Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80118357_80118653del | CA913184745 | GAA | c.2646_2647del c.*784_*785del n.599_600del | |
17 | g.80118511G>A | CA2640290074 | GAA | c.2647-142G>A (n.2647-142G>A) c.*785-142G>A (n.*785-142G>A) n.600-142G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118511G>T | CA2640290075 | GAA | c.2647-142G>T (n.2647-142G>T) c.*785-142G>T (n.*785-142G>T) n.600-142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118512C>A | CA2640290076 | GAA | c.2647-141C>A (n.2647-141C>A) c.*785-141C>A (n.*785-141C>A) n.600-141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118512C>T | CA2640290078 | GAA | c.2647-141C>T (n.2647-141C>T) c.*785-141C>T (n.*785-141C>T) n.600-141C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118514C>G | CA2640290111 | GAA | c.2647-139C>G (n.2647-139C>G) c.*785-139C>G (n.*785-139C>G) n.600-139C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118514C>T | CA2640290113 | GAA | c.2647-139C>T (n.2647-139C>T) c.*785-139C>T (n.*785-139C>T) n.600-139C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118515T>C | CA2640290119 | GAA | c.2647-138T>C (n.2647-138T>C) c.*785-138T>C (n.*785-138T>C) n.600-138T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118516C>A | CA2640290120 | GAA | c.2647-137C>A (n.2647-137C>A) c.*785-137C>A (n.*785-137C>A) n.600-137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118516C>G | CA2810585998 | GAA | c.2647-137C>G (n.2647-137C>G) c.*785-137C>G (n.*785-137C>G) n.600-137C>G | |
17 | g.80118516C>T | CA2640290121 | GAA | c.2647-137C>T (n.2647-137C>T) c.*785-137C>T (n.*785-137C>T) n.600-137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118517T>C | CA2640290122 | GAA | c.2647-136T>C (n.2647-136T>C) c.*785-136T>C (n.*785-136T>C) n.600-136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80118518G>A | CA2640290123 | GAA | c.2647-135G>A (n.2647-135G>A) c.*785-135G>A (n.*785-135G>A) n.600-135G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118518G>T | CA2640290124 | GAA | c.2647-135G>T (n.2647-135G>T) c.*785-135G>T (n.*785-135G>T) n.600-135G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118519C>A | CA2640290125 | GAA | c.2647-134C>A (n.2647-134C>A) c.*785-134C>A (n.*785-134C>A) n.600-134C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118519C>T | CA2640290126 | GAA | c.2647-134C>T (n.2647-134C>T) c.*785-134C>T (n.*785-134C>T) n.600-134C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118520C>A | CA2277818073 | GAA | c.2647-133C>A (n.2647-133C>A) c.*785-133C>A (n.*785-133C>A) n.600-133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118520C= | CA2277818074 | GAA | c.2647-133C= (n.2647-133C=) c.*785-133C= (n.*785-133C=) n.600-133C= | |
17 | g.80118520C>T | CA2640290127 | GAA | c.2647-133C>T (n.2647-133C>T) c.*785-133C>T (n.*785-133C>T) n.600-133C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118521C= | CA2277818075 | GAA | c.2647-132C= (n.2647-132C=) c.*785-132C= (n.*785-132C=) n.600-132C= | |
17 | g.80118521C>T | CA628018699 | GAA | c.2647-132C>T (n.2647-132C>T) c.*785-132C>T (n.*785-132C>T) n.600-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118521_80118523delinsCTT | CA2277818076 | GAA | c.2647-132_2647-130delinsCTT (n.2647-132_2647-130delinsCTT) c.*785-132_*785-130delinsCTT (n.*785-132_*785-130delinsCTT) n.600-132_600-130delinsCTT | |
