Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80113825_80119877del | CA658795277 | GAA | c.*327+459_*1543del c.2189+459_*546del | |
17 | g.80116891G>A | CA986710668 | GAA | c.2190-77G>A (n.2190-77G>A) c.*328-77G>A (n.*328-77G>A) c.609-77G>A n.66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116891G= | CA2277817201 | GAA | c.2190-77G= (n.2190-77G=) c.*328-77G= (n.*328-77G=) c.609-77G= n.66G= | |
17 | g.80116891G>T | CA656889931 | GAA | c.2190-77G>T (n.2190-77G>T) c.*328-77G>T (n.*328-77G>T) c.609-77G>T n.66G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.80116892C= | CA2277817202 | GAA | c.2190-76C= (n.2190-76C=) c.*328-76C= (n.*328-76C=) c.609-76C= n.67C= | |
17 | g.80116892C>G | CA2277817203 | GAA | c.2190-76C>G (n.2190-76C>G) c.*328-76C>G (n.*328-76C>G) c.609-76C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80116892C>T | CA2640286533 | GAA | c.2190-76C>T (n.2190-76C>T) c.*328-76C>T (n.*328-76C>T) c.609-76C>T n.67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116893del | CA2640286532 | GAA | c.2190-75del (n.2190-75del) c.*328-75del (n.*328-75del) c.609-75del n.68del | gnomAD v4 |
17 | g.80116893C>A | CA2640286537 | GAA | c.2190-75C>A (n.2190-75C>A) c.*328-75C>A (n.*328-75C>A) c.609-75C>A n.68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116893C= | CA2277817204 | GAA | c.2190-75C= (n.2190-75C=) c.*328-75C= (n.*328-75C=) c.609-75C= n.68C= | |
17 | g.80116893C>T | CA627702692 | GAA | c.2190-75C>T (n.2190-75C>T) c.*328-75C>T (n.*328-75C>T) c.609-75C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116894T>C | CA2576414236 | GAA | c.2190-74T>C (n.2190-74T>C) c.*328-74T>C (n.*328-74T>C) c.609-74T>C n.69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80116898del | CA2640286540 | GAA | c.2190-70del (n.2190-70del) c.*328-70del (n.*328-70del) c.609-70del n.73del | gnomAD v4 |
17 | g.80116896C>A | CA2640286543 | GAA | c.2190-72C>A (n.2190-72C>A) c.*328-72C>A (n.*328-72C>A) c.609-72C>A n.71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116896C>T | CA2640286544 | GAA | c.2190-72C>T (n.2190-72C>T) c.*328-72C>T (n.*328-72C>T) c.609-72C>T n.71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116897C>A | CA2640286546 | GAA | c.2190-71C>A (n.2190-71C>A) c.*328-71C>A (n.*328-71C>A) c.609-71C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116897C>T | CA2576414237 | GAA | c.2190-71C>T (n.2190-71C>T) c.*328-71C>T (n.*328-71C>T) c.609-71C>T n.72C>T | |
17 | g.80116898C>A | CA2576414238 | GAA | c.2190-70C>A (n.2190-70C>A) c.*328-70C>A (n.*328-70C>A) c.609-70C>A n.73C>A | |
17 | g.80116898C>G | CA2734098627 | GAA | c.2190-70C>G (n.2190-70C>G) c.*328-70C>G (n.*328-70C>G) c.609-70C>G n.73C>G | dbSNP |
17 | g.80116898C>T | CA2640286547 | GAA | c.2190-70C>T (n.2190-70C>T) c.*328-70C>T (n.*328-70C>T) c.609-70C>T n.73C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116898_80116900delinsCAG | CA2277817205 | GAA | c.2190-70_2190-68delinsCAG (n.2190-70_2190-68delinsCAG) c.*328-70_*328-68delinsCAG (n.*328-70_*328-68delinsCAG) c.609-70_609-68delinsCAG n.73_75delinsCAG | |
17 | g.80116899A= | CA2277817206 | GAA | c.2190-69A= (n.2190-69A=) c.*328-69A= (n.*328-69A=) c.609-69A= n.74A= | |
17 | g.80116899A>G | CA627702693 | GAA | c.2190-69A>G (n.2190-69A>G) c.*328-69A>G (n.*328-69A>G) c.609-69A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116899_80116900del | CA294856324 | GAA | c.2190-69_2190-68del (n.2190-69_2190-68del) c.*328-69_*328-68del (n.*328-69_*328-68del) c.609-69_609-68del n.74_75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116901G>C | CA2576414239 | GAA | c.2190-67G>C (n.2190-67G>C) c.*328-67G>C (n.*328-67G>C) c.609-67G>C n.76G>C | |
17 | g.80116901G>T | CA2640286552 | GAA | c.2190-67G>T (n.2190-67G>T) c.*328-67G>T (n.*328-67G>T) c.609-67G>T n.76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116902G>A | CA2640286553 | GAA | c.2190-66G>A (n.2190-66G>A) c.*328-66G>A (n.*328-66G>A) c.609-66G>A n.77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116902G>T | CA2640286554 | GAA | c.2190-66G>T (n.2190-66G>T) c.*328-66G>T (n.*328-66G>T) c.609-66G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116903T>C | CA2734098629 | GAA | c.2190-65T>C (n.2190-65T>C) c.*328-65T>C (n.*328-65T>C) c.609-65T>C n.78T>C | dbSNP |
17 | g.80116904G>A | CA986710676 | GAA | c.2190-64G>A (n.2190-64G>A) c.*328-64G>A (n.*328-64G>A) c.609-64G>A n.79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116904G= | CA2277817207 | GAA | c.2190-64G= (n.2190-64G=) c.*328-64G= (n.*328-64G=) c.609-64G= n.79G= | |
17 | g.80116904G>T | CA2640286556 | GAA | c.2190-64G>T (n.2190-64G>T) c.*328-64G>T (n.*328-64G>T) c.609-64G>T n.79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80116906del | CA2640286555 | GAA | c.2190-62del (n.2190-62del) c.*328-62del (n.*328-62del) c.609-62del n.81del | gnomAD v4 |
17 | g.80116905G>T | CA2576414240 | GAA | c.2190-63G>T (n.2190-63G>T) c.*328-63G>T (n.*328-63G>T) c.609-63G>T n.80G>T | |
17 | g.80116906G>A | CA2640286558 | GAA | c.2190-62G>A (n.2190-62G>A) c.*328-62G>A (n.*328-62G>A) c.609-62G>A n.81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116906G>T | CA2576414241 | GAA | c.2190-62G>T (n.2190-62G>T) c.*328-62G>T (n.*328-62G>T) c.609-62G>T n.81G>T | |
17 | g.80116907C>A | CA2640286560 | GAA | c.2190-61C>A (n.2190-61C>A) c.*328-61C>A (n.*328-61C>A) c.609-61C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80116907C= | CA2277817208 | GAA | c.2190-61C= (n.2190-61C=) c.*328-61C= (n.*328-61C=) c.609-61C= n.82C= | |
17 | g.80116907C>T | CA627702694 | GAA | c.2190-61C>T (n.2190-61C>T) c.*328-61C>T (n.*328-61C>T) c.609-61C>T n.82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116908A= | CA2277817209 | GAA | c.2190-60A= (n.2190-60A=) c.*328-60A= (n.*328-60A=) c.609-60A= n.83A= | |
17 | g.80116908A>G | CA775521197 | GAA | c.2190-60A>G (n.2190-60A>G) c.*328-60A>G (n.*328-60A>G) c.609-60A>G n.83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116910A= | CA2277817210 | GAA | c.2190-58A= (n.2190-58A=) c.*328-58A= (n.*328-58A=) c.609-58A= n.85A= | |
17 | g.80116910A>C | CA294856345 | GAA | c.2190-58A>C (n.2190-58A>C) c.*328-58A>C (n.*328-58A>C) c.609-58A>C n.85A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80116910A>G | CA2640286565 | GAA | c.2190-58A>G (n.2190-58A>G) c.*328-58A>G (n.*328-58A>G) c.609-58A>G n.85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80116911T>C | CA2734098631 | GAA | c.2190-57T>C (n.2190-57T>C) c.*328-57T>C (n.*328-57T>C) c.609-57T>C n.86T>C | dbSNP |
17 | g.80116911T>G | CA2640286566 | GAA | c.2190-57T>G (n.2190-57T>G) c.*328-57T>G (n.*328-57T>G) c.609-57T>G n.86T>G | gnomAD v4 |