Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80112807T>C | CA2640295351 | GAA | c.1889-69T>C (n.1889-69T>C) c.1889-38T>C (n.1889-38T>C) n.329-69T>C c.277-38T>C n.503-69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112807T>G | CA628018394 | GAA | c.1889-69T>G (n.1889-69T>G) c.1889-38T>G (n.1889-38T>G) n.329-69T>G c.277-38T>G n.503-69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112807T= | CA2277815301 | GAA | c.1889-69T= (n.1889-69T=) c.1889-38T= (n.1889-38T=) n.329-69T= c.277-38T= n.503-69T= | |
17 | g.80112808C= | CA2277815303 | GAA | c.1889-68C= (n.1889-68C=) c.1889-37C= (n.1889-37C=) n.329-68C= c.277-37C= n.503-68C= | |
17 | g.80112808C>G | CA2576414190 | GAA | c.1889-68C>G (n.1889-68C>G) c.1889-37C>G (n.1889-37C>G) n.329-68C>G c.277-37C>G n.503-68C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112809T>G | CA8815528 | GAA | c.1889-67T>G (n.1889-67T>G) c.1889-36T>G (n.1889-36T>G) n.329-67T>G c.277-36T>G n.503-67T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112809T= | CA2277815307 | GAA | c.1889-67T= (n.1889-67T=) c.1889-36T= (n.1889-36T=) n.329-67T= c.277-36T= n.503-67T= | |
17 | g.80112809dup | CA628018395 | GAA | c.1889-67dup (n.1889-67dup) c.1889-36dup (n.1889-36dup) n.329-67dup c.277-36dup n.503-67dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112810G>A | CA2640295360 | GAA | c.1889-66G>A (n.1889-66G>A) c.1889-35G>A (n.1889-35G>A) n.329-66G>A c.277-35G>A n.503-66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112810G>T | CA2640295362 | GAA | c.1889-66G>T (n.1889-66G>T) c.1889-35G>T (n.1889-35G>T) n.329-66G>T c.277-35G>T n.503-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112811G>A | CA628018396 | GAA | c.1889-65G>A (n.1889-65G>A) c.1889-34G>A (n.1889-34G>A) n.329-65G>A c.277-34G>A n.503-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112811G= | CA2277815311 | GAA | c.1889-65G= (n.1889-65G=) c.1889-34G= (n.1889-34G=) n.329-65G= c.277-34G= n.503-65G= | |
17 | g.80112811G>T | CA2640295365 | GAA | c.1889-65G>T (n.1889-65G>T) c.1889-34G>T (n.1889-34G>T) n.329-65G>T c.277-34G>T n.503-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112812G>A | CA2640295368 | GAA | c.1889-64G>A (n.1889-64G>A) c.1889-33G>A (n.1889-33G>A) n.329-64G>A c.277-33G>A n.503-64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112812G= | CA2277815312 | GAA | c.1889-64G= (n.1889-64G=) c.1889-33G= (n.1889-33G=) n.329-64G= c.277-33G= n.503-64G= | |
17 | g.80112812G>T | CA8815529 | GAA | c.1889-64G>T (n.1889-64G>T) c.1889-33G>T (n.1889-33G>T) n.329-64G>T c.277-33G>T n.503-64G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112814C>A | CA2640295372 | GAA | c.1889-62C>A (n.1889-62C>A) c.1889-31C>A (n.1889-31C>A) n.329-62C>A c.277-31C>A n.503-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112814C= | CA2277815314 | GAA | c.1889-62C= (n.1889-62C=) c.1889-31C= (n.1889-31C=) n.329-62C= c.277-31C= n.503-62C= | |
17 | g.80112814C>T | CA628018397 | GAA | c.1889-62C>T (n.1889-62C>T) c.1889-31C>T (n.1889-31C>T) n.329-62C>T c.277-31C>T n.503-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112815A= | CA2277815315 | GAA | c.1889-61A= (n.1889-61A=) c.1889-30A= (n.1889-30A=) n.329-61A= c.277-30A= n.503-61A= | |
17 | g.80112815A>G | CA2277815316 | GAA | c.1889-61A>G (n.1889-61A>G) c.1889-30A>G (n.1889-30A>G) n.329-61A>G c.277-30A>G n.503-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112815A>T | CA2640295376 | GAA | c.1889-61A>T (n.1889-61A>T) c.1889-30A>T (n.1889-30A>T) n.329-61A>T c.277-30A>T n.503-61A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112816C>A | CA8815530 | GAA | c.1889-60C>A (n.1889-60C>A) c.1889-29C>A (n.1889-29C>A) n.329-60C>A c.277-29C>A n.503-60C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.80112816C= | CA2277815320 | GAA | c.1889-60C= (n.1889-60C=) c.1889-29C= (n.1889-29C=) n.329-60C= c.277-29C= n.503-60C= | |
