WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80117588A= | CA2277817558 | GAA | c.2332-12A= (n.2332-12A=) c.*470-12A= (n.*470-12A=) n.285-12A= | |
| 17 | g.80117588A>G | CA2739268471 | GAA | c.2332-12A>G (n.2332-12A>G) c.*470-12A>G (n.*470-12A>G) n.285-12A>G | ClinVar |
| 17 | g.80117588A>T | CA220398 | GAA | c.2332-12A>T (n.2332-12A>T) c.*470-12A>T (n.*470-12A>T) n.285-12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117590C>A | CA2640287422 | GAA | c.2332-10C>A (n.2332-10C>A) c.*470-10C>A (n.*470-10C>A) n.285-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117590C= | CA2277817559 | GAA | c.2332-10C= (n.2332-10C=) c.*470-10C= (n.*470-10C=) n.285-10C= | |
| 17 | g.80117590C>G | CA8815712 | GAA | c.2332-10C>G (n.2332-10C>G) c.*470-10C>G (n.*470-10C>G) n.285-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117591T>C | CA2580095275 | GAA | c.2332-9T>C (n.2332-9T>C) c.*470-9T>C (n.*470-9T>C) n.285-9T>C | ClinVar |
| 17 | g.80117592C>T | CA2573154960 | GAA | c.2332-8C>T (n.2332-8C>T) c.*470-8C>T (n.*470-8C>T) n.285-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117593C>A | CA2697555221 | GAA | c.2332-7C>A (n.2332-7C>A) c.*470-7C>A (n.*470-7C>A) n.285-7C>A | ClinVar |
| 17 | g.80117593C= | CA2277817560 | GAA | c.2332-7C= (n.2332-7C=) c.*470-7C= (n.*470-7C=) n.285-7C= | |
| 17 | g.80117593C>T | CA2277817561 | GAA | c.2332-7C>T (n.2332-7C>T) c.*470-7C>T (n.*470-7C>T) n.285-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117594C>A | CA2640287429 | GAA | c.2332-6C>A (n.2332-6C>A) c.*470-6C>A (n.*470-6C>A) n.285-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117595T>A | CA2640287431 | GAA | c.2332-5T>A (n.2332-5T>A) c.*470-5T>A (n.*470-5T>A) n.285-5T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117595T>G | CA775521898 | GAA | c.2332-5T>G (n.2332-5T>G) c.*470-5T>G (n.*470-5T>G) n.285-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117595T= | CA2277817562 | GAA | c.2332-5T= (n.2332-5T=) c.*470-5T= (n.*470-5T=) n.285-5T= | |
| 17 | g.80117597C>A | CA2640287437 | GAA | c.2332-3C>A (n.2332-3C>A) c.*470-3C>A (n.*470-3C>A) n.285-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117597C= | CA2277817563 | GAA | c.2332-3C= (n.2332-3C=) c.*470-3C= (n.*470-3C=) n.285-3C= | |
| 17 | g.80117597C>T | CA628018647 | GAA | c.2332-3C>T (n.2332-3C>T) c.*470-3C>T (n.*470-3C>T) n.285-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80117598A= | CA2277817564 | GAA | c.2332-2A= (n.2332-2A=) c.*470-2A= (n.*470-2A=) n.285-2A= | |
| 17 | g.80117598A>C | CA294857089 | GAA | c.2332-2A>C (n.2332-2A>C) c.*470-2A>C (n.*470-2A>C) n.285-2A>C | dbSNP |
| 17 | g.80117598A>G | CA401324961 | GAA | c.2332-2A>G (n.2332-2A>G) c.*470-2A>G (n.*470-2A>G) n.285-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117598A>T | CA401324962 | GAA | c.2332-2A>T (n.2332-2A>T) c.*470-2A>T (n.*470-2A>T) n.285-2A>T | |
| 17 | g.80117599G>A | CA401324963 | GAA | c.2332-1G>A (n.2332-1G>A) c.*470-1G>A (n.*470-1G>A) n.285-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80117599G>C | CA401324964 | GAA | c.2332-1G>C (n.2332-1G>C) c.*470-1G>C (n.*470-1G>C) n.285-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117599G= | CA2277817565 | GAA | c.2332-1G= (n.2332-1G=) c.*470-1G= (n.*470-1G=) n.285-1G= | |
| 17 | g.80117599G>T | CA401324965 | GAA | c.2332-1G>T (n.2332-1G>T) c.*470-1G>T (n.*470-1G>T) n.285-1G>T | |
| 17 | g.80117600G>A | CA401324966 | GAA | c.2332G>A (p.Val778Met) c.*470G>A (n.*470G>A) n.285G>A | |
| 17 | g.80117600G>C | CA8815713 | GAA | c.2332G>C (p.Val778Leu) c.*470G>C (n.*470G>C) n.285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117600G= | CA2277817566 | GAA | c.2332G= (p.Val778=) c.*470G= (n.*470G=) n.285G= | |
| 17 | g.80117600G>T | CA401324967 | GAA | c.2332G>T (p.Val778Leu) c.*470G>T (n.*470G>T) n.285G>T | |
| 17 | g.80117601T>A | CA401324968 | GAA | c.2333T>A (p.Val778Glu) c.*471T>A (n.*471T>A) n.286T>A | |
| 17 | g.80117601T>C | CA401324969 | GAA | c.2333T>C (p.Val778Ala) c.*471T>C (n.*471T>C) n.286T>C | |
| 17 | g.80117601T>G | CA401324970 | GAA | c.2333T>G (p.Val778Gly) c.*471T>G (n.*471T>G) n.286T>G | |
| 17 | g.80117602G>A | CA502165619 | GAA | c.2334G>A (p.Val778=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.287G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117602G>C | CA502165617 | GAA | c.2334G>C (p.Val778=) c.*472G>C (n.*472G>C) n.287G>C | |
| 17 | g.80117602G>T | CA502165615 | GAA | c.2334G>T (p.Val778=) c.*472G>T (n.*472G>T) n.287G>T | |
| 17 | g.80117602_80117603dup | CA891862617 | GAA | c.2334_2335dup (p.Pro779ArgfsTer3) c.*472_*473dup (n.*472_*473dup) n.287_288dup | |
| 17 | g.80117603C>A | CA401324971 | GAA | c.2335C>A (p.Pro779Thr) c.*473C>A (n.*473C>A) n.288C>A | |
| 17 | g.80117603C= | CA2277817567 | GAA | c.2335C= (p.Pro779=) c.*473C= (n.*473C=) n.288C= | |
| 17 | g.80117603C>G | CA401324973 | GAA | c.2335C>G (p.Pro779Ala) c.*473C>G (n.*473C>G) n.288C>G | |
| 17 | g.80117603C>T | CA401324972 | GAA | c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.*473C>T (n.*473C>T) n.288C>T | |
| 17 | g.80117604C>A | CA401324975 | GAA | c.2336C>A (p.Pro779Gln) c.*474C>A (n.*474C>A) n.289C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117604C= | CA2277817568 | GAA | c.2336C= (p.Pro779=) c.*474C= (n.*474C=) n.289C= | |
| 17 | g.80117604C>G | CA401324976 | GAA | c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.*474C>G (n.*474C>G) n.289C>G | |
| 17 | g.80117604C>T | CA401324974 | GAA | c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.*474C>T (n.*474C>T) n.289C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117605_80117606insACA | CA8815714 | GAA | c.2337_2338insACA (p.Pro779_Val780insThr) c.*475_*476insACA (n.*475_*476insACA) n.290_291insACA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117605A= | CA2277817569 | GAA | c.2337A= (p.Pro779=) c.*475A= (n.*475A=) n.290A= |