Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80111485_80118678delCA10654926GAAc.1636+460_2672del
c.1636+460_*810del
 ClinVar
17g.80112099_80118805delCA913184762GAAc.1753_2799del
c.1753_*937del
17g.80113825_80119877delCA658795277GAAc.*327+459_*1543del
c.2189+459_*546del
17g.80117020dupCA8815662GAAc.2242dup (p.Glu748GlyfsTer?)
c.*380dup (n.*380dup)
c.661dup
n.195dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117019_80117020dupCA2810585821GAAc.2241_2242dup (p.Glu748GlyfsTer17)
c.*379_*380dup (n.*379_*380dup)
c.660_661dup
n.194_195dup
17g.80117020delCA16041904GAAc.2242del (p.Glu748ArgfsTer16)
c.*380del (n.*380del)
c.661del
n.195del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.80117020G>ACA401324776GAAc.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.661G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.80117020G>CCA401324777GAAc.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.661G>C
n.195G>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.80117020G=CA2277817270GAAc.2242G= (p.Glu748=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.661G=
n.195G=
17g.80117020G>TCA16041903GAAc.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.661G>T
n.195G>T
 ClinVar dbSNP
17g.80117021A>CCA401324778GAAc.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.662A>C
n.196A>C
17g.80117021A>GCA401324780GAAc.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.662A>G
n.196A>G
17g.80117021A>TCA401324779GAAc.2243A>T (p.Glu748Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.662A>T
n.196A>T
17g.80117022G>ACA502164373GAAc.2244G>A (p.Glu748=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.663G>A
n.197G>A
 ClinVar
17g.80117022G>CCA401324781GAAc.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.663G>C
n.197G>C
17g.80117022G>TCA401324782GAAc.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.663G>T
n.197G>T
 COSMIC
17g.80117023G>ACA401324783GAAc.2245G>A (p.Ala749Thr)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.664G>A
n.198G>A
17g.80117023G>CCA401324784GAAc.2245G>C (p.Ala749Pro)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.664G>C
n.198G>C
17g.80117023G=CA2277817271GAAc.2245G= (p.Ala749=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.664G=
n.198G=
17g.80117023G>TCA8815668GAAc.2245G>T (p.Ala749Ser)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.664G>T
n.198G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117024C>ACA401324785GAAc.2246C>A (p.Ala749Asp)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.665C>A
n.199C>A
17g.80117024C>GCA401324786GAAc.2246C>G (p.Ala749Gly)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.665C>G
n.199C>G
17g.80117024C>TCA401324787GAAc.2246C>T (p.Ala749Val)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.665C>T
n.199C>T
17g.80117024_80117025delinsTTCA645599512GAAc.2246_2247delinsTT (p.Ala749Val)
c.*384_*385delinsTT (n.*384_*385delinsTT)
c.665_666delinsTT
n.199_200delinsTT
 COSMIC
17g.80117025C>ACA502164385GAAc.2247C>A (p.Ala749=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.666C>A
n.200C>A
 ClinVar
17g.80117025C>GCA502164387GAAc.2247C>G (p.Ala749=)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.666C>G
n.200C>G
17g.80117025C>TCA502164383GAAc.2247C>T (p.Ala749=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.666C>T
n.200C>T
 gnomAD v4
17g.80117026C>ACA401324788GAAc.2248C>A (p.Leu750Met)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.667C>A
n.201C>A
17g.80117026C>GCA401324789GAAc.2248C>G (p.Leu750Val)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.667C>G
n.201C>G
17g.80117026C>TCA502164393GAAc.2248C>T (p.Leu750=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.667C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80117027T>ACA401324790GAAc.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.668T>A
n.202T>A
17g.80117027T>CCA401324791GAAc.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.668T>C
n.202T>C
17g.80117027T>GCA401324792GAAc.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.668T>G
n.202T>G
17g.80117028G>ACA502164403GAAc.2250G>A (p.Leu750=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.669G>A
n.203G>A
 gnomAD v4
17g.80117028G>CCA502164399GAAc.2250G>C (p.Leu750=)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.669G>C
n.203G>C
17g.80117028G>TCA502164400GAAc.2250G>T (p.Leu750=)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.669G>T
n.203G>T
17g.80117029C>ACA401324795GAAc.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.670C>A
n.204C>A
17g.80117029C>GCA401324793GAAc.2251C>G (p.Leu751Val)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.670C>G
n.204C>G
17g.80117029C>TCA401324794GAAc.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.670C>T
n.204C>T
17g.80117030T>ACA401324796GAAc.2252T>A (p.Leu751His)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.671T>A
n.205T>A
17g.80117030T>CCA401324797GAAc.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.671T>C
n.205T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117030T>GCA401324798GAAc.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.671T>G
n.205T>G
17g.80117030T=CA2277817272GAAc.2252T= (p.Leu751=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.671T=
n.205T=
17g.80117033_80117035delCA658795279GAAc.2255_2257del (p.Ile752del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
c.674_676del
n.208_210del
17g.80117031C>ACA502164411GAAc.2253C>A (p.Leu751=)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.672C>A
n.206C>A
17g.80117031C=CA2277817273GAAc.2253C= (p.Leu751=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.672C=
n.206C=
17g.80117031C>GCA502164413GAAc.2253C>G (p.Leu751=)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.672C>G
n.206C>G
 gnomAD v4
17g.80117031C>TCA8815669GAAc.2253C>T (p.Leu751=)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.672C>T
n.206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80117032A>CCA401324799GAAc.2254A>C (p.Ile752Leu)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.673A>C
n.207A>C
 dbSNP
17g.80117032A>GCA401324800GAAc.2254A>G (p.Ile752Val)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.673A>G
n.207A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched