| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80112849_80113050del | CA658795268 | GAA | c.1889-27_2040+23del c.1893_*178+23del n.329-27_480+23del c.281_459+23del | |
| 17 | g.80112924_80112929del | CA2695227105 | GAA | c.1937_1942del (p.Val646_Cys647del) c.*75_*80del (n.*75_*80del) n.377_382del c.356_361del n.551_556del | |
| 17 | g.80112928C>A | CA401369921 | GAA | c.1941C>A (p.Cys647Ter) c.*79C>A (n.*79C>A) n.381C>A c.360C>A n.555C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112928C= | CA2277815459 | GAA | c.1941C= (p.Cys647=) c.*79C= (n.*79C=) n.381C= c.360C= n.555C= | |
| 17 | g.80112928C>G | CA8815554 | GAA | c.1941C>G (p.Cys647Trp) c.*79C>G (n.*79C>G) n.381C>G c.360C>G n.555C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112928C>T | CA502402804 | GAA | c.1941C>T (p.Cys647=) c.*79C>T (n.*79C>T) n.381C>T c.360C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112929G>A | CA274102 | GAA | c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.*80G>A (n.*80G>A) n.382G>A c.361G>A n.556G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80112929G>C | CA401369922 | GAA | c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.*80G>C (n.*80G>C) n.382G>C c.361G>C n.556G>C | |
| 17 | g.80112929G= | CA2277815461 | GAA | c.1942G= (p.Gly648=) c.*80G= (n.*80G=) n.382G= c.361G= n.556G= | |
| 17 | g.80112929G>T | CA401369923 | GAA | c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.*80G>T (n.*80G>T) n.382G>T c.361G>T n.556G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80112929_80112936delinsGGCTTCCT | CA2277815463 | GAA | c.1942_1949delinsGGCTTCCT (p.Gly648=) c.*80_*87delinsGGCTTCCT (n.*80_*87delinsGGCTTCCT) n.382_389delinsGGCTTCCT c.361_368delinsGGCTTCCT n.556_563delinsGGCTTCCT | |
| 17 | g.80112930G>A | CA401369924 | GAA | c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.*81G>A (n.*81G>A) n.383G>A c.362G>A n.557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112930G>C | CA401369925 | GAA | c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) n.383G>C c.362G>C n.557G>C | |
| 17 | g.80112930G= | CA2277815465 | GAA | c.1943G= (p.Gly648=) c.*81G= (n.*81G=) n.383G= c.362G= n.557G= | |
| 17 | g.80112930G>T | CA401369926 | GAA | c.1943G>T (p.Gly648Val) c.*81G>T (n.*81G>T) n.383G>T c.362G>T n.557G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112931_80112937del | CA919905215 | GAA | c.1944_1950del (p.Phe649AlafsTer?) c.*82_*88del (n.*82_*88del) n.384_390del c.363_369del n.558_564del | dbSNP |
| 17 | g.80112931C>A | CA502402805 | GAA | c.1944C>A (p.Gly648=) c.*82C>A (n.*82C>A) n.384C>A c.363C>A n.558C>A | |
| 17 | g.80112931C>G | CA502402807 | GAA | c.1944C>G (p.Gly648=) c.*82C>G (n.*82C>G) n.384C>G c.363C>G n.558C>G | |
| 17 | g.80112931C>T | CA502402806 | GAA | c.1944C>T (p.Gly648=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.384C>T c.363C>T n.558C>T | |
| 17 | g.80112931_80112933delinsAA | CA2697555240 | GAA | c.1944_1946delinsAA (p.Phe649ThrfsTer?) c.*82_*84delinsAA (n.*82_*84delinsAA) n.384_386delinsAA c.363_365delinsAA n.558_560delinsAA | ClinVar |
| 17 | g.80112932T>A | CA401369927 | GAA | c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) n.385T>A c.364T>A n.559T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112932T>C | CA401369929 | GAA | c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.*83T>C (n.*83T>C) n.385T>C c.364T>C n.559T>C | |
| 17 | g.80112932T>G | CA401369928 | GAA | c.1945T>G (p.Phe649Val) c.*83T>G (n.*83T>G) n.385T>G c.364T>G n.559T>G | |
| 17 | g.80112933T>A | CA401369930 | GAA | c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.*84T>A (n.*84T>A) n.386T>A c.365T>A n.560T>A | |
| 17 | g.80112933T>C | CA401369931 | GAA | c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) n.386T>C c.365T>C n.560T>C | |
| 17 | g.80112933T>G | CA401369932 | GAA | c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.*84T>G (n.*84T>G) n.386T>G c.365T>G n.560T>G | |
| 17 | g.80112934C>A | CA401369933 | GAA | c.1947C>A (p.Phe649Leu) c.*85C>A (n.*85C>A) n.387C>A c.366C>A n.561C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80112934C= | CA2277815467 | GAA | c.1947C= (p.Phe649=) c.*85C= (n.*85C=) n.387C= c.366C= n.561C= | |
| 17 | g.80112934C>G | CA401369934 | GAA | c.1947C>G (p.Phe649Leu) c.*85C>G (n.*85C>G) n.387C>G c.366C>G n.561C>G | |
| 17 | g.80112934C>T | CA8815555 | GAA | c.1947C>T (p.Phe649=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.387C>T c.366C>T n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112935C>A | CA401369935 | GAA | c.1948C>A (p.Leu650Met) c.*86C>A (n.*86C>A) n.388C>A c.367C>A n.562C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80112935C= | CA2277815469 | GAA | c.1948C= (p.Leu650=) c.*86C= (n.*86C=) n.388C= c.367C= n.562C= | |
| 17 | g.80112935C>G | CA401369936 | GAA | c.1948C>G (p.Leu650Val) c.*86C>G (n.*86C>G) n.388C>G c.367C>G n.562C>G | |
| 17 | g.80112935C>T | CA502402808 | GAA | c.1948C>T (p.Leu650=) c.*86C>T (n.*86C>T) n.388C>T c.367C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112936T>A | CA401369937 | GAA | c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.*87T>A (n.*87T>A) n.389T>A c.368T>A n.563T>A | |
| 17 | g.80112936T>C | CA401369938 | GAA | c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.*87T>C (n.*87T>C) n.389T>C c.368T>C n.563T>C | |
| 17 | g.80112936T>G | CA401369939 | GAA | c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.*87T>G (n.*87T>G) n.389T>G c.368T>G n.563T>G | |
| 17 | g.80112936_80112937delinsTG | CA2277815470 | GAA | c.1949_1950delinsTG (p.Leu650=) c.*87_*88delinsTG (n.*87_*88delinsTG) n.389_390delinsTG c.368_369delinsTG n.563_564delinsTG | |
| 17 | g.80112937G>A | CA502402811 | GAA | c.1950G>A (p.Leu650=) c.*88G>A (n.*88G>A) n.390G>A c.369G>A n.564G>A | |
| 17 | g.80112937G>C | CA502402809 | GAA | c.1950G>C (p.Leu650=) c.*88G>C (n.*88G>C) n.390G>C c.369G>C n.564G>C | ClinVar |
| 17 | g.80112937G>T | CA502402810 | GAA | c.1950G>T (p.Leu650=) c.*88G>T (n.*88G>T) n.390G>T c.369G>T n.564G>T | |
| 17 | g.80112937_80112939delinsT | CA2740093940 | GAA | c.1950_1952delinsT (p.Gly651GlnfsTer?) c.*88_*90delinsT (n.*88_*90delinsT) n.390_392delinsT c.369_371delinsT n.564_566delinsT | ClinVar |
| 17 | g.80112937_80112939delinsGGG | CA2277815472 | GAA | c.1950_1952delinsGGG (p.Leu650=) c.*88_*90delinsGGG (n.*88_*90delinsGGG) n.390_392delinsGGG c.369_371delinsGGG n.564_566delinsGGG | |
| 17 | g.80112939dup | CA2695227106 | GAA | c.1952dup (p.Asn652GlnfsTer?) c.*90dup (n.*90dup) n.392dup c.371dup n.566dup | |
| 17 | g.80112939del | CA913191009 | GAA | c.1952del (p.Gly651AlafsTer?) c.*90del (n.*90del) n.392del c.371del n.566del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112938G>A | CA401369941 | GAA | c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.*89G>A (n.*89G>A) n.391G>A c.370G>A n.565G>A |