WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80112471C>A | CA2640293984 | GAA | c.1755-107C>A (n.1755-107C>A) n.88C>A c.143-107C>A n.369-107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112471C= | CA2277814985 | GAA | c.1755-107C= (n.1755-107C=) n.88C= c.143-107C= n.369-107C= | |
| 17 | g.80112471C>G | CA2277814986 | GAA | c.1755-107C>G (n.1755-107C>G) n.88C>G c.143-107C>G n.369-107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112471C>T | CA2640293986 | GAA | c.1755-107C>T (n.1755-107C>T) n.88C>T c.143-107C>T n.369-107C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112472T>C | CA2640293987 | GAA | c.1755-106T>C (n.1755-106T>C) n.89T>C c.143-106T>C n.369-106T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112473G>A | CA2516366457 | GAA | c.1755-105G>A (n.1755-105G>A) n.90G>A c.143-105G>A n.369-105G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112473G>T | CA2640293991 | GAA | c.1755-105G>T (n.1755-105G>T) n.90G>T c.143-105G>T n.369-105G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112474C>A | CA2640293994 | GAA | c.1755-104C>A (n.1755-104C>A) n.91C>A c.143-104C>A n.369-104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112474C= | CA2277814987 | GAA | c.1755-104C= (n.1755-104C=) n.91C= c.143-104C= n.369-104C= | |
| 17 | g.80112474C>T | CA627699813 | GAA | c.1755-104C>T (n.1755-104C>T) n.91C>T c.143-104C>T n.369-104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112475C>A | CA2640294002 | GAA | c.1755-103C>A (n.1755-103C>A) n.92C>A c.143-103C>A n.369-103C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112475C= | CA2277814988 | GAA | c.1755-103C= (n.1755-103C=) n.92C= c.143-103C= n.369-103C= | |
| 17 | g.80112475C>T | CA775517757 | GAA | c.1755-103C>T (n.1755-103C>T) n.92C>T c.143-103C>T n.369-103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112476T>C | CA2640294011 | GAA | c.1755-102T>C (n.1755-102T>C) n.93T>C c.143-102T>C n.369-102T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112477C>A | CA2640294012 | GAA | c.1755-101C>A (n.1755-101C>A) n.94C>A c.143-101C>A n.369-101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112477C= | CA2277814989 | GAA | c.1755-101C= (n.1755-101C=) n.94C= c.143-101C= n.369-101C= | |
| 17 | g.80112477C>T | CA294896208 | GAA | c.1755-101C>T (n.1755-101C>T) n.94C>T c.143-101C>T n.369-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112478A>G | CA2640294015 | GAA | c.1755-100A>G (n.1755-100A>G) n.95A>G c.143-100A>G n.369-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112479T>C | CA2640294021 | GAA | c.1755-99T>C (n.1755-99T>C) n.96T>C c.143-99T>C n.369-99T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112480C>A | CA2640294022 | GAA | c.1755-98C>A (n.1755-98C>A) n.97C>A c.143-98C>A n.369-98C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112481C>A | CA2640294023 | GAA | c.1755-97C>A (n.1755-97C>A) n.98C>A c.143-97C>A n.369-97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112481C>T | CA2640294024 | GAA | c.1755-97C>T (n.1755-97C>T) n.98C>T c.143-97C>T n.369-97C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112482C>A | CA2640294025 | GAA | c.1755-96C>A (n.1755-96C>A) n.99C>A c.143-96C>A n.369-96C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112482C>T | CA2640294026 | GAA | c.1755-96C>T (n.1755-96C>T) n.99C>T c.143-96C>T n.369-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112483A>G | CA2576414171 | GAA | c.1755-95A>G (n.1755-95A>G) n.100A>G c.143-95A>G n.369-95A>G | |
| 17 | g.80112487A= | CA2277814990 | GAA | c.1755-91A= (n.1755-91A=) n.104A= c.143-91A= n.369-91A= | |
| 17 | g.80112487A>G | CA294896214 | GAA | c.1755-91A>G (n.1755-91A>G) n.104A>G c.143-91A>G n.369-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112488G>A | CA2640294032 | GAA | c.1755-90G>A (n.1755-90G>A) n.105G>A c.143-90G>A n.369-90G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112488G>T | CA2640294033 | GAA | c.1755-90G>T (n.1755-90G>T) n.105G>T c.143-90G>T n.369-90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112489C>A | CA2640294034 | GAA | c.1755-89C>A (n.1755-89C>A) n.106C>A c.143-89C>A n.369-89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112489C= | CA2277814991 | GAA | c.1755-89C= (n.1755-89C=) n.106C= c.143-89C= n.369-89C= | |
| 17 | g.80112489C>T | CA775517760 | GAA | c.1755-89C>T (n.1755-89C>T) n.106C>T c.143-89C>T n.369-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112490T>C | CA2640294056 | GAA | c.1755-88T>C (n.1755-88T>C) n.107T>C c.143-88T>C n.369-88T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112490_80112491delinsTC | CA2277814992 | GAA | c.1755-88_1755-87delinsTC (n.1755-88_1755-87delinsTC) n.107_108delinsTC c.143-88_143-87delinsTC n.369-88_369-87delinsTC | |
| 17 | g.80112490_80112497dup | CA2640294054 | GAA | c.1755-88_1755-81dup (n.1755-88_1755-81dup) n.107_114dup c.143-88_143-81dup n.369-88_369-81dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112491C>G | CA2640294060 | GAA | c.1755-87C>G (n.1755-87C>G) n.108C>G c.143-87C>G n.369-87C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112492del | CA775517777 | GAA | c.1755-86del (n.1755-86del) n.109del c.143-86del n.369-86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112492C>A | CA2640294063 | GAA | c.1755-86C>A (n.1755-86C>A) n.109C>A c.143-86C>A n.369-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112495G>A | CA2640294066 | GAA | c.1755-83G>A (n.1755-83G>A) n.112G>A c.143-83G>A n.369-83G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112495G>T | CA2640294064 | GAA | c.1755-83G>T (n.1755-83G>T) n.112G>T c.143-83G>T n.369-83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112496C>A | CA2640294071 | GAA | c.1755-82C>A (n.1755-82C>A) n.113C>A c.143-82C>A n.369-82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112496C= | CA2277814993 | GAA | c.1755-82C= (n.1755-82C=) n.113C= c.143-82C= n.369-82C= | |
| 17 | g.80112496C>G | CA2640294068 | GAA | c.1755-82C>G (n.1755-82C>G) n.113C>G c.143-82C>G n.369-82C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112496C>T | CA2277814994 | GAA | c.1755-82C>T (n.1755-82C>T) n.113C>T c.143-82C>T n.369-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112497T>A | CA2640294074 | GAA | c.1755-81T>A (n.1755-81T>A) n.114T>A c.143-81T>A n.369-81T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112498C= | CA2277814995 | GAA | c.1755-80C= (n.1755-80C=) n.115C= c.143-80C= n.369-80C= |