UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80112835G>T | CA2640295464 | GAA | c.1889-41G>T (n.1889-41G>T) c.1889-10G>T (n.1889-10G>T) n.329-41G>T c.277-10G>T n.503-41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112836C>A | CA2640295465 | GAA | c.1889-40C>A (n.1889-40C>A) c.1889-9C>A (n.1889-9C>A) n.329-40C>A c.277-9C>A n.503-40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112836C>T | CA2640295466 | GAA | c.1889-40C>T (n.1889-40C>T) c.1889-9C>T (n.1889-9C>T) n.329-40C>T c.277-9C>T n.503-40C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112837T>C | CA2640295467 | GAA | c.1889-39T>C (n.1889-39T>C) c.1889-8T>C (n.1889-8T>C) n.329-39T>C c.277-8T>C n.503-39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112837T>G | CA2640295469 | GAA | c.1889-39T>G (n.1889-39T>G) c.1889-8T>G (n.1889-8T>G) n.329-39T>G c.277-8T>G n.503-39T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112838G>A | CA2640295472 | GAA | c.1889-38G>A (n.1889-38G>A) c.1889-7G>A (n.1889-7G>A) n.329-38G>A c.277-7G>A n.503-38G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112838G= | CA2277815333 | GAA | c.1889-38G= (n.1889-38G=) c.1889-7G= (n.1889-7G=) n.329-38G= c.277-7G= n.503-38G= | |
| 17 | g.80112838G>T | CA8815532 | GAA | c.1889-38G>T (n.1889-38G>T) c.1889-7G>T (n.1889-7G>T) n.329-38G>T c.277-7G>T n.503-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112839C>A | CA2640295473 | GAA | c.1889-37C>A (n.1889-37C>A) c.1889-6C>A (n.1889-6C>A) n.329-37C>A c.277-6C>A n.503-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112839C= | CA2277815335 | GAA | c.1889-37C= (n.1889-37C=) c.1889-6C= (n.1889-6C=) n.329-37C= c.277-6C= n.503-37C= | |
| 17 | g.80112839C>G | CA628018403 | GAA | c.1889-37C>G (n.1889-37C>G) c.1889-6C>G (n.1889-6C>G) n.329-37C>G c.277-6C>G n.503-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112839C>T | CA628018404 | GAA | c.1889-37C>T (n.1889-37C>T) c.1889-6C>T (n.1889-6C>T) n.329-37C>T c.277-6C>T n.503-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112840A>G | CA2640295476 | GAA | c.1889-36A>G (n.1889-36A>G) c.1889-5A>G (n.1889-5A>G) n.329-36A>G c.277-5A>G n.503-36A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112841G>A | CA2640295479 | GAA | c.1889-35G>A (n.1889-35G>A) c.1889-4G>A (n.1889-4G>A) n.329-35G>A c.277-4G>A n.503-35G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112841G= | CA2277815337 | GAA | c.1889-35G= (n.1889-35G=) c.1889-4G= (n.1889-4G=) n.329-35G= c.277-4G= n.503-35G= | |
| 17 | g.80112841G>T | CA2640295481 | GAA | c.1889-35G>T (n.1889-35G>T) c.1889-4G>T (n.1889-4G>T) n.329-35G>T c.277-4G>T n.503-35G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112842C>A | CA2640295483 | GAA | c.1889-34C>A (n.1889-34C>A) c.1889-3C>A (n.1889-3C>A) n.329-34C>A c.277-3C>A n.503-34C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112842C= | CA2277815340 | GAA | c.1889-34C= (n.1889-34C=) c.1889-3C= (n.1889-3C=) n.329-34C= c.277-3C= n.503-34C= | |
| 17 | g.80112842C>T | CA628018406 | GAA | c.1889-34C>T (n.1889-34C>T) c.1889-3C>T (n.1889-3C>T) n.329-34C>T c.277-3C>T n.503-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112850_80112861dup | CA628018405 | GAA | c.1889-26_1889-15dup (n.1889-26_1889-15dup) c.*1_*12dup n.329-26_329-15dup c.282_293dup n.503-26_503-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112844G>A | CA2277815344 | GAA | c.1889-32G>A (n.1889-32G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) n.329-32G>A c.277-1G>A n.503-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112844G= | CA2277815343 | GAA | c.1889-32G= (n.1889-32G=) c.1889-1G= (n.1889-1G=) n.329-32G= c.277-1G= n.503-32G= | |
| 17 | g.80112844G>T | CA2640295491 | GAA | c.1889-32G>T (n.1889-32G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) n.329-32G>T c.277-1G>T n.503-32G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112845C>A | CA8815533 | GAA | c.1889-31C>A (n.1889-31C>A) c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.329-31C>A c.277C>A n.503-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112845C= | CA2277815347 | GAA | c.1889-31C= (n.1889-31C=) c.1889C= (p.Ala630=) n.329-31C= c.277C= n.503-31C= | |
| 17 | g.80112845C>G | CA628018407 | GAA | c.1889-31C>G (n.1889-31C>G) c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.329-31C>G c.277C>G n.503-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112845C>T | CA628018408 | GAA | c.1889-31C>T (n.1889-31C>T) c.1889C>T (p.Ala630Val) n.329-31C>T c.277C>T n.503-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112846C>A | CA2640295501 | GAA | c.1889-30C>A (n.1889-30C>A) c.1890C>A (p.Ala630=) n.329-30C>A c.278C>A n.503-30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112846C= | CA2277815352 | GAA | c.1889-30C= (n.1889-30C=) c.1890C= (p.Ala630=) n.329-30C= c.278C= n.503-30C= | |
| 17 | g.80112846C>G | CA628018409 | GAA | c.1889-30C>G (n.1889-30C>G) c.1890C>G (p.Ala630=) n.329-30C>G c.278C>G n.503-30C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80112846C>T | CA8815534 | GAA | c.1889-30C>T (n.1889-30C>T) c.1890C>T (p.Ala630=) n.329-30C>T c.278C>T n.503-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112847T>A | CA2640295506 | GAA | c.1889-29T>A (n.1889-29T>A) c.1891T>A (p.Ter631Arg) n.329-29T>A c.279T>A n.503-29T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112847T>C | CA2640295511 | GAA | c.1889-29T>C (n.1889-29T>C) c.1891T>C (p.Ter631Arg) n.329-29T>C c.279T>C n.503-29T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112848G>A | CA775518313 | GAA | c.1889-28G>A (n.1889-28G>A) c.1892G>A (p.Ter631=) n.329-28G>A c.280G>A n.503-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112848G= | CA2277815356 | GAA | c.1889-28G= (n.1889-28G=) c.1892G= (p.Ter631=) n.329-28G= c.280G= n.503-28G= | |
| 17 | g.80112848G>T | CA2640295515 | GAA | c.1889-28G>T (n.1889-28G>T) c.1892G>T (p.Ter631Leu) n.329-28G>T c.280G>T n.503-28G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112849_80113050del | CA658795268 | GAA | c.1889-27_2040+23del c.1893_*178+23del n.329-27_480+23del c.281_459+23del | |
| 17 | g.80112849A>G | CA2640295522 | GAA | c.1889-27A>G (n.1889-27A>G) c.1893A>G (p.Ter631Trp) n.329-27A>G c.281A>G n.503-27A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112849A>T | CA2640295541 | GAA | c.1889-27A>T (n.1889-27A>T) c.1893A>T (p.Ter631Cys) n.329-27A>T c.281A>T n.503-27A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112850G>T | CA2640295544 | GAA | c.1889-26G>T (n.1889-26G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.329-26G>T c.282G>T n.503-26G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112851G>A | CA2640295570 | GAA | c.1889-25G>A (n.1889-25G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.329-25G>A c.283G>A n.503-25G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112851G>T | CA2640295572 | GAA | c.1889-25G>T (n.1889-25G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.329-25G>T c.283G>T n.503-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112853C>T | CA2640295573 | GAA | c.1889-23C>T (n.1889-23C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.329-23C>T c.285C>T n.503-23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112854C>A | CA2640295575 | GAA | c.1889-22C>A (n.1889-22C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.329-22C>A c.286C>A n.503-22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112854C= | CA2277815359 | GAA | c.1889-22C= (n.1889-22C=) c.*5C= (n.*5C=) n.329-22C= c.286C= n.503-22C= | |
| 17 | g.80112854C>T | CA2277815358 | GAA | c.1889-22C>T (n.1889-22C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.329-22C>T c.286C>T n.503-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |