UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
| 17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
| 17 | g.80110874C>A | CA2640288712 | GAA | c.1551+34C>A (n.1551+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110875C= | CA2277814142 | GAA | c.1551+35C= (n.1551+35C=) | |
| 17 | g.80110875C>G | CA2640288713 | GAA | c.1551+35C>G (n.1551+35C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110875C>T | CA8815369 | GAA | c.1551+35C>T (n.1551+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110876T>C | CA2640288714 | GAA | c.1551+36T>C (n.1551+36T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110877del | CA2576414104 | GAA | c.1551+37del (n.1551+37del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110882_80110883insTAGTCCCCAGAGGCCTTGGGG | CA2640288715 | GAA | c.1551+42_1551+43insTAGTCCCCAGAGGCCTTGGGG (n.1551+42_1551+43insTAGTCCCCAGAGGCCTTGGGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110879G>A | CA8815370 | GAA | c.1551+39G>A (n.1551+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110879G= | CA2277814143 | GAA | c.1551+39G= (n.1551+39G=) | |
| 17 | g.80110879G>T | CA2576414105 | GAA | c.1551+39G>T (n.1551+39G>T) | |
| 17 | g.80110882del | CA2640288716 | GAA | c.1551+42del (n.1551+42del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110882G>A | CA8815371 | GAA | c.1551+42G>A (n.1551+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110882G>C | CA2581285034 | GAA | c.1551+42G>C (n.1551+42G>C) | |
| 17 | g.80110882G= | CA2277814144 | GAA | c.1551+42G= (n.1551+42G=) | |
| 17 | g.80110882G>T | CA2581285035 | GAA | c.1551+42G>T (n.1551+42G>T) | |
| 17 | g.80110884C= | CA2277814145 | GAA | c.1551+44C= (n.1551+44C=) | |
| 17 | g.80110884C>T | CA2277814146 | GAA | c.1551+44C>T (n.1551+44C>T) | dbSNP |
| 17 | g.80110887C>A | CA627699584 | GAA | c.1551+47C>A (n.1551+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110887C= | CA2277814147 | GAA | c.1551+47C= (n.1551+47C=) | |
| 17 | g.80110887C>T | CA2640288719 | GAA | c.1551+47C>T (n.1551+47C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110889C>A | CA8815372 | GAA | c.1551+49C>A (n.1551+49C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110889C= | CA2277814148 | GAA | c.1551+49C= (n.1551+49C=) | |
| 17 | g.80110889C>G | CA2581285036 | GAA | c.1551+49C>G (n.1551+49C>G) | |
| 17 | g.80110889C>T | CA775516729 | GAA | c.1551+49C>T (n.1551+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110890C>A | CA2640288724 | GAA | c.1552-51C>A (n.1552-51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110890_80110891insCACCAAACAC | CA2810585814 | GAA | c.1552-51_1552-50insCACCAAACAC (n.1552-51_1552-50insCACCAAACAC) | |
| 17 | g.80110891A= | CA2277814149 | GAA | c.1552-50A= (n.1552-50A=) | |
| 17 | g.80110891A>T | CA627699585 | GAA | c.1552-50A>T (n.1552-50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110892C>A | CA2640288725 | GAA | c.1552-49C>A (n.1552-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110892C= | CA2277814150 | GAA | c.1552-49C= (n.1552-49C=) | |
| 17 | g.80110892C>T | CA627699586 | GAA | c.1552-49C>T (n.1552-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110893C>A | CA2277814152 | GAA | c.1552-48C>A (n.1552-48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80110893C= | CA2277814151 | GAA | c.1552-48C= (n.1552-48C=) | |
| 17 | g.80110893C>G | CA2640288728 | GAA | c.1552-48C>G (n.1552-48C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110893C>T | CA8815373 | GAA | c.1552-48C>T (n.1552-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110894C>G | CA2576414106 | GAA | c.1552-47C>G (n.1552-47C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110894C>T | CA2640288735 | GAA | c.1552-47C>T (n.1552-47C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110896C= | CA2277814153 | GAA | c.1552-45C= (n.1552-45C=) | |
| 17 | g.80110896C>T | CA8815374 | GAA | c.1552-45C>T (n.1552-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110897C>T | CA2576414107 | GAA | c.1552-44C>T (n.1552-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80110899C= | CA2277814154 | GAA | c.1552-42C= (n.1552-42C=) | |
| 17 | g.80110899C>T | CA8815375 | GAA | c.1552-42C>T (n.1552-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110900A>G | CA2640288742 | GAA | c.1552-41A>G (n.1552-41A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80110901C= | CA2277814155 | GAA | c.1552-40C= (n.1552-40C=) | |
| 17 | g.80110901C>T | CA627699587 | GAA | c.1552-40C>T (n.1552-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80110903C= | CA2277814156 | GAA | c.1552-38C= (n.1552-38C=) | |
| 17 | g.80110903C>G | CA775516739 | GAA | c.1552-38C>G (n.1552-38C>G) | dbSNP |
| 17 | g.80110904T>G | CA8815376 | GAA | c.1552-37T>G (n.1552-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |