| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80116992G>A | CA16041901 | GAA | c.2214G>A (p.Trp738Ter) c.*352G>A (n.*352G>A) c.633G>A n.167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116992G>C | CA401324727 | GAA | c.2214G>C (p.Trp738Cys) c.*352G>C (n.*352G>C) c.633G>C n.167G>C | |
| 17 | g.80116992G= | CA2277817249 | GAA | c.2214G= (p.Trp738=) c.*352G= (n.*352G=) c.633G= n.167G= | |
| 17 | g.80116992G>T | CA401324728 | GAA | c.2214G>T (p.Trp738Cys) c.*352G>T (n.*352G>T) c.633G>T n.167G>T | |
| 17 | g.80116993A= | CA2277817250 | GAA | c.2215A= (p.Thr739=) c.*353A= (n.*353A=) c.634A= n.168A= | |
| 17 | g.80116993A>C | CA401324729 | GAA | c.2215A>C (p.Thr739Pro) c.*353A>C (n.*353A>C) c.634A>C n.168A>C | |
| 17 | g.80116993A>G | CA8815658 | GAA | c.2215A>G (p.Thr739Ala) c.*353A>G (n.*353A>G) c.634A>G n.168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116993A>T | CA8815657 | GAA | c.2215A>T (p.Thr739Ser) c.*353A>T (n.*353A>T) c.634A>T n.168A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116994C>A | CA401324732 | GAA | c.2216C>A (p.Thr739Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) c.635C>A n.169C>A | |
| 17 | g.80116994C>G | CA401324731 | GAA | c.2216C>G (p.Thr739Ser) c.*354C>G (n.*354C>G) c.635C>G n.169C>G | |
| 17 | g.80116994C>T | CA401324730 | GAA | c.2216C>T (p.Thr739Ile) c.*354C>T (n.*354C>T) c.635C>T n.169C>T | |
| 17 | g.80116994_80116996delinsCTG | CA2277817251 | GAA | c.2216_2218delinsCTG (p.Thr739=) c.*354_*356delinsCTG (n.*354_*356delinsCTG) c.635_637delinsCTG n.169_171delinsCTG | |
| 17 | g.80116995T>A | CA502164284 | GAA | c.2217T>A (p.Thr739=) c.*355T>A (n.*355T>A) c.636T>A n.170T>A | |
| 17 | g.80116995T>C | CA502164289 | GAA | c.2217T>C (p.Thr739=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.636T>C n.170T>C | |
| 17 | g.80116995T>G | CA502164286 | GAA | c.2217T>G (p.Thr739=) c.*355T>G (n.*355T>G) c.636T>G n.170T>G | |
| 17 | g.80116997_80116998del | CA658795278 | GAA | c.2219_2220del (p.Val740GlyfsTer?) c.*357_*358del (n.*357_*358del) c.638_639del n.172_173del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80116996G>A | CA8815659 | GAA | c.2218G>A (p.Val740Met) c.*356G>A (n.*356G>A) c.637G>A n.171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116996G>C | CA401324733 | GAA | c.2218G>C (p.Val740Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) c.637G>C n.171G>C | |
| 17 | g.80116996G= | CA2277817252 | GAA | c.2218G= (p.Val740=) c.*356G= (n.*356G=) c.637G= n.171G= | |
| 17 | g.80116996G>T | CA294856435 | GAA | c.2218G>T (p.Val740Leu) c.*356G>T (n.*356G>T) c.637G>T n.171G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116997T>A | CA401324734 | GAA | c.2219T>A (p.Val740Glu) c.*357T>A (n.*357T>A) c.638T>A n.172T>A | |
| 17 | g.80116997T>C | CA401324735 | GAA | c.2219T>C (p.Val740Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) c.638T>C n.172T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116997T>G | CA401324736 | GAA | c.2219T>G (p.Val740Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.638T>G n.172T>G | |
| 17 | g.80116998G>A | CA502164299 | GAA | c.2220G>A (p.Val740=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.639G>A n.173G>A | ClinVar |
| 17 | g.80116998G>C | CA502164300 | GAA | c.2220G>C (p.Val740=) c.*358G>C (n.*358G>C) c.639G>C n.173G>C | |
| 17 | g.80116998G>T | CA502164301 | GAA | c.2220G>T (p.Val740=) c.*358G>T (n.*358G>T) c.639G>T n.173G>T | |
| 17 | g.80116999G>A | CA8815660 | GAA | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.*359G>A (n.*359G>A) c.640G>A n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116999G>C | CA401324737 | GAA | c.2221G>C (p.Asp741His) c.*359G>C (n.*359G>C) c.640G>C n.174G>C | |
| 17 | g.80116999G= | CA2277817253 | GAA | c.2221G= (p.Asp741=) c.*359G= (n.*359G=) c.640G= n.174G= | |
| 17 | g.80116999G>T | CA401324738 | GAA | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.*359G>T (n.*359G>T) c.640G>T n.174G>T | |
| 17 | g.80117000A= | CA2277817254 | GAA | c.2222A= (p.Asp741=) c.*360A= (n.*360A=) c.641A= n.175A= | |
| 17 | g.80117000A>C | CA401324739 | GAA | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.641A>C n.175A>C | |
| 17 | g.80117000A>G | CA401324740 | GAA | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.641A>G n.175A>G | |
| 17 | g.80117000A>T | CA10607034 | GAA | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.641A>T n.175A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117001C>A | CA401324741 | GAA | c.2223C>A (p.Asp741Glu) c.*361C>A (n.*361C>A) c.642C>A n.176C>A | |
| 17 | g.80117001C= | CA2277817255 | GAA | c.2223C= (p.Asp741=) c.*361C= (n.*361C=) c.642C= n.176C= | |
| 17 | g.80117001C>G | CA8815661 | GAA | c.2223C>G (p.Asp741Glu) c.*361C>G (n.*361C>G) c.642C>G n.176C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117001C>T | CA502164311 | GAA | c.2223C>T (p.Asp741=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.642C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80117002C>A | CA401324742 | GAA | c.2224C>A (p.His742Asn) c.*362C>A (n.*362C>A) c.643C>A n.177C>A | |
| 17 | g.80117002C>G | CA401324744 | GAA | c.2224C>G (p.His742Asp) c.*362C>G (n.*362C>G) c.643C>G n.177C>G | |
| 17 | g.80117002C>T | CA401324743 | GAA | c.2224C>T (p.His742Tyr) c.*362C>T (n.*362C>T) c.643C>T n.177C>T | |
| 17 | g.80117003A>C | CA401324745 | GAA | c.2225A>C (p.His742Pro) c.*363A>C (n.*363A>C) c.644A>C n.178A>C | |
| 17 | g.80117003A>G | CA401324746 | GAA | c.2225A>G (p.His742Arg) c.*363A>G (n.*363A>G) c.644A>G n.178A>G | |
| 17 | g.80117003A>T | CA401324747 | GAA | c.2225A>T (p.His742Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.644A>T n.178A>T | |
| 17 | g.80117004C>A | CA401324748 | GAA | c.2226C>A (p.His742Gln) c.*364C>A (n.*364C>A) c.645C>A n.179C>A | |
| 17 | g.80117004C>G | CA401324749 | GAA | c.2226C>G (p.His742Gln) c.*364C>G (n.*364C>G) c.645C>G n.179C>G | |
| 17 | g.80117004C>T | CA502164320 | GAA | c.2226C>T (p.His742=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.645C>T n.179C>T | ClinVar |