17 | g.80112816C>G | CA8815531 | GAA | c.1889-60C>G (n.1889-60C>G) c.1889-29C>G (n.1889-29C>G) n.329-60C>G c.277-29C>G n.503-60C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112816C>T | CA775518275 | GAA | c.1889-60C>T (n.1889-60C>T) c.1889-29C>T (n.1889-29C>T) n.329-60C>T c.277-29C>T n.503-60C>T | dbSNP |
17 | g.80112817T>C | CA2640295381 | GAA | c.1889-59T>C (n.1889-59T>C) c.1889-28T>C (n.1889-28T>C) n.329-59T>C c.277-28T>C n.503-59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112818T>C | CA2277815323 | GAA | c.1889-58T>C (n.1889-58T>C) c.1889-27T>C (n.1889-27T>C) n.329-58T>C c.277-27T>C n.503-58T>C | dbSNP |
17 | g.80112818T= | CA2277815322 | GAA | c.1889-58T= (n.1889-58T=) c.1889-27T= (n.1889-27T=) n.329-58T= c.277-27T= n.503-58T= | |
17 | g.80112819G>T | CA2576414191 | GAA | c.1889-57G>T (n.1889-57G>T) c.1889-26G>T (n.1889-26G>T) n.329-57G>T c.277-26G>T n.503-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112820del | CA2640295402 | GAA | c.1889-56del (n.1889-56del) c.1889-25del (n.1889-25del) n.329-56del c.277-25del n.503-56del | gnomAD v4 |
17 | g.80112820G>A | CA2640295404 | GAA | c.1889-56G>A (n.1889-56G>A) c.1889-25G>A (n.1889-25G>A) n.329-56G>A c.277-25G>A n.503-56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112820G= | CA2277815324 | GAA | c.1889-56G= (n.1889-56G=) c.1889-25G= (n.1889-25G=) n.329-56G= c.277-25G= n.503-56G= | |
17 | g.80112820G>T | CA2277815326 | GAA | c.1889-56G>T (n.1889-56G>T) c.1889-25G>T (n.1889-25G>T) n.329-56G>T c.277-25G>T n.503-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112821C>A | CA2640295406 | GAA | c.1889-55C>A (n.1889-55C>A) c.1889-24C>A (n.1889-24C>A) n.329-55C>A c.277-24C>A n.503-55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112821C>T | CA2640295409 | GAA | c.1889-55C>T (n.1889-55C>T) c.1889-24C>T (n.1889-24C>T) n.329-55C>T c.277-24C>T n.503-55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112822C= | CA2277815327 | GAA | c.1889-54C= (n.1889-54C=) c.1889-23C= (n.1889-23C=) n.329-54C= c.277-23C= n.503-54C= | |
17 | g.80112822C>T | CA628018398 | GAA | c.1889-54C>T (n.1889-54C>T) c.1889-23C>T (n.1889-23C>T) n.329-54C>T c.277-23C>T n.503-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112823T>A | CA2640295410 | GAA | c.1889-53T>A (n.1889-53T>A) c.1889-22T>A (n.1889-22T>A) n.329-53T>A c.277-22T>A n.503-53T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112823T>C | CA2640295411 | GAA | c.1889-53T>C (n.1889-53T>C) c.1889-22T>C (n.1889-22T>C) n.329-53T>C c.277-22T>C n.503-53T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112823T>G | CA2576414192 | GAA | c.1889-53T>G (n.1889-53T>G) c.1889-22T>G (n.1889-22T>G) n.329-53T>G c.277-22T>G n.503-53T>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112824G>T | CA2640295413 | GAA | c.1889-52G>T (n.1889-52G>T) c.1889-21G>T (n.1889-21G>T) n.329-52G>T c.277-21G>T n.503-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112826G>A | CA986708343 | GAA | c.1889-50G>A (n.1889-50G>A) c.1889-19G>A (n.1889-19G>A) n.329-50G>A c.277-19G>A n.503-50G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112826G>C | CA2640295418 | GAA | c.1889-50G>C (n.1889-50G>C) c.1889-19G>C (n.1889-19G>C) n.329-50G>C c.277-19G>C n.503-50G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112827C>A | CA2640295422 | GAA | c.1889-49C>A (n.1889-49C>A) c.1889-18C>A (n.1889-18C>A) n.329-49C>A c.277-18C>A n.503-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112827C= | CA2277815328 | GAA | c.1889-49C= (n.1889-49C=) c.1889-18C= (n.1889-18C=) n.329-49C= c.277-18C= n.503-49C= |