Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80117668C>A | CA401325098 | GAA | c.2400C>A (p.Ser800Arg) c.*538C>A (n.*538C>A) n.353C>A | |
17 | g.80117668C= | CA2277817597 | GAA | c.2400C= (p.Ser800=) c.*538C= (n.*538C=) n.353C= | |
17 | g.80117668C>G | CA401325099 | GAA | c.2400C>G (p.Ser800Arg) c.*538C>G (n.*538C>G) n.353C>G | |
17 | g.80117668C>T | CA180077 | GAA | c.2400C>T (p.Ser800=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117669G>A | CA8815727 | GAA | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.*539G>A (n.*539G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117669G>C | CA401325100 | GAA | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.*539G>C (n.*539G>C) n.354G>C | |
17 | g.80117669G= | CA2277817598 | GAA | c.2401G= (p.Glu801=) c.*539G= (n.*539G=) n.354G= | |
17 | g.80117669G>T | CA401325101 | GAA | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.*539G>T (n.*539G>T) n.354G>T | |
17 | g.80117670del | CA2580095284 | GAA | c.2402del (p.Glu801GlyfsTer5) c.*540del (n.*540del) n.355del | ClinVar |
17 | g.80117670A>C | CA401325102 | GAA | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.*540A>C (n.*540A>C) n.355A>C | |
17 | g.80117670A>G | CA401325103 | GAA | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.*540A>G (n.*540A>G) n.355A>G | |
17 | g.80117670A>T | CA401325104 | GAA | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.*540A>T (n.*540A>T) n.355A>T | |
17 | g.80117671G>A | CA502165938 | GAA | c.2403G>A (p.Glu801=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.356G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117671G>C | CA401325105 | GAA | c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.*541G>C (n.*541G>C) n.356G>C | |
17 | g.80117671G>T | CA401325106 | GAA | c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.*541G>T (n.*541G>T) n.356G>T | |
17 | g.80117672G>A | CA8815728 | GAA | c.2404G>A (p.Gly802Arg) c.*542G>A (n.*542G>A) n.357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117672G>C | CA401325107 | GAA | c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.*542G>C (n.*542G>C) n.357G>C | |
17 | g.80117672G= | CA2277817599 | GAA | c.2404G= (p.Gly802=) c.*542G= (n.*542G=) n.357G= | |
17 | g.80117672G>T | CA401325108 | GAA | c.2404G>T (p.Gly802Trp) c.*542G>T (n.*542G>T) n.357G>T | |
17 | g.80117675_80117681del | CA2018007662 | GAA | c.2407_2413del (p.Gln803Ter) c.*545_*551del (n.*545_*551del) n.360_366del | |
17 | g.80117672_80117691delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC | CA2277817600 | GAA | c.2404_2423delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC (p.Gly802=) c.*542_*561delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC (n.*542_*561delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC) n.357_376delinsGGGCAGTGGGTGACGCTGCC | |
17 | g.80117673G>A | CA401325113 | GAA | c.2405G>A (p.Gly802Glu) c.*543G>A (n.*543G>A) n.358G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117673G>C | CA401325110 | GAA | c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.*543G>C (n.*543G>C) n.358G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117673G= | CA2277817601 | GAA | c.2405G= (p.Gly802=) c.*543G= (n.*543G=) n.358G= | |
17 | g.80117673G>T | CA401325111 | GAA | c.2405G>T (p.Gly802Val) c.*543G>T (n.*543G>T) n.358G>T | |
17 | g.80117676_80117694del | CA8815729 | GAA | c.2408_2426del (p.Gln803ProfsTer?) c.*546_*564del (n.*546_*564del) n.361_379del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117674G>A | CA502165956 | GAA | c.2406G>A (p.Gly802=) c.*544G>A (n.*544G>A) n.359G>A | |
17 | g.80117674G>C | CA502165958 | GAA | c.2406G>C (p.Gly802=) c.*544G>C (n.*544G>C) n.359G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80117674G>T | CA502165960 | GAA | c.2406G>T (p.Gly802=) c.*544G>T (n.*544G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80117675C>A | CA401325114 | GAA | c.2407C>A (p.Gln803Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) n.360C>A | |
17 | g.80117675C= | CA2277817602 | GAA | c.2407C= (p.Gln803=) c.*545C= (n.*545C=) n.360C= | |
17 | g.80117675C>G | CA401325115 | GAA | c.2407C>G (p.Gln803Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) n.360C>G | |
17 | g.80117675C>T | CA401325116 | GAA | c.2407C>T (p.Gln803Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) n.360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80117676A= | CA2277817603 | GAA | c.2408A= (p.Gln803=) c.*546A= (n.*546A=) n.361A= | |
17 | g.80117676A>C | CA401325117 | GAA | c.2408A>C (p.Gln803Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) n.361A>C | |
17 | g.80117676A>G | CA8815730 | GAA | c.2408A>G (p.Gln803Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) n.361A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80117676A>T | CA401325118 | GAA | c.2408A>T (p.Gln803Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) n.361A>T | |
17 | g.80117677G>A | CA8815731 | GAA | c.2409G>A (p.Gln803=) c.*547G>A (n.*547G>A) n.362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80117677G>C | CA401325119 | GAA | c.2409G>C (p.Gln803His) c.*547G>C (n.*547G>C) n.362G>C | |
17 | g.80117677G= | CA2277817604 | GAA | c.2409G= (p.Gln803=) c.*547G= (n.*547G=) n.362G= | |
17 | g.80117677G>T | CA401325120 | GAA | c.2409G>T (p.Gln803His) c.*547G>T (n.*547G>T) n.362G>T | |
17 | g.80117678T>A | CA401325124 | GAA | c.2410T>A (p.Trp804Arg) c.*548T>A (n.*548T>A) n.363T>A | |
17 | g.80117678T>C | CA401325123 | GAA | c.2410T>C (p.Trp804Arg) c.*548T>C (n.*548T>C) n.363T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117678T>G | CA401325122 | GAA | c.2410T>G (p.Trp804Gly) c.*548T>G (n.*548T>G) n.363T>G | |
17 | g.80117679G>A | CA401325125 | GAA | c.2411G>A (p.Trp804Ter) c.*549G>A (n.*549G>A) n.364G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80117679G>C | CA401325126 | GAA | c.2411G>C (p.Trp804Ser) c.*549G>C (n.*549G>C) n.364G>C | |
17 | g.80117679G>T | CA401325127 | GAA | c.2411G>T (p.Trp804Leu) c.*549G>T (n.*549G>T) n.364G>T |