WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80112565_80112567del | CA2640294251 | GAA | c.1755-13_1755-11del (n.1755-13_1755-11del) n.182_184del c.143-13_143-11del n.369-13_369-11del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112567C= | CA2277815028 | GAA | c.1755-11C= (n.1755-11C=) n.184C= c.143-11C= n.369-11C= | |
| 17 | g.80112567C>T | CA8815465 | GAA | c.1755-11C>T (n.1755-11C>T) n.184C>T c.143-11C>T n.369-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112568A>G | CA2640294288 | GAA | c.1755-10A>G (n.1755-10A>G) n.185A>G c.143-10A>G n.369-10A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112569C>T | CA2580095779 | GAA | c.1755-9C>T (n.1755-9C>T) n.186C>T c.143-9C>T n.369-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80112570C= | CA2277815029 | GAA | c.1755-8C= (n.1755-8C=) n.187C= c.143-8C= n.369-8C= | |
| 17 | g.80112570C>G | CA8815466 | GAA | c.1755-8C>G (n.1755-8C>G) n.187C>G c.143-8C>G n.369-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112571A= | CA2277815030 | GAA | c.1755-7A= (n.1755-7A=) n.188A= c.143-7A= n.369-7A= | |
| 17 | g.80112571A>G | CA8815467 | GAA | c.1755-7A>G (n.1755-7A>G) n.188A>G c.143-7A>G n.369-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112572C>A | CA628018360 | GAA | c.1755-6C>A (n.1755-6C>A) n.189C>A c.143-6C>A n.369-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112572C= | CA2277815031 | GAA | c.1755-6C= (n.1755-6C=) n.189C= c.143-6C= n.369-6C= | |
| 17 | g.80112572C>T | CA628018359 | GAA | c.1755-6C>T (n.1755-6C>T) n.189C>T c.143-6C>T n.369-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.80112573C>T | CA2580095780 | GAA | c.1755-5C>T (n.1755-5C>T) n.190C>T c.143-5C>T n.369-5C>T | ClinVar |
| 17 | g.80112574C= | CA2277815032 | GAA | c.1755-4C= (n.1755-4C=) n.191C= c.143-4C= n.369-4C= | |
| 17 | g.80112574C>T | CA986708117 | GAA | c.1755-4C>T (n.1755-4C>T) n.191C>T c.143-4C>T n.369-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112575C= | CA2277815033 | GAA | c.1755-3C= (n.1755-3C=) n.192C= c.143-3C= n.369-3C= | |
| 17 | g.80112575C>T | CA8815468 | GAA | c.1755-3C>T (n.1755-3C>T) n.192C>T c.143-3C>T n.369-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112576A>C | CA401369249 | GAA | c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) n.193A>C c.143-2A>C n.369-2A>C | |
| 17 | g.80112576A>G | CA401369250 | GAA | c.1755-2A>G (n.1755-2A>G) n.193A>G c.143-2A>G n.369-2A>G | |
| 17 | g.80112576A>T | CA401369252 | GAA | c.1755-2A>T (n.1755-2A>T) n.193A>T c.143-2A>T n.369-2A>T | |
| 17 | g.80112577G>A | CA401369253 | GAA | c.1755-1G>A (n.1755-1G>A) n.194G>A c.143-1G>A n.369-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80112577G>C | CA401369257 | GAA | c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) n.194G>C c.143-1G>C n.369-1G>C | |
| 17 | g.80112577G= | CA2277815034 | GAA | c.1755-1G= (n.1755-1G=) n.194G= c.143-1G= n.369-1G= | |
| 17 | g.80112577G>T | CA401369255 | GAA | c.1755-1G>T (n.1755-1G>T) n.194G>T c.143-1G>T n.369-1G>T | |
| 17 | g.80112578G>A | CA502402449 | GAA | c.1755G>A (p.Arg585=) n.195G>A c.143G>A n.369G>A | |
| 17 | g.80112578G>C | CA401369259 | GAA | c.1755G>C (p.Arg585Ser) n.195G>C c.143G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112578G>T | CA401369260 | GAA | c.1755G>T (p.Arg585Ser) n.195G>T c.143G>T n.369G>T | |
| 17 | g.80112579G>A | CA401369262 | GAA | c.1756G>A (p.Ala586Thr) n.196G>A c.144G>A n.370G>A | |
| 17 | g.80112579G>C | CA401369264 | GAA | c.1756G>C (p.Ala586Pro) n.196G>C c.144G>C n.370G>C | |
| 17 | g.80112579G= | CA2277815035 | GAA | c.1756G= (p.Ala586=) n.196G= c.144G= n.370G= | |
| 17 | g.80112579G>T | CA294896266 | GAA | c.1756G>T (p.Ala586Ser) n.196G>T c.144G>T n.370G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112580C>A | CA401369267 | GAA | c.1757C>A (p.Ala586Glu) n.197C>A c.145C>A n.371C>A | |
| 17 | g.80112580C= | CA2277815036 | GAA | c.1757C= (p.Ala586=) n.197C= c.145C= n.371C= | |
| 17 | g.80112580C>G | CA401369269 | GAA | c.1757C>G (p.Ala586Gly) n.197C>G c.145C>G n.371C>G | |
| 17 | g.80112580C>T | CA8815469 | GAA | c.1757C>T (p.Ala586Val) n.197C>T c.145C>T n.371C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112581G>A | CA8815470 | GAA | c.1758G>A (p.Ala586=) n.198G>A c.146G>A n.372G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112581G>C | CA502402455 | GAA | c.1758G>C (p.Ala586=) n.198G>C c.146G>C n.372G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112581G= | CA2277815037 | GAA | c.1758G= (p.Ala586=) n.198G= c.146G= n.372G= | |
| 17 | g.80112581G>T | CA502402456 | GAA | c.1758G>T (p.Ala586=) n.198G>T c.146G>T n.372G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112582C>A | CA401369277 | GAA | c.1759C>A (p.Leu587Met) n.199C>A c.147C>A n.373C>A | |
| 17 | g.80112582C>G | CA401369276 | GAA | c.1759C>G (p.Leu587Val) n.199C>G c.147C>G n.373C>G | |
| 17 | g.80112582C>T | CA502402457 | GAA | c.1759C>T (p.Leu587=) n.199C>T c.147C>T n.373C>T | |
| 17 | g.80112583T>A | CA401369280 | GAA | c.1760T>A (p.Leu587Gln) n.200T>A c.148T>A n.374T>A | |
| 17 | g.80112583T>C | CA401369282 | GAA | c.1760T>C (p.Leu587Pro) n.200T>C c.148T>C n.374T>C | |
| 17 | g.80112583T>G | CA401369284 | GAA | c.1760T>G (p.Leu587Arg) n.200T>G c.148T>G n.374T>G | |
| 17 | g.80112583_80112588delinsTGGTGA | CA2277815038 | GAA | c.1760_1765delinsTGGTGA (p.Leu587=) n.200_205delinsTGGTGA c.148_153delinsTGGTGA n.374_379delinsTGGTGA |