UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
| 17 | g.80116922del | CA2576414242 | GAA | c.2190-46del (n.2190-46del) c.*328-46del (n.*328-46del) c.609-46del n.97del | |
| 17 | g.80116920C>A | CA2741558932 | GAA | c.2190-48C>A (n.2190-48C>A) c.*328-48C>A (n.*328-48C>A) c.609-48C>A n.95C>A | |
| 17 | g.80116920C>T | CA2640286583 | GAA | c.2190-48C>T (n.2190-48C>T) c.*328-48C>T (n.*328-48C>T) c.609-48C>T n.95C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116921C= | CA2277817213 | GAA | c.2190-47C= (n.2190-47C=) c.*328-47C= (n.*328-47C=) c.609-47C= n.96C= | |
| 17 | g.80116921C>T | CA627702695 | GAA | c.2190-47C>T (n.2190-47C>T) c.*328-47C>T (n.*328-47C>T) c.609-47C>T n.96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116922C= | CA2277817215 | GAA | c.2190-46C= (n.2190-46C=) c.*328-46C= (n.*328-46C=) c.609-46C= n.97C= | |
| 17 | g.80116922C>T | CA2277817214 | GAA | c.2190-46C>T (n.2190-46C>T) c.*328-46C>T (n.*328-46C>T) c.609-46C>T n.97C>T | dbSNP |
| 17 | g.80116923A= | CA2277817216 | GAA | c.2190-45A= (n.2190-45A=) c.*328-45A= (n.*328-45A=) c.609-45A= n.98A= | |
| 17 | g.80116923A>G | CA2576414244 | GAA | c.2190-45A>G (n.2190-45A>G) c.*328-45A>G (n.*328-45A>G) c.609-45A>G n.98A>G | |
| 17 | g.80116923A>T | CA2277817217 | GAA | c.2190-45A>T (n.2190-45A>T) c.*328-45A>T (n.*328-45A>T) c.609-45A>T n.98A>T | dbSNP |
| 17 | g.80116924dup | CA8815646 | GAA | c.2190-44dup (n.2190-44dup) c.*328-44dup (n.*328-44dup) c.609-44dup n.99dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.80116925C>T | CA2576414245 | GAA | c.2190-43C>T (n.2190-43C>T) c.*328-43C>T (n.*328-43C>T) c.609-43C>T n.100C>T | |
| 17 | g.80116927C= | CA2277817218 | GAA | c.2190-41C= (n.2190-41C=) c.*328-41C= (n.*328-41C=) c.609-41C= n.102C= | |
| 17 | g.80116927C>G | CA8815647 | GAA | c.2190-41C>G (n.2190-41C>G) c.*328-41C>G (n.*328-41C>G) c.609-41C>G n.102C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116927C>T | CA2640286589 | GAA | c.2190-41C>T (n.2190-41C>T) c.*328-41C>T (n.*328-41C>T) c.609-41C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116930T>C | CA627702696 | GAA | c.2190-38T>C (n.2190-38T>C) c.*328-38T>C (n.*328-38T>C) c.609-38T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116930T= | CA2277817219 | GAA | c.2190-38T= (n.2190-38T=) c.*328-38T= (n.*328-38T=) c.609-38T= n.105T= | |
| 17 | g.80116931C>A | CA2640286592 | GAA | c.2190-37C>A (n.2190-37C>A) c.*328-37C>A (n.*328-37C>A) c.609-37C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116931C= | CA2277817220 | GAA | c.2190-37C= (n.2190-37C=) c.*328-37C= (n.*328-37C=) c.609-37C= n.106C= | |
| 17 | g.80116931C>T | CA2277817221 | GAA | c.2190-37C>T (n.2190-37C>T) c.*328-37C>T (n.*328-37C>T) c.609-37C>T n.106C>T | dbSNP |
| 17 | g.80116934C= | CA2277817222 | GAA | c.2190-34C= (n.2190-34C=) c.*328-34C= (n.*328-34C=) c.609-34C= n.109C= | |
| 17 | g.80116934C>T | CA8815648 | GAA | c.2190-34C>T (n.2190-34C>T) c.*328-34C>T (n.*328-34C>T) c.609-34C>T n.109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116936C>A | CA2576414246 | GAA | c.2190-32C>A (n.2190-32C>A) c.*328-32C>A (n.*328-32C>A) c.609-32C>A n.111C>A | |
| 17 | g.80116936C>T | CA2640286596 | GAA | c.2190-32C>T (n.2190-32C>T) c.*328-32C>T (n.*328-32C>T) c.609-32C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116938C>A | CA294856368 | GAA | c.2190-30C>A (n.2190-30C>A) c.*328-30C>A (n.*328-30C>A) c.609-30C>A n.113C>A | dbSNP |
| 17 | g.80116938C= | CA2277817223 | GAA | c.2190-30C= (n.2190-30C=) c.*328-30C= (n.*328-30C=) c.609-30C= n.113C= | |
| 17 | g.80116938C>T | CA627702697 | GAA | c.2190-30C>T (n.2190-30C>T) c.*328-30C>T (n.*328-30C>T) c.609-30C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80116939G>A | CA8815649 | GAA | c.2190-29G>A (n.2190-29G>A) c.*328-29G>A (n.*328-29G>A) c.609-29G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116939G>C | CA2576414247 | GAA | c.2190-29G>C (n.2190-29G>C) c.*328-29G>C (n.*328-29G>C) c.609-29G>C n.114G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116939G= | CA2277817224 | GAA | c.2190-29G= (n.2190-29G=) c.*328-29G= (n.*328-29G=) c.609-29G= n.114G= | |
| 17 | g.80116939G>T | CA627702698 | GAA | c.2190-29G>T (n.2190-29G>T) c.*328-29G>T (n.*328-29G>T) c.609-29G>T n.114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116940T>C | CA2277817226 | GAA | c.2190-28T>C (n.2190-28T>C) c.*328-28T>C (n.*328-28T>C) c.609-28T>C n.115T>C | dbSNP |
| 17 | g.80116940T= | CA2277817225 | GAA | c.2190-28T= (n.2190-28T=) c.*328-28T= (n.*328-28T=) c.609-28T= n.115T= | |
| 17 | g.80116941A>G | CA2640286611 | GAA | c.2190-27A>G (n.2190-27A>G) c.*328-27A>G (n.*328-27A>G) c.609-27A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116945C= | CA2277817227 | GAA | c.2190-23C= (n.2190-23C=) c.*328-23C= (n.*328-23C=) c.609-23C= n.120C= | |
| 17 | g.80116945C>T | CA775521230 | GAA | c.2190-23C>T (n.2190-23C>T) c.*328-23C>T (n.*328-23C>T) c.609-23C>T n.120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116946T>C | CA2640286613 | GAA | c.2190-22T>C (n.2190-22T>C) c.*328-22T>C (n.*328-22T>C) c.609-22T>C n.121T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116947G>C | CA2640286617 | GAA | c.2190-21G>C (n.2190-21G>C) c.*328-21G>C (n.*328-21G>C) c.609-21G>C n.122G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116947G= | CA2277817228 | GAA | c.2190-21G= (n.2190-21G=) c.*328-21G= (n.*328-21G=) c.609-21G= n.122G= | |
| 17 | g.80116947G>T | CA627702699 | GAA | c.2190-21G>T (n.2190-21G>T) c.*328-21G>T (n.*328-21G>T) c.609-21G>T n.122G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116948T>C | CA627702700 | GAA | c.2190-20T>C (n.2190-20T>C) c.*328-20T>C (n.*328-20T>C) c.609-20T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80116948T>G | CA2739268468 | GAA | c.2190-20T>G (n.2190-20T>G) c.*328-20T>G (n.*328-20T>G) c.609-20T>G n.123T>G | ClinVar |
| 17 | g.80116948T= | CA2277817229 | GAA | c.2190-20T= (n.2190-20T=) c.*328-20T= (n.*328-20T=) c.609-20T= n.123T= | |
| 17 | g.80116950T>C | CA2640286625 | GAA | c.2190-18T>C (n.2190-18T>C) c.*328-18T>C (n.*328-18T>C) c.609-18T>C n.125T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80116950_80116951delinsTG | CA2277817230 | GAA | c.2190-18_2190-17delinsTG (n.2190-18_2190-17delinsTG) c.*328-18_*328-17delinsTG (n.*328-18_*328-17delinsTG) c.609-18_609-17delinsTG n.125_126delinsTG |