WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80117559_80117569del | CA2640287385 | GAA | c.2332-41_2332-31del (n.2332-41_2332-31del) c.*470-41_*470-31del (n.*470-41_*470-31del) n.285-41_285-31del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117570C= | CA2277817549 | GAA | c.2332-30C= (n.2332-30C=) c.*470-30C= (n.*470-30C=) n.285-30C= | |
| 17 | g.80117570C>G | CA2640287403 | GAA | c.2332-30C>G (n.2332-30C>G) c.*470-30C>G (n.*470-30C>G) n.285-30C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117570C>T | CA8815708 | GAA | c.2332-30C>T (n.2332-30C>T) c.*470-30C>T (n.*470-30C>T) n.285-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117571A= | CA2277817550 | GAA | c.2332-29A= (n.2332-29A=) c.*470-29A= (n.*470-29A=) n.285-29A= | |
| 17 | g.80117571A>G | CA8815709 | GAA | c.2332-29A>G (n.2332-29A>G) c.*470-29A>G (n.*470-29A>G) n.285-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117572G>A | CA8815710 | GAA | c.2332-28G>A (n.2332-28G>A) c.*470-28G>A (n.*470-28G>A) n.285-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117572G= | CA2277817551 | GAA | c.2332-28G= (n.2332-28G=) c.*470-28G= (n.*470-28G=) n.285-28G= | |
| 17 | g.80117574A= | CA2277817552 | GAA | c.2332-26A= (n.2332-26A=) c.*470-26A= (n.*470-26A=) n.285-26A= | |
| 17 | g.80117574A>G | CA775521891 | GAA | c.2332-26A>G (n.2332-26A>G) c.*470-26A>G (n.*470-26A>G) n.285-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117577C= | CA2277817553 | GAA | c.2332-23C= (n.2332-23C=) c.*470-23C= (n.*470-23C=) n.285-23C= | |
| 17 | g.80117577C>T | CA986711146 | GAA | c.2332-23C>T (n.2332-23C>T) c.*470-23C>T (n.*470-23C>T) n.285-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117579C>A | CA2554252121 | GAA | c.2332-21C>A (n.2332-21C>A) c.*470-21C>A (n.*470-21C>A) n.285-21C>A | |
| 17 | g.80117583G>A | CA2640287410 | GAA | c.2332-17G>A (n.2332-17G>A) c.*470-17G>A (n.*470-17G>A) n.285-17G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117584C= | CA2277817554 | GAA | c.2332-16C= (n.2332-16C=) c.*470-16C= (n.*470-16C=) n.285-16C= | |
| 17 | g.80117584C>T | CA2277817555 | GAA | c.2332-16C>T (n.2332-16C>T) c.*470-16C>T (n.*470-16C>T) n.285-16C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117586A= | CA2277817556 | GAA | c.2332-14A= (n.2332-14A=) c.*470-14A= (n.*470-14A=) n.285-14A= | |
| 17 | g.80117586A>G | CA2277817557 | GAA | c.2332-14A>G (n.2332-14A>G) c.*470-14A>G (n.*470-14A>G) n.285-14A>G | dbSNP |
| 17 | g.80117586A>T | CA8815711 | GAA | c.2332-14A>T (n.2332-14A>T) c.*470-14A>T (n.*470-14A>T) n.285-14A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117587C>T | CA2640287414 | GAA | c.2332-13C>T (n.2332-13C>T) c.*470-13C>T (n.*470-13C>T) n.285-13C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117588A= | CA2277817558 | GAA | c.2332-12A= (n.2332-12A=) c.*470-12A= (n.*470-12A=) n.285-12A= | |
| 17 | g.80117588A>G | CA2739268471 | GAA | c.2332-12A>G (n.2332-12A>G) c.*470-12A>G (n.*470-12A>G) n.285-12A>G | ClinVar |
