Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80108672_80108681delinsAGACGGTCCC | CA2277812905 | GAA | c.1195-25_1195-16delinsAGACGGTCCC (n.1195-25_1195-16delinsAGACGGTCCC) | |
17 | g.80108674_80108682del | CA8815220 | GAA | c.1195-23_1195-15del (n.1195-23_1195-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108679_80116948del | CA913184754 | GAA | c.1195-18_2190-20del c.1195-18_*328-20del | |
17 | g.80108678_80116951del | CA658795244 | GAA | c.1195-19_2190-17del c.1195-19_*328-17del | ClinVar |
17 | g.80108679C>A | CA2640286408 | GAA | c.1195-18C>A (n.1195-18C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108679C>T | CA2640286413 | GAA | c.1195-18C>T (n.1195-18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80108680C>A | CA628018500 | GAA | c.1195-17C>A (n.1195-17C>A) | gnomAD v2 |
17 | g.80108680C= | CA2277812912 | GAA | c.1195-17C= (n.1195-17C=) | |
17 | g.80108680C>G | CA8815222 | GAA | c.1195-17C>G (n.1195-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108681C= | CA2277812913 | GAA | c.1195-16C= (n.1195-16C=) | |
17 | g.80108681C>T | CA8815224 | GAA | c.1195-16C>T (n.1195-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108681_80108682insCAGCAGAC | CA8815223 | GAA | c.1195-16_1195-15insCAGCAGAC (n.1195-16_1195-15insCAGCAGAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108682G>A | CA8815225 | GAA | c.1195-15G>A (n.1195-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108682G>C | CA8815226 | GAA | c.1195-15G>C (n.1195-15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108682G= | CA2277812914 | GAA | c.1195-15G= (n.1195-15G=) | |
17 | g.80108682G>T | CA2640286435 | GAA | c.1195-15G>T (n.1195-15G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80108684G>A | CA2576414021 | GAA | c.1195-13G>A (n.1195-13G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80108684G= | CA2277812915 | GAA | c.1195-13G= (n.1195-13G=) | |
17 | g.80108684G>T | CA294892461 | GAA | c.1195-13G>T (n.1195-13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108685T>A | CA2640286445 | GAA | c.1195-12T>A (n.1195-12T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.80108685T>C | CA2277812917 | GAA | c.1195-12T>C (n.1195-12T>C) | dbSNP |
17 | g.80108685T= | CA2277812916 | GAA | c.1195-12T= (n.1195-12T=) | |
17 | g.80108686T>A | CA2695227080 | GAA | c.1195-11T>A (n.1195-11T>A) | |
17 | g.80108688T>C | CA2499225006 | GAA | c.1195-9T>C (n.1195-9T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.80108688T>G | CA2640286454 | GAA | c.1195-9T>G (n.1195-9T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.80108689G>A | CA658795245 | GAA | c.1195-8G>A (n.1195-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108689G= | CA2277812918 | GAA | c.1195-8G= (n.1195-8G=) | |
17 | g.80108690del | CA2697555249 | GAA | c.1195-7del (n.1195-7del) | ClinVar |
17 | g.80108692T>C | CA2499225007 | GAA | c.1195-5T>C (n.1195-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108693G>A | CA2576414022 | GAA | c.1195-4G>A (n.1195-4G>A) | ClinVar |
17 | g.80108693G= | CA2277812919 | GAA | c.1195-4G= (n.1195-4G=) | |
17 | g.80108693G>T | CA10604494 | GAA | c.1195-4G>T (n.1195-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108694C= | CA2277812920 | GAA | c.1195-3C= (n.1195-3C=) | |
17 | g.80108694C>G | CA8815227 | GAA | c.1195-3C>G (n.1195-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108694C>T | CA2277812921 | GAA | c.1195-3C>T (n.1195-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108695A= | CA2277812922 | GAA | c.1195-2A= (n.1195-2A=) | |
17 | g.80108695A>C | CA8815229 | GAA | c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.80108695A>G | CA8815228 | GAA | c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108695A>T | CA401365147 | GAA | c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) | |
17 | g.80108696G>A | CA401365148 | GAA | c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108696G>C | CA401365149 | GAA | c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) | |
17 | g.80108696G= | CA2277812923 | GAA | c.1195-1G= (n.1195-1G=) | |
17 | g.80108696G>T | CA401365150 | GAA | c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.80108697G>A | CA401365151 | GAA | c.1195G>A (p.Asp399Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.80108697G>C | CA401365152 | GAA | c.1195G>C (p.Asp399His) | |
17 | g.80108697G>T | CA401365153 | GAA | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) | COSMIC |
17 | g.80108698A>C | CA401365156 | GAA | c.1196A>C (p.Asp399Ala) | |
17 | g.80108698A>G | CA401365154 | GAA | c.1196A>G (p.Asp399Gly) | |
17 | g.80108698A>T | CA401365155 | GAA | c.1196A>T (p.Asp399Val) | |
17 | g.80108701_80108712del | CA658795246 | GAA | c.1199_1210del (p.Val400_Asn403del) |