17 | g.80118522T>C | CA294858306 | GAA | c.2647-131T>C (n.2647-131T>C) c.*785-131T>C (n.*785-131T>C) n.600-131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118522T= | CA2277818077 | GAA | c.2647-131T= (n.2647-131T=) c.*785-131T= (n.*785-131T=) n.600-131T= | |
17 | g.80118523_80118524del | CA775523191 | GAA | c.2647-130_2647-129del (n.2647-130_2647-129del) c.*785-130_*785-129del (n.*785-130_*785-129del) n.600-130_600-129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118523T>G | CA2640290135 | GAA | c.2647-130T>G (n.2647-130T>G) c.*785-130T>G (n.*785-130T>G) n.600-130T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118524T>C | CA986711999 | GAA | c.2647-129T>C (n.2647-129T>C) c.*785-129T>C (n.*785-129T>C) n.600-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118524T= | CA2277818078 | GAA | c.2647-129T= (n.2647-129T=) c.*785-129T= (n.*785-129T=) n.600-129T= | |
17 | g.80118525C>A | CA2640290138 | GAA | c.2647-128C>A (n.2647-128C>A) c.*785-128C>A (n.*785-128C>A) n.600-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118525C= | CA2277818079 | GAA | c.2647-128C= (n.2647-128C=) c.*785-128C= (n.*785-128C=) n.600-128C= | |
17 | g.80118525C>T | CA2277818080 | GAA | c.2647-128C>T (n.2647-128C>T) c.*785-128C>T (n.*785-128C>T) n.600-128C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118526G>A | CA294858308 | GAA | c.2647-127G>A (n.2647-127G>A) c.*785-127G>A (n.*785-127G>A) n.600-127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118526G= | CA2277818081 | GAA | c.2647-127G= (n.2647-127G=) c.*785-127G= (n.*785-127G=) n.600-127G= | |
17 | g.80118526G>T | CA775523192 | GAA | c.2647-127G>T (n.2647-127G>T) c.*785-127G>T (n.*785-127G>T) n.600-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>A | CA2640290150 | GAA | c.2647-122C>A (n.2647-122C>A) c.*785-122C>A (n.*785-122C>A) n.600-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C= | CA2277818082 | GAA | c.2647-122C= (n.2647-122C=) c.*785-122C= (n.*785-122C=) n.600-122C= | |
17 | g.80118531C>G | CA2640290155 | GAA | c.2647-122C>G (n.2647-122C>G) c.*785-122C>G (n.*785-122C>G) n.600-122C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80118531C>T | CA986712034 | GAA | c.2647-122C>T (n.2647-122C>T) c.*785-122C>T (n.*785-122C>T) n.600-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A= | CA2277818083 | GAA | c.2647-121A= (n.2647-121A=) c.*785-121A= (n.*785-121A=) n.600-121A= | |
17 | g.80118532A>G | CA628018700 | GAA | c.2647-121A>G (n.2647-121A>G) c.*785-121A>G (n.*785-121A>G) n.600-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118532A>T | CA2640290162 | GAA | c.2647-121A>T (n.2647-121A>T) c.*785-121A>T (n.*785-121A>T) n.600-121A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C>A | CA2640290165 | GAA | c.2647-120C>A (n.2647-120C>A) c.*785-120C>A (n.*785-120C>A) n.600-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80118533C= | CA2277818084 | GAA | c.2647-120C= (n.2647-120C=) c.*785-120C= (n.*785-120C=) n.600-120C= | |
17 | g.80118533C>T | CA775523199 | GAA | c.2647-120C>T (n.2647-120C>T) c.*785-120C>T (n.*785-120C>T) n.600-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80118534A= | CA2277818085 | GAA | c.2647-119A= (n.2647-119A=) c.*785-119A= (n.*785-119A=) n.600-119A= | |
17 | g.80118534A>G | CA986712061 | GAA | c.2647-119A>G (n.2647-119A>G) c.*785-119A>G (n.*785-119A>G) n.600-119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80118534_80118537del | CA2640290173 | GAA | c.2647-119_2647-116del (n.2647-119_2647-116del) c.*785-119_*785-116del (n.*785-119_*785-116del) n.600-119_600-116del | gnomAD v4 |