| 17 | g.80117588A>T | CA220398 | GAA | c.2332-12A>T (n.2332-12A>T) c.*470-12A>T (n.*470-12A>T) n.285-12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117590C>A | CA2640287422 | GAA | c.2332-10C>A (n.2332-10C>A) c.*470-10C>A (n.*470-10C>A) n.285-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117590C= | CA2277817559 | GAA | c.2332-10C= (n.2332-10C=) c.*470-10C= (n.*470-10C=) n.285-10C= | |
| 17 | g.80117590C>G | CA8815712 | GAA | c.2332-10C>G (n.2332-10C>G) c.*470-10C>G (n.*470-10C>G) n.285-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117591T>C | CA2580095275 | GAA | c.2332-9T>C (n.2332-9T>C) c.*470-9T>C (n.*470-9T>C) n.285-9T>C | ClinVar |
| 17 | g.80117592C>T | CA2573154960 | GAA | c.2332-8C>T (n.2332-8C>T) c.*470-8C>T (n.*470-8C>T) n.285-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117593C>A | CA2697555221 | GAA | c.2332-7C>A (n.2332-7C>A) c.*470-7C>A (n.*470-7C>A) n.285-7C>A | ClinVar |
| 17 | g.80117593C= | CA2277817560 | GAA | c.2332-7C= (n.2332-7C=) c.*470-7C= (n.*470-7C=) n.285-7C= | |
| 17 | g.80117593C>T | CA2277817561 | GAA | c.2332-7C>T (n.2332-7C>T) c.*470-7C>T (n.*470-7C>T) n.285-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117594C>A | CA2640287429 | GAA | c.2332-6C>A (n.2332-6C>A) c.*470-6C>A (n.*470-6C>A) n.285-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117595T>A | CA2640287431 | GAA | c.2332-5T>A (n.2332-5T>A) c.*470-5T>A (n.*470-5T>A) n.285-5T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117595T>G | CA775521898 | GAA | c.2332-5T>G (n.2332-5T>G) c.*470-5T>G (n.*470-5T>G) n.285-5T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117595T= | CA2277817562 | GAA | c.2332-5T= (n.2332-5T=) c.*470-5T= (n.*470-5T=) n.285-5T= | |
| 17 | g.80117597C>A | CA2640287437 | GAA | c.2332-3C>A (n.2332-3C>A) c.*470-3C>A (n.*470-3C>A) n.285-3C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80117597C= | CA2277817563 | GAA | c.2332-3C= (n.2332-3C=) c.*470-3C= (n.*470-3C=) n.285-3C= | |
| 17 | g.80117597C>T | CA628018647 | GAA | c.2332-3C>T (n.2332-3C>T) c.*470-3C>T (n.*470-3C>T) n.285-3C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80117598A= | CA2277817564 | GAA | c.2332-2A= (n.2332-2A=) c.*470-2A= (n.*470-2A=) n.285-2A= | |
| 17 | g.80117598A>C | CA294857089 | GAA | c.2332-2A>C (n.2332-2A>C) c.*470-2A>C (n.*470-2A>C) n.285-2A>C | dbSNP |
| 17 | g.80117598A>G | CA401324961 | GAA | c.2332-2A>G (n.2332-2A>G) c.*470-2A>G (n.*470-2A>G) n.285-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117598A>T | CA401324962 | GAA | c.2332-2A>T (n.2332-2A>T) c.*470-2A>T (n.*470-2A>T) n.285-2A>T | |
| 17 | g.80117599G>A | CA401324963 | GAA | c.2332-1G>A (n.2332-1G>A) c.*470-1G>A (n.*470-1G>A) n.285-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80117599G>C | CA401324964 | GAA | c.2332-1G>C (n.2332-1G>C) c.*470-1G>C (n.*470-1G>C) n.285-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80117599G= | CA2277817565 | GAA | c.2332-1G= (n.2332-1G=) c.*470-1G= (n.*470-1G=) n.285-1G= | |
| 17 | g.80117599G>T | CA401324965 | GAA | c.2332-1G>T (n.2332-1G>T) c.*470-1G>T (n.*470-1G>T) n.285-1G>T | |
| 17 | g.80117600G>A | CA401324966 | GAA | c.2332G>A (p.Val778Met) c.*470G>A (n.*470G>A) n.285G>A |