UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80108606_80108628delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG | CA2277812857 | GAA | c.1193_1194+21delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG | |
| 17 | g.80108609_80108630del | CA919905431 | GAA | c.1194+2_1194+23del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80108609_80108697del | CA2810576509 | GAA | c.1194+2_1195del | |
| 17 | g.80108618del | CA2573154956 | GAA | c.1194+11del (n.1194+11del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80108618G= | CA2277812863 | GAA | c.1194+11G= (n.1194+11G=) | |
| 17 | g.80108618G>T | CA775512744 | GAA | c.1194+11G>T (n.1194+11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80108619T>A | CA294892362 | GAA | c.1194+12T>A (n.1194+12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108619T= | CA2277812864 | GAA | c.1194+12T= (n.1194+12T=) | |
| 17 | g.80108620G>A | CA8815201 | GAA | c.1194+13G>A (n.1194+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108620G= | CA2277812865 | GAA | c.1194+13G= (n.1194+13G=) | |
| 17 | g.80108620G>T | CA2277812866 | GAA | c.1194+13G>T (n.1194+13G>T) | dbSNP |
| 17 | g.80108622T>A | CA628018374 | GAA | c.1194+15T>A (n.1194+15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108622T>C | CA2697555247 | GAA | c.1194+15T>C (n.1194+15T>C) | ClinVar |
| 17 | g.80108622T= | CA2277812868 | GAA | c.1194+15T= (n.1194+15T=) | |
| 17 | g.80108622_80108625delinsTGGC | CA2277812867 | GAA | c.1194+15_1194+18delinsTGGC (n.1194+15_1194+18delinsTGGC) | |
| 17 | g.80108623G>A | CA2810576512 | GAA | c.1194+16G>A (n.1194+16G>A) | |
| 17 | g.80108623_80108625del | CA8815202 | GAA | c.1194+16_1194+18del (n.1194+16_1194+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108624G>A | CA2741558922 | GAA | c.1194+17G>A (n.1194+17G>A) | |
| 17 | g.80108624G= | CA2277812869 | GAA | c.1194+17G= (n.1194+17G=) | |
| 17 | g.80108624G>T | CA8815203 | GAA | c.1194+17G>T (n.1194+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108625_80108627del | CA401365146 | GAA | c.1194+18_1194+20del (n.1194+18_1194+20del) | |
| 17 | g.80108625C= | CA2277812870 | GAA | c.1194+18C= (n.1194+18C=) | |
| 17 | g.80108625C>T | CA628018375 | GAA | c.1194+18C>T (n.1194+18C>T) | gnomAD v2 |
| 17 | g.80108626A>G | CA2640286287 | GAA | c.1194+19A>G (n.1194+19A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108626dup | CA8815204 | GAA | c.1194+19dup (n.1194+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108626_80108627del | CA2640286285 | GAA | c.1194+19_1194+20del (n.1194+19_1194+20del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108627G>A | CA8815205 | GAA | c.1194+20G>A (n.1194+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108627G>C | CA2580095330 | GAA | c.1194+20G>C (n.1194+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80108627G= | CA2277812871 | GAA | c.1194+20G= (n.1194+20G=) | |
| 17 | g.80108630del | CA2640286295 | GAA | c.1194+23del (n.1194+23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108628G>A | CA2277812873 | GAA | c.1194+21G>A (n.1194+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80108628G= | CA2277812872 | GAA | c.1194+21G= (n.1194+21G=) | |
| 17 | g.80108630G>A | CA2640286304 | GAA | c.1194+23G>A (n.1194+23G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.80108630G= | CA2277812874 | GAA | c.1194+23G= (n.1194+23G=) | |
| 17 | g.80108630G>T | CA628018376 | GAA | c.1194+23G>T (n.1194+23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108631A= | CA2277812875 | GAA | c.1194+24A= (n.1194+24A=) | |
| 17 | g.80108632G>A | CA986705901 | GAA | c.1194+25G>A (n.1194+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108632G>C | CA2598861758 | GAA | c.1194+25G>C (n.1194+25G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108632G= | CA2277812876 | GAA | c.1194+25G= (n.1194+25G=) | |
| 17 | g.80108633dup | CA8815206 | GAA | c.1194+26dup (n.1194+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108633G>A | CA628018377 | GAA | c.1194+26G>A (n.1194+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108633G= | CA2277812877 | GAA | c.1194+26G= (n.1194+26G=) | |
| 17 | g.80108634C>A | CA2576414018 | GAA | c.1194+27C>A (n.1194+27C>A) | |
| 17 | g.80108635A= | CA2277812878 | GAA | c.1194+28A= (n.1194+28A=) | |
| 17 | g.80108635A>G | CA2277812879 | GAA | c.1194+28A>G (n.1194+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80108636_80108637delinsAG | CA2277812880 | GAA | c.1194+29_1194+30delinsAG (n.1194+29_1194+30delinsAG) | |
| 17 | g.80108640del | CA775512762 | GAA | c.1194+33del (n.1194+33del) | dbSNP |
| 17 | g.80108638G>A | CA628018487 | GAA | c.1194+31G>A (n.1194+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80108638G>C | CA2520855943 | GAA | c.1194+31G>C (n.1194+31G>C) | |
| 17 | g.80108638G= | CA2277812881 | GAA | c.1194+31G= (n.1194+31G=) |