Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80112553C= | CA2277815017 | GAA | c.1755-25C= (n.1755-25C=) n.170C= c.143-25C= n.369-25C= | |
17 | g.80112553C>G | CA628018355 | GAA | c.1755-25C>G (n.1755-25C>G) n.170C>G c.143-25C>G n.369-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112553C>T | CA8815461 | GAA | c.1755-25C>T (n.1755-25C>T) n.170C>T c.143-25C>T n.369-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112554T>C | CA628018356 | GAA | c.1755-24T>C (n.1755-24T>C) n.171T>C c.143-24T>C n.369-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112554T= | CA2277815018 | GAA | c.1755-24T= (n.1755-24T=) n.171T= c.143-24T= n.369-24T= | |
17 | g.80112557C>A | CA2277815020 | GAA | c.1755-21C>A (n.1755-21C>A) n.174C>A c.143-21C>A n.369-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112557C= | CA2277815019 | GAA | c.1755-21C= (n.1755-21C=) n.174C= c.143-21C= n.369-21C= | |
17 | g.80112557C>G | CA2640294233 | GAA | c.1755-21C>G (n.1755-21C>G) n.174C>G c.143-21C>G n.369-21C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112557C>T | CA294896255 | GAA | c.1755-21C>T (n.1755-21C>T) n.174C>T c.143-21C>T n.369-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112558G>A | CA8815462 | GAA | c.1755-20G>A (n.1755-20G>A) n.175G>A c.143-20G>A n.369-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112558G>C | CA2640294240 | GAA | c.1755-20G>C (n.1755-20G>C) n.175G>C c.143-20G>C n.369-20G>C | gnomAD v4 |
17 | g.80112558G= | CA2277815021 | GAA | c.1755-20G= (n.1755-20G=) n.175G= c.143-20G= n.369-20G= | |
17 | g.80112559G>A | CA628018357 | GAA | c.1755-19G>A (n.1755-19G>A) n.176G>A c.143-19G>A n.369-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112559G= | CA2277815022 | GAA | c.1755-19G= (n.1755-19G=) n.176G= c.143-19G= n.369-19G= | |
17 | g.80112560T>C | CA8815463 | GAA | c.1755-18T>C (n.1755-18T>C) n.177T>C c.143-18T>C n.369-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112560T>G | CA628018358 | GAA | c.1755-18T>G (n.1755-18T>G) n.177T>G c.143-18T>G n.369-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112560T= | CA2277815023 | GAA | c.1755-18T= (n.1755-18T=) n.177T= c.143-18T= n.369-18T= | |
17 | g.80112561G>A | CA775517812 | GAA | c.1755-17G>A (n.1755-17G>A) n.178G>A c.143-17G>A n.369-17G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112561G>C | CA2277815024 | GAA | c.1755-17G>C (n.1755-17G>C) n.178G>C c.143-17G>C n.369-17G>C | dbSNP |
17 | g.80112561G= | CA2277815025 | GAA | c.1755-17G= (n.1755-17G=) n.178G= c.143-17G= n.369-17G= | |
17 | g.80112561_80112562delinsGT | CA2277815026 | GAA | c.1755-17_1755-16delinsGT (n.1755-17_1755-16delinsGT) n.178_179delinsGT c.143-17_143-16delinsGT n.369-17_369-16delinsGT | |
17 | g.80112562del | CA8815464 | GAA | c.1755-16del (n.1755-16del) n.179del c.143-16del n.369-16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112563C>A | CA2733954683 | GAA | c.1755-15C>A (n.1755-15C>A) n.180C>A c.143-15C>A n.369-15C>A | dbSNP |
17 | g.80112563C= | CA2277815027 | GAA | c.1755-15C= (n.1755-15C=) n.180C= c.143-15C= n.369-15C= | |
17 | g.80112563C>G | CA775517813 | GAA | c.1755-15C>G (n.1755-15C>G) n.180C>G c.143-15C>G n.369-15C>G | dbSNP |
17 | g.80112565_80112567del | CA2640294251 | GAA | c.1755-13_1755-11del (n.1755-13_1755-11del) n.182_184del c.143-13_143-11del n.369-13_369-11del | gnomAD v4 |
17 | g.80112565C>G | CA2640294253 | GAA | c.1755-13C>G (n.1755-13C>G) n.182C>G c.143-13C>G n.369-13C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112565C>T | CA2640294255 | GAA | c.1755-13C>T (n.1755-13C>T) n.182C>T c.143-13C>T n.369-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112566C>A | CA2580095778 | GAA | c.1755-12C>A (n.1755-12C>A) n.183C>A c.143-12C>A n.369-12C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112567C= | CA2277815028 | GAA | c.1755-11C= (n.1755-11C=) n.184C= c.143-11C= n.369-11C= | |
17 | g.80112567C>T | CA8815465 | GAA | c.1755-11C>T (n.1755-11C>T) n.184C>T c.143-11C>T n.369-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112568A>G | CA2640294288 | GAA | c.1755-10A>G (n.1755-10A>G) n.185A>G c.143-10A>G n.369-10A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112569C>T | CA2580095779 | GAA | c.1755-9C>T (n.1755-9C>T) n.186C>T c.143-9C>T n.369-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112570C= | CA2277815029 | GAA | c.1755-8C= (n.1755-8C=) n.187C= c.143-8C= n.369-8C= | |
17 | g.80112570C>G | CA8815466 | GAA | c.1755-8C>G (n.1755-8C>G) n.187C>G c.143-8C>G n.369-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112571A= | CA2277815030 | GAA | c.1755-7A= (n.1755-7A=) n.188A= c.143-7A= n.369-7A= | |
17 | g.80112571A>G | CA8815467 | GAA | c.1755-7A>G (n.1755-7A>G) n.188A>G c.143-7A>G n.369-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112572C>A | CA628018360 | GAA | c.1755-6C>A (n.1755-6C>A) n.189C>A c.143-6C>A n.369-6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112572C= | CA2277815031 | GAA | c.1755-6C= (n.1755-6C=) n.189C= c.143-6C= n.369-6C= | |
17 | g.80112572C>T | CA628018359 | GAA | c.1755-6C>T (n.1755-6C>T) n.189C>T c.143-6C>T n.369-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.80112573C>T | CA2580095780 | GAA | c.1755-5C>T (n.1755-5C>T) n.190C>T c.143-5C>T n.369-5C>T | ClinVar |
17 | g.80112574C= | CA2277815032 | GAA | c.1755-4C= (n.1755-4C=) n.191C= c.143-4C= n.369-4C= | |
17 | g.80112574C>T | CA986708117 | GAA | c.1755-4C>T (n.1755-4C>T) n.191C>T c.143-4C>T n.369-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112575C= | CA2277815033 | GAA | c.1755-3C= (n.1755-3C=) n.192C= c.143-3C= n.369-3C= | |
17 | g.80112575C>T | CA8815468 | GAA | c.1755-3C>T (n.1755-3C>T) n.192C>T c.143-3C>T n.369-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112576A>C | CA401369249 | GAA | c.1755-2A>C (n.1755-2A>C) n.193A>C c.143-2A>C n.369-2A>C |