17 | g.80108606_80108628delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG | CA2277812857 | GAA | c.1193_1194+21delinsTGGTGAGTTGGGGTGGTGGCAGG
| |
17 | g.80108609_80108630del | CA919905431 | GAA | c.1194+2_1194+23del
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108609_80108697del | CA2810576509 | GAA | c.1194+2_1195del
| |
17 | g.80108612G>A | CA658795243 | GAA | c.1194+5G>A (n.1194+5G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108612G= | CA2277812860 | GAA | c.1194+5G= (n.1194+5G=)
| |
17 | g.80108613T>C | CA628018373 | GAA | c.1194+6T>C (n.1194+6T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108613T= | CA2277812861 | GAA | c.1194+6T= (n.1194+6T=)
| |
17 | g.80108615G>T | CA2499225005 | GAA | c.1194+8G>T (n.1194+8G>T)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108618del | CA2573154956 | GAA | c.1194+11del (n.1194+11del)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108616G>A | CA8815200 | GAA | c.1194+9G>A (n.1194+9G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108616G= | CA2277812862 | GAA | c.1194+9G= (n.1194+9G=)
| |
17 | g.80108616G>T | CA2580095329 | GAA | c.1194+9G>T (n.1194+9G>T)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108617G>A | CA2573154957 | GAA | c.1194+10G>A (n.1194+10G>A)
| ClinVar dbSNP |
17 | g.80108617G>T | CA2740093941 | GAA | c.1194+10G>T (n.1194+10G>T)
| ClinVar |
17 | g.80108618G= | CA2277812863 | GAA | c.1194+11G= (n.1194+11G=)
| |
17 | g.80108618G>T | CA775512744 | GAA | c.1194+11G>T (n.1194+11G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108619T>A | CA294892362 | GAA | c.1194+12T>A (n.1194+12T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108619T= | CA2277812864 | GAA | c.1194+12T= (n.1194+12T=)
| |
17 | g.80108620G>A | CA8815201 | GAA | c.1194+13G>A (n.1194+13G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108620G= | CA2277812865 | GAA | c.1194+13G= (n.1194+13G=)
| |
17 | g.80108620G>T | CA2277812866 | GAA | c.1194+13G>T (n.1194+13G>T)
| dbSNP |
17 | g.80108622T>A | CA628018374 | GAA | c.1194+15T>A (n.1194+15T>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108622T>C | CA2697555247 | GAA | c.1194+15T>C (n.1194+15T>C)
| ClinVar |
17 | g.80108622T= | CA2277812868 | GAA | c.1194+15T= (n.1194+15T=)
| |
17 | g.80108622_80108625delinsTGGC | CA2277812867 | GAA | c.1194+15_1194+18delinsTGGC (n.1194+15_1194+18delinsTGGC)
| |
17 | g.80108623G>A | CA2810576512 | GAA | c.1194+16G>A (n.1194+16G>A)
| |
17 | g.80108623_80108625del | CA8815202 | GAA | c.1194+16_1194+18del (n.1194+16_1194+18del)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108624G>A | CA2741558922 | GAA | c.1194+17G>A (n.1194+17G>A)
| |
17 | g.80108624G= | CA2277812869 | GAA | c.1194+17G= (n.1194+17G=)
| |
17 | g.80108624G>T | CA8815203 | GAA | c.1194+17G>T (n.1194+17G>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108625_80108627del | CA401365146 | GAA | c.1194+18_1194+20del (n.1194+18_1194+20del)
| |
17 | g.80108625C= | CA2277812870 | GAA | c.1194+18C= (n.1194+18C=)
| |
17 | g.80108625C>T | CA628018375 | GAA | c.1194+18C>T (n.1194+18C>T)
| gnomAD v2 |
17 | g.80108626A>G | CA2640286287 | GAA | c.1194+19A>G (n.1194+19A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108626dup | CA8815204 | GAA | c.1194+19dup (n.1194+19dup)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108626_80108627del | CA2640286285 | GAA | c.1194+19_1194+20del (n.1194+19_1194+20del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108627G>A | CA8815205 | GAA | c.1194+20G>A (n.1194+20G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108627G>C | CA2580095330 | GAA | c.1194+20G>C (n.1194+20G>C)
| ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.80108627G= | CA2277812871 | GAA | c.1194+20G= (n.1194+20G=)
| |
17 | g.80108630del | CA2640286295 | GAA | c.1194+23del (n.1194+23del)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108628G>A | CA2277812873 | GAA | c.1194+21G>A (n.1194+21G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80108628G= | CA2277812872 | GAA | c.1194+21G= (n.1194+21G=)
| |
17 | g.80108630G>A | CA2640286304 | GAA | c.1194+23G>A (n.1194+23G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.80108630G= | CA2277812874 | GAA | c.1194+23G= (n.1194+23G=)
| |
17 | g.80108630G>T | CA628018376 | GAA | c.1194+23G>T (n.1194+23G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.80108631A= | CA2277812875 | GAA | c.1194+24A= (n.1194+24A=)
| |
17 | g.80108632G>A | CA986705901 | GAA | c.1194+25G>A (n.1194+25G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108632G>C | CA2598861758 | GAA | c.1194+25G>C (n.1194+25G>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80108632G= | CA2277812876 | GAA | c.1194+25G= (n.1194+25G=)
| |
17 | g.80108633dup | CA8815206 | GAA | c.1194+26dup (n.1194+26dup)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |