Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
17 | g.80112099A= | CA2277814786 | GAA | c.1753A= (p.Arg585=) c.141A= n.367A= | |
17 | g.80112099A>C | CA502178966 | GAA | c.1753A>C (p.Arg585=) c.141A>C n.367A>C | |
17 | g.80112099A>G | CA401369187 | GAA | c.1753A>G (p.Arg585Gly) c.141A>G n.367A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80112099A>T | CA401369189 | GAA | c.1753A>T (p.Arg585Trp) c.141A>T n.367A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112099_80112106delinsAGGTGAGG | CA2277814787 | GAA | c.1753_1754+6delinsAGGTGAGG c.141_142+6delinsAGGTGAGG n.367_368+6delinsAGGTGAGG | |
17 | g.80112099_80118805del | CA913184762 | GAA | c.1753_2799del c.1753_*937del | |
17 | g.80112100G>A | CA8815448 | GAA | c.1754G>A (p.Arg585Lys) c.142G>A n.368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112100G>C | CA401369192 | GAA | c.1754G>C (p.Arg585Thr) c.142G>C n.368G>C | |
17 | g.80112100G= | CA2277814788 | GAA | c.1754G= (p.Arg585=) c.142G= n.368G= | |
17 | g.80112100G>T | CA401369193 | GAA | c.1754G>T (p.Arg585Met) c.142G>T n.368G>T | |
17 | g.80112101dup | CA891862615 | GAA | c.1754+1dup c.142+1dup n.368+1dup | dbSNP |
17 | g.80112101_80112107del | CA916082439 | GAA | c.1754+1_1754+7del c.142+1_142+7del n.368+1_368+7del | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112101G>A | CA10605471 | GAA | c.1754+1G>A (n.1754+1G>A) c.142+1G>A n.368+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112101G>C | CA401369196 | GAA | c.1754+1G>C (n.1754+1G>C) c.142+1G>C n.368+1G>C | |
17 | g.80112101G= | CA2277814789 | GAA | c.1754+1G= (n.1754+1G=) c.142+1G= n.368+1G= | |
17 | g.80112101G>T | CA401369198 | GAA | c.1754+1G>T (n.1754+1G>T) c.142+1G>T n.368+1G>T | |
17 | g.80112102T>A | CA401369200 | GAA | c.1754+2T>A (n.1754+2T>A) c.142+2T>A n.368+2T>A | ClinVar |
17 | g.80112102T>C | CA401369202 | GAA | c.1754+2T>C (n.1754+2T>C) c.142+2T>C n.368+2T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112102T>G | CA401369204 | GAA | c.1754+2T>G (n.1754+2T>G) c.142+2T>G n.368+2T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112103G>A | CA2640292246 | GAA | c.1754+3G>A (n.1754+3G>A) c.142+3G>A n.368+3G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112105G>T | CA2640292250 | GAA | c.1754+5G>T (n.1754+5G>T) c.142+5G>T n.368+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80112106G>A | CA2576414149 | GAA | c.1754+6G>A (n.1754+6G>A) c.142+6G>A n.368+6G>A | |
17 | g.80112106G>C | CA627699788 | GAA | c.1754+6G>C (n.1754+6G>C) c.142+6G>C n.368+6G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112106G= | CA2277814790 | GAA | c.1754+6G= (n.1754+6G=) c.142+6G= n.368+6G= | |
17 | g.80112108C= | CA2277814791 | GAA | c.1754+8C= (n.1754+8C=) c.142+8C= n.368+8C= | |
17 | g.80112108C>T | CA775517601 | GAA | c.1754+8C>T (n.1754+8C>T) c.142+8C>T n.368+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112109del | CA2576414150 | GAA | c.1754+9del (n.1754+9del) c.142+9del n.368+9del | |
17 | g.80112109C>A | CA2640292259 | GAA | c.1754+9C>A (n.1754+9C>A) c.142+9C>A n.368+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112109C= | CA2277814792 | GAA | c.1754+9C= (n.1754+9C=) c.142+9C= n.368+9C= | |
17 | g.80112109C>G | CA2499225015 | GAA | c.1754+9C>G (n.1754+9C>G) c.142+9C>G n.368+9C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80112109C>T | CA627699789 | GAA | c.1754+9C>T (n.1754+9C>T) c.142+9C>T n.368+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112110A= | CA2277814793 | GAA | c.1754+10A= (n.1754+10A=) c.142+10A= n.368+10A= | |
17 | g.80112110A>G | CA627699790 | GAA | c.1754+10A>G (n.1754+10A>G) c.142+10A>G n.368+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80112111C= | CA2277814794 | GAA | c.1754+11C= (n.1754+11C=) c.142+11C= n.368+11C= | |
17 | g.80112111C>T | CA8815449 | GAA | c.1754+11C>T (n.1754+11C>T) c.142+11C>T n.368+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112111_80112112del | CA2573054604 | GAA | c.1754+11_1754+12del (n.1754+11_1754+12del) c.142+11_142+12del n.368+11_368+12del | dbSNP |
17 | g.80112112G>A | CA145763 | GAA | c.1754+12G>A (n.1754+12G>A) c.142+12G>A n.368+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80112112G>C | CA2581285046 | GAA | c.1754+12G>C (n.1754+12G>C) c.142+12G>C n.368+12G>C | |
17 | g.80112112G= | CA2277814795 | GAA | c.1754+12G= (n.1754+12G=) c.142+12G= n.368+12G= | |
17 | g.80112112G>T | CA2581285045 | GAA | c.1754+12G>T (n.1754+12G>T) c.142+12G>T n.368+12G>T | ClinVar |
17 | g.80112114C= | CA2277814796 | GAA | c.1754+14C= (n.1754+14C=) c.142+14C= n.368+14C= | |
17 | g.80112114C>G | CA2277814797 | GAA | c.1754+14C>G (n.1754+14C>G) c.142+14C>G n.368+14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80112115C>A | CA2576414151 | GAA | c.1754+15C>A (n.1754+15C>A) c.142+15C>A n.368+15C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80112115C>T | CA2640292290 | GAA | c.1754+15C>T (n.1754+15C>T) c.142+15C>T n.368+15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80112116C>A | CA2576414152 | GAA | c.1754+16C>A (n.1754+16C>A) c.142+16C>A n.368+16C>A | |
17 | g.80112116C= | CA2277814798 | GAA | c.1754+16C= (n.1754+16C=) c.142+16C= n.368+16C= | |
17 | g.80112116C>T | CA8815450 | GAA | c.1754+16C>T (n.1754+16C>T) c.142+16C>T n.368+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |