WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
| 17 | g.80112453C>A | CA2640293893 | GAA | c.1755-125C>A (n.1755-125C>A) n.70C>A c.143-125C>A n.369-125C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112453C= | CA2277814975 | GAA | c.1755-125C= (n.1755-125C=) n.70C= c.143-125C= n.369-125C= | |
| 17 | g.80112453C>G | CA294896168 | GAA | c.1755-125C>G (n.1755-125C>G) n.70C>G c.143-125C>G n.369-125C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112453C>T | CA986708074 | GAA | c.1755-125C>T (n.1755-125C>T) n.70C>T c.143-125C>T n.369-125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112454G>A | CA294896169 | GAA | c.1755-124G>A (n.1755-124G>A) n.71G>A c.143-124G>A n.369-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112454G= | CA2277814976 | GAA | c.1755-124G= (n.1755-124G=) n.71G= c.143-124G= n.369-124G= | |
| 17 | g.80112454G>T | CA2640293899 | GAA | c.1755-124G>T (n.1755-124G>T) n.71G>T c.143-124G>T n.369-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112455T>C | CA2640293905 | GAA | c.1755-123T>C (n.1755-123T>C) n.72T>C c.143-123T>C n.369-123T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112461_80112463dup | CA2640293901 | GAA | c.1755-117_1755-115dup (n.1755-117_1755-115dup) n.78_80dup c.143-117_143-115dup n.369-117_369-115dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112461_80112463del | CA2640293903 | GAA | c.1755-117_1755-115del (n.1755-117_1755-115del) n.78_80del c.143-117_143-115del n.369-117_369-115del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112456C>A | CA2541927480 | GAA | c.1755-122C>A (n.1755-122C>A) n.73C>A c.143-122C>A n.369-122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112456C= | CA2277814977 | GAA | c.1755-122C= (n.1755-122C=) n.73C= c.143-122C= n.369-122C= | |
| 17 | g.80112456C>T | CA2277814978 | GAA | c.1755-122C>T (n.1755-122C>T) n.73C>T c.143-122C>T n.369-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112457C= | CA2277814981 | GAA | c.1755-121C= (n.1755-121C=) n.74C= c.143-121C= n.369-121C= | |
| 17 | g.80112457C>G | CA2277814979 | GAA | c.1755-121C>G (n.1755-121C>G) n.74C>G c.143-121C>G n.369-121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112457C>T | CA2277814980 | GAA | c.1755-121C>T (n.1755-121C>T) n.74C>T c.143-121C>T n.369-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112458T>C | CA2640293910 | GAA | c.1755-120T>C (n.1755-120T>C) n.75T>C c.143-120T>C n.369-120T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112459C= | CA2277814982 | GAA | c.1755-119C= (n.1755-119C=) n.76C= c.143-119C= n.369-119C= | |
| 17 | g.80112459C>G | CA2640293911 | GAA | c.1755-119C>G (n.1755-119C>G) n.76C>G c.143-119C>G n.369-119C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112459C>T | CA294896174 | GAA | c.1755-119C>T (n.1755-119C>T) n.76C>T c.143-119C>T n.369-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112460C>A | CA2640293913 | GAA | c.1755-118C>A (n.1755-118C>A) n.77C>A c.143-118C>A n.369-118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112460C= | CA2277814983 | GAA | c.1755-118C= (n.1755-118C=) n.77C= c.143-118C= n.369-118C= | |
| 17 | g.80112460C>T | CA294896188 | GAA | c.1755-118C>T (n.1755-118C>T) n.77C>T c.143-118C>T n.369-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80112461del | CA2640293916 | GAA | c.1755-117del (n.1755-117del) n.78del c.143-117del n.369-117del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112465del | CA2640293918 | GAA | c.1755-113del (n.1755-113del) n.82del c.143-113del n.369-113del | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112464C>A | CA2640293919 | GAA | c.1755-114C>A (n.1755-114C>A) n.81C>A c.143-114C>A n.369-114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112464C>T | CA2640293920 | GAA | c.1755-114C>T (n.1755-114C>T) n.81C>T c.143-114C>T n.369-114C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112465C>A | CA2640293922 | GAA | c.1755-113C>A (n.1755-113C>A) n.82C>A c.143-113C>A n.369-113C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112465C= | CA2277814984 | GAA | c.1755-113C= (n.1755-113C=) n.82C= c.143-113C= n.369-113C= | |
| 17 | g.80112465C>T | CA775517756 | GAA | c.1755-113C>T (n.1755-113C>T) n.82C>T c.143-113C>T n.369-113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112466A>C | CA2640293924 | GAA | c.1755-112A>C (n.1755-112A>C) n.83A>C c.143-112A>C n.369-112A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112466A>G | CA2640293938 | GAA | c.1755-112A>G (n.1755-112A>G) n.83A>G c.143-112A>G n.369-112A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112467G>C | CA2640293939 | GAA | c.1755-111G>C (n.1755-111G>C) n.84G>C c.143-111G>C n.369-111G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112467G>T | CA2640293940 | GAA | c.1755-111G>T (n.1755-111G>T) n.84G>T c.143-111G>T n.369-111G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112468C>A | CA2640293943 | GAA | c.1755-110C>A (n.1755-110C>A) n.85C>A c.143-110C>A n.369-110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112469C>A | CA2640293980 | GAA | c.1755-109C>A (n.1755-109C>A) n.86C>A c.143-109C>A n.369-109C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112470T>C | CA2640293982 | GAA | c.1755-108T>C (n.1755-108T>C) n.87T>C c.143-108T>C n.369-108T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112471C>A | CA2640293984 | GAA | c.1755-107C>A (n.1755-107C>A) n.88C>A c.143-107C>A n.369-107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112471C= | CA2277814985 | GAA | c.1755-107C= (n.1755-107C=) n.88C= c.143-107C= n.369-107C= | |
| 17 | g.80112471C>G | CA2277814986 | GAA | c.1755-107C>G (n.1755-107C>G) n.88C>G c.143-107C>G n.369-107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80112471C>T | CA2640293986 | GAA | c.1755-107C>T (n.1755-107C>T) n.88C>T c.143-107C>T n.369-107C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112472T>C | CA2640293987 | GAA | c.1755-106T>C (n.1755-106T>C) n.89T>C c.143-106T>C n.369-106T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112473G>A | CA2516366457 | GAA | c.1755-105G>A (n.1755-105G>A) n.90G>A c.143-105G>A n.369-105G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112473G>T | CA2640293991 | GAA | c.1755-105G>T (n.1755-105G>T) n.90G>T c.143-105G>T n.369-105G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112474C>A | CA2640293994 | GAA | c.1755-104C>A (n.1755-104C>A) n.91C>A c.143-104C>A n.369-104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80112474C= | CA2277814987 | GAA | c.1755-104C= (n.1755-104C=) n.91C= c.143-104C= n.369-104C= |