WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80111485_80118678del | CA10654926 | GAA | c.1636+460_2672del c.1636+460_*810del | ClinVar |
| 17 | g.80111933G>A | CA775517374 | GAA | c.1637-50G>A (n.1637-50G>A) c.25-50G>A n.201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111933G= | CA2277814692 | GAA | c.1637-50G= (n.1637-50G=) c.25-50G= n.201G= | |
| 17 | g.80111933G>T | CA2640291476 | GAA | c.1637-50G>T (n.1637-50G>T) c.25-50G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111934_80111936del | CA2561623609 | GAA | c.1637-49_1637-47del (n.1637-49_1637-47del) c.25-49_25-47del n.202_204del | |
| 17 | g.80111935A= | CA2277814693 | GAA | c.1637-48A= (n.1637-48A=) c.25-48A= n.203A= | |
| 17 | g.80111935A>G | CA775517375 | GAA | c.1637-48A>G (n.1637-48A>G) c.25-48A>G n.203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111935A>T | CA8815412 | GAA | c.1637-48A>T (n.1637-48A>T) c.25-48A>T n.203A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111936G>A | CA627699710 | GAA | c.1637-47G>A (n.1637-47G>A) c.25-47G>A n.204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111936G= | CA2277814694 | GAA | c.1637-47G= (n.1637-47G=) c.25-47G= n.204G= | |
| 17 | g.80111936G>T | CA2640291484 | GAA | c.1637-47G>T (n.1637-47G>T) c.25-47G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111937C>A | CA294895684 | GAA | c.1637-46C>A (n.1637-46C>A) c.25-46C>A n.205C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80111937C= | CA2277814695 | GAA | c.1637-46C= (n.1637-46C=) c.25-46C= n.205C= | |
| 17 | g.80111937C>T | CA627699711 | GAA | c.1637-46C>T (n.1637-46C>T) c.25-46C>T n.205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111938C= | CA2277814696 | GAA | c.1637-45C= (n.1637-45C=) c.25-45C= n.206C= | |
| 17 | g.80111938C>T | CA8815413 | GAA | c.1637-45C>T (n.1637-45C>T) c.25-45C>T n.206C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111940G>A | CA8815415 | GAA | c.1637-43G>A (n.1637-43G>A) c.25-43G>A n.208G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111940G= | CA2277814697 | GAA | c.1637-43G= (n.1637-43G=) c.25-43G= n.208G= | |
| 17 | g.80111940G>T | CA8815414 | GAA | c.1637-43G>T (n.1637-43G>T) c.25-43G>T n.208G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111941C>G | CA2640291498 | GAA | c.1637-42C>G (n.1637-42C>G) c.25-42C>G n.209C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111941C>T | CA2640291501 | GAA | c.1637-42C>T (n.1637-42C>T) c.25-42C>T n.209C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111942C>A | CA2527417323 | GAA | c.1637-41C>A (n.1637-41C>A) c.25-41C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111942C= | CA2277814698 | GAA | c.1637-41C= (n.1637-41C=) c.25-41C= n.210C= | |
| 17 | g.80111942C>G | CA2640291503 | GAA | c.1637-41C>G (n.1637-41C>G) c.25-41C>G n.210C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111942C>T | CA294895687 | GAA | c.1637-41C>T (n.1637-41C>T) c.25-41C>T n.210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111943G>A | CA8815416 | GAA | c.1637-40G>A (n.1637-40G>A) c.25-40G>A n.211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111943G= | CA2277814699 | GAA | c.1637-40G= (n.1637-40G=) c.25-40G= n.211G= | |
| 17 | g.80111943G>T | CA294895691 | GAA | c.1637-40G>T (n.1637-40G>T) c.25-40G>T n.211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111944G>T | CA2640291522 | GAA | c.1637-39G>T (n.1637-39G>T) c.25-39G>T n.212G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111945G>A | CA2277814701 | GAA | c.1637-38G>A (n.1637-38G>A) c.25-38G>A n.213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80111945G= | CA2277814700 | GAA | c.1637-38G= (n.1637-38G=) c.25-38G= n.213G= | |
| 17 | g.80111945G>T | CA2640291525 | GAA | c.1637-38G>T (n.1637-38G>T) c.25-38G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111947G>C | CA627699713 | GAA | c.1637-36G>C (n.1637-36G>C) c.25-36G>C n.215G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111947G= | CA2277814702 | GAA | c.1637-36G= (n.1637-36G=) c.25-36G= n.215G= | |
| 17 | g.80111948G>A | CA2640291528 | GAA | c.1637-35G>A (n.1637-35G>A) c.25-35G>A n.216G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111949A= | CA2277814703 | GAA | c.1637-34A= (n.1637-34A=) c.25-34A= n.217A= | |
| 17 | g.80111949A>G | CA775517386 | GAA | c.1637-34A>G (n.1637-34A>G) c.25-34A>G n.217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111951G>T | CA2640291532 | GAA | c.1637-32G>T (n.1637-32G>T) c.25-32G>T n.219G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111952C>A | CA2576414143 | GAA | c.1637-31C>A (n.1637-31C>A) c.25-31C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111952C>T | CA2640291535 | GAA | c.1637-31C>T (n.1637-31C>T) c.25-31C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111953T>C | CA2576414144 | GAA | c.1637-30T>C (n.1637-30T>C) c.25-30T>C n.221T>C | |
| 17 | g.80111954C= | CA2277814704 | GAA | c.1637-29C= (n.1637-29C=) c.25-29C= n.222C= | |
| 17 | g.80111954C>G | CA294895696 | GAA | c.1637-29C>G (n.1637-29C>G) c.25-29C>G n.222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80111954C>T | CA2640291539 | GAA | c.1637-29C>T (n.1637-29C>T) c.25-29C>T n.222C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111955C>A | CA2640291541 | GAA | c.1637-28C>A (n.1637-28C>A) c.25-28C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80111955C= | CA2277814705 | GAA | c.1637-28C= (n.1637-28C=) c.25-28C= n.223C= | |
| 17 | g.80111955C>T | CA8815417 | GAA | c.1637-28C>T (n.1637-28C>T) c.25-28C>T n.223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80111956C>A | CA2576414145 | GAA | c.1637-27C>A (n.1637-27C>A) c.25-27C>A n.224C>A |