-109C>A) n.600-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118544C>G | CA2640290194 | GAA | c.2647-109C>G (n.2647-109C>G) c.*785-109C>G (n.*785-109C>G) n.600-109C>G | gnomAD v4 |